icon

Výsledky z genetiky

avatar
radka1202
10. feb 2023

Neinvazivní prenatální vyšetření (Panorama test) DNA dítěte v krvi matky přineslo nevýrazný výsledek.
výsledek byl nevýrazný.
Váš gynekolog byl o tom informován.
Podrobnosti o prenatálním vyšetření:
Test Panorama je vyšetření DNA na chybějící nebo dodatečné kopie chromozomů 21, 18, 13, pro.
monosomie X (pouze v případě odpovídajícího objednání na screening anomálií pohlavních chromozomů).
a triploidie, jakož i chybějící kopie chromozomálních podoblastí chromozomů 1, 5, 15 a 22, což může způsobit
které mohou způsobit mikrodeleční syndromy. Nenápadný výsledek znamená, že riziko těchto chromozomů je nízké.
chromozomální abnormality (riziko menší než 0,01 %). Dodatečné kopie chromozomů 21, 18 nebo 13 vedou ke vzniku
vést k trizomii 21 (Downův syndrom), trizomii 18 (Edwardsův syndrom) nebo trizomii 13 (Pätauův syndrom). Na stránkách
chybějící kopie pohlavního chromozomu vede k monozomii X (Turnerův syndrom). Dochází k triploidii
když jsou všechny chromozomy přítomny v trojkombinaci namísto duplikátu. Chybějící kopie ve zkoumaném chromozomu
chromozomální oblasti způsobují mikrodeleční syndromy 22q11.2 (DiGeorge), 1p36, Angelman, Cri-du-
Chat a Prader-Wil
S pozdravem