Obavy z amniocentézy a jej následkov?
Ahojte mame v rodine nejake genetické ochorenie, nechcem blizsie konkretizovat… som tehotna a asi pojdem na amnio nech sme si istí ze v tomto smere bude zdravé.
Akurat sa strasne obavam amniocentezy a mozneho potratu nasledne. Ina moznost nie je ze??? :( boli ste niekto na tomto zakroku a dopadlo to dobre????
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza je diagnostický odber plodovej vody vykonávaný pod ultrazvukovou kontrolou a v diskusii ju väčšina účastníčok popisuje ako rýchly zákrok s pocitom podobným očkovaciemu pichnutiu.
- Riziko potratu spojeného s amniocentézou je v diskusii uvádzané ako nízke, väčšinou „menej ako 1%“, niektoré príspevky uvádzajú „trochu pod 1%“ alebo „1 z 200“.
- Neinvazívne testy dostupné v diskusii zahŕňajú Harmony (Roche), NIFTY PRO, Prenascan a rôzne trisomy/Triple screeningy, pričom niektoré príspevky zdôrazňujú, že tieto testy nemusia pokryť všetky genetické zmeny, ktoré zistí amniocentéza.
Najčastejšie otázky
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii je riziko uvedené ako menej ako 1%; konkrétne sú spomenuté formulácie „menej ako 1%“, „trochu pod 1%“ a príkladne „1 z 200“.
Q: Aké neinvazívne alternatívy sú k dispozícii na skríning genetických odchýlok?
A: Uvedené neinvazívne testy sú Harmony (Roche), NIFTY PRO, Prenascan, Trisomy testy a Triple testy; v príspevkoch sa píše, že NIFTY PRO sa používal pri hraničnom NT a že nie všetky tieto testy pokryjú všetky hľadané poruchy.
Q: Ako prebieha samotný zákrok a aká je pooperačná starostlivosť?
A: Amniocentéza sa robí pod ultrazvukom ihlou na bruchu, pacientky popisujú pocit ako pri očkovaní; po zákroku sa odporúča šetriť sa 2–3 dni, niektoré ženy boli pod pozorovaním niekoľko hodín (napr. do 13:00), iné odišli po pol hodine, a niekde sa požaduje, aby mali sprievod pri odchode domov.
Q: Je amniocentéza spoľahlivejšia než morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo)?
A: V diskusii sa uvádza, že amniocentéza poskytuje genetické potvrdenie chromozomálnych abnormalít a mnohí ju považujú za najspoľahlivejšiu metódu pre genetické diagnózy, pričom morfo sono hodnotí orgánový stavebný obraz a môže poskytnúť informácie o funkčných/strukturálnych poruchách, ktoré genetický test sám o sebe neodhalí.
Q: Kedy sa v praxi odporúča ísť na amniocentézu?
A: V diskusii sú uvedené indikácie ako rodinné genetické ochorenie, abnormálne výsledky Triple/trisomy testov, hraničný NT pri morfologickom ultrazvuku a pokročilý materinský vek (v príspevku je uvedený vek 36 rokov s vyšším rizikom).
Q: Musím byť hospitalizovaná po amniocentéze?
A: Skúsenosti v diskusii sa líšia: niektoré ženy boli hospitalizované pár hodín (návrat domov napr. okolo 13:00), iné odišli po približne pol hodine, vždy je však časté odporúčanie mať sprievod a dodržiavať kľudový režim 1–3 dni.
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza sa vykonáva pod ultrazvukom a väčšina žien ju prežila bez komplikácií.
- V diskusii je všeobecná informácia, že riziko potratu po amniocentéze je nízke (uvádzané ako <1%).
- Odporúča sa kľudový režim 2–3 dni po zákroku a mať zabezpečený odvoz domov.
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre definitívnu genetickú diagnózu, zatiaľ čo iní tvrdia, že morfologické ultrazvukové (morfo) vyšetrenie dáva lepšiu predstavu o skutočnom zdravotnom stave dieťaťa; oba postoje sú v diskusii prezentované.
Otvorené otázky
- Dá sa amniocentéza bezpečne vykonať po 20. týždni tehotenstva?
- Ktoré konkrétne genetické zmeny presne pokrývajú jednotlivé neinvazívne testy (Harmony, NIFTY PRO, Prenascan) v porovnaní s amniocentézou?
Spomenuté značky a firmy
Roche, Harmony, NIFTY PRO, Prenascan, Modrý koník, prenatálne centrum v Prahe
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, odber plodovej vody, NIFTY PRO, Nifty, Prenascan, Harmony test, Triple test, Trisomy testy, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo)
Miesta a osoby
Žilina, Praha, dr. Grochala, Ferianec
@katarinaforever len potom je otázka, že no a čo, že amniocenteza ukázala niečo na genetickej úrovni, keď na úrovni stavu tela, orgánov, sa to neprejavuje? Ono totiž napríklad Downov syndróm má mnoho podôb. Napríklad mozaikova forma. Tá sa niekedy zistí len z genetických testov, inak by to človek ani nevedel, že má.
Skutočnú výpovednú hodnotu o zdravotnom stave má morfo sono. Napríklad aj čo sú niektoré syndrómy, že hrozí také poškodenie orgánov, že dieťa hneď po pôrode zomrie. Ale nikdy to nie je pri gen.syndromoch, že každý človek musí mať všetky tie príznaky. A ak tie orgány sú v poriadku, tak môže byť amniocenteza ako chce pozitívna, ale nevypovedá nič o skutočnom stave dieťaťa.
@any_soj no nie som lekár ale amnio jasne preukázala poškodenie a všetky morfa boli bez chyby. Dokonca sme boli v Prahe v prenatálnom centre na morfo ktoré tiež dopadlo bez odchýlky ale záver bol taký že ak amnio ukáže pozitívny výsledok je to jasne. Bolo nám to vysvetlené že sa to prejaví neskôr či už fyzicky alebo mentálne. Pitva to následne potvrdila.
@rybkoava jasné len som mala pocit že si to myslela tak že keby morfo u Grochala bolo ok na amnio by si nešla 🙂 ja som mala triple úplne ok aj tak som šla na trisomy.