Čo znamená, ak podľa výsledkov chýba kúsok chromozómu?

@lilsuri prosím vás čo to znamená?

@nikoleta0101 ako som napisala, treba zistit od geneticky viac detailov

@lilsuri je to prvý chromozóm ale kúsok len chyba

@nikoleta0101 kedy mas ist za genetickou? Akoze naco je dobre ta takto postrasit.? Ja som teraz bola na nifty testy, ale mam ich negativne.

@nikoleta0101 naša dcérka má chýbajúci druhý chromozóm. V tehotenstve najprv na sone v 20tt najprv zistili vadu srdiečka, amniocenteza klasická bola ok, tak sme boli v Tom, že len srdiečko sa zoperuje a bude ok. Po narodení dcérke operovali srdce a mali sme doma cvičiť lebo bola slabá. A nakoniec, Slabucka je stále, v pol roku dostala epilepsiu a išli sme na genetiku, kde jej robili podrobnejšie testy a tam zistili tu chýbajúcu časť 2 chromozómu. Dcérka bude mať 3 roky, teraz začína sedieť, ale mentálne je tak na pol roka😏 ono veľmi závisí, koľko chýba bábätku toho chromozómu, a koľko tá chýbajúca časť obsahuje chýbajúcich génov. Každý gen má niečo na starosti.

@katkamiki To mi je ľúto ale všetko bude v poriadku ❤️. Mne zistila genetička že to je prvý chromozóm a že malinky kustek že to má zdedené po mne a ja som sa narodila tak že na nohách spojené 2 prsty aj moj tatino to má takze si myslím že to môže byt to.. uvidím idem 14.teho na morfologicky ultrazvuk talze som zvedava....

@nikoleta0101 držím moc palce, ale ak to má po vás a vy ste ok, tak to bude všetko super 😊 toto moja dcérka nemá po nikom, robili aj nám testy a všetko ok, blba náhoda 🤷 a vy ste už boli tak skoro na amnio?

@katkamiki áno v 16tt som bola na amnio a v pohode... mala som zvýšené riziko DS a mám 17 rokov

@nikoleta0101 držím palce a na morfo odporúčam nejakého špecialistu 😊

@katkamiki Ahoj, prosim ako velka bola ta chybajuca cast vo vasom pripade? Resp.mozem ti poslat sukr. spravu?

@lulu2002 ahoj, jasne môžeš. 39 génov jej chýba.

Ahoj,
Nakoniec ako ti to dopadlo? Dufam, ze vsetko je v poriadku.