Skúsenosti a výsledky s trisomy testom pri skríningu

Stručné zhrnutie

• Biochemický skríning (triple test) je štatistický odhad pravdepodobnosti trizómie 21 a pri vysokom riziku lekár odporučí ďalšie vyšetrenia ako NIPT/Trisomy test alebo diagnostickú amniocentézu.
• NIPT/Trisomy testy (v diskusii spomenuté názvy Nifty, Nipt, Complet) sú platené testy; v jednom príspevku bol uvedený základný poplatok 350 € za trisomy test.
• Diskusia uvádza protichodné skúsenosti s presnosťou skríningu: sú zmienky o falošne pozitívnych výsledkoch (príklady 1:25, 1:9, 1:7) aj o prípadoch, kde NIPT dal veľmi nízke riziko (autorka uviedla „číslo v miliónoch“).

Q: Čo znamená výsledok 1:25 v biochemickom skríningu?
A: Výsledok 1:25 je štatistický odhad pravdepodobnosti trizómie 21; pri takomto výsledku gynekológ v diskusii odporučil ďalšie vyšetrenia typu NIPT/Trisomy test alebo konzultáciu u genetiky.

Q: Aké testy sú dostupné na preverenie rizika trizómie a aké sú ich ceny/varianty?
A: Dostupné sú biochemický skríning (triple test), NIPT/Trisomy testy (spomenuté značky Nifty, Nipt, Trisomy test Complet) a diagnostická amniocentéza; v diskusii bol uvedený základný poplatok za trisomy test 350 €.

Q: Ako sa líši spoľahlivosť NIPT a amniocentézy podľa diskusie?
A: Niektoré príspevky tvrdia, že NIPT dáva „prakticky stopercentnú istotu“ (tvrdenie používateľky) a iný príspevok opisuje NIPT so „číslom v miliónoch“ (veľmi nízke riziko); amniocentéza bola v diskusii uvedená ako vyšetrenie, ktoré zisťuje všetkých 46 chromozómov.

Q: Kedy požiadať o genetické poradenstvo a kto má páru predpísať testy?
A: V diskusii sa odporúča, aby gynekológ poslal pár na genetiku a aby sa obaja rodičia vyšetrením testovali na nosičstvo; niekoľkokrát bolo spomenuté objednať sa k špecialistovi (spomenuté meno: Grochaľ).

Q: Aké sú ďalšie kroky po pozitívnom skríningu?
A: Možné kroky podľa diskusie sú zaplatiť NIPT/Trisomy test (spomenutá cena 350 €), absolvovať podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie a v prípade potreby diagnostickú amniocentézu (odber plodovej vody).

Q: Sú biochemické skríningy (triple test) spoľahlivé?
A: Viaceré príspevky v diskusii označujú triple test za štatistický a menej presný; jedno nekontrolované tvrdenie v diskusii hovorí, že „95 % týchto rizikových výsledkov sa ukáže ako zlý odhad“ (tvrdenie nie je overené v diskusii).

Závery z diskusie

Zhoda

• Biochemický skríning je štatistické testovanie a pri zvýšenom riziku by sa mali ponúknuť ďalšie vyšetrovania (NIPT, morfologické sono, amniocentéza).
• Riziko trizómie rastie s vekom matky, čo opakovane uviedli viaceré príspevky.
• NIPT/Trisomy testy sú platené; v diskusii je uvedená cena základného testu 350 €.

Sporné názory

• Niektoré názory tvrdia, že skríningy sú zbytočné, ak rodičia prijmú dieťa bez ohľadu na diagnózu, zatiaľ čo iné názory zdôrazňujú, že testy umožnia prípravu a výber vhodnej nemocnice a špecialistov.
• Niektorí považujú triple testy za často falošne pozitívne a menej spoľahlivé, iní upozorňujú, že výsledky sú matematika/štatistika a zvýšené riziko treba brať vážne.

Otvorené otázky

• Aké sú lokálne štatistiky falošných pozitívnych výsledkov biochemického skríningu v slovenských centrách?
• Kedy je v praxi opodstatnené preskočiť NIPT a ísť priamo na amniocentézu pri výsledku typu 1:25?

Spomenuté značky a firmy

Nifty,Nipt,Trisomy test Complet,Platforma rodín,Grochaľ,Prenatále (Žilina)

Spomenuté produkty a metódy

triple test,biochemický skríning,NIPT,Trisomy test,Nifty,Nipt,Trisomy test Complet,amniocentéza,odber plodovej vody,morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono),meranie NT,trizómia 13,trizómia 18 (Edwardsov),trizómia 21 (Downov syndróm, DS),analýza 46 chromozómov

Miesta a osoby

Žilina,Slovensko,Grochaľ