icon

Edwardsov syndróm

avatar
snehulienka82
26. mar 2015

Ahoj, chcela by som vediet, ci je tu niekto, kto ma dieta postihnute Edwardsovim syndrómom. Som v 11+5tt a vcera na sone mi zistili, ze plod ma niekolko vaznych vyvojovych chyb. Toto som nasla o Edwardsovom syndróme:
Edwardsov syndróm je ťažká, so životom nezlúčiteľná chromozómová chyba spôsobená nadpočetným chromozómom 18 – tzv. trizómia CH 18.
Pri UZV vyšetrení v I.trimestri (11. - 14.t.t.) môže na toto postihnutie upozorniť zvýšená hodnota NT, či včasné zaostávanie rastu plodu. Pri vyšetrení v II.trimestri – jeho biochemickej časti - má trizómia CH 18 typické znížené hladiny AFP, uE3. V UZV obraze sú pre uvedenú patológiu charakteristické určité znaky – markery: vývojová chyba CNS (centrálneho nervového systému), vývojová chyba srdca (VCC), zaostávanie rastu plodu (IUGR), defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla, patologický tvar hlavičky – „tvar jahody“, patologické držanie prstov ruky, ... Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu (teda aj trizómiu CH 18) alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza).

Ja mam diagnozu z toho defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla a vývojová chyba srdca (VCC) + este k tomu ma zvysenu hodnotu NT, co by mala byt norma do 3 mm, tak ja mam 3,69 mm.

Neviem, aka je sanca na prezitie... ci su tieto diagnozy zlucitelne so zivotom... velmi sme si malinke prijali a po dlhorocnom snazeni sa konecne podaril spontanne, mala som pred par rokmi uz jeden spontanny potrat v 8tt, pricina sa nezistila. Absolvovali sme vselijake vysetrenia, preco sa nam po prvotnom potrate dlho nedari a teraz opat toto. Geneticky sme obaja v poriadku, a ubezpecili nas, ze sa nam nic taketo stat nemoze... Branim sa ist na umele prerusenie tehotenstva, kedze to bolo vysnivane dieta, aj ked je este malicky, ja ho beriem tak, ze je nase... ale neviem si predstavit, ze by mal umriet hodiny potom ako ho porodim, alebo porodit mrtve dieta, ci zapasit s chorobou a trapit sa a nakoniec o pol roka, o rok zomrie tak ci tak... este trosku teorie: Je to zriedkavá, väčšinou smrteľná abnormalita. Z postihnutých plodov uhynie v plodovom veku až 95%.

Strana
z3
avatar
snehulienka82
autor
15. júl 2020

@mamcotka prajem ti vela sil

avatar
mamcotka
15. júl 2020

@snehulienka82 ďakujem

avatar
ronkat
2. aug 2024

@snehulienka82 Dobrý deň Snehulienka a žienky, píšem na túto tému svoju skúsenosť, pretože práve Vaše príspevky mi veľmi pomohli prejsť si týmto ťažkým obdobím. Rada by som, pre ďalšie žienky, ktoré sa stretnú v budúcnosti s takouto situáciou a aj pre Vás, zdieľala svoj príbeh.
Otehotnela som vo svojich 41 rokoch. Na dieťatko sme sa tešili. Už deň pred tým, ako som mala dostať menštruáciu, mi bolo zle. A tak aj ostalo všetky ďalšie dni. Tipovala som preto, že čakám dvojičky. Na začiatku 6. týždňa som po krátkom presune na bicykli trocha zakrvácala tmavo hnedou krvou. Myslela, som že sa začal potrat. Na druhý deň som šla k lekárovi, aby ma skontroloval. Lekár, prvým dojmom na ultrazvuku, potvrdil dva plodové vaky, a však jeden bol prázdny. Zhodnotil to tak, že si myslí, že je to hematóm, a tak ma aj liečil. Špinila som hnedým výtokom s prestávkami zhruba dva mesiace. Raz som na vložke našla v hnedom výtoku aj priesvitnú hmotu podobnú bielku. Vo 4.mesiaci špinenie prestalo. Prvo-trimestrálny kombinovaný skríning mi vyšiel na Downa 1:160 a na Edwardsa (trizómiu 18) VIAC AKO 1:2!!! Kvôli veku som čakala zlé výsledky, je to štatistika, tak som ešte ako tak bola v kľude. Môj gynekológ nie. Stále som bola presvedčená, že som potratila dvojča, a to dvojča robí "zlotu" vo výsledkoch. Tak prešlo pár týždňov a výsledok z triple testov vylúčil downa, ale na Edwardsa vyšiel výsledok znova VIAC AKO 1:2. Tu už som si začala zisťovať informácie o týchto testoch. Zistila som, že Edwards sa štatisticky počíta aj z free beta HCG. Nízke hodnoty práve indikujú aj trizómiu 18. Ja som mala free beta HCG 0.08 MoM. Veľmi veľmi nízke. Moje HCG ostalo na úrovni 6. týždňa tehotenstva a už nestúpalo. A vtedy som sa začala skutočne obávať. Podarilo sa mi objednať k Dr. Čunderlíkovi s úvahou na Panorama alebo Trisomy testy. Bola som v 16. tt. Úžasný prístup sestier aj lekára mi túto ťažkú situáciu uľahčil. Mudr. Čunderlík pozrel dieťatko na ultrazvuku, žiaľ, srdiečko nemalo vôbec symetrické komory, ani náznakom predelené prepážkou. Krv sa v nich miešala okysličená s neokysličenou, tým pádom neokysličená krv prúdila do jeho krvného obehu. Boli tam aj iné znaky Trizómie 18 a dieťatko bolo menšie o takmer 2 týždne. Odporučil ma na amnio a tá túto trizómiu potvrdila. Všetky nastávajúce možnosti vo mne vyvolávali smútok a strach. Každá cesta bola bolestná. Je to ťažká a smutná skúsenosť do života a tie pocity neviem doteraz vyjadriť slovami. Viem sa k nim vrátiť len opätovným prežívaním v spomienke. S mojim mužom nás to zblížilo, čo som si myslela, že sa snáď ďalší level zblíženia medzi nami už ani nedá a na našu staršiu dcérku hľadím snáď ako na zázrak. Je zdravá a úžasná. Všetkým Vám, ktoré si týmto prechádzate alebo ste si už prešli, želám veľa síl a láskavej podpory najbližších!

Strana
z3