Je vidieť znaky Downovho syndrómu na morfologickom ultrazvuku?

nie vždy... poznám prípad keď lekár tvrdil že je všetko Ok a bábo sa narodilo s downom...

Tak oni to zvyknu pozerat, tvar do detailu, ruky, nohy, srdce, pupocnik. Ale vzdy to moze vyzerat normalne a ten down tam pritomny bude. Zase nie vsetky deti s downom vyzeraju tak typicky. Ale Dnes uz malokedy nevidia tie znaky

Je aj nie je. Lekár mi povedal, že znaky downa nevidí, ale nemôže to potvrdiť na 100%.

ano ale treba to vediet
pozri si fetal echo mudr grochal v košiciah, ten je topka v tomto

Mne lekar premeral vsetky kosticky a aj mi povedal, ze keby malo downa, tak co by nesedelo, ale ze na 100% to zistia len drahe krvne testy. Ja som mu verila a vsetko dopadlo ok.

Ano myslim ze nosova kosticka je najvyraznejsia

ja som bola na platenom morfo a doktor mi bod po bode vysvetlovat, co vidi, a ze co by musel vidiet/nevidiet, aby islo o downa. takze by to mali vidiet.

@zabka79 A nosova kostička pri Downovi nie je alebo ako?

Pritomnost nosovej kosticky a presvietenie sije su take zakladne

Nie vsetky ochorenia vylucis podla morfa. Su syndromy, napr. Turnerov, ktore sa diagnostikuju tazko.
Ale skuseny morfolog ( Grochal, Cunderlik, Brestansky) ti vie povedat, ci ma podozrenie. Ale 100% je iba amniocenteza, 99% su krvne platene testy.

Ak mas nejake zvysene riziko ( vysoky vek, horsie priebezne vysledky, geneticke ochorenie v tvojej a muzovej rodine), ani by som nevahala a hned by som dala minimalne krvne testy. Ja som si tiez dala Trisomy ( a to bol morfo super), no pri tych testoch na riziko na Downa mi vyslo 1 :216.

@belle_vie dokonca nemáš pravdu, výnimkou je napríklad Noonanov syndróm - pri tomto syndróme sú všetky testy v norme aj krvné (Trisomy a pod) aj odber choriových klkov aj plodovej vody. Naopak ultrazvuk bude jasne značiť odchýlky od vysokého NT, cez nerovnomerný rast plodu, po chyby srdca. Máme samozrejme aj Slovensku takéto deti (profil Instagram predcasniatko napr)

akoze su urcite znaky,ktore by na sone mohlo byt vidiet.no nie vzdy to plati.v mojom pripade dcera mala nosovu kosticky,zahlavie ok.,tvar lebky,stehene kosti tabulkove,srdce normalne,atd.vsetky znaky co ultrazvuk odhali boli ok.
2x som bola u grachala v martine.vsetko.ok.po narodeni teda mala znaky napr.ryha na ruke,sandalova ryha na nohe,oci a goticke podnebie.mesiac po narodeni jej aj srdcova vada vznikla.to nebolo mozne na sone zachytit.grochal vravel,ze nas pripad-tichy down na prenatalnom vysetreni.aj to spatne este pozeral a vravel,ze teda naozaj nic nenasvedcovalo ,ze by dueta malo mat DS.ale teraz som rada.aspon som sa nestresovala popredu.ma downov syndrom.ak chce clovek istotu,tak jedine platene krvne testy (ale tie tiez nezahrnaju test na vsetky syndromy) alebo odber plodovej vody.

Autorka morfologické sono by malo ukázať riziko na DS, alebo 100% istota amniocentéza.
Napíšem vlastnú skúsenosť,mne vyšli zlé výsledky na DS 1:75 ale mám už po 40, krvné testy neboli platené.
Bola som na genetike a tam mi vysvetlili možnosti.
Buď si dám spraviť platené testy, pôjdem na morfologické sono alebo podstúpim amniocentézu.
Teda aspoň ja som mala aj amniocentézu prvú a potom pre istotu aj rozšírenú morfológiu😉

Nosova kosticka je malicka pri downe ale neviem na 100% len viem ze ma iny parameter ako zdrave dieta

Keď ideš na morfo k špecialistovi,bola som u dr.Holana,skontroluje všetky znaky typické pre DS. Tie dva hlavné a najtypickejšie musí vidieť aj bežný dr na bežnom sone