Patauov syndróm

Patauov syndróm patrí do rovnakej skupiny genetických ochorení ako Downov syndróm² a Edwardsov syndróm². Je to genetické ochorenie, ktorého nositelia majú 47 chromozómov (namiesto obvyklých 46) - Trizomia chromozómu 13. Pravdepodobnosť tohto ochorenia u novorodenca¹ je vo frekvencii 1: 20000. Rizikovým faktorom Patauovho syndrómu je vysoký vek matky. Vysoký vek otca nemá na genetické ochorenia žiadny vplyv.

Formy Patauovho syndrómu

1. Forma voľná : dôjde k umiestneniu nadmerného chromozómu v mieste 13. chromozómu.
2. Translokačná: nadbytočný 13. chromozóm sa pripojí k inému chromozómu.

Znaky Patauovho syndrómu

• poškodenie mozgu,
• malá hlava,
• malé alebo žiadne oči,
• rázštep pery,
• rázštep podnebia,
• malá dolná čeľusť,
• nezostúpené semenníky,
• postihnutie srdca, obličiek a gastro-intestinálneho traktu,
• deformácie končatín.

Patauov syndróm je súbor niekoľkých problémov, ktoré sú pre plod vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Preto tehotenstvo u žien, u ktorých je riziko Patauovho syndrómu zistené, končí spontánnym potratom. Ak sa dieťa s Patauovým syndrómom narodí, vo väčšine prípadov umiera počas pár dní po narodení. Priemerný čas ich prežitia je zhruba 2 mesiace.

K odhaleniu Patauovho syndrómu v tehotenstve slúži ultrazvukové vyšetrenie v 1. trimestri, ktoré sa vykonáva medzi 11.³ a 13. týždňom tehotenstva².

Viac o Patauovom syndróme na modrykonik.sk

• Diskusia (CZ&SK): NT hodnoty
• Diskusia: Zlé výsledky testov - Trizómia 13,18

Použité zdroje

1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Patauův_syndrom
2. http://www.wikiskripta.eu/index.php/Patauův_syndrom
3. https://web.archive.org/web/20160506112748/http://www.abctehotenstvi.cz/txt/vzacny-patauuv-syndrom
4. http://nemoci.vitalion.cz/edwardsuv-a-patauuv-syndrom/