Edwardsov syndróm
Ahoj, chcela by som vediet, ci je tu niekto, kto ma dieta postihnute Edwardsovim syndrómom. Som v 11+5tt a vcera na sone mi zistili, ze plod ma niekolko vaznych vyvojovych chyb. Toto som nasla o Edwardsovom syndróme:
Edwardsov syndróm je ťažká, so životom nezlúčiteľná chromozómová chyba spôsobená nadpočetným chromozómom 18 – tzv. trizómia CH 18.
Pri UZV vyšetrení v I.trimestri (11. - 14.t.t.) môže na toto postihnutie upozorniť zvýšená hodnota NT, či včasné zaostávanie rastu plodu. Pri vyšetrení v II.trimestri – jeho biochemickej časti - má trizómia CH 18 typické znížené hladiny AFP, uE3. V UZV obraze sú pre uvedenú patológiu charakteristické určité znaky – markery: vývojová chyba CNS (centrálneho nervového systému), vývojová chyba srdca (VCC), zaostávanie rastu plodu (IUGR), defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla, patologický tvar hlavičky – „tvar jahody“, patologické držanie prstov ruky, ... Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu (teda aj trizómiu CH 18) alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza).
Ja mam diagnozu z toho defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla a vývojová chyba srdca (VCC) + este k tomu ma zvysenu hodnotu NT, co by mala byt norma do 3 mm, tak ja mam 3,69 mm.
Neviem, aka je sanca na prezitie... ci su tieto diagnozy zlucitelne so zivotom... velmi sme si malinke prijali a po dlhorocnom snazeni sa konecne podaril spontanne, mala som pred par rokmi uz jeden spontanny potrat v 8tt, pricina sa nezistila. Absolvovali sme vselijake vysetrenia, preco sa nam po prvotnom potrate dlho nedari a teraz opat toto. Geneticky sme obaja v poriadku, a ubezpecili nas, ze sa nam nic taketo stat nemoze... Branim sa ist na umele prerusenie tehotenstva, kedze to bolo vysnivane dieta, aj ked je este malicky, ja ho beriem tak, ze je nase... ale neviem si predstavit, ze by mal umriet hodiny potom ako ho porodim, alebo porodit mrtve dieta, ci zapasit s chorobou a trapit sa a nakoniec o pol roka, o rok zomrie tak ci tak... este trosku teorie: Je to zriedkavá, väčšinou smrteľná abnormalita. Z postihnutých plodov uhynie v plodovom veku až 95%.
Stručné zhrnutie
- Edwardsov syndróm (trizóma chromozómu 18) sa v I. trimestri (11.–14. tt.) identifikuje pomocou zvýšenej NT a UZV markerov a v II. trimestri je typické zníženie AFP a uE3; definitívne stanovenie poskytuje invazívne testovanie (CVS alebo amniocentéza).
- Invazívne vyšetrenia sú dostupné ako odber choriových klkov (CVS) vykonávaný skôr v tehotenstve a amniocentéza vykonávaná neskôr; výsledky a priebeh diagnostiky sa v praxi líšia (v diskusii boli zmienky o výsledkoch CVS už za 3 dni aj o očakávaní 3 týždňov a o cene približne 500 €).
- Prognóza je vážna: v diskusii sa uvádza, že až 95 % postihnutých plodov môže uhynúť v plodovom veku a väčšina žijúcich novorodencov zomiera do 1. roku, pričom existujú ojedinelé prípady prežitia 3 a viac rokov (dokumentárny film „Zachráňte Edwardse“ uvádza dieťa vo veku 6 rokov).
Q: Ako sa Edwardsov syndróm (trizóma 18) diagnostikuje v tehotenstve?
A: V I. trimestri (11.–14. tt.) sa používa UZV skríning so zameraním na NT a štruktúrne markery (napr. srdcové vady, omfalokéla, „tvar jahody“, patologické držanie prstov); v II. trimestri sa sledujú biochemické markery (znížené AFP, uE3) a definitívne potvrdenie je možné iba invazívnym odberom – CVS (odber choriových klkov) alebo amniocentézou.
Q: Aké neinvazívne alebo genetické screeningové testy sa spomínali v diskusii?
A: Diskusia spomína kombinovaný I. trimestrálny skríning, trojitý/triple test a aj komerčné neinvazívne testy ako Panorama alebo Trisomy test; v jednom prípade bola uvedená veľmi nízka hodnota free beta‑hCG 0,08 MoM ako varovný nález.
Q: Kedy sa vykonáva CVS a aké sú reálne časy a náklady na výsledok?
A: CVS sa v diskusii uvádza ako vyšetrenie vykonávané skôr v tehotenstve (približne do 12. týždňa); jedna respondetka oznámila výsledok za 3 dni, zatiaľ čo iná uviedla, že očakáva výsledok za približne 3 týždne a spomenula cenu ~500 €.
Q: Kedy sa robí amniocentéza a čo potvrzuje?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako invazívny test vykonaný po prvom trimestri na potvrdenie chromozomálnych chýb (napr. trizómií); jeden používateľ uviedol, že amniocentézou mu bola potvrdená trizó 18 po pozitívnom skríningu.
Q: Aká je typická prognóza dieťaťa s Edwardsovým syndrómom podľa skúseností v diskusii?
A: V diskusii je často opakované, že veľká väčšina postihnutých plodov zahynie intrauterínne (uvedené až 95 %), že väčšina narodených zomiera do 1. roka a že dlhodobé prežitie (3+ rokov) je zriedkavé, pričom existujú zdokumentované ojedinelé prípady (film „Zachráňte Edwardse“, zmienka o dieťati s viac ako 4 rokmi).
Q: Sú možné operačné zákroky pri srdcových a brušných defektoch u dieťaťa s ES?
A: Diskusia uvádza, že niektoré srdcové chyby môžu byť riešené operatívne (uvádza sa plánovaná operácia po dovŕšení 6 mesiacov), s možnosťou liečby v centrách v Bratislave alebo Prahe; v jednom príspevku bolo spomenuté „kardiocentrum v BA“, kde operácia úspešne prebehla.
Q: Aká je komunikácia a rozhodovanie po potvrdení závažnej genetickej chyby?
A: V diskusii sa zdôrazňuje potreba viacerých vyšetrení a konzultácií s odborníkmi (opakované UZV, genetika, možnosť CVS alebo amniocentézy) a následné individuálne rozhodnutie medzi pokračovaním v tehotenstve, paliatívnou starostlivosťou po pôrode alebo prerušením gravidity.
Závery z diskusie
Zhoda
- Edwardsov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 18 a má typické UZV a biochemické markery, pričom definitívne potvrdí iba CVS alebo amniocentéza.
- Väčšina prípadov má zlú prognózu (v diskusii uvedené až 95 % úmrtí intrauterínne a vysoká mortalita do 1. roka).
Sporné názory
- Na jednej strane diskusia uvádza, že pri potvrdení závažného postihnutia je racionálnou možnosťou skoré ukončenie tehotenstva; na druhej strane sú rodiny, ktoré sa rozhodli pokračovať, zvládli náročnú starostlivosť a v niektorých prípadoch sa narodili a prežili deti niekoľko rokov.
Otvorené otázky
- Aká je presná opakovaná rizikovosť trizómií 18 u páru s normálnou rodičovskou genetikou?
- Do akej miery predĺži alebo zlepší kvalitu života chirurgická liečba srdcových alebo brušných defektov pri ES?
Spomenuté značky a firmy
HBO, Kramáre, kardiocentrum v Bratislave
Spomenuté produkty a metódy
Edwardsov syndróm, Trizómia 18, odber choriových klkov (CVS), amniocentéza, Panorama, Trisomy test, trojitý/triple test, NT (nuchálna translucencia), AFP, uE3, free beta‑hCG, morfologické UZV, omfalokéla, IUGR, kyretáž, dokumentárny film "Zachráňte Edwardse"
Miesta a osoby
Kramáre, Martin, Bratislava, Praha, Mudr. Čunderlík, pán Grochál
@snehulienka82 Dobrý deň Snehulienka a žienky, píšem na túto tému svoju skúsenosť, pretože práve Vaše príspevky mi veľmi pomohli prejsť si týmto ťažkým obdobím. Rada by som, pre ďalšie žienky, ktoré sa stretnú v budúcnosti s takouto situáciou a aj pre Vás, zdieľala svoj príbeh.
Otehotnela som vo svojich 41 rokoch. Na dieťatko sme sa tešili. Už deň pred tým, ako som mala dostať menštruáciu, mi bolo zle. A tak aj ostalo všetky ďalšie dni. Tipovala som preto, že čakám dvojičky. Na začiatku 6. týždňa som po krátkom presune na bicykli trocha zakrvácala tmavo hnedou krvou. Myslela, som že sa začal potrat. Na druhý deň som šla k lekárovi, aby ma skontroloval. Lekár, prvým dojmom na ultrazvuku, potvrdil dva plodové vaky, a však jeden bol prázdny. Zhodnotil to tak, že si myslí, že je to hematóm, a tak ma aj liečil. Špinila som hnedým výtokom s prestávkami zhruba dva mesiace. Raz som na vložke našla v hnedom výtoku aj priesvitnú hmotu podobnú bielku. Vo 4.mesiaci špinenie prestalo. Prvo-trimestrálny kombinovaný skríning mi vyšiel na Downa 1:160 a na Edwardsa (trizómiu 18) VIAC AKO 1:2!!! Kvôli veku som čakala zlé výsledky, je to štatistika, tak som ešte ako tak bola v kľude. Môj gynekológ nie. Stále som bola presvedčená, že som potratila dvojča, a to dvojča robí "zlotu" vo výsledkoch. Tak prešlo pár týždňov a výsledok z triple testov vylúčil downa, ale na Edwardsa vyšiel výsledok znova VIAC AKO 1:2. Tu už som si začala zisťovať informácie o týchto testoch. Zistila som, že Edwards sa štatisticky počíta aj z free beta HCG. Nízke hodnoty práve indikujú aj trizómiu 18. Ja som mala free beta HCG 0.08 MoM. Veľmi veľmi nízke. Moje HCG ostalo na úrovni 6. týždňa tehotenstva a už nestúpalo. A vtedy som sa začala skutočne obávať. Podarilo sa mi objednať k Dr. Čunderlíkovi s úvahou na Panorama alebo Trisomy testy. Bola som v 16. tt. Úžasný prístup sestier aj lekára mi túto ťažkú situáciu uľahčil. Mudr. Čunderlík pozrel dieťatko na ultrazvuku, žiaľ, srdiečko nemalo vôbec symetrické komory, ani náznakom predelené prepážkou. Krv sa v nich miešala okysličená s neokysličenou, tým pádom neokysličená krv prúdila do jeho krvného obehu. Boli tam aj iné znaky Trizómie 18 a dieťatko bolo menšie o takmer 2 týždne. Odporučil ma na amnio a tá túto trizómiu potvrdila. Všetky nastávajúce možnosti vo mne vyvolávali smútok a strach. Každá cesta bola bolestná. Je to ťažká a smutná skúsenosť do života a tie pocity neviem doteraz vyjadriť slovami. Viem sa k nim vrátiť len opätovným prežívaním v spomienke. S mojim mužom nás to zblížilo, čo som si myslela, že sa snáď ďalší level zblíženia medzi nami už ani nedá a na našu staršiu dcérku hľadím snáď ako na zázrak. Je zdravá a úžasná. Všetkým Vám, ktoré si týmto prechádzate alebo ste si už prešli, želám veľa síl a láskavej podpory najbližších!
@mamcotka prajem ti vela sil