Trizómia 16 - skúsenosti
Ahojte, prave mi z triple testov vyslo detegovane vysoke riziko trizomie 16 chromosomu. Som v 22tt. Dnes odobrali vzorku plodovej vody pre dalsie vysetrenia. Stretol sa s tym niekto? Nikde neviem o tom najst informacie. Morfologicky ultrazvuk ukazal nejake anomalie ... Ale nic strasne....moze sa jednat aj o mentalnu retardaciu. Lekari mi ponukli prerusenie tehotenstva. Neviem, co si mam mysliet, co ocakavat....
Aj 16...je to jeden zo zakladnych, co analyzuju...mne zistili pred dvoma tyzdnami pri prvom skriningu edwardsov syndrom - následne odber choriovych klkov, kde sa vysledok potvrdil, minuly tyzden kyretaz...drzim palce, viem si predstavit ako sa citis...drzim palce nech to v ramci moznosti dopadne co najlepsie
@brezza t16 - je trizomia chromosomu 16. Nie je to konkretny syndrom, na slovensku maju udajne 1 pripad, zive dieta. Trizlmia tohto chromosomu ma za nasledok strasne vela moznych kombinacii, od mentalnej retardacie po rozne telesne, fyzicke priznaky. Tato trizomia moze za vacssinu potretov do 12tyzdna. V amerike su ale konkretne pripady, kde deti s tymto syndrkmom dokonca chodia na vysoku skolu...takze neviem. Strasne ambivalentne.
@katt884 ahoj, mne z Trisomy vysla trizomia 14 na 20%. Pravdepodobne mozaicizmus placenty. Bola som aj na genetike a nasledne na amniocenteze. Ta to trizomiu nepotvrdila. Som mesiac po porode. Spravili mi odber z placenty a z pupocnikovej krvy. Dnes som sa dozvedela vysledky a to ze “chyba” bola v placente. Este nas cakaju nejake vysetrenia mna a manzela. Viem ze je to tazke, ja som bola v soku, mala som dobre aj tripple testy aj morfologicke sono a potom prislo toto…ak nieco budes potrebovat napis 🙂
@katt884 este dodam trisomia 14 je velmi raritna a preto som si zacala citat rozne zahranicnr clanky, aby som vedela o co ide. Nevedela som sa sustredit a nic ine som nerobila.
@lucinka9292 ahoj, sme po amniocenteze, mame vysledky, ktore nepotvrdili pritomnost trizomie v bunkach plodu, je pritomna pravdepodobne iba v placente. Tesim sa, ze aj s Vami je vsetko v poriadku. Lekari ma ale upozornili na to, že placenta pred časom môže starnúť, treba priebežne sledovať prietoky, .... a keď budu výsledky horšie, máme sa pripraviť na cisársky a predčasný pôrod, ale nemusí to tak byť. Vy ste rodili v termíne?
@katt884 Ahoj, tak to ma tesi, ze ste takti dopadli. To su super spravy 🙂 Rodila som presne na termin. Ziadne komplikacie neboli. Dufam, ze aj Vam to dopadne tak dobre 🙂
@katt884 urcite 16? Som myslela, ze tripple testy predvidaju len T13, T18, T21