Prvý tehotenský skríning
Ahojte dievčatá.
Potrebovala by som radu. NT skríning mi vysiel riziko DS 1:240.som zrútena. Uzv bol v poriadku NT 0,5 nosova kosť prítomná. Zažili ste niečo takéto.? Doktorka mi vzala krv na tripple ešte výsledok budem mat zajtra, tak som zvedavá.
Stručné zhrnutie
- Prvý trimester skríning kombinuje ultrazvukové markery (NT, nosová kostička) a biochemické markery (PAPP, hCG) a výsledok sa vyjadruje ako pomer pravdepodobnosti, napr. 1:240.
- Tripple test a podobné biochemické skríningy sú iba orientačné a podľa diskusie majú značné percento falošných pozitívnych aj falošných negatívnych výsledkov, preto sa pri podozrení vykonávajú ďalšie vyšetrenia.
- Diagnostické potvrdenie poskytuje invazívna amniocentéza, neinvazívny NIPT z krvi (v diskusii spomínaný test Nifty za 450 eur) a ďalej sa používa morfologický ultrazvuk a genetické vyšetrenie ako následné kroky.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu vyjadrený ako 1:240?
A: Výraz 1:240 označuje štatistické riziko (jedno z 240 tehotenstiev) a nie potvrdenú diagnózu; pri pozitívnom skríningu sa odporúča ďalšie overenie amniocentézou alebo NIPT.
Q: Aké vyšetrenia nasledujú po pozitívnom výsledku prvotrimestrálneho skríningu?
A: Bežné následné vyšetrenia sú genetická konzultácia, morfologický ultrazvuk (okolo 20. tt), neinvazívny NIPT z krvi (v diskusii spomínaný Nifty za 450 eur) a diagnostická amniocentéza.
Q: Čo je tripple test a ako presný je?
A: Tripple test je biochemický skríning, ktorý je orientačný a podľa diskusie vykazuje vysoké percento nepresností; pre definitívne určenie chromozomálnej vady sa vykonáva amniocentéza.
Q: Ktoré ultrazvukové markery sa hodnotia v prvom trimestri?
A: V prvom trimestri sa hodnotí NT (nuchálna translucencia) a prítomnosť nosovej kostičky; normálne hodnoty týchto markerov znižujú pravdepodobnosť chromozomálnych porúch.
Q: Kedy je morfologický ultrazvuk a čo môže odhaliť?
A: Morfologický ultrazvuk sa v diskusii spomína okolo 20. tt a môže odhaliť veľké anatomické odchýlky vrátane nálezov na srdci a veľkosti nosovej kostičky.
Q: Ako ovplyvňuje vek matky riziko chromozomálnych porúch?
A: Vek matky zvyšuje základné riziko; v diskusii je uvedený príklad, že riziko súvisiace s vekom bolo 1:410 pri 34 rokoch, pričom celkové skóre rizika sa kumuluje s biochemickými a ultrazvukovými markermi.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (NT, tripple) sú orientačné a nie diagnostické.
- Pri zvýšenom riziku sa ako ďalšie kroky uvádzajú morfologický ultrazvuk, genetika, NIPT a amniocentéza.
- Normálne NT a prítomná nosová kostička znižujú obavy podľa účastníčok diskusie.
Sporné názory
- Niektoré osoby odporúčajú vynechať skríningové testy kvôli nízkej výpovednej hodnote a stresu, zatiaľ čo iné považujú skríning za dôležitý, pretože umožňuje včasnú diagnostiku (amniocentéza, NIPT).
- Niektorí preferujú priamu amniocentézu ako jediný spoľahlivý test, iní uprednostňujú neinvazívne NIPT alebo počkanie na morfo 20. tt.
Otvorené otázky
- Ako veľmi ovplyvní výsledok biochemického skríningu oneskorené odoslanie vzorky (napr. krv odobratá ráno a odoslaná nasledujúce ráno)?
- Ktorý postup je optimálny pri „šedej zóne“ výsledkov: okamžitý NIPT (napr. Nifty), amniocentéza, alebo počkať na podrobný morfo v 20. tt?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, NT skríning, nosová kostička, PAPP, hCG, morfologický ultrazvuk, morfo, amniocentéza, amnio, trisomy test, test z krvi, Nifty, genetika
Miesta a osoby
Grochal, Martien..
Nie je to take strasne cislo, zeny tu pisali aj s ovela vacsim rizikom a maju zdrave deti.
Z čoho si zrútena, mne vyšiel podobne a ani ma nenapadlo sa nad tým zamyslieť. Toto sú nepresne testy a neviem koľko máš rokov, ja som mala pripísané že podľa veku matky.
@sasanka605 no z toho rizika. Doktorka mi najprv do telefónu vybliakla že dieťa má riziko na DS. Hneď na to som nabehla do ambulancie a v tom to išlo. Vravím jej aký je pomer, to ani nevedela čo po nej chcem, potom ze 1:240m. Down a riziko veku je 1:410. Takže tak. 34 rokov mam
Ale podla toho co tu čítam som na tom asi ešte celkom dobre. Zostala som v šoku, hlavne preto, že pri tých 2 tehotenstvach mi NT skríning nebol robený až teraz. Ani som poriadne nevedela o co ide.
@sonica123 pokial si mala take nt a nosovu kost tak sa nicoho neboj.Neviem naco robia hentie testy ..
Ziadnu pozitivitu nemas. Pozitivita by bola, kebyze ides na amnioca potvrdi sa ti ds. Zhrozena? Tak ja som v skupine januarovky 2020 a niektorym babam vyslo 1:5, chces im povedat o svojom zhrozeni? Mne vychadzalo 1 k 120. A 1 k 240 znamena, ze na 99.5% bude zdrave. Takze klud, este sa to preveri. V tej skupine inak jedna spominala, ze pracovala v labaku, kd sa toto overuje uz naisto a stalo sa jej jediny raz ze sa to aj naozaj potvrdilo. Blbe testy, zbytocne strasia mamicky...
@sonica123 presne ako pisu baby je to aj podla veku matky a riziko sa tam kumuluje trosku inak, podla mna mozes byt v klude 🙂
@sonica123 juj moja, viem o com hovorim , ja som mala nt 5,2, bez nosovej kosti, plus vady srdca a vsetko sa potvrdilo vtedy:( .Ty mas super vysledky a ostane tie ich statistiky nevsimaj
@prechadzka to mňa mrzí. No mne to pani doktorka oznámila len na základe výsledkov papp a hcg. Nad hodnotou NT sa nezamyslala, len toľko mi povedala, že malé bude mať možno DS vyšlo vám to tam.
@sonica123 neboj dopadne to dobre
@prechadzka v pripade , ze sa take co si potvrdi aky je dalsi postup?
A to ani neviem ci tu krv vôbec dobre poslala. Lebo ona mi vlastne 30.7.brala ráno krv a poslala mňa na uzv, stým, že sa mám vrátiť s výsledkom z uzv. Vrátila som sa naspäť asi o 13 a na to mi oznámila, že súper tak ráno odošlem krv spolu s výsledkom uzv. Neviem, či tam nie je nejaký limit na spracovanie a ci to vlastne potom neskrrsluje výsledok, pretože 30.7. O 7.30 brala krv a odosiela la ju až 31.7.rano takže asi tak. Ja v tomto chodiť neviem a nerozumiem tomu, preto som vlastne sem aj túto diskusiu pridala
@matkaleskova ďakujem, ja to cítim, že bude všetko v poriadku som o tom akosi vnútorné presvedčená


@sonica123 neboj, všetko bude dobre