Pozitívny tripple test
Ahojte., potrebujem asi upokojiť, povzbudiť, niekomu sa vyrozprávať. U nás u gynekológa sa berie krv na dva krát, neviem prečo, ale majú to tak zaužívané.
V 12tt mi brala sestrička krv na krvnú skupinu, toxoplazmózu a teraz v 16tt zase na DS, ražštepy a pod. No doktor mi povedal, že už z tej prvej krvi sa dá nejak zistiť predpoklad na vrodené choroby, ale že treba si počkať na tie druhé výsledky, vraj ich spájajú s prvými a porovnávajú.
Ide o to, že mi vyšlo riziko DS 1:70. Keď mi to doktor povedal, skoro som onemela, nevedela čo povedať. Vôbec neviem, ako prežiť tie dni do utorka, kým nebudú výsledky. O dieťatko sa snažíme 3roky, a 3 x som už potratila, no teraz sme vďaka fraxiparínu na dobrej ceste, no táto správa ma zaskočila ☹
Asi je tu niekde táto téma, no práve som sa prihlásila, a hneď som začala písať.
Ďakujem pekne.
Stručné zhrnutie
- Tripple testy a prvotrimestrálny screening (PAPP‑A, Free Beta HCG + NT/nosová kostička) dávajú len probabilistické riziko a výsledok typu "1:70" nie je diagnostika, ale odhad pravdepodobnosti.
- Po pozitívnom screeningu sa bežne odporúča detailné morfologické ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu (morfo UTZ) a v prípade potreby doplniť genetické testy: neinvazívny Trisomy/Prenascan alebo invazívnu amniocentézu.
- V diskusii matky uvádzali, že tripple testy často vykazujú falošné pozitíva a že neinvazívne krvné testy stoja približne 300–500 EUR (Medirex ~300–400 EUR, Prenascan v Helios Martin 350 EUR, testy posielané do Hong Kongu ~500 EUR), pričom amniocentéza zostáva najpresnejšou metódou, ale je invazívna.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok tripple testu 1:70?
A: Výsledok 1:70 znamená odhadnuté riziko prítomnosti napr. Downovho syndrómu, nie potvrdenie diagnózy; konečné hodnotenie sa robí zintegrovaním prvotrimestrálneho screeningu (PAPP‑A, Free Beta HCG, NT) a morfologického UTZ, prípadne opakovaním alebo doplnením o Trisomy/Prenascan alebo amniocentézu.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia sú odporúčané po pozitívnom tri ple teste?
A: Odporúča sa morfologický ultrazvuk u špecialistu (morfo UTZ) a genetická konzultácia; voliteľné sú neinvazívne krvné testy typu Trisomy/Prenascan alebo invazívna amniocentéza na potvrdenie trizomií.
Q: Kde možno absolvovať podrobné morfologické UTZ na Slovensku a v okolí?
A: V diskusii boli spomenutí špecialisti: MUDr. Grochal (Martin), MUDr. Slezák (Bratislava, Procare), MUDr. Holan (Procare Bratislava) a MUDr. Vlašín (Brno) ako miesta/lekári odporúčaní na podrobné morfo vyšetrenie.
Q: Koľko približne stoja neinvazívne genetické testy a čo hradí poisťovňa?
A: Prenascan v Helios Martin bol uvedený za 350 EUR; test posielaný do Hong Kongu sa uvádzal za cca 500 EUR; lokálne testy (Medirex) sa spomínali v rozmedzí 300–400 EUR; v diskusii jedna sestrička uviedla, že časť nákladov na test do Hong Kongu môžu hradiť poisťovne, ale informácia nebola jednotná.
Q: Potvrdí amniocentéza aj rázštep neurálnej trubice?
A: Amniocentéza potvrdzuje chromozomálne trizómi e (napr. Downov syndróm), ale rázštep neurálnej trubice sa diagnostikuje predovšetkým sonograficky (morfo UTZ), nie amniocentézou.
Q: Prečo môžu tripple testy ukazovať falošné pozitíva?
A: V diskusii boli uvedené faktory ovplyvňujúce výsledky: materinský vek, krvácanie v prvom trimestri, nízka alebo vysoká arteriálna tlaková hodnota pri odbere, nízka hladina PAPP‑A, umiestnenie placenty a hormonálna stimulácia či lieky.
Q: Ovplyvnia výsledok testu hormonálne lieky a liečba oplodnenia?
A: V diskusii matky uviedli, že lieky ako Clostylbegyt, Pregnyl, užívanie Utrogestanu, injekcie Fraxiparínu alebo hormonálna stimulácia pri asistovanej reprodukcii môžu podľa ich skúseností skresliť hodnoty PAPP‑A a ďalších markerov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy a krvné skríningy sú probabilistické a často dávajú falošné pozitíva.
- Po pozitívnom screeningu sa odporúča morfologický ultrazvuk u špecialistu a genetická konzultácia.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za najpresnejšiu metódu na potvrdenie trizomií, ale je invazívna.
Sporné názory
- Niektoré matky odporúčajú ísť priamo na amniocentézu na potvrdenie (možnosť zistenia trizomií), zatiaľ čo iné odporúčajú najprv morfo UTZ alebo neinvazívny Trisomy/Prenascan (vyhnúť sa invazívnemu zákroku).
- Niektoré príspevky presadzujú zrušenie/trvalo obmedzenie používania tripple testov kvôli stresu a nepresnosti, zatiaľ čo iné ich považujú za užitočný screeningový nástroj.
Otvorené otázky
- Kedy a za akých podmienok poisťovňa reálne hradi testy posielané do Hong Kongu alebo iné neinvazívne testy.
- Presný vplyv konkrétnych liekov (Utrogestan, Clostylbegyt, Pregnyl, Fraxiparín) na jednotlivé markery PAPP‑A, uE3 a výsledok tripple testu.
- Standarty, ktoré by mali rozhodovať o indikácii amniocentézy vs. neinvazívneho testovania v prípadoch hraničných výsledkov.
Spomenuté značky a firmy
Helios Martin, Procare, Medirex, Prirodovedcká fakulta UK, Nemocnica Martin
Spomenuté produkty a metódy
tripple testy, prvotrimestrálny screening (PAPP‑A, Free Beta HCG), NT (nuchálna translucencia), nosová kostička, integrovaný screening, morfologický ultrazvuk (morfo UTZ), Prenascan, Trisomy test, test posielaný do Hong Kongu (NIPT), Medirex test, amniocentéza (odber plodovej vody), alfa screening, uE3 (unconjugated estriol) v MoM, Clostylbegyt, Pregnyl, Utrogestan, Fraxiparín
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Brno, Hong Kong, MUDr. Grochal, MUDr. Slezák, MUDr. Holan, MUDr. Vlašín
@egiginka ahoj ďakujem. Áno, viem, že vek zohráva veľkú rolu. Ja mám 26rokov. Morfologický utzv ma čaká 5apríla, áno, to budem v 20-21tt.
Môj gynekológ je špecialista, v okolí má najlepší utzv. , keď mi vyšli tieto výsledky, hneď pozeral nosovú kostičku, aj NT , ktoré mi predtým nameral, a všetko bolo v najlepšom poriadku. Verím mu. A verím aj tomu, prečo to inde nerobia, fakt je to veľmi stresujúce.
Ahoj. POdla mna pohoda, klidek, tabacek ... NT aj nosova kosticka OK, tak na triple ani nepozeraj. Ak chces pocit istoty, objednajsa u nejakeho doktora, co sa specializuje (Grochal v Martine, skvely odbornik, z vlastnej skusenosti odporucam). Zaplatis si sice (ja som platila 50, aletie peniaze nelutujem, najlepsie investovane pocas tehotenstva) ...
mojej segre vysla vysokapravdepodobnost DS, vyssia ako tebe, na genetike ju tlacila do amnio, ze potom uz ma len tyzden na potrat. a ked to segra odmietla (tretie dieta), tak jej doktorka nadala, ze ci si uvedomuje, aka je to rpe spolocnost zataz, starat sa o postihnuteho jedinca :(
inac to nemas pozitivny vysledok, to len ked ma 70 zien rovnake vysledky ako ty, tak jednej sa z toho narodi spotihnute dieta.
ako som pisala, aj mne vysli kadejake testy, navyse vysoky vek (prvorodicka 36),ale Grohchal ma upokojil, jemu vysli dobre vysledky a doktorka ma potom ani netlacila do amnio. povedala, ze morfoUTZ od Grochala jej uplne staci.
Drzim palce, neboj sa, ja by som triple testy uplne zrusila, su velmi nepresne a matuce.
@ukulela ďakujem za ďalší povzbudivý komentár. Aj mne presne doktor povedal, že pohoda, že to nie je nič strašne, a dopredu nech sa nestresujem, ale tak vieš, som prvorodička, dokonca s problémami, tak sa bojím.
Ja počkám na druhé výsledky a uvidím, aj čo mi povie môj doktor, ktorému absolútne dôverujem, je tiež špecilista, tak dúfam, že som v správnych rukách. 🙂
Ahoj aj ja som mala kopu stresov pre tie blbé testy objednala som sa k jednému špecialistovi a ten sám povedal ze 70% pozitívnych výsledkov aj tak ukazuje bludy a na sone mi potvrdil že budeme mať krásneho zdravého chlapca viem ako to dokáže človeka vystrašiť môj muž od tých testov poriadne ešte nespal ja tiež ale teraz po sone som kľudná malý kope čoraz viac aj to ma ukludnuje prajem všetko dobré hlavne veľa zdravia tebe aj bábätku a už hlavne žiaden stres 🙂
Ahoj.. neboj vsetko je v poriadku. Aj mne vysli na DS 1:50 a bolo vsetko s dcerkou v poriadku. Tiez som sa stresovala.. riadila som sa aj morfologickom utz.. bola som u dr. Slezaka, naozaj specialista a velmi mily 😉 tam naozaj tie vady by videli.. sice ja som bola aj na amnio, som to nejak rozdychavala, ale isla som nech som na 100% ista. Nebolo to nic hrozne, nic ma nebolelo len taky tlak ako tahal dr plodovku.. drzim palceky a urcite babatko je zdravucke 😘
Mne vyšli testy tiež zle, mala som riziko rázštepov neurálnej trubice 1:45 čo je celkom vysoké a narodila sa mi zdravá dcéra. Sú to nepresné testy, ja som na začiatku tehotenstva aj špinila a na genetike mi povedali, že to tiež ovplyvňuje tie testy, už som počula aj to, že ženám čo vyšli testy v poriadku, nebol ani náznak, že by malo byť niečo zlé a dieťa sa narodila s downovým syndrómom, takže asi toľko k presnosti tým testom.
mne vyšli testy zle, bábatko malo vrodenu vývojovú chybu, zomrelo mi v 19tt, v 20tt som ho porodila. Takže, bohužiaľ, u mna aké boli výsledky testov, taká bola aj skutočnosť :(.
@monita555 všetko bude dobré 🙂 za pár mesiacov bude krásne bábätko na svete.
Ja som len chcela vyjadriť, že naozaj sa dajú tripple testami zachytiť chyby, počas mojho pobytu v nemocke som stretla najmenej 5 zien s podobnou skusenostou ako je moja. Len sa nám asi o tom veľmi zle píše a nerozráva sa o tom.
Prajem Vám obom veľa zdravíčka!
@delica tiez ma velmi mrzi, avsak podla slov co poznam gynekologov , obzvlast co mam znameho vo Svajciarsku , tak tieto testy na 75 percent ukazu zly vysledok, ako Monita mala je to markantny rozdiel co jej povychadzalo a zase aj naopak, viac nez dost krat test neukaze. Ono teraz nastastie uz su kvalitne USG, takze aj tak v tom 20tt aj nie vyslovene specialisti na vyvojove vady vedia a vidia odhalit, ze nieco neni ok a nasledne uz riesit. Ono vsak sama vies aj ked vyjdu zle testy, aj tak este mesiac sa riesi amnio, alebo genetika, a nasledne v 20tt ten utz, takze aj tak nema sancu sa skor zena rozhodnut :( co dalej :(... drzim palce pre zdrave a krasne dietatko
A mam radost 🙂 prajem krasny porid a uzasne a hlavne zdrave dietatko@monita555
@monita555 Ahoj, dnes som sa dozvedela veľmi podobnú správu...pozerám, že sme asi spolu aj v skupine augustoviek, síce tp podľa ms mám 1.9 ale takisto som mala aj pri dcére a je augustovka 🙂 No ale k veci, mne dnes sestrička napísala potom sme spolu aj volali, že mám pozitívne skríningové testy a pomer downu vyšiel na 1:89..čo je teda dosť vysoké...som z toho úplne nešťastná a len kvôli malej sa snažím neplakať. V utorok mám naklusať ku dr (asi najdlhšie sviatky ma čakajú..) a tá mi povie čo ďalej, vraj ma pošle na genetiku a asi aj na amniocentézu...s čím vôbec nie som stotožnená. Ty čakáš ešte len na morfo, ja tiež...mám 20.4 takže dovtedy asi budem musieť riešiť tieto veci a ani by som asi nevydržala. Aký postup tvoj dr zvolil a čo ťa prosím čaká?
@maja923 ahoj. To mi je ľúto, ale neboj sa. Viem, že sa mi to už ľahšie hovorí, no viem prečo...moje testy najskôr vyšli 1:70, ale povedal, že urobíme druhé, presnejšie, tak som čakala týždeň , boli to muky, ale zvládla som to. Povedal, že ak budú opäť zlé, tak môžem ísť na odber plodovej vody, Avšak tie výsledky boli vynikajúce. Myslím, že 1:7300, tak som nakoniec nešla ani na amniocentézu, ani na genetiku.
Určite ti všetko výjde dobre, neboj sa. Môj doktor ma podobne ako tu baby ubezpečil, že tieto testy sú strašne zastarané.
Držím palce a určite daj vedieť.... 😉 😉
@maja923 neboj nič, ja som mala pred 4 rokmi, keď som čakala prvého syna, výsledok 1:3, podľa doktorky na genetike úplná katastrofa, opakované testy mi tiež nevyšli veľmi ok, tak som bola aj na amnio, (dnes by som nešla), sono úplne v poriadku, narodil sa nám krasny, zdravý synček presne na termín 🙂 Bratrancova žena po 5 mimomaternicových, konečne otehotnela a výsledok tiež 1:2, teraz vo februari sa im narodilo zdravé dievčatko 🙂
@kalendarik krasne, super, aj mna vyslo 1:2 tak sme kazdy den v stese,ale ked citam taketo vysledky tak ma to podvzbudi velmi
aj nam visli 1:10 na DS ostatne vsetko uplne v pohode aj NT bolo super a nosna kosticka tiez ako ma byt a myslimze kazdu to trosku sokuje a pripravi o usmev na tvary lebo sa bojime o nase krasne babatka no amniocentezu som odmietla dnes som bolana genetike a nic nove som sa nedozvedela iba ake je velke riziko ale neznamena to ze nase dieta je chore iba riziko. Cakame na morfo uzv u dr.Slezaka 11.4 ale verime a modlime sa za zdrave babatko. Nestresujeme sa a verime drobcekovi v brusku, ak by bolo nieco zle priroda by to snat zariadila.
@maja923 vies ja som 2 x potratila na zaciatku a minule ked doslok necakanej genetickej vade drobceka ktoru neprenasame proste vznikla tak to priroda zariadila sama v 16t ale tomu uz predchadzalo krvacanie, zle NT, vysoky krvny tlak, opuchy a nakoniec eklampsia takze ja pevne verim svojmu telu a drobcekovi ze ak by sa nieco dialo bude bojovat a zariadi to samo. Tiez ma to sokovalo neboj sa, ale kvoli jednym testom sa nenecham rozhodit a kvoli drobcekovi budem a som velmi silna a verim mu. Bud aj ty silna a tes sa bo babo vsetko citi a dr.Slezak je dobry doktor takze urcite bude vsetko ok u nho
Hlavne sa ukludni. Tieto testy su velmi nepresne a ovplyvnuje ich velmi vela faktorov. Objednaj sa k Dr. Grochalovi do Martina na morfo sono na 20.tt a pripadne si daj urobit Trisomy test.