Patauov syndróm

Patauov syndróm patrí do rovnakej skupiny genetických ochorení ako Downov syndróm2 a Edwardsov syndróm2. Je to genetické ochorenie, ktorého nositelia majú 47 chromozómov (namiesto obvyklých 46) - Trizomia chromozómu 13. Pravdepodobnosť tohto ochorenia u novorodenca1 je vo frekvencii 1: 20000. Rizikovým faktorom Patauovho syndrómu je vysoký vek matky. Vysoký vek otca nemá na genetické ochorenia žiadny vplyv.

Formy Patauovho syndrómu

  1. Forma voľná : dôjde k umiestneniu nadmerného chromozómu v mieste 13. chromozómu.
  2. Translokačná: nadbytočný 13. chromozóm sa pripojí k inému chromozómu.

Znaky Patauovho syndrómu

  • poškodenie mozgu,
  • malá hlava,
  • malé alebo žiadne oči,
  • rázštep pery,
  • rázštep podnebia,
  • malá dolná čeľusť,
  • nezostúpené semenníky,
  • postihnutie srdca, obličiek a gastro-intestinálneho traktu,
  • deformácie končatín.

Patauov syndróm je súbor niekoľkých problémov, ktoré sú pre plod vo väčšine prípadov nezlučiteľné so životom. Preto tehotenstvo u žien, u ktorých je riziko Patauovho syndrómu zistené, končí spontánnym potratom. Ak sa dieťa s Patauovým syndrómom narodí, vo väčšine prípadov umiera počas pár dní po narodení. Priemerný čas ich prežitia je zhruba 2 mesiace.

K odhaleniu Patauovho syndrómu v tehotenstve slúži ultrazvukové vyšetrenie v 1. trimestri, ktoré sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva.

Video (EN): Patauov syndróm

Súvisiace články

Viac o Patauovom syndróme na modrykonik.sk

Použité zdroje

  1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Patauův_syndrom
  2. http://www.wikiskripta.eu/index.php/Patauův_syndrom
  3. https://web.archive.org/web/20160506112748/http://www.abctehotenstvi.cz/txt/vzacny-patauuv-syndrom
  4. http://nemoci.vitalion.cz/edwardsuv-a-patauuv-syndrom/
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s Patauovým syndrómom

Máš skúsenosť s Patauovým syndrómom?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť