Noonanovej syndróm

1 skúsenosť

Noonanovej syndróm (anglicky Noonan syndrome) je nevyliečiteľné vrodené ochorenie. Jedná sa o poruchu niektorých génov na nepohlavných chromozómoch. Tá môže vznikať náhodne, alebo môže byť zdedená. Možná je iba terapia napravujúca alebo zmierňujúca príznaky syndrómu.

Mutácia génov ovplyvňuje množenie, diferenciáciu, migráciu, starnutie a smrť buniek. To vedie k výskytu typických príznakov ochorenia. Postihnutí jedinci sa dožívajú dospelosti, prognóza sa odvíja podľa závažnosti príznakov.

Prvýkrát bol Noonanovej syndróm popísaný v roku 1962 detskou kardiologičkou Jacqueline Noonan z americkej University of Iowa. Pomenovanie syndrómu použil ako prvý jej bývalý študent doktor John Opitz. Oficiálne bol ako ako diagnóza Noonanovej syndróm uznaný v roku 1971.

Výskyt Noonanovej syndrómu

Noonanovej syndróm postihuje obe pohlavia rovnako často. Nájdeme ho u jedného z 1000 až 2500 živo narodených detí. Mutácia ovplyvňuje množenie, diferenciáciu, migráciu, starnutie a smrť buniek. To vedie k výskytu typických príznakov ochorenia. Postihnutí jedinci sa dožívajú dospelosti, prognóza sa odvíja podľa závažnosti príznakov.

Vzhľadom k podobnosti príznakov sa niekedy Noonanovej syndróm popisuje aj ako mužská varianta Turnerovho syndrómu, ale genetické príčiny sú odlišné. Noonanovej syndrómom môžu trpieť osoby ako mužského, tak aj ženského pohlavia.

Príčiny

Noonanovej syndróm môže byť porucha náhodná, aj dedičná. Pravdepodobnosť náhodnej poruchy (mutácie) u dieťaťa zdravých rodičov je menšia ako 1%.

Zatiaľ boli nájdené jasné súvislosti Noonanovej syndrómu s mutáciami génov PTPN11 (okolo 50% prípadov), SOS1 (10 až 20%), RAF1 (3 až 17%), KRAS (pod 5%), BRAF (pod 2%), MAP2K1 (pod 2%) a NRAS. Ako pravdepodobné sa skúmajú aj mutácie génov RIT1, MEK1, RRAS, CBL, SHOC2. Možné sú aj doteraz nezistené mutácie iných génov.

Dedičnosť Noonanovej syndrómu je autozomálne dominantne - prenáša sa na ďalšiu generáciu dominantne alelou (A). Syndróm sa prejavuje u dominantných homozygotov (AA) aj heterozygotov (Aa, u tých pravdepodobne v miernejšej forme).

Pravdepodobnosť, že pár zložený z heterogénnej (Aa) a recesívne homozygotného jedinca (aa) bude mať dieťa postihnuté Noonanovej syndrómom je 50%. U približne 30 až 75% jedincov postihnutých Noonanovej syndrómom má aspoň jeden z rodičov genetickú poruchu známu ako príčina tohto ochorenia. Vo zvyšných prípadoch sa jedná o poruchy náhodné alebo geneticky podmienené, ktoré sú doteraz neobjavené.

Príznaky

Už počas tehotenstva (prenatálne) sa môžu prejavovať niektoré z príznakov Noonanovej syndrómu viditeľné pri ultrazvukovom vyšetrení. Napr. vyššie NT (šijové prejasnenie plodu), hydrops fetalis (nadmerné ukladanie vody v tele plodu), hydrotorax (tekutina v pleurálnej dutine plodu), cystický hygrom (hromadenie tekutín a vznik cýst v lymfatickom tkanive v oblasti hlavne krku, prípadne aj v slabinách a podpazuší plodu), vady obličiek alebo srdca plodu alebo polyhydramnion1 (vyššie množstvo plodovej vody). Dieťa sa zvyčajne rodí s normálnou hmotnosťou.

V období po pôrode sa môžu objaviť ťažkosti s kŕmením a s tým súvisiace nižšie prírastky hmotnosti. Zvyčajne sa prospievanie zrovná po 18. mesiaci.

U chlapčekov často (v 60 až 80% prípadov) nezostupujú semenníky do mieška. S tým súvisí neskoršia a horšia tvorba spermií a znížená plodnosť. U dievčatiek nastupuje puberta väčšinou neskôr, priemerne okolo 14,5 roka. Plodnosť ovplyvnená nebýva. U chlapcov sa nástup puberty môže aj nemusí odlišovať od zdravých detí. Možným následkom neskorého príchodu puberty je aj oneskorenie rastu pubescenta.

Približne 2/3 dospelých s Noonanovej syndrómom má normálnu hmotnosť, obvyklý je ale nižší vzrast. Iba 1/3 jedincov dosahuje normálnu výšku. 50% žien a 40% mužov sa pohybuje pod 3. percentilom, kedy ženy dorastajú nanajvýš do 150 až 155 cm a muži do 161 až 167 cm. V ťažkých prípadoch ochorenia dochádza k úbytku hmotnosti a chátraniu organizmu.

Diagnostika

Diagnóza Noonanovej syndrómu sa obvykle určuje na základe výskytu typických príznakov. Obvykle je vykonané vyšetrenie srdca pomocou EKG a ultrazvuku. Je možné tiež vykonať pomerne nákladné vyšetrenie génov PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 a potom prípadne aj génov KRAS, BRAF, NRAS, MEK1, RRAS, CBL a SHOC2. To sa ale zvyčajne nevykonáva prenatálne.

Liečba

Vzhľadom k tomu, že Noonanovej syndróm je ochorenie vrodené a geneticky podmienené, je v súčasnosti nevyliečiteľné. Liečba je teda zameraná iba na chirurgické naprávanie vrodených vád, miernenie príznakov, predchádzanie komplikáciám a podporu správneho fungovania tela postihnutého jedinca.

V prípade defektov srdca a porúch srdcovej činnosti nastupuje ich operácia, či nasadenie liekov. Pri nedostatočnom raste podávanie rastového hormónu, u očných vád používanie okuliarov, pri zvýšenej krvácavosti prevencia a patričná medikácia, pri opuchoch a zadržiavaní tekutín úprava stravy a v nutných prípadoch odsatie tekutiny (ihlou, chirurgicky). Pri nezostúpených semenníkoch operácia, pri infekciách močových nasadenie antibiotík, pri poruchách motorického vývoja fyzioterapia, u porúch reči logopédia a v prípade vážnejších porúch učenia špeciálna pedagogika a domáce vzdelávanie.

Súvisiace články

Použité zdroje

  1. http://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/syndrom-dysmorfie-noonanuv-syndrom-priznaky-proje...
  2. http://ublg.lf2.cuni.cz/phocadownload/ostatni/50_syndrom noonanov_mg_01.pdf
  3. http://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
  5. http://www.genome.gov/25521674
  6. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/basics/definition/con-20028908
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s Noonanovej syndrómom

Máš skúsenosť s Noonanovej syndrómom?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť
gabina28
17. júl 2016

Maju ho moji synovia všetci traja.

Dobrý. Ako by som začala. Nikdy predtým som sa s tým názvom nestretla, až kým som nebola s tým v nemocnici.

Poviem vám, mám 4 deti, všetkých mám chlapcov. Najstarší je zdravý, ten mi vyrástol ako hora.

Ide druhý synček, ten už pri narodení mal veľké problémy. Narodil sa s vrodenou vadou srdiečka. Ten si prešiel operáciami. A vtedy to aj prišlo, na tele sa mu začali robiť škvrny. Caffe late po celom tele.

Tak na poslali do Bratislavy, aby sa na to niekto pozrel a vtedy sme sa dozvedeli, že má Neurofibromatózu NF 1 a noonanovej syndróm.

Áno, má veľké problémy učenia, nerastie a srdcová vada je tam.

Stále sme túžili po dievčatku, ale nevyšlo nám to a narodili sa mi dvojičky. A to boli tiež chlapci.

Ale poviem vám, vôbec má lekár nevaroval, aby som už nemala ďalšie deti kvôli neurofibromatóze, lebo, nakoniec, aj ja ju mám. Nikdy mi neurobil testy a pritom vedel, že druhý syn je veľmi chorý.

Ale čo už, dvojičky som priviedla na svet v 37. týždni. Boli v podstate ok, až keď som si všimla, že aj im pribúdajú škvrny. Tak som to tiež spomenula v Bratislave a potvrdilo sa to. Obaja majú Neurofibromatózu a noonanovej syndróm.
U nich je reč postihnutá a nerastú ako by mali. Ale čo už. Tak sme to mali asi súdené. Učíme sa s tým žiť.

Ale naše úrady to vôbec nezaujíma, vraj to nie je ochorenie. Nemôžem sa ani zamestnať, lebo ten druhý navštevuje školu, na 4 hodiny denne a keď mi ochorie, tak maródujeme niekedy aj mesiac a stále kontroly u lekárov.

Taký je môj príbeh.
4 poďakovania