Trisomy test pozitívny výsledok
Ahojte chcem sa spýtať vyšiel mi pozitívny trisomy test na DS , samozrejme idem na amnio tiež na genetiku ,ale to čakanie ma úplne zničí chcem sa spýtať je na to šanca aby dieťatko bolo zdravé ? Volala mi sestrička , že mi robili aj PAPP-A testy a že tie sú negatívne .... vie mi prosím niekto vysvetliť čo sú tie testy ? K doktorke idem až v pondelok a sestrička nie je príliž ochotná :/ Ďakujem
Stručné zhrnutie
- Trisomy (NIPT) test analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a diskusia uvádza, že pri pozitívnom výsledku pre Downov syndróm je štatistická pravdepodobnosť >99 %, ale pozitívny NIPT treba potvrdiť diagnostickou amniocentézou.
- PAPP-A je tehotenský proteín, ktorého nízka hladina v ~12. tt až do ~13–14. tt môže poukazovať na vyššie riziko Downovho syndrómu; jeho výsledok sa v diskusii používal spolu s NIPT a morfologickým sonom.
- Tripple test (serologické štatistické screenovanie) je v diskusii hodnotený ako menej presný a zbytočný po vykonaní genetického trisomy/NIPT testu; niektoré laboratóriá účtujú trisomy test ~530 € a v niektorých ponukách bývala zahrnutá aj možná konzultácia alebo amniocentéza pri pozitívnom výsledku.
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne vyšetruje trisomy (NIPT) test a ako presný býva výsledok?
A: Trisomy/NIPT test izoluje fragmenty fetálnej DNA v materskej krvi a v diskusii ho viacero prispievateľov opisuje ako test s citlivosťou nad 99 % pre najčastejšie trisómie (napr. Downov syndróm); pozitívny výsledok sa odporúča potvrdiť amniocentézou.
Q: Čo je PAPP-A a ako sa používa v prenatálnom screeningu?
A: PAPP-A je tehotenský proteín; v diskusii bolo vysvetlené, že pri Downovom syndróme býva jeho hladina znížená v prvom trimestri (okolo 12.–13.–14. tt), a výsledok PAPP-A sa používa spolu so sonografickými markerami pri oceňovaní rizika.
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a trisomy/NIPT testom a má zmysel robiť triple test po NIPT?
A: Triple test je sekvenčné serologické štatistické vyšetrenie a diskusia ho označuje za menej presný a často nepotrebný po genetickom NIPT teste; niektoré prispievateľky uviedli, že v mnohých krajinách sa triple testy už prestávajú bežne používať.
Q: Čo je amniocentéza a kedy sa vykonáva?
A: Amniocentéza (amniocentéza) je invazívne diagnostické vyšetrenie plodovej vody, ktoré v diskusii uviedli ako konečné potvrdenie genetických výsledkov; v príkladoch z diskusie ju plánovali okolo 15.–16. tt a niekde ju v cenovom balíčku s trisomy testom uviedli ako možnosť pri pozitívnom výsledku.
Q: Aké sú možné príčiny falošne pozitívneho výsledku NIPT?
A: V diskusii boli uvedené príčiny falošne pozitívnych výsledkov: chyby v laboratóriu alebo administratíve, záměna vzorky, "miznúce dvojča" (vanishing twin), konfined placental mosaicizmus a zvyšky DNA po spontánnom potratení.
Q: Kde na Slovensku hľadať odbornú a sociálnu pomoc pri pozitívnom genetickom náleze v tehotenstve?
A: Diskusia odporučila vyhľadať genetické poradenstvo a morfologické sono (napr. konzultácie u špecialistov ako MUDr. Grochal v Martine), kontaktovať centrum včasnej intervencie a Platformu rodín pre laické poradenstvo; obvodný lekár môže vystaviť výmenný lístok na psychológa, pričom sedenia sú spomenuté ako hradené.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy/NIPT testy analyzujú fetálnu DNA v krvi matky a pri pozitívnom výsledku sa odporúča potvrdenie amniocentézou.
- Tripple testy sú v diskusii označené ako štatistické, menej presné a vo viacerých prípadoch zbytočné po genetickom teste.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo sono) patrí medzi štandardné doplňujúce vyšetrenia pre posúdenie orgánových znakov plodu.
Sporné názory
- Niektorí prispievatelia tvrdia, že trisomy/NIPT test je takmer diagnostický (>99 %), zatiaľ čo iní pripomínajú, že formálne ide o screeningový test a diagnostickým zlatým štandardom zostáva amniocentéza.
- Časť diskusie prezentuje názor, že život s dieťaťom s Downovým syndrómom nie je tragédia a spoločnosť by mala poskytovať väčšiu podporu, zatiaľ čo iní zdôrazňujú záťaž, ktorú môže výchova dieťaťa s postihnutím priniesť a považujú ukončenie tehotenstva za legitímnu voľbu v niektorých prípadoch.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera falošne pozitívnych výsledkov pre konkrétne komerčné NIPT (rôzne laboratóriá/markerové panely)?
- Aké sú lokálne kapacity a čakacie lehoty na amniocentézu a genetické konzultácie v konkrétnych mestách (napr. Banská Bystrica, Martin)?
- Aké konkrétne štandardy kompenzácie platia pri falošnom pozitívnom výsledku u komerčných testov typu Nifty?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Platforma rodín, Modrý koník, Alexis, laboratórium (všeobecne)
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test (NIPT), PAPP-A, triple test, Nifty, amniocentéza (amnio), odber choriových klkov (CVS), morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), genetické poradenstvo, screeningové metódy, diagnostické metódy
Miesta a osoby
Martin, Banská Bystrica, MUDr. Grochal, MUDr. Hlaváčik, Viera Vlčková, Jérôme Lejeune
PAPP-A ti určí iba nejakú pravdepodobnosť postihnutia, napr. ze máš riziko 1:1000, aby sa narodilo postihnuté dieťa. Je nejaká hranica, keď už to považujú za pozitívny výsledok (napr ak je ta pravdepodobnosť 1:500 a nižšie, teraz to číslo neviem presne).
Trisomy vyšetruje genetický materiál buniek v krvi matky, ktoré ale pochádzajú od plodu. Jeho pravdepodobnosť je nad 99percent. Takže žiaľ, keď trisomy vyšlo na DS, tak na 99% dieťa sa narodí s DS. To 1% je viacmenej len pre prípad, že znamenia vzorky. Samozrejme, chod aj na amnio, tam sa to pravdepodobne len potvrdí, ale mať infó z 2 vyšetrení je väčšia istota.
Je mi to nesmierne ľúto a ani si neviem predstaviť, čo teraz musíš prežívať spolu s otcom dieťaťa. Rozhodnúť sa, čo ďalej, je to ukrutné. Prajem veľa síl♥️
Trisomy test je geneticky test dietata. V tvojej krvi prudi jeho dna, ktoru izoluju a tu testuju. Kedze je to genetika tak je tam mala sanca ze by sa test zmylil 😔
Prejasnenie sije a nosovu kosticku ste mali ake, bol tam naznak ze to nieje ok?
PAPP-A je protein, ktory sa v tehotenstve zvysuje ale pri DS je jeho hladina do cca 13-14tt nizka a az potom zacne rast. Takze tam je otazka toho kedy ti robili ten test, ci nie prineskoro kedze bol negativny (negativny v zmysle ze bola nizka pravdepodobnost vrodenej chyby).
Posielam vela sily vam obom ♥️
Na amnio idem v stredu do BB tam mi budú robiť aj genetiku , a pondelok mám ísť k mojej gynekologičke chcú mi robiť tripple testy . Môj manžel ešte verí , že to môže byť dobré ale ja citím , že nie .Je to naše prvé dieťatko a je to ukrutná bolesť .
Bola som teraz utorok v BB tam mi zatiaľ nič nepotvrdili na morfo . som 15 tt . A PAPP-A test mi robili vtedy keď aj trisomy v 12tt .
@cintia31 načo by ti chceli robiť tripple testy? Tripple test je len štatistika. Nemáš náhodou pozitívne tripple a chcú aby si si zaplatila trisomy? Trisomy si platíš sama a su z dna čiže sú presné. Tripple su velmi nepresne a veľa krajín ich už ani nerobí. Tripple sú len výpočty.
nie nie ja som plaťila 530 eur za trisomy test a tripple mi ešte nerobili len teraz pondelok chcú ale už v stredu tak či tak idem na amnio .....
@cintia31 nechapem na co tripple testy. To su len statisticke testy. Nepomylilsla si si to a nerobili ti triple testy a teraz chce gynekologicka spraviť trisomy? Opacne to nedava logiku. Ak mas pozitivny trisomy tak bohuzial velke sance opacnemu vysledku nedávam. Ja som mala triple 1:5 na DS a trisomy negativny. Maly je zdravy
verte tomu či nie ja tomuto celému nerozumiem prežívame najhoršie 3 týždne nášho života ...mám pocit že sa úplne zbláznim .Robili mi trisomy test na moju žiadosť v 12tt za ktorú som aj zaplatila 530 eur momentálne čakam opäť na amnio ...ja tomu tiež vôbec nerozumiem aký má zmysel robiť tripple testy keď všade som sa dočítala že trisomy test je prednejší . Ďakujem Vám veľmi pekne je mi najviac lúto len to , že môj manžel tomu ešte stále verí že to bude dobre ja som to už úplne vzdala a som psychicky vyčerpana . Neviem si predstaviť že niečo podobné by som mala ešte raz prežiť . Momentálne mám strach zo všetkého ....
@cintia31 drzte sa..prezila som podobnu situaciu pred polrokom..zial, u nas to nebola trizomia 21 ale ina, nezlucitelna so zivotom 😕 drzte sa ❤️
@cintia31 Mozno je to sposob tvojho muza ako sa ochranit pred realitou 😔 Ty si to vs tko uvedomujes, prijala si informacie ale on je este len na zaciatku a odmieta realitu :( Ked si to uvedomi tak ta bude velmi potrebovat. Len ma mrzi ze nevie byt teraz takou oporou aj tebe.
Jednu prakticku radu - ak si mala morfo sono naplanovane az na 15tt, to je dost neskoro. Ak to bolo takto na odporucenie tvojej gynekologicky, tak by som popremyslala nad zmenou, spolu s tym ze chce este riesit triple testy mi to pride ako dost nestandardny/neinformovany postup 😔
Drzim palce ♥️
@emalka pravda, ja som hned od gynekologicky isla na morfo a odtial hned na genetiku, vsetko v priebehu dvoch hodin 🤦♀️
A zvlastne, ze vas neposlali na odber choriovych klkov..ale az na amnio.. v kolkom tt ste?
@cintia31 je to úplne pochopiteľne a normalne, že sa tak cítiš. Odtiaľto nie je dobré východisko, iba zvoliť to menšie zlo. Rozprávali ste sa niekedy s manželom, že čo bude, keď dieťa bude postihnuté? Napr keď ste sa rozhodli pre trisomy... Ze co ak výsledok je pozitívny?
Myslím si, že by sa s vami mal bud obvodný gynekológ, alebo ten na amnio dôkladne a citlivo sa porozprávať, verím, že k takému rozhovoru dôjde, kde môžete prebrať všetky svoje obavy.
Skúste kontaktovať rodiny, ktoré majú dieťa s DS. Možno vám to pomôže v rozhodnutí resp v príprave na výchovu malého človiečika. Deti s DS majú vyššie riziko srdcových chýb, taktiež napr vyššiu šancu na leukemiu, neide len o duševnú zaostalost (ktorá tiež môže byť ľahká aj ťažká forma), majú hypotoniu svalstva, aj motorický vývoj zaostáva, ale v tom dobehnu rovesníkov. Napriek tomu sú veľmi láskavý a mnohým dokážu otvoriť svet v úplne inom svetle. Naozaj by ti pomohlo porozprávať sa s rodičmi s rovnakým priebehom, alebo aspoň prečítať o tom co najviac na nete.
Ak by ste sa rozhodli dieťa nenechať, určite sa obráť na psychológa (obvodný lekár ti vie dat výmenný lístok a sedenia sú zadarmo), pomôže ti hlavne v tom, ako sa neobviňovať, ako prejsť obdobím smútku, ako sa nebáť ďalšiemu tehotenstvu (pravdepodobnosť, že sa to zopakuje, je takmer nulová, to musíš vedieť).
Mojej kamarátke vyšiel test pozitívne, že plod je postihnutý...preskákala rôzne vyšetrenia, genetiku, morfo, plodovku.. samé stresy... povedali, že dieťatko bude davník, aj tvárička sa tak javila... zvažovala potrat, ale "nestihla" ho.. našťastie! má krásnu, zdravú dcérku.. pri treťom jej test vyšiel tiež pozitívne.. tu už vyšetrenia odmietla, že veď nejako bude.. chlapček je takisto zdravý ... tak ja neviem...
@emalka on šanuje mňa ja zas potrebujem čas , zatiaľ o tom nie som schopná ani rozprávať .Bojím sa že to bude ťažko znášať , teraz momentálne všetko možné robí aby mi pomohol on volal každému lekárovi na miesto mňa , nesmierne veľa o tom čítal .Ja bohužiaľ nemám toľko síl ako on . Ja som to vzdala , noci nespávam a musím neustále niečo robiť aby som mala inde rozum . Bojím sa aj od toho či vôbec budeme môcť mať ešte deti , či to ešte raz zvládneme .
@martina123s teraz som v 15tt a amnio mi mali robiť teraz utorok ale presunuli mi na 16tt . To vyšetrenie mi nikto zatiaľ nespomínal .
@cintia31 úplne s tebou prežívam. Dva roky dozadu som si dala robiť trisomy testy a prišiel mi výsledok že na 99,9% moje dieťa má Edwardsov syndróm. Dokonca aj môj gynekológ mi volal a utešoval ma. Môj manžel našiel odborné články o falošných pozitívnych výsledkoch a presvedčoval ma, že to je aj môj prípad. Odôvodňoval to tým, že mám za sebou dva potraty a ich dna mi zostalo v tele. Keď som čakala druhé, boli to dvojičky a jeden plod sa prestal vyvíjať. Bola som na rizikovom. Pred druhým tehotenstvom som spontánne potratila... ale ja som bola pesimista a prežívala som muká. Potom som išla na amnio a výsledky ukázali, že som čakala zdravé babatko a potvrdili manželovu teóriu. Malá nádej tu ešte je. Držím palce aby všetko dobre dopadlo.
@zazvorka87 dobry den. Aj vy mate dieta s downon alebo skusenosti s takymi detmi? Ked pisete taketo veci?
@zazvorka87 autorke tento príspevok teraz veľmi pomohol. Dostane ešte veľa podobných reakcií zo svojho okolia, ale naozaj je to netaktné. Je to veľmi ťažké rozhodovanie - ľahko sa súdi, kým nie ste v rovnakej situácii. Akokoľvek sa autorka rozhodne, bude to veľmi ťažké.
Lululilien ti pekne vysvetlila, že prečo môže byť ešte výsledok falošné negatívny.
@zazvorka87 to je sice pekne a je to vas nazor. To neznamena, ze zena, ktora to osobne zaziva to citi rovnako. Vas komentar bol nemiestny a necitlivy. Akokolvek sa rozhodne, je to len a len jej vec. A pekne je aj to, ze take dievcatko poznate. Ja pracujem s takymi ludmi kazdy den osem hodin denne. A verte, ze tak ako je kazdy clovek iny, tak aj kazdy clovek s DS je iny.
ja nemám odvahu nikoho súdiť a jednoznačne nechcem aby niekto šanoval mňa ja som vlastne potrebovala len počuť názory ... začo som nesmierne vďačná . Je to naše prvé vysnívane dievčatko avšak ten pocit nikomu neželam , ale myslim hlavne na ňu aký život jej budeme môcť poskytnúť . V dnešnej dobe si viete predstaviť aby pracoval len jeden člen rodiny aby ste to dieťatko finančne vedeli zabezpečiť . Lebo samozrejme bez peňazí Vám väčšinou nikto ani nepomôže . Čo ak náhodou zomrieme skôr čo s ňou bude ? Slovensko je presne štát na ktoré sa postihnuté deti /ľudia môžu spolahnúť . To je iba štvrťka toho na čom všetkom každý deň premýšlam . Samozrejme súdiť ma môže každý nikomu názor nezoberiem ...
Prvom rade myslim na ňu a nie na seba , môj manžel túžil veľmi po dievčatku neviete si predstaviť aké je to ťažké . Viete vôbec ktoré rozhodnutie je správne lebo ja nie .
@cintia31 skuste sa skontaktovat s nejakym centrom vcasnej intervencie..robia poradenstvo
