Pozitívny Triple test na rázštep chrbtice u bábätka

Stručné zhrnutie

• Triple test môže dať falošne pozitívne výsledky pri podozrení na rázštep chrbtice; v diskusii boli uvedené príklady pomerov 1:5, 1:17 a 1:70 ako výsledky triple testu.
• Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologický sonograf) vykonané skúseným lekárom zvyčajne zachytí rázštep chrbtice, čo v diskusii potvrdili viaceré ženy po vyšetreniach u MUDr. Čunderlíka a iných odborníkov.
• Faktory, ktoré diskusia označila za skresľujúce výsledok triple testu, sú nesprávne určenie termínu tehotenstva, krvácanie v začiatkoch tehotenstva, postavenie alebo oddeľovanie placenty a vyšší vek matky.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu pri podozrení na rázštep chrbtice?
A: Pozitívny triple test indikuje zvýšené štatistické riziko; v diskusii sa uvádzali konkrétne výsledky ako 1:5 alebo 1:17, ale mnohé ženy neskôr mali na morfologickom USG normálny nález.

Q: Aké vyšetrenia treba urobiť po pozitívnom triple teste?
A: Odporúčané sú morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologický sonograf) a konzultácia s genetikom; v diskusii viaceré ženy absolvovali morfologické USG u MUDr. Čunderlíka alebo iného špecialistu a výsledky boli bez rázštepov.

Q: Dokáže morfologické USG zobraziť rázštep chrbtice spoľahlivo?
A: Viaceré príspevky uviedli, že skúsený sonograf rázštep na sono vidí a že kvalitné organové/morfologické USG by razštep zachytilo.

Q: Ktoré faktory môžu skresliť výsledok triple testu?
A: Diskusia uvádza nesprávne určený termín tehotenstva, krvácanie v prvých týždňoch tehotenstva, postavenie alebo oddeľovanie placenty a vek matky (napr. blížiace sa 35 rokov) ako možné príčiny skreslenia.

Q: Má zmysel urobiť Nifty test po pozitívnom triple teste?
A: V diskusii ženy uviedli, že Nifty testy (Nifty) vyvrátili podozrenie na Downov syndróm, pričom Nifty bol použitý ako následné vyšetrenie na chromozomálne aberácie.

Q: Kedy sa odporúča vykonať triple test a aký vplyv má presný termín?
A: V diskusii sa spomína ideálny termín okolo presného 16. týždňa (16 tt); odchýlka v určení termínu (napr. 15+6 alebo 17,9) môže podľa príspevkov viesť ku skresleným výsledkom.

Q: Ktorých odborníkov alebo pracovísk ľudia v diskusii odporúčali pre kontrolné USG?
A: V diskusii sa opakovane menovali MUDr. Čunderlík a MUDr. Grochal a tiež morfologické USG v lokalite Ružinov (Bratislava).

Závery z diskusie

Zhoda

• Triple testy často dávajú falošne pozitívne výsledky.
• Morfologické ultrazvukové vyšetrenie vykonané skúseným lekárom je považované za spoľahlivejšie na zobrazenie rázštepu chrbtice.
• Nesprávne určenie tehotenského termínu, krvácanie v začiatkoch tehotenstva, problémy s placentou a vyšší vek matky môžu skresliť výsledky triple testu.

Sporné názory

• Niektorí diskutujúci tvrdia, že triple test je „na nič“ a v zahraničí ho už nerobia, zatiaľ čo iní používajú triple test ako súčasť skríningu a spoléhajú na následné morfologické USG a genetické vyšetrenia.
• Jedna línia názoru odporúča okamžitú konzultáciu s odborníkom a ďalšie vyšetrenia, druhá lína (osoby s negatívnymi skúsenosťami) radí minimalizovať stres a podľa možnosti vôbec nevyhľadávať ďalšie genetické testy.

Otvorené otázky

• Ktorá konkrétna kombinácia testov (triple test + NIPT + morfologické USG) poskytuje optimálny pomer citlivosti a špecifickosti pri detekcii rázštepu chrbtice?
• Do akej miery presné určenie termínu ovplyvní štatistické riziko v triple teste v individuálnych prípadoch?

Spomenuté značky a firmy

Nifty

Spomenuté produkty a metódy

Triple test, Nifty testy, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D USG, kombinovaný test, prvotrimestrálny screening, morfologický sonograf, diagnostika rázštepu chrbtice, diagnostika Downovho syndrómu

Miesta a osoby

MUDr. Čunderlík, MUDr. Grochal, Ružinov, Bratislava