Mastocytóza

Mastocytóza je kožné ochorenie, pre ktoré je charakteristická zvýšená tvorba a ukladanie mastocytov do rôznych orgánov, najmä do kože. Mastocytóza má viacero foriem. Kožná forma je najčastejšia u detí.

Mastocyt (žírna bunka) je bunka, ktorá sa nachádza v rôznych tkanivách, najmä v koži a tráviacom trakte. Tieto bunky obsahujú zrnité vrecká, v ktorých je histamín a heparín. Mastocyty sú schopné uvoľniť za určitých okolností svoj obsah. Heparín je zodpovedný za zrážanie krvi a histamín za alergickú¹ reakciu.

Výskyt

Mastocytóza sa vyskytuje v rovnakom pomere medzi ženským a mužským pohlavím. Väčšina pacientov s mastocytózou sú deti. 75% prípadov mastocytózy sa objaví u detí do dvoch rokov¹ života. V 10% prípadov sa ochorenie objaví pred pubertou. Ochorenie sa však môže objaviť aj počas dospelosti, a to najčastejšie v druhej a tretej dekáde života.

Delenie

Svetová zdravotná organizácia (WHO) delí mastocytózy na:

• kožné mastocytózy:
  • urtikária pigmentosa
  • makulopapulárna kožná mastocytóza
  • difúzna kožná mastocytóza (rozšírená po celom tele) - najzávažnejšia forma, celá koža je infiltrovaná mastocytmi, príznaky sú preto na celom povrchu
  • mastocytóm - najčastejšie sa vyskytuje u detí do dvoch rokov, ide o hnedočervený uzlík od 0,5-4cm
• systémová mastocytóza - postihuje ktorýkoľvek systém
• agresívna systémová mastocytóza
• mastocytová leukémia
• mastocytový sarkóm

Najčastejšie sa vyskytujúcou formou mastocytózy v detskom veku je urtikária pigmentosa, ktorá je charakterizovaná mnohopočetnými červenými, oválnymi fľakmi.

Príčina

Príčina vzniku ochorenia nie je jasná, ale predpokladá sa, že za vznik ochorenia je zodpovedná genetická mutácia (zmeny na úrovni génov). Genetická mutácia spôsobí abnormálnu tvorbu mastocytov, ktoré pri podráždení (lieky, stres, pohyb) uvoľnia histamín a tak sa mastocytóza prejaví aj klinicky.
Ochorenie nie je dedičné.

Prejavy

Mastocytóza sa prejaví kožnými príznakmi alebo celkovými prejavmi. Niekedy je prvým prejavom mastocytózy anafylaktická reakcia. Ochorenie sa prejaví vtedy, ak sa uvoľní histamín. Uvoľnenie histamínu môžu spôsobiť:

• určité lieky (aspirín, lieky proti bolesti),
• alkohol,
• stres
• fyzický stimul (nadmerné cvičenie, horúčava),
• jedlo (syr, ostré jedlá, homáre).
• infekcie

Prvým prejavom je objavenie červeného fľaku na trupe a končatinách. Tento fľak sa môže nadvihnúť nad úroveň kože. V tejto kožnej lézii sa nachádzajú mastocyty uvoľňujúce histamín, táto oblasť kože je opuchnutá a svrbí.

Darierov príznak je prítomný asi u 90% pacientov, pri trení kože vznikne na koži pľuzgier. Pľuzgiere často vznikajú u detí do dvoch rokov, pretože kožné spojenia nie sú také silné ako v dospelosti.

• väčšina pacientov má svrbiace kožné lézie
• bolesť hlavy
• nechutenstvo¹, vracanie
• hnacka
• ťažkosti s dýchaním
• odpadnutie
• kožné prejavy:
  • mastocytóza sa môže prejaviť na koži v podobe rôznych kožných lézii, ktoré sú v podobe uzlíkov, červených fľakov alebo drobných útvarov vyplnených hnisom.
  • útvary na koži sú ohraničené alebo splývajú dokopy
  • trup je zasiahnutý viac ako končatiny
  • kožné lézie sú tmavočervenej až hnedej farby
• poškodenie pečene spôsobí jej zväčšenie a zhoršenie jej funkcie
• nízky krvný tlak a rýchla srdcová frekvencia
• bolesť brucha, chudnutie
• poškodenie kostí spôsobí vznik zlomenín a oslabenie kostí
• pri poškodení kostnej drene sa môžu objaviť nádorové ochorenia
• poškodenie nervového systému - zmeny nálad, vracanie, depresie¹

Diagnostika

• typické klinické prejavy na koži
• laboratórne testy - v krvnom obraze je málo červených krviniek, veľa bielych krviniek, vyšetruje sa aj hladina histamínu.
• biopsia kože - pri mastocytóze sa v koži nachádza veľké množstvo mastocytov
• ultrazvuk brucha

Liečba

Liečba je symptomatická a patrí do rúk dermatológa. Pacient by sa mal vyhýbať spúšťačom, ktoré vyprovokujú mastocyty. Do liečby patria aj antihistaminiká, ktoré zabránia svrbeniu, opuchu, sčervenaniu kože. Kožné lézie sa potierajú kortikosteroidnými masťami. Ultrafialové svetlo zlepšuje kožné nálezy.
Pri systémovej forme sa požívajú kortikosteroidy alebo lieky s interferónom alfa (ovplyvňuje imunitu)

U pacientov treba dávať pozor pri podávaní anestézy, pretože anestetiká pôsobia ako provokačný faktor. Pacienti s anafylaktickou reakciou sú liečený ako pri akútnej život ohrozujúcej alergickej reakcii, často je nutné podať pacientovi noradrenalín.
Mastocytózu môže vyvolať aj uštipnutie včelou.

Prognóza

U 50% detí sa do puberty zmierni a príznaky alebo úplne ustúpia prejavy. Mastocytóza prebieha závažnejšie u pacientov, u ktorých sa ochorenie prejaví prvýkrát v dospelosti.

Viac o mastocytóze na modrykonik.sk

• Diskusia: Mastocytóza. Podeľte sa so skúsenosťami
• Diskusia: Mastocytóza
• Diskusia: Mastocytóza a nestrávené zvyšky v stolici dcérky

Použité zdroje

1. Mastocytosis
2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001466.htm
3. http://www.solen.sk/pdf/0bcb7ffa68647a6077fc3b844e58e64e.pdf