Mali ste niektorá NT okolo 4 v prvom trimestri?
Ahoj, idem sa opytat ci mal niekto NT okolo 4 pri prvom trimestri? Porodili ste zdrave dieta? Ja som v 11 tyzdni a vcera som mala prve sono co sa robi v prvom trimestri a doktor zistil ze babo ma NT 4,06 co je uz velka hranica. Povedal ze to je vyvojova geneticka chyba babetko. Prosim dajte mi vediet vase skusenosti v podobnych pripadoch. Moc dakujem!
Stručné zhrnutie
- Zvýšená nuchálna translucencia (NT ~3,5–5,1 mm) v 1. trimestri zvyšuje podozrenie na trisomie a kardiálne vady, ale v mnohých prípadoch (viaceré prípady NT ~3,6–4,5 mm) skončilo tehotenstvo s normálnym výsledkom a zdravým dieťaťom.
- Neinvazívny screening NIFTY (NIPT) sa v diskusii používal na detekciu DS, ES a PS a výsledky sa uvádzali za približne 5–10 dní; negatívny výsledok NIFTY často znížil potrebu amniocentézy, ale niektorí lekári aj tak odporučili ďalšie vyšetrenia.
- Odborné kontroly odporúčali detailné morfologické UZ a vyšetrenie srdiečka okolo 20. týždňa, a mnohé ženy hľadali vyšetrenie u špecialistu (Dr. Grochal v Martine alebo špecialisti v BA) pre doplňujúcu diagnostiku.
Najčastejšie otázky
Q: Čo robiť, ak mám NT ~4 mm v 1. trimestri?
A: Odporúčané kroky sú opakované morfologické UZ pri ~20. tt, konzultácia u špecialistu (v diskusii sa odporúčal Dr. Grochal v Martine) a zváženie NIPT/NIFTY alebo genetickej konzultácie a amniocentézy v prípade indikácií.
Q: Čo je NIFTY a ako rýchlo sú výsledky?
A: NIFTY je neinvazívny prenatálny test (NIPT) na detekciu trisomií (Down syndrome/DS, Edwards/ES, Patau/PS); v diskusii sa uvádzalo, že výsledky prichádzajú za približne 5–10 dní.
Q: Kedy je vhodné objednať sa k Dr. Grochalovi alebo na špecializované vyšetrenie srdiečka?
A: V diskusii Dr. Grochal často objednával pacientky na podrobné UZ a vyšetrenie srdca okolo 20. tt, pričom niekoľkým ženám bol poskytnutý aj skorší termín podľa potreby.
Q: Môže prechladnutie alebo infekcia matky zvýšiť hodnotu NT?
A: V diskusii Dr. Grochal uviedol, že prekonaná viróza alebo prechladnutie môže zvýšiť NT; iní lekári v diskusii však tvrdili, že takýto súvis nie je potvrdený, takže názory sa líšia.
Q: Je potrebné podstúpiť amniocentézu po negatívnom NIFTY?
A: Niektorí lekári v diskusii odporučili amniocentézu aj po negatívnom NIFTY pri prítomnosti ďalších markerov (napr. zvýšené NT alebo podozrenie na srdcovú vadu), ale niektoré ženy sa rozhodli amniocentézu odmietnuť; jeden prípad uviedol odber s nedostatočným množstvom plodovej vody.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia sa odporúčajú pri zvýšenom NT?
A: Odporúčané vyšetrenia zahŕňajú NIFTY (NIPT), morfologické UZ v 20. tt, špecializované echokardiografické vyšetrenie srdca plodu (prenatálna kardiológia) a genetické poradenstvo; v praxi sa tiež uvádzali screeningové pomery (napr. 1:240) ako súčasť hodnotenia rizika.
Závery z diskusie
Zhoda
- Zvýšené NT nemusí automaticky znamenať genetickú abnormalitu; prípady NT ~3,5–4,5 mm sa viackrát ukázali u detí bez syndrómov a bez trvalých srdcových vád.
- NIFTY testy detekujú DS, ES, PS a v diskusii sa uvádzali ako rýchly screening s výsledkami za ~5–10 dní.
- Odporúča sa kontrolné morfologické UZ a vyšetrenie srdca okolo 20. týždňa u špecialistu.
Sporné názory
- Niektorí lekári (Dr. Grochal) pripisujú možné zvýšenie NT prekonanej viróze alebo prechladnutiu matky, zatiaľ čo iní lekári v diskusii tento súvis popierali.
- Niektorí odborníci odporúčajú amniocentézu aj po negatívnom NIFTY pri prítomnosti ďalších rizikových markerov, zatiaľ čo iní pacienti a lekári ju pri negatívnom NIFTY nepovažujú za nevyhnutnú.
Otvorené otázky
- Do akej miery presne ovplyvňujú materské infekcie alebo lieky (napr. progesterón, hematóm) hodnotu NT?
- Kedy jednoznačne indikovať amniocentézu pri negatívnom NIPT a zvýšenom NT?
- Aká je optimálna diagnostická cesta pri NT medzi 3,5–5 mm na minimalizáciu zbytočne invazívnych zákrokov?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Holan, Procare
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY,Nifty testy,NIPT,trisomy testy,amniocentéza (amnio),morfologické UZ,prenatálna kardiológia,sono srdiečka,regurgitácia trikuspidálnej chlopne,progesterón,hematóm,screeningový pomer (napr. 1:240),DS,ES,PS
Miesta a osoby
Martin,Bratislava,Grochal,Holan
@lucik1707 moc dakujem za tvoju podporu. Uz som sa trochu ukludnila a snazim sa mysliet pozitivne. Nic ine mi neostava.
@holandia ver sebe aj babetku a bude všetko v poriadku uvidíš držím prsty silno a modlím sa
💕
@bobricek1979 zlata moc dakujem, je to take divne, sa aj bojim rodine hovoriť o tom. Rak tu mam vas kocky na to
@holandia verím ti ja som mala svoju vo veku tak som sa bala tiež dali ame si spraviť nifty testy pre istotu a absolvivali sme každý speci ultrazvuk
Ahojte tak vam idem napisat ze NIFTY test vysiel negativny na vsetky trisomie a dalsie choroby. Tak sa velmi tesim.
@lucik1707 ano bude to chlapec aj ked som chcela dievcatko ale to nie je take dolezite 😊 hlavne ze test vysiel negativny!
@barceloneta u mňa bolo to isté. Veľmi som túžila po dievčatku, keďže som už mala doma chlapca ale presne ako píšeš ☺️ najdôležitejšie je zdravie.
@barceloneta ahoj, citam tuto starsiu diskusiu, ale mam podobny problem. NT 3,7mm a Nifty negat. Chcu aby som podstupila amnio, v 20tt idem ku Grochalovi. Ako si prosim ta dopadla?
@majla87 ahoj. Sledujem že sa to tu znova rozbieha,.co mi je veľmi ľúto lebo dodnes viem aký pocit momentálnej v sebe nosíš.
Boli sme.v 20tt u Grochala a ten sám mi povedal že hodnota NT môže byť zvýšená keď maminka prechádza nejakou virózou, infekciou. Skontroloval poriadne srdiečko malého a povedal že je v poriadku. Lekár ešte v tom v 12tt mi povedal že zvýšená hodnota NT nemusí byť hneď Dawnov, ale môže to byť napr aj ochorenia srdca. Tak ked bola prítomná nosova kosticka na Uzv,bala som sa o to srdiecko a to skontroloval dr.Grochal s tým že je to okej. Takze aj ty - hlavne kľud a určite bez do Martina,k dr. Grochalovi. Verim že budete v poriadku.zeny tu mali aj vacsie NT.a.zdrave deti.
Mám dieťa úplne v poriadku. Síce sa dosť často hádže o zem,hlavne v obchode ale inak je fajn☺️(vtip)
@majla87 ahoj vsetko dobre dopadlo mam zdraveho uz 2 rocneho chlapceka. Tiez som bola na amnio ale vysledky neboli dostupne pretoze mi zobrali malo vody. Potom eco uz 20 tyzdni bolo dobre, tiez sme boli na eco srdiecka co robi detsky kardiolog a to tiez bolo dobre. Takze urcite to bude dobre aj u teba. Ale fakt to bolo hrozne tehotenstvo viem co prezivas.
@barceloneta dakujem velmi pekne za dobre spravy ❤️ Mam termin aj u Grochala, a uz aj u Holana v BA keby to bolo to srdiecko a uvidime
@majla87 ahoj prosim ta k holanovi si sa ako objednala? My mame NT az 5,1 NIFTY negativne a tiez sme boli v 12 tyzdni u grochala a ostatne sa zdalo v poriadku. Ja som ale na zaciatku tehotenstva prekonala covid, ze to moze byt aj tym sposobene ale aj nemusi samozrejme. Aj tak mam hrozne obavy ze to bude spojene so srdcovou vadou. Ku grochalovii mam termin koncom aprila na UTZ a chcem sa objednat aj k Holanovi len neviem ako.
@maxo69 ahoj ano to ty verim. Ja tiez dufam ze to nakoniec vsetko dobre dopadne. Mozes mi prosim dat vediet ako ty dopadne to sono v tt20? A co ty vyslo zle?