Skúsenosti s pozitívnym triple testom

10. nov 2019

Mile buduce mamicky.Chcela by som sa spytat na skusenosti ohladom triple testov,vysli pozitivne a to Zvysene riziko na M.Down 1 z 19 a riziko NTD 1 z 16 000 a v poznamkach mam napisane:

1.Vysledne riziko M.down je vyssi ako ako je riziko vzhladom k veku matky(1z1000)

2.Vzhladom ktomu ze bol zmerany biparietalni rozmer a tim vylucena anencefalie,vztahuje sa uvedene riziko jedine na spinu bifidu

V pondelok mame ist na geneticku konzultaciu a srasne sa bojime co nas caka.

Zhrnutie diskusie

Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 13. aug 2026 · 30 príspevkov

Stručné zhrnutie

Triple test je screeningový krvný test, ktorý môže ukázať zvýšené riziko Downovho syndrómu; v diskusii boli uvedené hodnoty rizika M.Down 1:19 a riziko NTD 1:16 000.
Po pozitívnom triple teste sú bežné ďalšie kroky: genetická konzultácia, invazívny odber plodovej vody (amniocentéza) alebo platené krvné trisomy testy (tzv. trisomy test).
Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje diagnostické informácie; v diskusii ženy očakávali výsledky za 2–3 týždne a po zákroku popísali pocity slabosti alebo úplného normálneho stavu.

Q: Čo robiť po pozitívnom triple teste?
A: Odporúčané kroky sú genetická konzultácia pre zber rodinnej anamnézy, následné rozhodnutie medzi invazívnou diagnostikou (amniocentéza/odber plodovej vody) alebo plateným krvnými trisomy testami ako neinvazívnou alternatívou.

Q: Čo je „trisomy test“ (platené krvné testy) a prečo ho zvážiť?
A: Trisomy test je platené krvné vyšetrenie ponúkané ako alternatíva k amniocentéze; účastníčky diskusie uviedli, že platené trisomy testy im priniesli pokoj na duši po pozitívnom screeningu.

Q: Ako prebieha amniocentéza a aké sú bežné pocity po zákroku?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je invazívny zákrok vykonávaný po genetickej konzultácii; v diskusii ženy opisovali, že zákrok nebol úplne bezbolestný, niektoré pociťovali slabosť, iné sa cítili normálne.

Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky po amniocentéze?
A: V diskusii sa spomínalo čakanie na výsledky približne 2–3 týždne po odobratí plodovej vody.

Q: Kedy sa v tehotenstve obvykle ponúka amniocentéza podľa diskusie?
A: V diskutovaných prípadoch bola amniocentéza zvažovaná v druhom trimestri; účastníčky uviedli vykonanie alebo plánovanie zákroku okolo 16.–17. týždňa.

Q: Kde hľadať detailné ultrazvukové vyšetrenie a 5D sonografiu na Slovensku spomenuté v diskusii?
A: Ako miesto s 5D sonom bola v diskusii uvedená klinika fetalecho.sk v Košiciach; ako odporúčanie pre detailné „veľké sono“ bola spomenutá ambulancia u dr. Grochala v Martine.

Q: Čo zahŕňa genetická konzultácia podľa popisu v diskusii?
A: Genetická konzultácia zahŕňa zisťovanie rodinnej anamnézy vrátane údajov o rodičoch, súrodencoch a starších príbuzných (až do viacerých kolien), čo lekári používajú pri hodnotení rizika.

Závery z diskusie

Zhoda

Po pozitívnom triple teste sú bežné tri varianty postupu: genetická konzultácia, platený trisomy test alebo amniocentéza.
V diskusii ženy uvádzali, že platené trisomy testy znížili ich úzkosť a priniesli „pokoj na duši“.
Genetická konzultácia systematicky zbiera rodinnú anamnézu vrátane údajov o príbuzných.

Sporné názory

Genetická konzultácia: niektoré matky ju považovali za užitočnú pre ďalší postup, iné ju považovali za zbytočnú administratívnu záležitosť.
Diagnostika: niektoré ženy odporúčali ísť ihneď na amniocentézu, iné preferovali najprv platený trisomy test ako menej invazívnu možnosť.

Otvorené otázky

Ako často triple test vedie k falešne pozitívnym výsledkom v konkrétnych populačných ukazovateľoch?
Aké sú presné riziká komplikácií po amniocentéze pri moderných postupoch v konkrétnych slovenských pracoviskách?