Máme chybné gény

@katuscakzms precitala som len par prispevkov co tu pises. Posielam ti energiu a silu zvladnut toto narocne obdobie, ale hlavne vieru, ze budes raz mat aj ty usmev na tvary a budes stastna.

@abriela
@casperko07 dakujem vam obom su to uzasne povzbudzujuce slova 🙂

@katuscakzms vies ze nemas zaco moja .....ja len chcem aby si bola stastna a spokojna .....a to urcite budes az pride cas ...az sa vysporiadas s tym vsetkym a vsetko dobre dopadne......

drzim prsty,aby to vsetko dobre dopadlo..A z celeho srdca Vam prajem krasne,zdrave dietatko..

@nela82 dakujem 🙂 snad sa podari a Sofinka nam posle z nebycka zdraveho surodenca

v tomto obdobi som strasne smutna a chyba my moje dievcatko,tak velmi by som chcela uz mat niejakeho jej surodenca lebo verim ze by som v nom mala kusok mojej Sofinky....ale kedy,chyba my a tuzim po nej ale viem ze ju mat spet uz nebudem,tak aspon sestricku alebo braceka........len kedy ☹

som hľadala a čítala čo to vlastne tá neketoticka hyperglycinemia je...dospela som, že Sofinka vás musela straáášne milovať, keď ostala s vami tak dlho..verím, že vďaka tejto láske Sofinka dohliadne na vaše ďalšie bábetko, ja som to tiež tak cítila,že na môjho anjelika dáva pozor ďalší anjelik..tých 25% vôbec nerieš..nikto,nikomu, nikdy nedá záruku, že práve jeho dieťa bude zdravé, či skôr alebo neskôr, riziko je po celý život a tie percentá sú pri každom tehotenstve..ďalšie dieťa nie je žiadna náplasť a ja by som o tom takto nikdy nezmýšľala..to, že si teraz smutná, to bude aj tým obdobím "dušičiek"tiež som chrobačná..neboj, bude lepšie..určite!!

@space1 dakujem za povzbudive slova......kazde obdobie ktore prezijem nanovo bez nej bude asi takze a bolestive a na kazde obdobie mam krasne spomienky,tak ako aj na toto ked sme po cintorinoch chodili vsetci traja spolu,teraz uz len dvaja a blizia sa dalsie sviatky,mikulas,vianoce,uzasny silvester...v ten den budem asi plakat najviac ,ten posledny moje dievcatko vobec nechcelo spat ani poobede nezaspala az o 21.00 ale o 22.30 uz bola hore az do pol 1 a krasne sme privitali novy rok vsetci spolu a tento rok budem len spominat ako to moje dievcatko vydrzalo a velkymi ocami na mna pozeralo ze spat nebude 🙂 krasne spomienky ale ako sa zbavyt tej bolesti a zvladnut tie obdobia,ja viem niesom jedina ale uz mam toho dost uz nechcem uz nevladzem chcem si dupnut a skricat stacilo ale nefunguje to...ale dakujem ti za vsetko,ja len teraz mam trosku taku spominaciu smutnu chvilku.

@katuscakzms viem,že to tak nefunguje,nedá sa zabudnúť ani preskočiť toto obdobie,je to ešte veľmi čerstvé 😢je dobré keď plačeš, ale nedaj sa tým opantať-smútkom,sebaľútosťou,žiaľom,bolesťou,bude ťa to sťahovať hlbšie a hlbšie a to nesmieš dopustiť, lebo musíš byť silná a pripravená pre ďalšiu dušičku, ktorá už čaká kedy sa dáš aspoň trochu dokopy ,aby ťa mohlo znovu urobiť šťastnou 🙂 🙂 tie sviatky budú ťažké, ale aspoň vianoce a silvestra strávte s rodičmi tam sa budeš musieť aspoň trochu ovládať a to je dobré,ozvi sa mi kedykoľvek..

@space1 dakujeeem 🙂 si zlataa....

dnes mam stastny den,preco?.................som tehu,cakam babetko ale az teraz sa dokazem naplno tesit a uzivat si tehotenstvo,v septembri som bola na amniocentezu a prezivala som velke obavy z moznych rizik po zakroku ale nebolo to nic oproti cakaniu za vysledkami,prve robene v Kosiciach dopadli dobre (dawnov syndrom a rastep) ale co tie najocakavanejsie......tie co prezivali nieco podobne vedia ake to je nespat,cakat na telefonat,nedokazt sa usmiat a cokolvek robyt,opatrne sa tesit z babetka a dufat,prosit,plakat a nevladat.......ale dockala som sa vyskledky z Nemecka na tu najhorsiu diagnozu ktora nas postretla dopadli vyborne,moje druhe babetko bude zdrave,teraz sa citim slobodna,stastna ale velmi vycerpana z toho cakania,dakujem mojej bambulke mojmu anjelikovi ze dava pozor na svoju sestricku a vyprosila jej zdravie ktore ona moja Sofinka mat nemohla,dakujem ti laska moja moje milovane dievcatko,,dakujem a milujem ta,lubim vas obe velkou a rovnakou laskou,tou najvecsou a najkrajsou aka moze existovat medzi mamkou a jej detmi ................. 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀 😀

@katuscakzms gratulujem, zaslúžiš si to. 🙂

@tamulik dakujem viem ze to myslis zo srdca,casto na teba myslim a aj na tvoju Tamarku,spominam z velkou laskou na vsetkych anjelikov mojich znamych a priateliek ...

@katuscakzms gratulujem a držím paLčEKy, aby všetko dobre dopadlo a narodil osa vám krásne zdravé bábo.

@katuscakzms nech vam to dobre dopadne 🙂

@katuscakzms veľmi ma to potešilo, teším sa s tebou a silno držím palce 😉

@katuscakzms ahoj.. Blahozelam k tehu, velmi sa tesim a prajem ti krasne zdrava babatko. Mozno si na mna spomenies z temy zomrelo nam dietatko, u nas je tiez 25% :( Aj ked mam dve deti v mojom srdci je po Dianke prazdno. Tiez by sme chceli babo, ale neviem.....na vysledky z genetiky cakame uz 2 roky, najskôr nam tvrdili ze na slovensku to nevedia spravit, ze je to velmi ojedinele ochorenie....., ale ja som nasla kliniku kde nam vysli v ustrety..... ale neviem co sa stalo, volala som tam dva krat a len ma odbili ze ked budu mat vysledky zavolaju, vraj nie sme akutny pripad....Myslim ze dva roky je dost dlha doba....mozno zistili nieco co sa nemam dozvediet....Neviem....

@gabikatn dakujem .....a zaroven ma velmi mrzi ze takto stojite,je bezohladne tvrdit ze nieste akutny,my sme nastrafili na velmi dobru geneticku dr.Palovu,ktora potom ako nam odisla Sofinka,nam velmi pomohla svojim pristupom a zaroven sa hnede vrhla do vybavovania a predovsetkym zistovania kde robia genetiku na tu nasu diagnozu,vravela ze to moze trvat niekolko mesiacov a mozno aj roky ☹ ale nikdy som nepocula ze niesme akutny,ved je prirodzene ze manzelia tuzia po dietatku tak to brala ako prirodzenu vec riesit to......ale mam aj zlu skusenost,este ked sa Sofinka narodila a zistili jej tu strasnu diagnozu tak metabolicka ktrora ju mala na starosti vravela ze jej odobrali vzorky a ze bude treba riesit genetiku..po case ked som sa jej na to pitala tak vravela ze netreba a tak sa to natahovalo..nevedela som sa od nej dostat ku geneticke ktora nas mala mat na starosti a samozrejme ze ja som ani nemala cas sa tym niejako zaoberat pretoze Sofinka my zaberala vsetok cas...a ked odisla do nebycka tak som zacala sa zaujimat o malej vzorky ktore mali byt uschovane v banke a pitala som sa metabolicky na genetiku a ona my povedala ze malej vzorky sa stratili ze ich nemaju...........v tedy to bol pre mna velky sok lebo nam cele 2 roky tvrdila ze ta genetika sa musi urobyt len zo vzoriek malinkej lebo tam je ten vytvoreny vzorec k diagnoze ktory je klucom pre zistenie pri dalsom babatku ( totiz to aj ked by boli ine pary ktore by mali dietatko z rovnakou diagnozou tak u kazdeho by bol iny vzorec,je to velmi komplikovana diagnoza) ale nakoniec to dobre dopadlo a stacili nase vzorky aby nam to zistili..........skus este niejaku inu geneticku a naliehaj,ved takto vas nemozu odbyt,je ine kebyze sa to zdrzalo na poistavni alebo na riaditelstve ale nemozu vas odkladat...bola by som velmi stastna keby si sa mohla tesit z babatka,aby vsetko dobre dopadlo...myslim na teba a drzim palce...ale skus este inu dr a kludne my kedykolvek napis...

@katuscakzms ked me boli na kramaroch, u nas tu genetiku viac menej ani neriesili, povedali ze na slovensku to nevedia a ze hladaju v europe kliniku.....no nenasli. Este ked Dianka zila, ja som si to vybavila do ameriky, sice to stalo kopu penazi ale rodic spravi pre svoje dieta cokolvek. Lenze sme potrebovali od doktorky vyplnit formulare, proste nam na to kaslala a ja som ju nemala ako donutit. Nemala som na to cas ani energiu, tiez mi moje dievcatko zaberalo vsetok cas..... Ty si to poznala, vies ake je narocne starat sa o chore dietatko. Dianka mala uz pri konci 15 druhov liekov, ktore som davala v roznych casovych intervaloch aj v noci.....takze som bola unavena a vycerpana.....Ked ale Diduska zomrela, mala som cas hladat na nete, nasla som v BA kliniku, ako som uz minule pisala vysli nam v ustrety, ze oni to vedia urobit, dokonca sme mali Diankinu izolovanu DNA.....A teraz nemam nic ani vysledky ani DNA este aj doktorka je odporna ked som tam volala.... Tak som sa na to vykaslala......nemam na to energiu......u nas je to zdravotnictvo jedna hnusna mafia......Aj ked Didi zila a nevedeli na kramaroch ako dalej, chceli sme aby nas posunuli aspon na motole do prahy.....to sa im zdalo zbytocne, mam segru v amerike tak vybavila lekara nefrologa s takmer 40 rocnou praxou, ktory bol ochotny radit nasim lekarom....tak sme dali celu anamnezu prelozit do anglictiny a ta hnusna doktorka si vymenila snim iba 2 maily a povedala ze ona vie ako ma vysetrovat pacientov. Bola strasne neochotna, ja som potom v nemocnici skolabovala, bola som uz na pokraji fyzickych aj psychyckych sil.... A potom to nabralo hrozne rychly spad:(((( Ten lekar z ameriky po prestudovani anamnezy napisal ze je zle stanovena diagnoza, ale povedal ze nemoze to iba s papierov tvrdit na 100% ze by musiel dietatko sam vysetrit. Bol ochotny na slovensko kvôli nam aj vycestovat, ale nasi lekari z kramarov nechceli spolupracovat, proste to nemal umoznene. Uprimne som sa tomu cudovala, lebo by to bol prinos aj pre nich, urcite sa maju co ucit. No co uz takto to bohuzial u nas funguje. Preto ja na kramare nemozem v dobrom spominat. Teraz v novembri to budu 2 roky co cakam na vysledky z genetiky, no hanba!!!!!! Maj sa zatial krasne papa

@gabikatn ani nemam slov ako sa zachovala lekarka,odmietnut taku pomoc pre zdravie a zivot,mam pocit ze tu na Slovensku si mnohi dr neuvedomuju ako hazarduju zo zivotmi ludi a potom je zbytocne vela umrti aj z banalnych veci ☹.....neberu ohlad na nas rodicov ako nas to tazi a hoc sa uz plazis od vycerpania po zemi tak ides lebo musis a chces a oni len pokrcia ramenami.....obe sme mali moznost padnut na dno vycerpania a bolesti,u nas to bolo podobne z liekmi,mala ich velmi vela nad svoj vek a vahu a nemohla som jej ich davat naraz takze tiez cely den kazdu polhodinu nieco od jedla po rozne lieky a tekutiny a vnoci niekolko krat hore......ale kto si nevyskusa nevie ako to je aj ked to nikomu nezelam.....tiez mam fobiu z nasej nemocnice z terasy,aj ked tam bolo par skvelych a ohladuplnych lekarov a sestier tak mam s tamat aj velmi zle skusenosti z lekarmi ktory si mysleli ze zjedli mudrost sveta a dokonca ma jedna nepriamo obvinila ze som malej nedavala lieky,pretoze jej ich nezistila v krvi,bolo to tazke pocuvat nieco take ale poradila som sa z primarom oddelenia ktory nas poznal a liecil a povedal ze tieto konkretne lieky ktore malinka brala sa v krvi neukazu,ta lekarka bola mlada drza a z KPAIMKY kde sme vela krat skoncili ☹ ale je toho viac akych lekarov sme stretli a dufam ze uz nikdy ich neuvidim...budem drzat palce aby sa vam podarilo poriesit tu genetiku aby sa stal zazrak a mali ste uz vysledky....

@katuscakzms vy ste v ktorej nemocnici byvali hospitalizovani? Lebo vas si nepamätam na kramaroch.....Ja som poznala metabolicke deti, ktore mali napr. propionovu aciduriu, metylmalonovu aciduriu alebo tyrozinemiu, neviem ci som to dobre napisala, su to hrozne choroby, prisna dieta, lieky a stale dokola hospitalizacia a kontroly......Asi mesiac dozadu zomrelo kamaratke 3 1/2 rocne dievcatko. Bola tak stara ako Dianka, vlastne nasa partacka... Ona mala propionovu aciduriu, po narodeni jej na to hned neprisli takze nastalo poskodenie mozgu, viem ze nerozpravala, nesedkala atd.....Bol to nahly kolaps, zrovna boli na kramaroch, uz sa ju lekarom nepodarilo ozivit ☹

@gabikatn my sme z okolia Kosic takze tu v Kosickej nemocnici na Terase,malej diagnoza bola tiez podobna ako vsetky zle metabolicke,lieky okolo 8 druhov ked bolo dobre,inak viac,dieta,prisna iba 2g bielkovin na den,takze som musela vsetko vazit a preratavat,nemohla hocico a od pol roka musela byt sondovana pretoze prestala papkat a tiez bola iba leziace babatko,takze vyrastala na mojich rukach,pritisnuta na mojej hrudi a spokojna ze je pri mamke...ach strasne my to chyba ☹ ...lekari nam ju stanovili prad ni po porode,ked my upadla na druhy den do komy a potom aj prestala dychat,nastastie lebo sa jej hned zacali podavat lieky ktore vsak nevyliecia len zmiernia priebeh a samozrejme ze dokopy 5 mesiacov v roku hospitalizacie koli zhorseniu na neurologii alebo na Jiske....nerad na to spominam lebo jedna hospitalizacia trvala 1 mesiac a bolo tazke byt sama mimo domova a rodiny a vsetko to sama zvladat a divat sa na svoje dievcatko ako trpi a lekari jej nedokazu pomoct len zo sklopenym pohladom vraveli je nam luto ale musite to vydrzat nemozeme jej dat viac liekov lebo to moze ohrozit jej zivot ( brala velke davky ako pri dopelych v tazkom stave ) takze stale len vydrzat ci bude lepsie alebo .......sa to skonci inak,je smutne kolko toho musia prezit deticky,ktore za nic nemozu,kolko je zlych ochoreni a kolko musia rodicia vybavovat papierov aby sa im dostalo aspon malej pomoci od statu na lieky a pomocky,velmi malej a chabej pomoci

@katuscakzms nam robili 2x metabolicke vysetrenie, pretoze u nas bol priebeh podobny ako u metabolikov..... Vsetko to spôsobovali oblicky, postupne sa pridavali dalsie diagnozy......vsetko to suviselo s tymi oblickami. Tiez sme mali od 3 mesiacov sondu, boze ako strasne som proti tomu bojovala a snazila sa mlieko do Dianky dostat z flase. Ale neslo to..... Nechcela som si pripustit ze to moze zle skoncit, poctivo som s nou 3x denne cvicila, lebo troska psycho-motoricky zaostavala za rovesnikmi. A robili sme pokroky, v 9 mesiacoch vedela sedkat, vedela dat pa-pa, sijem botky do robotky..... a podarilo sa jej povedat mama. Mam to nahrate na mobile, krasna pamiatka...Bola velmi trpezliva, pokorna a usmiata, takmer vôbec neplakala...Uzasne babatko. Pol roka som verila ze sa stane zazrak a bude dobre. Potom uz nie, pretoze stav sa pomaly zhorsoval, z odberov boli vzdy horsie a horsie vysledky. Myslim ze nase deti mali podobny priebeh aj ked kazde malo ine ochorenie. Okrem ineho my sme mali od narodenia stale zvysenu teplotu, lebo oblicky maju na starosti aj rovnovahu telesnej teploty. Takze nam to stale skakalo medzi 37-40. Aj preto brala nurofen 3x denne.

@gabikatn mas pravdu ked pises ze priebeh bol rovnaky hoc diagnozy nie....je krasne ze robyla take pokroky..my sme tiez cvicili ,,bobatu,, lebo vojtovku nemohla koli zachvatom ktore mala skoro denne....prezili sme si toho vela podobneho a aj nase dievcatka,neviem vymazat z pamate tie zazitky z nemocnic kde bola skor ako pokusny kralik kedze tato diagnoza je neprebadana,tiez bola velmi statocna a neplakala pri odberoch ktore jej robili kazdy tyzden,no potom som to stopla lebo mala jazvy na rucickach a nedala sa uz brat krv,tak som vravela ze pokial budu dobre vysledky tak sa odber uroby az o 3 tyzdne a dost to pomohlo,teploty mavala tiez pretoze urcite to poznas ze jedna hlavna diagnoza ma dalsie vedlajsie a u nas jedna z tych vedlajsich bol opakovany zapal moc.ciest..mala ho kazdy mesiac a teploty okolo 40...ku koncu jej uz nepomahali ani 3te davky atb.....velmi tazko sa na to vsetko spomina,stale mam v pamati ako drzim malinku v naruci a nedokazem jej pomoct,pri zlom stave mavala zachvaty kazde 3 min,boli to silne zachvaty a trvaly nie cely den a noc ale tyzdne,dlhe tyzdne...teraz my to znie az neuveritelne ze musela taketo nieco prezit,jedine co som mohla urobyt je drzat ju v naruci,pretoze nezaberal ani diazepan a ani luminal,viem ze som plakala a kricala od bolesti nech jej je lepsie,boli to tazke tyzdne a bola som tak vycerpana a moja bambulka tiez,najhorsie pre rodica je nedokazat pomoct svojmu dietatku a divat sa ...divat sa na to vsetko...

@katuscakzms niekedy sa divim ako sme to vsetko mohli vôbec zvladnut. Ale vtedy som nad tym nerozmyslala, nebol cas, proste clovek slapal na plny vykon.

@katuscakzms pisala som docentovi do genetickej ambulancii, kde nam robia vysetrenie diankinej DNA. Prisla mi odpoved presne aku som ocakaval. Ze robia vsetko co sa da a ze vysledok vysetrenia sa oddialil kvôli zdravotnej poistovni. No co na to povedat??? Nemam slov................. ☹

@gabikatn tomu nerozumiem,poistovna vam to neschvalila alobo co.....ved este pred takymto vysetrenim genetik ziada prv riaditelstvo nemocnice o suhlas potom sa podavaju papiere na poistovnu a ta da asi do mesiaca odpoved ci schvali financovanie toho vysetrenia alebo nie,a aj keby nie tak vam treba nanovo ziadat doklady od poistovne kde to schvaluju pretoze tam je platnost len niekolko mesiacov,neviem ci nie len pol roka..aspon u nas to tak bolo...ja osobne som bola v poistovni pre tie tlaciva o suhlas financovania vysetrenia v zahranici v eu,doniesla som to geneticke a ona to uz posielala s tym ze do mesiaca sme mali odpoved a samozrejme ze nas o vsetkom hned informovala,ja mam vszp a nemali sme s nou problem ani pred rokom a to nam platila 4800 eur dva krat a ani teraz nebol problem,nerozumiem co sa to deje u vaho genetika,ziadala by som aspon doklad o vyjadreni zdrav.poistovne,museli sa niejako vyjadrit ked presli uz 2 roky...nechapem

dievcata,drzim vam palce...nejako som zazrela tuto temu,nakukla sem... kusocek mam stresovejsie obdobie... a neda mi aspon takto vam povedat,ze vam drzim palce,tebe @katuscakzms ,aby si ti narodilo zdrave babatko a dufam,ze uz to zle obdobie preslo a ze vas bude cakat uz len dobre🙂

@deculko dakujem 🙂