icon

17 tt pozitívny sceeenig na Down.syndrom

avatar
victoire
13. feb 2019

Dobrý deň mamičky prosím čo nás teraz čaká keď máme pozitívny screening má Downov syndróm . Zajtra si ideme pre výmenný lístok na genetiku no už sa chcem pripraviť čo bude nasledovať 😦😪ďakujem za každú skúsenosť ❤️

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 26. jún 2026 · 48 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Pozitívny screening na Downov syndróm v 17. týždni vedie k návšteve genetiky, kde sa zisťuje rodinná anamnéza a ponúkajú sa diagnostické možnosti: amniocentéza alebo presnejšie krvné testy (trisomy/NIPT).
  • Amniocentéza vyšetruje tri najčastejšie trizómií a v diskusii boli uvedené výsledky dostupné do približne 3 dní; amniocentéza je považovaná za takmer definitívnu diagnostiku.
  • Krvné screeningy (triple test, trisomy test, NIFTY) boli v diskusii cenovo spomínané približne od 350 € po 600 € a viacero účastníčok uviedlo, že tieto testy môžu dávať falošne pozitívne výsledky, najmä pri neskoršom termíne alebo chybnom určení termínu tehotenstva.


Najčastejšie otázky

Q: Aké mám možnosti potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm po pozitívnom screeningu v 17. týždni?
A: Možnosti sú amniocentéza (odber plodovej vody) s definitívnou diagnostikou pre tri najčastejšie trizómií, alebo krvné testy typu trisomy/NIPT (napr. NIFTY) ako neinvazívna alternatíva.

Q: Kedy je možné absolvovať amniocentézu a ako rýchlo sú výsledky?
A: Amniocentézu v diskusii uviedli od 16. týždňa a výsledky na tri najčastejšie trizómií boli v jednom príspevku spomínané do približne 3 dní; plánovanie môže byť rýchle, niektoré ženy mali zákrok v priebehu týždňa od objednania.

Q: Aká je presnosť krvného trisomy testu a koľko stojí?
A: V diskusii sa spomínalo, že základný trisomy test na tri hlavné trizómií má uvádzanú presnosť 99 % a cena bola spomenutá od približne 350 €; iný účastník uviedol drahší krvný test za asi 600 €.

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii boli protichodné údaje: jedna verzia uviedla riziko 1:100, iná verzia uviedla, že amniocentéza podľa vysvetlenia lekára zvyšuje pravdepodobnosť potratu približne o 1 %; ide o spornú informáciu v diskusii.

Q: Čo robia na genetickom vyšetrení pred rozhodnutím o invazívnom teste?
A: Genetika robí rozhovor o rodinnej anamnéze, otázky o chorobách v rodine, deťoch, súrodencoch a partnerovi a môže navrhnúť ďalšie vyšetrenia ako morfologické USG alebo doplňujúce krvné testy.

Q: Ktoré ultrazvukové vyšetrenia sú najviac informatívne pri podozrení na DS?
A: V diskusii spomínali NT meranie v 11.–14. týždni a morfologické USG (vrátane 3D ultrazvuku a detailného hodnotenia srdca, mozgu a končatín), pričom prítomnosť nosovej kosti a detailný morfo USG sú považované za významné.

Q: Aké faktory môžu spôsobiť falošne pozitívny screening?
A: V diskusii uviedli chybné určenie termínu tehotenstva, vplyv veku matky, prekonanú infekciu alebo zápal pri odbere krvi; triple testy sú podľa viacerých účastníčok menej spoľahlivé.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Genetické pracovisko zisťuje rodinnú anamnézu a ponúka voľbu medzi amniocentézou a krvným testom (trisomy/NIPT).
  • Screeningové krvné testy môžu byť falošne pozitívne a výsledky môže ovplyvniť nesprávne stanovený termín tehotenstva alebo iné faktory.
  • Morfologické USG a NT meranie sú užitočné doplnkové vyšetrenia pri hodnotení rizika Downovho syndrómu.


Sporné názory

  • Riziko potratu po amniocentéze bolo v diskusii uvádzané buď ako 1:100, alebo ako zvýšenie pravdepodobnosti potratu o približne 1 %.
  • Presnosť krvných trisomy testov bola prezentovaná kontrastne: niektoré príspevky uvádzali 99 % pre tri základné trizómií, iné ich hodnotili ako menej spoľahlivé a "vyhodené peniaze".


Otvorené otázky

  • Aká je reálna miera falošných pozitívnych výsledkov jednotlivých typov screeningových testov pri odbere po 13. týždni?
  • Ktorý konkrétny trisomy/NIPT test (značka/typ) poskytuje najlepšiu kombináciu ceny a spoľahlivosti v lokálnych podmienkach?
  • Kedy presne je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT vzhľadom na individuálne preferencie a plánovanie tehotenstva?


Spomenuté značky a firmy

Gyn-fiv,NIFTY

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza,odber plodovej vody,trisomy test (NIPT),NIFTY,triple test,NT meranie,morfo USG,3D ultrazvuk,meranie nosovej kosti,Trisomy test (od 350 €),krvný test (≈600 €)

Miesta a osoby

Bratislava,Martin,Mudr. Vladimír Ferianec,Dr. Grochal,Záhradnícka

Strana
z2
avatar
nata18
13. feb 2019

@victoire a aky ti vysiel vysledok screeningu? pojdes na genetiku, na potvrdenie, alebo vyvratenie si mozes vybrat amniocentezu, alebo trisomy test .. geneticka sa s tebou porozprava, otazky o rodine, detoch, surodencoch, partnerovi, ... zistuju vyskyt ochoreni v rodine

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@nata18 zajtra sa dozviem dnes mi iba volala že vyšiel pozitívny ale nie nejaké nehorázne percento no ani zanedbatelne 😪

avatar
ruzasipova
13. feb 2019

Pozitívny screening z čoho? Tripple testov? Trisomy alebo iných testov z krvi branej zo žily? Alebo z amniocentézy? Neviem, na čo sa pýtaš, odpovede sa na to líšia.

avatar
nata18
13. feb 2019

@victoire drzim palce a verim, ze z toho nic nebude. tie screeningove tripple testy su obcas naozaj hrozne skreslene, vek ich skresluje, o kusok posunuty tehotensky tyzden ich skresluje, proste akykolvek udaj zadany do "statistickej rovnice .. ja som sa rovno na genetike pytala, ze ci sa mi vedia pozriet na tie vysledky krvi (lebo papier mi podala u gynekologa len sestricka) a geneticka mi povedala, ze krv vyzera dobre, ze proste vek ten vysledok ovplyvnil, vysledky krvi to potiahli, ale nie az tak, aby celkovy test vysiel dobre. Na genetike mi brali krv, a robili este jeden screeningovy test a zaroven som si dala aj trisomy test urobit. Obidvoje vyslo v poriadku :D ak chces daj zajtra vediet, ako ti vysla ta krv, mozno to fakt nebude nic strasne.

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@ruzasipova z krvi branej v 17 týždni

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@nata18 určite dám dakujem za povzbudenie 🙏🏻

avatar
ruzasipova
13. feb 2019

@victoire to je tá lepšia alternatíva. 🙂 Na genetike sa ťa popýtajú na predispozície v rodine a budú ťa presviedčať aby si šla na amniocentézu lebo len tá jediná je najsamlepšia a najspoľahlivejšia :D ale teda je pravda, že zrovna downov syndróm potvrdí/vyvráti s pravdepodobnosťou 99,... %. Je tu ešte možnosť, že amnio odmietneš a zaplatíš si testy z krvi matky za 350eur minimálne. Ale ak tam ti vyjde pozitívny screening, aj tak ťa pošlu na amnio. Z amnio, na tri najčastejšie poruchy máš výsledky do 3 dní. Mne tak brali krv v stredu doobeda a v piatok doobeda mi už volal primár. Každopádne, to či ísť na amniocentézu/krvné testy je skôr otázka pre teba....či chceš poznať pravdu a v prípade potvrdenej diagnózy šla na potrat alebo chceš poznať pravdu ale aj tak si to dieťa nechala ale potom vlaste môžeš celé toto odmietnúť a uvidíš pri pôrode.

avatar
deti95060810
13. feb 2019

prosím ťa, mala som všéétky výsledky super, aj amnio som mala super, aj die´ta sa narodilo v super zdr. stave....a potom sa všetko zvrtlo a máme doma problém za problémom....dnes má slečna 9 rokov....9 rokov trápenia....😢
čo sa má stať, stane sa....

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@deti95060810 to je mi ľúto 😪tu je vidieť že aj pri ukazkovych výsledkoch všetko zariadi život inak 😪

avatar
evalin88
13. feb 2019

Ake ste mali čislo ??? Moj maly 1:30 a je zdravy. Mali sme trisomy test len zakladny, amnio som odmietla. Na genetike je to iba pokec o moznych dedicnych chorobach v najuzsej rodine. Do amnio nas netlačili.

avatar
evalin88
13. feb 2019

@deti95060810 to ma mrzi znama ma syna so svalovou dystrofiou.. prisli na to ked mal 6 mesiacov. Dovtedy vsetky vysledky super

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@evalin88 a trisomy test Vám vyšiel v poriadku keď ste nebola na amio?

avatar
miriam11
Odpoveď bola odstránená
avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@miriam11 amniocentéza sa dá zvládnuť ?:( ja už mám normálne po prvom pôrode z lekárov panicky strach 😪

avatar
3009
13. feb 2019

@victoire samozrejme, že amniocentéza sa dá zvládnuť. Aj moja dcéra bola pri prvom synovi a amniocentéza potvrdila, že je v poriadku a aj bol. Nie je to také strašné to vyšetrenie. Nie je z najpríjemnejších, ale si myslím, že sú aj horšie a bolestivejšie vyšetrenia.

avatar
lucia147852
13. feb 2019

V rodine sme mali vysledok 1:6 chlapcek sa naroxil zdravy 🙂 ale ona sa rozhodla neist na amnio lebo babo chcela tak ci tak

avatar
evalin88
13. feb 2019

@victoire ten uz vysiel ok ale vraj nie je taky spolahlivy ak9 amnio takze sme boli na morfo usg u jedneho specialistu. Ten maleho pozrel a vysvetlil mi co vsetko kontroluje a podla coho mozno rozoznat DS.m.. pupocnik.. srdiecko.. mozog... dokonca bam dal fotku rucicky s viditelnymi piatimi prstami. Dost ma upokojil. Hovoril aj o amnio a trisomy povazoval za vyhodene prachy.. mame znamu lekarku ktora odporucila trisomy.. takze nazory su rozne.

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@evalin88 neviete mi dať meno na toho špecialistu ?❤️

avatar
traktor
13. feb 2019

Tiež som mala zlé výsledky ..1 ku 30 ..amnio som odmietla..Matej sa narodil úplne zdravý...tie testy sú nepresné ..veľké percento vychádza zle..staci zle vypočítaný termín,prekonanie nejakej choroby či zápal a vyjdú zle..ja som išla na rozsiahlejší ultrazvuk..malého mi doktor pomeral snáď s každej strany...a povedal,že vyzerá ,že je úplne zdravý...a aj je

avatar
evalin88
13. feb 2019

@victoire mama bola na amnio pri bratovi koli vyssiemu veku. Ked zistila ze som tehotna hned ma tam posielala este pred pozityvnym triple testom ale ja od malicka neznasam ihly. Nedala by som to....

avatar
jana005
13. feb 2019

@victoire ahoj,ja som malabyť triple tey 1:20 na downa. Amnio som odmietla,pretože na potrat by somsom nesla.
Bola som na 3D ultrazvuku,keby náhodou malo babo niečo so srdiečkom,aby sa vedeli doktori pripraviť.
Našťastie bolo všetko v poriadku,malý sa narodil zdravý

avatar
evalin88
13. feb 2019

@victoire Mudr. Vladimír Ferianec, Gyn-fiv, Bratislava Záhradnícka

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@traktor práveže mám aj 5 dni odchýlku v termíne a aj zápal močového mechúra ktorý som už pri odbere mala 😦 kiežby bolo všetko ok

avatar
haanovajana
13. feb 2019

@victoire Drzim ti palceky,aby vsetko dobre dopadlo.

avatar
kristina2412
13. feb 2019

@victoire hlavne sa dopredu nestresuj. Presne pred rokom mi vyšiel pozitívny screening na Downov syndrom 1:75,genetiku som odmietla,na utz u špecialistu by som musela nejaké tri týždne čakať( čo by som nevydržala)tak som išla na Trisomy test,vyšlo mi ze mala je ok,no toho strachu sa človek nezbaví do konca tehotenstva🙄prvá moja otázka na sále bola: nemá Downov syndrom?
Keď si spomeniem koľko dní a nocí som preplakala zbytocne,ešte teraz mi je z toho zle, nehovoriac o sume za ten test. Sám gynekológ mi povedal že za jeho celu 15 ročnú prax,sa len v 2 prípadoch potvrdil DS a falošné pozitívne výsledky má každá 4 žena. V článkoch som sa docitala že falošne pozitívne výsledky maju castejsie vegetariánky a ženy čo čakajú dievčatá. Bude to v poriadku,držím palce

avatar
victoire
autor
13. feb 2019

@haanovajana ach jaj dakujem verim že bude všetko ok pôjdem radšej rovno na amnio to viem že budem mat väčšiu istotu ❤️😪

avatar
ivkus
14. feb 2019

ja som mala v 17tt z krvi downa 1:20 nikomu som nic nepovedala vsetky vys.som odmietla a mam doma talentovanu druhacku.

avatar
shee11
14. feb 2019

Ja som tieto testy uplne odmietla. Iba utz.

avatar
victoire
autor
14. feb 2019

@ivkus ja mám 1:240

avatar
jana005
14. feb 2019

@victoire ahoj,lenže nezabudaj,že po amnio je rizikoto potratu 1:100
Ak si chces dietatko nechať za kazdych okolností,tak na amnio nechod a daj si spraviť kvalitny ultrazvuk

Strana
z2