Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je vrodené ochorenie vyskytujúce sa len u žien. Zdravá žena má dva ženské pohlavné chromozómy (xx). Príčinou vzniku Turnerovho syndrómu je absencia jedného pohlavného chromozómu, alebo jeho časti, ktorá nesie gény pre vývin pohlavných žliaz a gény pre telesný vzrast.

Syndróm je pomenovaný podľa amerického endokrinológa Henryho Turnera, ktorý v roku 1938 napísal článok, v ktorom zhrnul najvýraznejšie príznaky tohto syndrómu.

Výskyt Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 2500 žien. V SR sa každý rok narodí 20 až 25 dievčatiek s Turnerovým syndrómom.

Znaky Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm - rastový zápisník

  • porucha rastu (bez liečby 146 cm)
  • sluch (časté zápaly stredného ucha)
  • zrak (škuľavosť, krátkozrakosť)
  • pigmentácia pokožky (nápadné škvrny na koži)
  • neplodnosť (hormonálna liečba, možnosť IVF)
  • srdce a cievy (častejšie vrodená srdcová vada)
  • obličky
  • miskovité nechty
  • široký krk s kožnými riasami

Turnerov syndróm nie je spojený s poruchami intelektu, hodnota IQ je rovnaká ako u zdravých jedincov.

Diagnostika Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm možno zistiť pomocou prenatálnej diagnostiky ( amniocentéza15, odber choriových klkov) už počas tehotenstve. Zistenie Turnerovho syndrómu nie je dôvodom k ukončenie tehotenstva. Neskôr sa využíva vyšetrenie karyotypu.

Liečba Turnerovho syndrómu

Liečba spočíva v podávaní rastového hormónu od detstva až do dospievania. Rastový hormón sa podáva v injekcii, podkožne (stehná, zadok), každý večer. V dnešnej dobe je k dispozícii injekčné pero.
Turnerov syndróm - liečba injekčným perom

Kontroly prebiehajú u špecialistu na špecializovanom pracovisku, cca 1 kontrola za 3 mesiace, stráži sa váha, výška, funkcia štítnej žľazy. Vo veku dospievania, 14 - 15 rokov sa vykonáva röntgenový snímok zápästia, zisťuje sa uzavretie rastových kostičiek. Liečba rastovým hormónom ďalej neprebieha, prechádza sa na liečbu ženskými pohlavnými hormónmi, čo je dôležité do budúcna pre plánovanie tehotenstva - IVF.

Ďalšia liečba už obnáša len 1x ročne návštevu a vyšetrenie u endokrinológa a bežné návštevy gynekológa.

Prevencia Turnerovho syndrómu

Nie je možná, pretože zatiaľ neboli zistené žiadne príčiny vzniku tohto chromozomálneho postihnutia.

Život s Turnerovým syndrómom prináša isté komplikácie, ale môže sa s ním žiť normálny život.

Súvisiace články

Viac o Turnerovom syndróme na modrykonik.sk

Použitá literatúra

  1. http://cs.wikipedia.org/wiki/Turnerův_syndrom
  2. http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turnerův_syndrom
  3. http://www.pediatrie-motol.cz/turneruv-syndrom
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s Turnerovým syndrómom

Máš skúsenosť s Turnerovým syndrómom?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť