Trisomy test, ísť či neísť?
Ahojte, prosím Vás aký máte názor na Trisomy test? Dnes mi to odporučil doktor a neviem sa rozhodnúť.
Stručné zhrnutie
- Trisomy test (NIPT) je skríningové krvné vyšetrenie, ktoré vo väčšine verzií detekuje trizómiu chromozómov 21, 18 a 13 a rozšírené verzie dokážu zistiť aj zmeny pohlavných chromozómov (napr. 45,X).
- Testy na Slovensku stoja podľa diskusie približne 350–500 EUR (uvádzané ceny: 350€, 400€, 450€, 500€) a vo väčšine prípadov ich poisťovňa neprepláca.
- Trisomy testy majú v diskusii udávanú citlivosť približne 98–99 %, ale nejde o diagnostiku; pozitívny výsledok musí potvrdiť amniocentéza a možné sú falošné pozitíva z placentárneho mozaicizmu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo trisomy testy konkrétne zisťujú?
A: Základné trisomy testy cielia na trizómiu 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau); rozšírené verzie uvádzané v diskusii (napr. „trisomy +“, Nifty Plus, Harmony Plus) testujú aj pohlavné chromozómy a ďalšie vybrané zmeny.
Q: Je trisomy test diagnostický alebo len skríning?
A: Trisomy test je skríningová metóda, nie diagnostická; v prípade pozitívneho výsledku gynekológ posiela na amniocentézu, ktorá je považovaná za diagnostické potvrdenie.
Q: Kedy je vhodné odobrať krv na trisomy test a aké sú požiadavky na „fetal fraction“?
A: V diskusii sa spomína odber od 10. týždňa tehotenstva, niektorí lekári zabezpečujú prevoz krvi do 12. tt; laboratóriá uvádzali, že výsledok je neinformatívny pri nízkom podiele DNA plodu (príklad: 2,7 %) a odporúčaná hranica je ≥5 %, ideálne ~8 %.
Q: Koľko stoja trisomy testy a aké varianty existujú?
A: Uvedené ceny: základný trisomy ~350 €, rozšírený ~450 €, „trisomy +“ alebo Nifty/Harmony rozšírené verzie ~450–500 €; v Austrálii boli spomenuté ceny 450 AUD (základný) a 840 AUD (extra).
Q: Hradí poistovňa trisomy testy?
A: Väčšina diskutujúcich uviedla, že poisťovňa nič neprepláca; spomenuté bolo, že v ČR sú niektoré testy hradené poisťovňou za určitých podmienok.
Q: Čo robiť pri neinformatívnom výsledku?
A: Niektoré laboratóriá ponúkli opakovanie odberu po 2 týždňoch alebo vrátenie peňazí (príklad: Medirex vrátil peniaze pri neinformatívnom výsledku), iné pacientky zvolili amniocentézu.
Q: Kedy sa oplatí najskôr ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie namiesto okamžitého trisomy testu?
A: Diskutujúci odporúčajú kombinovaný NT screening a podrobné morfologické sono (napr. vyšetrenie u MUDr. Grochala okolo 12. tt) ako krok, ktorý môže odhaliť aj iné vývojové odchýlky a v mnohých prípadoch poskytnúť dostatočnú informáciu pred plateným NIPT.
Q: Čo robiť, ak trisomy test vyjde pozitívny?
A: Postup v diskusii: konzultácia s klinickým genetikom a následné potvrdenie amniocentézou; amniocentéza sa v diskusii považuje za rozhodujúce diagnostické vyšetrenie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy testy sú skríningové, nie diagnostické, a pozitívny výsledok sa potvrdzuje amniocentézou.
- Ceny sa pohybujú v stovkách eur (príklady 350€, 400€, 450€, 500€) a väčšinou ich poisťovňa neprepláca.
- Morfologické sono a kombinovaný NT screening sú považované za hodnotné vyšetrenia, ktoré dokážu odhaliť ďalšie vývojové odchýlky.
Sporné názory
- Niektoré diskutujúce považujú trisomy testy za užitočný nástroj pre pokoj na duši, iné ich označujú za „biznis“ s možnými províziami pre lekárov.
- Niektoré matky odporúčajú testovať preventívne kvôli veku, iné radia test nerobiť len kvôli veku, ak sú všetky predchádzajúce merania a morfo v poriadku.
Otvorené otázky
- Ako najlepšie riešiť discordantné výsledky (pozitívny NIPT, negatívne amnio) v prípade placentárneho mozaicizmu?
- Ktorá postupnosť vyšetrení (morfo/NT → NIPT → amnio) je optimálna pri rôznych vstupných rizikách a indikáciách?
- Aké konkrétne krytie testov poisťovňa poskytne v budúcnosti a či sa pravidlá preplácania v rôznych štátoch zmenia?
Spomenuté značky a firmy
Nifty,Harmony,Medirex,Femicare Martin
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test (NIPT),trisomy rozšírený (trisomy +),Nifty Plus,Harmony Plus,triple test,kombinovaný NT screening,morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo UTZ),amniocentéza,odber choriových klkov (chorionické klky),PAPP‑A,free beta hCG,NT meranie,prietoky (Doppler),karyotyp,placentárny mozaicizmus (CPM)
Miesta a osoby
Hlohovec,Martin,Praha,Austrália,MUDr. Grochala,Femicare Martin,Medirex
@barborkakr pohlavie už vieme 🙂 dakujem ti pekne za odpoved.
@alana1 mne nasli na morfolog. ultrazvuku ze ma echogenny fokus v LV komore a absenciu 1 umbilikalnej arterie. Poslali mi ku genetikovi a ten vravel, nech si spravim pre istotu tento test. Ty len kvoli veku?
Ja som bola na nifty v novembri je drahsi.uz mame dcerku.za mna spokojnost aj ked to tolko stalo
O peniaze ani tak nejde, skôr pre pokoj mojej duše, ale bojím sa či nemôžu byť skreslené výsledky..
Nad čím sa nevieš rozhodnúť ? Keby mne lekár už počas tehotenstva diagnostikoval vývinové odchylky, dala by som vyšetriť všetko, čo je dostupné. Teda vrátane Trisomy testov. Nemusíš byt nalačno a poisťovňa nič nepreplaca. Či to je to, čo ta v prvom rade zaujíma ?
@charlie1980 ahoj a môžem sa opýtať koľko stoja trisomy testy? Ďakujem tiež by som vzhľadom na vek podstupila
@danicabbb My sme platili 350€ (kvôli veku) v r.2016. Teraz som bola tehotná, skončilo to MA a ponúkal mi gynekológ za 400€, nejaké rozšírenejšie vraj, a potom boli ešte nejaké rozšírenejšie za ešte vyššiu sumu, ale vzhľadom k tomu, že to nedopadlo dobre, tak presne neviem, aké trizomie sa na akú sumu vzťahujú teraz. Trochu to zmenili oproti spred 2.rokov.
@danicabbb Áno, u môjho treba týždeň vpred nahlásiť tento odber, aby zabezpečil prevoz krvi do 12tt. Možno všade to inak funguje....
@charlie1980 a v podstate mi to odporučí? Ja som len na začiatky ako robia mi ešte nejaké základné na základe ktorých môže niečo vyskočiť.. Ty si šla dobrovoľne teda tiež kvôli veku
@charlie1980 fú ale ja idem na ďalšiu kontrolu a to už budem 11 týždeň nieje to neskoro?
@danicabbb No, mužova sestra to chcela, jej to gynekológ vôbec neponúkol, takze ozvala sa sama. Môj gynekológ posiela asi automaticky vo vyššom veku. Mala som 36r.
No, čím skôr jej zavolaj. Aby to vedela zorganizovať včas. Hneď zajtra.
@89kiki Skreslene výsledky vychádzajú pri tých druhých testoch, ktoré už vo svete vôbec nerobia. Nie pri Trisomy.
Je aj skupina trisomy pokukaj...ja som bola v oboch tehu aa sla by som znova.
Viem ze vela zenam bolo povedane ze je tam pravdepodobnost na downov neviem kolko percent a nakoniec maju zdrave babo
@mala_bodka to si mylis... trisomy nepojednava o ziadnej pravdepodobnosti ani percentach vysledok je bud pozitivny alebo negativny ...biele alebo cierne ziadna šedá....
@erikavesela nic nove....toto je skor o (ne)informovanosti pacientky ak caka viac....vzdy ide o to co vsetko ocakavam a co vlastne mozem ocakavat od vysetrenia kt. podstupim.
@89kiki ja supis ;)