icon

Vyšiel niekomu Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom na genetike?

6. mar 2023

Som tehotná už v 30tt a vyšiel mi na genetike že som prenašačka Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom bol aj muž na odbere a on to nemá myslíte že bábo bude v poriadku ??už máme jedno dieťa je zdravé a zatiaľ podľa Sona vyzerá aj toto v poriadku, prešla som dve morfologicke sona a zatiaľ v poriadku popritom klasické Sonaa plus🙏

avatar
ivavoj
6. mar 2023

A na genetike Vam nevysvetlili vysledky? Kedze manzel nie je prenasacom, je velmi nepravdepodobne, ze by dietatko malo dany syndrom. Dedicnost je autozomalne recesivna, musia sa stretnut dve recesivne alely ( vy mate jednu, ktoru ale nemusite odovzdat), mazel nema ziadnu. Teda dietatko moze byt teoreticky maximalne prenasac ako vy ( ale nemusi ani to). https://www.wikiskripta.eu/w/Smithův-Lemliův-Op...

autor
6. mar 2023

@ivavoj ahoj áno vysvetlili nám to štyria doktori na genetike keď sme boli prvý raz doktor nám to tak aj vysvetlil že aby to prepuklo mali by to mám oby dvaja ale mám to len ja a povedal ak sono dopadne dobre nemáme sa obávať že musia byť dvaja nosiči .....a zas druhý raz keď sme tam boli doktorka vkuse že to není isté že treba amnio podstúpiť ....potom aj môj lekár povedal že amnio otporuča ....a štvrty doktor zas zopakoval to čo ten prvý takže dvaja tak dvaja tak ale verím a modlím že všetko v poriadku 🙏

avatar
mariamisko
6. mar 2023

Sice z inej strany no ja mam taku skusenost ...min tyzden v pondelok som bola na pohotovosti kvoly krvacaniu zistili ze srdiecko babatku bije o 2 dni som isla k svojej gynde so spravou z pohotovosti ona ma pozrela povedala ze babatku akciu srdiecka nevidi...na druhy den som krvacala a na pohotovosti mi povefali ze srdiecko bije ale slabsie...o 4 dni som isla k svojej gynekolog. a ta mi zas povedala ze akcia srdiecka je velmi pekna....a ja sa mozem osalit po vsetkych tych spravach...