Downov syndróm

2 skúsenosti

Downov syndróm je genetická porucha 21. chromozómu, kedy sa namiesto dvoch chromozómov vytvoria 3. Nadbytočný 21. chromozóm môže pochádzať zo spermie otca, či z vajíčka matky. Downov syndróm je zdravotné postihnutie.

Downov syndróm bol opísaný aj americkým pediatrom Markom Selikowitzem (2005): "Downov syndróm je jedným z najčastejších vrodených syndrómov. Patrí k najbežnejším chromozómovým poruchám a je tiež najčastejšie rozpoznateľnou príčinou mentálnej retardácie."

Dieťa s downovým syndrómom

Výskyt

U nás sa ročne narodí okolo 30 - 50 detí s Downovým syndrómom. Deti s týmto syndrómom sú počaté v pomere 1:700. Vzhľadom na prenatálnu diagnostiku vrodených chýb sa narodí jedno dieťa na 1200 - 1500 živonarodených detí.

Znaky

Dieťa s downovým syndrómom

  • výška postavy 135 - 162 cm
  • nižší Inteligenčný kvocient - mierny až stredný stupeň mentálnej retardácie
  • horšia schopnosť učiť sa
  • spomalenie vývinu motoriky1
  • hlava
    • deti majú menší obvod hlavičky
    • sploštenie celej tváre a temena hlavy
  • oči
    • šikmé očné štrbiny
    • Brushfieldove škvrny - biele škvrny na okraji dúhovky
    • epikantus - kožná riasa vo vnútornom kútiku oka
  • nos
    • plochý nosový mostík
    • širší nos
  • uši
    • ušnice sú osadené nižšie
    • užšie zvukovody
  • ústa
    • ústa bývajú otvorené (ústna dutina je menšia)
    • väčší jazyk
    • predsunutá brada kvôli nevyvinutej čeľusti
    • anomálie chrupu - zvyčajne chýbajú rezáky a malé stoličky
    • prerezávanie zubov je oneskorené
    • zúžené podnebie s vysokou klenbou - gotické podnebie
  • krk
    • širší a mohutnejší
    • kožné záhyby na obidvoch stranách krku - pterygium colli
  • srdce
    • vrodené chyby srdca
  • končatiny, kĺby, svaly
    • široká dlaň, krátke prsty
    • priečna ryha na dlani
    • krátky malíček
    • menšia svalová sila
    • ochabnuté šľachy
    • znížené svalové napätie

Väčšina chlapcov má nezostúpenné semenníky.

Pôrodná hmotnosť u detí s Downovým syndróm býva nižšia ako je zvykom u zdravých detí. Okolo tretieho roku života sa môže začať značne zvyšovať. Je preto dôležité dbať na zdravý a vyvážený jedálniček. Rast býva pomalší. V dospelosti meria muž s Downovým syndrómom približne 150 - 160 cm a dospelá žena 135 - 155 cm.

Najčastejšie zdravotné problémy sú spojené :

  • s neadekvátnou výživou a problémami s kŕmením v dôsledku iných zdravotných problémov,
  • s častými infekciami dýchacích ciest,
  • so zníženou funkciou štítnej žľazy,
  • s poškodením zraku a sluchu,
  • s vyšším výskytom kŕčov,
  • s ortopedickými chybami,
  • s poruchami spánkového dýchania,
  • s psychiatrickými problémami.

Možné rizikové faktory zvyšujúce pravdepodobnosť Downovho syndrómu

Downovmu syndróm nemožno predchádzať. Existujú určité rizikové faktory, ktoré pravdepodobnosť zvyšujú, a to:

  • Vek rodičov - matka nad 35. rokov a otec nad 50. rokov, alebo naopak mladé matky vo veku 15 - 19 rokov.

Nebolo preukázané, že by vznik tohto ochorenia súvisel s užívaním drog, fajčením či požívaním alkoholických nápojov v tehotentve. Ani s prostredím v ktorom matka žije, s dedičnými chorobami ani so spôsobom života v priebehu tehotenstva.

Diagnostika Downovho syndrómu

Neinvazívna prenatálna diagnostika (vyšetrenie nezasahuje do tela budúcej matky)

Invazívna prenatálna diagnostika (sústava vyšetrení, ktoré nejakým spôsobom zasahujú do tela budúcej matky)

Inteligencia osôb s Downovým syndrómom

U každého jedinca s Downovým syndrómom sa vyskytuje nejaký stupeň mentálneho postihnutia. Výška inteligencie je ale v takom prípade len relatívny pojem, pretože závisí na mnohých faktoroch. Rozdielne sa rozvíja postihnuté dieťatko v ústavnej výchove a inak naopak v domácom prostredí. Všetko záleží na množstve podnetov, ktoré dieťa s Downovým syndrómom dostáva. Mentálnu úroveň deti s týmto postihnutím je možné pozitívne ovplyvniť správnou výchovou.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť kvalitný život. Sú veľmi emocionálne založení, radi nadväzujú priateľstvá a často sa aj vydávajú a ženia.

Sú to osoby priateľské, poriadkumilovné, radi pomáhajú a dokážu sa radovať z drobností. Ale samozrejme aj títo ľudia majú svoje trápenia a smútky. Povahovo môžu byť veľmi rozliční.

Liečba

Downov syndróm sa nedá vyliečiť. Dajú sa však liečiť niektoré dôsledky tohto syndrómu- poruchy imunity, znížená funkcia štítnej žľazy, operácie vrodených chýb srdca. Správnou výchovou sa dá ovplyvniť mentálna úroveň týchto detí.

Video: O živote rodín s deťmi s Downovým syndrómom


Súvisiace články

Viac o Downovom syndróme na modrykonik.sk

Použité zdroje

  1. http://www.zdravie.sk/choroba/41601/downov-syndrom
  2. http://www.naseporodnice.cz/zdravi/downuv-syndr...
  3. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=p...
  4. https://web.archive.org/web/20180317063910/http...
  5. https://web.archive.org/web/20151109062351/http...
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s Downovým syndrómom

Máš skúsenosť s Downovým syndrómom?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť
vlandy
11. aug 2014

Pred dvoma týždňami podobná skúsenosť.

Pred dvoma týždňami som podstúpila potrat v 21. týždni. Dieťa malo downov syndróm. Mám 43 rokov, dve zdravé deti. Ale neviem sa s tým zmieriť. Chcela by som znovu otehotnieť, ale bojím sa, že aj druhé dieťa by bolo postihnuté. Tiež neviem nikde zistiť aká je prevdepodobnost, či by bolo zdravé alebo nie. Tiež by som chcela poradiť, čo mám robiť. Každý deň plačem a vyčítam si, že som sa nemohla o takéto dieťa postarať.
2 poďakovania
zdravebabo
12. nov 2013

Strata a nádej

Ahoj.
Práve som sa zaregistrovala a strašne rada by som vás poprosila o vaše skúsenosti. Pred 1,5 rokom som čakala bábo a malo Downov syndróm. Musím priznať, že som vôbec ani len nečakala, že sa niečo také môže stať, ale mala som 38 rokov a povedali mi, že je tam zvýšené riziko. O bábo som prišla v 20 týždni a dodnes sa s tým neviem zmieriť. Dnes som zistila, že znovu čakám bábo a mám strašnú paniku, či aj druhé dieťa nebude mať podobný problém. Za týždeň mám 40 a mám strašný strach že je tam ešte väčšie riziko. Je možné, že druhé dieťa bude zdravé? A aká je pravdepodobnosť? Prosím, ak máte niekto skúsenosti, napíšte. Každé vaše slovo mi pomôže to nejak zvládnuť. Ďakujem.
1 poďakovanie