Edwardsův syndrom
Od kamarádky:
,,Ahoj holky,chtela bych poprosit o nazor a zkusenosti. Snazili jsme se o druhe dva a pul roku, konecne to vyslo, a jsem dnes 14+0 dle utz. Je mi 23, priteli 29.. Jenze problem nastal u I.screeningu, kdy de doktorovi nezdala nejaka cevka a pozval me za tyden zase. Opet se mu nezdala a vcera ji nameril 1,6...jde o ductus venosus. Okamzite mi skocilo riziko na Edwardsonuv syndrom 1:79. I krev je divna...PAPP-A 0.304MoM a volny beta hcg je 0.332MoM. Kdyz jsem koukala na kamaradky vysledky, ona je ma ok a jsou uplne mimo oproti tem mojim.... Dr Helcl ze screeningu me odeslal hned v ten den na genetiku, tam na kardio utz srdicka, tam vse v poradku, Helcl napsal ze doporucuje odber a nebo gen screening ve 20tt pro normalni nalez na utz...Geneticka me odeslala zitra na odber choriovych klku.. Mam strasny strach, uvedomuju si, jak je riziko velke a co dal? Vim, ze Edwards je pro zivot nemozny .. Dekuji za jakekoliv rady, zkusenosti."
Mala si iba tento jeden marker? Keby išlo skutočne o edwardsov syndróm, boli by tam viditeľne aj iné veci. Ja som v 14.tt mala rovnaký nález, mne nameral Dr. tuším 1,4. Okrem toho sme mali trikuspidalnu regurgitaciu, tie 2 veci spolu súvisia. Mna ale Dr. ukludnoval, že je to dosť častý nález a zvykne sa to upraviť. Bola som potom na sono ešte v 17. a 20.tt, kde uz bolo všetko v poriadku. Odber plodovej vody som odmietla a teraz mám doma 3-týždňového zdravého synčeka. Myslím, že podľa UTZ som mala oveľa vyššie riziko alo ty, na DS dokonca 1:8. Ja som pockala na triple testy v 16.tt a tie boli negatívne. Keď potom aj obidve sona dopadli ok, tak som to pustila z hlavy...
@vladi3 Neviem čo presne chceš, myslím aku odpoved, edwardsow syndrom je trizomia 13 teho chromozomu? ak ano mne bola diagnostikovaná v prvom tehotenstve, najprv ultrazvukom, nasledne odber choriových klkov diagnozu potvrdil, v 14 tom týždni som absolvovala prerušenie. Ja by som tak dlho nemohla čakať, že do 20 teho týždna, zajtra ideš na odber, čo je dobré, bud sa diagnoza potvrdí alebo vyvráti. Držím ti palce, pre mna to boli najťažšie chvile života...