Downov syndróm - pravdepodobnosť
Baby poraďte 😒 ja už neviem čo robiť. 2 týždne dozadu zlé výsledky z krvi kvôli rubeole (nechápem, keďže som očkovaná). Dnes došli ďalšie výsledky na Downov syndróm 1:180. Zas len plačem. Mali ste niektorá takúto pravdepodobnosť?
Stručné zhrnutie
- Screeningové krvné testy v tehotenstve (napr. "triple test", prvý/second screening) sú len štatistické a neponúkajú diagnostickú istotu pri podozrení na Downov syndróm.
- NIPT testy označované v diskusii ako Nifty alebo Trisomy sú spomínané ako presnejšie než klasické krvné screeny; jeden príspevok uvádza, že Nifty detekuje Downov syndróm v približne 99 % prípadov.
- Definitívnu diagnostiku chromozómových odchýlok poskytuje invazívne vyšetrenie amniocentéza, ktorá podľa diskusie odstraňuje štatistické pochybnosti.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi Nifty a Trisomy testom a medzi nimi a "triple testom"?
A: V diskusii ľudia rozlišujú, že "triple test" je štatistický krvný screening s nižšou výpovednou hodnotou, kým Nifty (NIPT) a komerčné "Trisomy" testy sú neinvazívne prenatálne testy z krvi matky s vyššou špecificitou; jeden príspevok uvádza, že Nifty zistí 99 % prípadov.
Q: Kedy je indikovaná amniocentéza?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako vyšetrenie, ktoré sa robilo medzi 17. a 18. týždňom tehotenstva v prípadoch, keď NIPT/Trisomy nebol úspešný alebo keď screening dával vysoké riziko; amniocentéza poskytuje definitívnu diagnózu chromozomálnych odchýlok.
Q: Čo zistiť morfologický ultrazvuk a kedy ho absolvovať?
A: Morfologický ultrazvuk sa v diskusii odporúča na zobrazenie anatomických štruktúr plodu (napr. srdce, nosová kostička, nuchálna translucencia) a účastníci spomínali termín okolo 13.–20. týždňa (morfologický skríning v ~13.–16. tt).
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:180 pri screeningu na Downov syndróm?
A: Hodnota 1:180 je štatistické vyjadrenie rizika; v diskusii sa vysvetľuje, že to neznamená, že dieťa určite má DS, a že zo 180 podobných prípadov sa môže jedno dotýkať DS, nie konkrétne toto tehotenstvo.
Q: Čo robiť pri neúspešnom výsledku NIPT z dôvodu nedostatku fetálnej DNA?
A: Diskutujúce osoby opisovali opakovanie testu, prípadné odloženie na ďalší odber alebo indikáciu amniocentézy; v jednom prípade bol NIPT "neúspešný" pre nedostatok DNA a nasledovala amniocentéza v 17+4 tt.
Q: Ktorí špecialisti alebo pracoviská sú v diskusii odporúčaní na kvalitné sono alebo amniocentézu?
A: V diskusii boli odporúčané vyšetrenia u MUDr. Grochala v Martine a amniocentéza v Bratislave "na Antolskej" ako konkrétne miesta, kam účastníci posielali odporúčania.
Q: Aké sú bežné krvné markery uvedené pri screeningu a ako sa interpretujú?
A: V konkrétnom prípade boli uvedené hodnoty hCG 5 MoM a PAPP-A 0,22 MoM, ktoré v kombinácii s NT viedli k veľmi vysokému vypočítanému riziku (1:2 až 1:3) pred ďalšími vyšetreniami.
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy sú v diskusii považované za štatistické indikátory, nie za diagnostiku.
- NIPT testy (Nifty, Trisomy) sú v diskusii vnímané ako presnejšie než klasické triple testy.
- Amniocentéza poskytuje definitívnu odpoveď pri podozrení na chromozomálne poruchy.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú podstúpiť amniocentézu pre 100% istotu; iní odmietajú amniocentézu z osobných alebo etických dôvodov a nechávajú si dieťa bez ohľadu na výsledok testov.
- Niektorí hodnotia triple testy ako užitočný štandardný screening; iní ich označujú za "obchod zo strachom" a preferujú priamo zaplatený NIPT.
Otvorené otázky
- Kedy presne indikovať amniocentézu pri konkrétnych hodnotách rizika (napr. 1:100 vs 1:20)?
- Ako postupovať pri opakovanom neúspechu NIPT z dôvodu nízkeho množstva fetálnej DNA?
- Ktoré pracovisko alebo lekár má najvyššiu spoľahlivosť pre morfologické sono v danej oblasti?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Trisomy, MUDr. Grochal, Antolská, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Nifty (NIPT), Trisomy test, morfologický ultrazvuk, morfologický skríning, nuchálna translucencia (NT), nosová kostička, hCG, PAPP‑A, MoM, amniocentéza, vojtovka
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Antolská, MUDr. Grochal
@krisstina_em je to iba štatistika. Ak máš vyšší vek, došlo k oplodneniu v inom čase ako predpokladajú, čiže je plod menší, tak to všetko skresľuje výsledky. Objednaj sa na morfologický ultrazvuk. Všetko bude v poriadku, žiadny predčasný stres z nejakého čísla. 😉
@skusihu
No mám 33, prvorodička. V utorok idem na genetiku, tak ani neviem čo ma čaká
@krisstina_em daj si urobiť trisomy alebo Nifty test. Triple testy sú len štatistické a nemajú skoro žiadnu výpovednú hodnotu. V niektorých krajinách ich ani nerobia.
@krisstina_em jooj veruze ro v pohide vysledky.. To kazdej zene teraz take vychadza.. Ono staci, ze mas uz,, vyssi vek,, a uz to vyhodnotia takto.. Ja som mala 1:100 všetko ok.. Neboj urcite aj u Vas to tak bude
kamoške nedávno rodila a tiež jej tvrdili, že to nevyzerá dobre...aj výsledky malé zle (ale presné čísla neviem) a dokonca mesiac pred pôrodom už bola ozaj zúfala lebo doktor jej pri kontrole povedal, že dieťa je spomalené, málo sa hýbe, maličké....kamoška zúfalá...a o mesiac porodila 3,5 kg zdravý chlapec....tak ja neviem kde dal ten gynekolog oči....a čo meral ked to bol podla neho malý plod!!
Bez na nifty alebo trisomy. To mas na 100%. Morfologicky ultrazvuk je len na tolko presny, ako je v aktualnom stave lekar, ktory ho robi.
to je ten druhy screening?
ja som mala 39, prvy mi vysiel tusim 1:100 lebo vek. druhy bol dobry
bola som na genetike, to je uplne o nicom, tak len tlacia na amnio. proste pokec, a ja partnerov rodokmen zas az tak nepoznam (a mala som ist bez neho). vysledkom genetiky bolo odporucenie na amnio.
Naštuduj si čo je pravdepodobnosť, zo 100 žien s rovnakým vekom a inými vecami čo sa zohľadňujú sa jednej narodí dieťa s DS. Či to budeš práve ty sa z toho nedá povedať.
@hviera81 asi prvý, dnes som začala 17tt, krv mi brali včera. V utorok som objednaná do nemocnice na genetiku
@krisstina_em počuj... Za prvé 1:180 nie je vysoká pravdepodobnosť. Za druhe... keby aj tvoje dieťa malo Downov syndróm, nie je to tragédia. Odporúčam kvalitné sono, kde sa ukážu prípadne problémy, ktoré by bolo treba riešiť operačne, to je fajn pripraviť sa vopred, aj pôrodom prípadne v špeciálnej nemocnici. Pridávam na povzbudenie jednu žienku tu z koňa a jednu moju obľúbenú zahraničnú. Tá vraví "keby som sa mohla vrátiť späť do dňa, keď mi povedali, že bude mať DS, znovu by som plakala, ale tentoraz od šťastia. Nepočúvajte všeobecné veci, ale konkrétne príbehy." Ak by sa potvrdilo, odporúčam zažiť ešte počas tehotenstva skúsenosť vzťahu s niekým s DS. To inak by som odporúčala preventívne všetkým rodičom 🙂 Mnohým by to ušetrilo kopec stresu a strachu z neznámeho. A super vec je platforma rodín. Sú tam na poradenstvo vyškolené maminy rôznych špeciálnych deti. https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=pfb...
@krisstina_em to je asi druhy screening uz
drzim palce, pozistuj si info od partnera, ci mali v rodine nejakych postihnutych... a cely rodokmen
@hviera81 bohužiaľ tam sa nič nedozviem, keďže otec ho opustil ako mesačné bábätko a odvtedy nulový kontakt a nič nevie o svojej rodine z jeho strany
@hviera81 vlastne hej, asi druhý. Pri prvom zisťovali rubeolou a neviem čo ešte
@any_soj ja viem, že existujú omnoho ťažšie postihnutia a ochorenia ale každá z nás túži po zdravom dieťatku
@krisstina_em neboj sa, je to len štatistika.
Ja som mala riziko 1:20, mala som vtedy 34.
Malý je zdravý
@krisstina_em Ahoj, ja mam 1:100 DS, idem v stredu na Amino do Bratislavu na Antolsku. Aj ja sa bojim ale dufam ze vsetko bude v poriadku 🙂 noc ine ti neostava, bud podstupis dalsie krvne testy, kde tak isto budu zavadzat s cislami, bud pojdes na istotu a pojdes na amino a tam uz ziadne dohady nebudu. Pri dcerke som mala 1:370 a to som mala 26 rokov, isla som na amino, všetko v poriadku a ja cela šťastná, stres zo mna opadol a dozvedela som sa ze cakame zdrave dievčatko 🙂
@krisstina_em jasné, že túži. Ale choré bábätko znamená, keď je nejaký chorý orgán - a to sa odhalí na sone, nie na amnio ani iných genetickych testoch - a potom sa ten orgán lieči. Samotný chromozóm navyše neznamená nič. Je to tak široké spektrum... Okrem fyzických problém (srdiečko) treba pri DS často cvičiť vojtovku - čo teraz cvičí mám pocit každé 5.dieta aj bez DS. A je väčšie riziko problémov s učením - čo tiež každé pomaly 3.dieta na školách má nejaké dis... A priznám sa, že ja napríklad netúžim po zdravom dieťati. Túžim po živom (po tom, ako nám zdravé zomrelo v 38.tt - ani v ďalšom tehotenstve sme neriešili genetiku, len kvalitné sono, obe dcéry boli zdravé, len prvá sa nedozila pôrodu a druhá na mne práve spí) a šťastnom dieťati. A DS rozhodne nie je niečo, čo by bránilo sibalskemu úsmevu v detských očiach 🙂
Rozumiem, že je dôležité zdravie aj že sa bojíš a tak. Nechcem to nijako znižovať. Len proste ak sa potvrdí diagnóza, tak lekár ti vyjadrí sústrasť a väčšina ľudí v tvojom okolí tiež. Lebo nevedia. Nemajú skutočnú skúsenosť vzťahu s ľuďmi s DS. Preto som tu napísala, v takom prípade také reakcie neboli to prvé a jediné, čo sa k tebe dostane. Netreba počúvať sústrastné reči ľudí, ktorí nemajú šajnu. Ani žien, čo mali dieťa s DS ale išli kvôli tomu na potrat - lebo ony žiaľ tiež netušia, aké to je mať takéto dieťa. O tom sa treba rozprávať s rodičmi, ktoré ho maju. A žiť vzťah...
@krisstina_em ja som mala to isté aj s rubeolou aj s výsledkom testu. Bola som na amnio, malý sa narodil zdravý
@krisstina_em ahoj, včera si bola na krv len druhýkrát ? Lebo ak áno, tie výsledky z prvého odberu a toho druhého sa ešte budú spolu nejako vyhodnocovať.. ja som mala pri prvom odbere riziko 1:1300, teraz v utorok mi brali druhý odber a výsledky z neho budú nejako dávať dokopy s tými prvými až vyjde definitívna pravdepodobnosť.. neklesaj na duchu, máš stále možnosť morfo ultrazvuku (odporúčam MUDr Grochal v Martine), Nifty alebo Trisomy (to si ale platíš a nie je to pre niekoho málo peňazí) alebo amniocenteza...
@krisstina_em je to jedno zo 180.....to je ako ihla v kope sena, tak klud. Ja som mala 1:8 a tu spinka vedla mna krasne dietko bez tejto dg
@majki_ki ahoj, áno druhý krát. Prvý krát mi zistili slabú nákazu rubeolou a teraz tento výsledok na DS. V utorok ideme na lekársku genetiku a ak sa im čosi nebude zdať, chcem ísť do Martina. O mesiac ma čaká aj morfologický skríning
@krisstina_em ahoj, ja som mala pravdepodobnosť na DS 1:19. Dcerka je zdravá, šikovná, už ma 18 mesiacov❤ Držím prsty, neklesaj na duchu✊