Mali ste niektorá vysoké riziko Trisomie 13?

Stručné zhrnutie

• Tripple testy (screening) môžu dať zvýšené štatistické riziko pre Trisomiu 13, 18 alebo 21, ale tripple testy sú vo viacerých príspevkoch označené za nepresné a výsledok 1:80 predstavuje iba štatistickú pravdepodobnosť (~1,3–1,4 % podľa diskusie), nie diagnostiku.
• Neinvazívne krvné testy nazývané „trisomy testy“ alebo NIPT/NIFTY poskytujú rýchlejšie výsledky (v diskusii uvádzané do 3–5 dní pri samoplatcoch) a zvyčajne screening na T21, T18 a T13, ale nie sú 100 % definitívne podľa účastníčok diskusie.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii prezentovaná ako diagnostické vyšetrenie s „100 %“ potvrdením chromozomálnych odchýlok; v praxi sú v diskutovaných prípadoch prvé výsledky dostupné už za 2–5 pracovných dní a úplné výsledky bežne do 3 týždňov.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená výsledok 1:80 pri screeningu na Trisomiu 13?
A: Výsledok 1:80 znamená podľa diskusie, že zo 80 plodov s podobnými parametrami môže byť jeden postihnutý, čo autorky prepočítali ako približne 1,3–1,4 % šancu; výsledok je štatistické riziko, nie diagnóza.

Q: Aké vyšetrenia sú dostupné na zistenie trisomií a aké rozdiely medzi nimi sú spomenuté?
A: Diskusie uvádzajú tri hlavné stupne: (1) triple testy (screening, nepresné), (2) trisomy testy / NIPT / NIFTY / DNA testy (neinvazívne, rýchle výsledky, vysoká presnosť, nie 100 %), (3) amniocentéza alebo odber choriových klkov (CVS) ako invazívne diagnostické vyšetrenia poskytujúce definitívne výsledky.

Q: Koľko stojí trisomy test a aké sú termíny výsledkov podľa diskusie?
A: V diskusii sa spomína cena trisomy testu pre samoplatcov v sume približne 350–450 € a výsledky pri doplatku udávané do 3–5 dní; niektoré účastníčky však popisovali aj bezplatné alebo rýchlejšie varianty v závislosti od miesta a indikácie.

Q: Ako rýchlo prídu výsledky z amniocentézy a čo prvé výsledky zvyčajne obsahujú?
A: V príspevkoch sú spomenuté prvé výsledky z amniocentézy do približne 3 dní (napr. potvrdenie/vyvrátenie DS a rozštiepu neurálnej trubice) a úplné genetické vyšetrenia do ~3 týždňov; niektoré príspevky uvádzali aj urýchlené spracovanie do 24–5 dní, ak to kryje poisťovňa.

Q: Ktoré pracoviská a špecialisti sú v diskusii odporúčaní pre prenatálnu diagnostiku na Slovensku?
A: V diskusii sa ako odporúčaní menovali MUDr. Grochala (Martin), MUDr. Cunderlik (Bratislava, Horský park), MUDr. Holáň (morfologické ultrazvuky a kardiológia plodu), doc. Ondrejčák (Železničná/Železničná poliklinika v BA) a laboratóriá/kliniky typu Medirex (Galvaniho, BA) a Sonoclinic.

Q: Môže byť výsledok z trisomy testu falošne pozitívny?
A: Podľa diskusie áno: triple testy sú opisované ako „veľmi nepresné“, niektoré príspevky uvádzajú prípady falošne pozitívnych alebo nevypovedajúcich výsledkov, a jedna účastníčka (skúsená matka v Kanade) tvrdila, že jej lekári v Severnej Amerike NIPT chybu nemenili, čo v diskusii niektoré účastníčky označili za sporné.

Závery z diskusie

Zhoda

• Tripple testy sú v diskusii vnímané ako screeningové a relatívne nepresné vyšetrenie.
• Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie s definitívnym potvrdením alebo vylúčením chromozomálnych porúch.
• Medzi odporúčanými krokmi je konzultácia s genetikom a morfologické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu pred rozhodnutím o ďalších vyšetreniach.

Sporné názory

• Niektoré príspevky odporúčajú najprv nechať urobiť neinvazívny trisomy/NIPT test (úspech pri rýchlom vylúčení) versus odporúčania ísť rovno na amniocentézu kvôli jednoznačnej diagnóze.
• Niektoré účastníčky tvrdili, že NIPT nikdy nezlyhal v ich lokalite (Kanada), zatiaľ čo iné opisovali zlyhania alebo nereprodukovateľné výsledky NIPT/DNA testov.

Otvorené otázky

• Pre ktoré pacientky laboratóriá (napr. Medirex) prednostne odmietnu spraviť trisomy test a prečo sa to v praxi deje?
• Aké sú konkrétne časové a administratívne lehoty (poisťovňa, urgentné spracovanie) pre amniocentézu v rôznych nemocniciach na SR?
• Do akej miery znižuje stres spojený s opakovaným screeningom riziko negatívneho vplyvu na tehotenstvo v praxi?

Spomenuté značky a firmy

Medirex, laboratornadiagnostika.sk, Sonoclinic, ProCare, Železničná poliklinika, Železničná nemocnica

Spomenuté produkty a metódy

tripple test, trisomy test, NIPT, NIFTY test, DNA test, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), NT screening, AFP, HCG, prenascan testy

Miesta a osoby

MUDr. Grochala, MUDr. Cunderlik, MUDr. Holáň, doc. Ondrejčák, Ferianec, Slezák, Americké námestie, Ružinov, Martin, Bratislava, Galvaniho