Výsledky z prvotrimestrálneho skríningu

Stručné zhrnutie

• Prvotrimestrálny skríning udáva iba pravdepodobnosť trizomií (napr. trisomia 21 / Downov syndróm) a nie definitívnu diagnózu; výsledok 1:145 znamená, že pravdepodobnosť je približne 1 zo 145 (v diskusii uvádzané ~0,68 %).
• Neinvazívny krvný test (nazývaný Trisomy alebo Harmony test) v diskusii opisovali ako približne 99 % presný a stojí podľa príspevkov medzi ~300–600 €; amniocentéza poskytuje takmer 100 % diagnostiku odobratím plodovej vody.
• V diskusii bola zhoda, že pri podozrení sa oplatí ísť na podrobné prenatálne sono a genetické konzultácie, no názory boli sporné ohľadom toho, či amniocentézu zdravotná poisťovňa vždy prepláca a či ju robiť, ak rodičia nechcú prerušenie tehotenstva.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená výsledok skríningu 1:145 pri prvotrimestrálnom vyšetrení?
A: Výsledok 1:145 znamená, že podľa skríningu je pravdepodobnosť trizomie 1 z 145 (v diskusii uvádzaná ako ~0,68 %); ide o štatistickú pravdepodobnosť, nie o definitívnu diagnózu.

Q: Ktoré testy môžu potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm?
A: Neinvazívny Trisomy/Harmony krvný test má podľa diskusie približne 99 % senzitivitu pre trisomie; amniocentéza (odber plodovej vody pod ultrazvukom) poskytuje takmer 100 % diagnostiku.

Q: Koľko stojí Trisomy/Harmony test a kde sa hodí urobiť doplnkové vyšetrenia?
A: V diskusii sa spomínal náklad na krvný Trisomy/Harmony test v rozmedzí približne 300–600 €, OP uvádzala cenu 350 €; ako možnosti podrobnejších sonografických vyšetrení boli spomenuté centrá ako prenatalzilina.sk, MUDr. Grochal v Martine a klinika Sonoclin.

Q: Prepláca zdravotná poisťovňa amniocentézu?
A: Podľa viacerých príspevkov je amniocentéza hradená poisťovňou pri medicínskej indikácii od lekára a vykonaná v nemocnici, avšak v diskusii sa objavili protichodné skúsenosti so situáciami, keď pacientky tvrdili, že im to nepreplatili.

Q: Kedy sa oplatí ísť na podrobnejšie prenatálne srdcové vyšetrenie plodu?
A: Ak skríning ukáže patologické nálezy súvisiace so srdcom (napr. abnormálna trojcípa chlopňa alebo iné nálezy), v diskusii odporúčali urgentné vyšetrenie v detskom kardiocentre (napr. v Bratislave) alebo u špecialistu na prenatálnu kardiológiu.

Q: Má zmysel čakať na druhotrimestrálny skríning namiesto okamžitých testov?
A: Druhotrimestrálny skríning podľa diskusie tiež iba dáva odhad pravdepodobnosti; ak je výsledok prvotrimestrálneho skríningu vysoké riziko a rodičia chcú definitívnu odpoveď, odporúčali vykonať amniocentézu alebo NIPT čo najskôr.

Závery z diskusie

Zhoda

• Prvotrimestrálny skríning je iba štatistická predpoveď a nie definitívna diagnostika.
• Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii popisovaná ako metóda s takmer 100 % istotou diagnózy.
• Trisomy/Harmony krvný test v diskusii uvádzali ako približne 99 % presný, no neznamená 100% istotu.

Sporné názory

• Niektorí uvádzali, že zdravotná poisťovňa (napr. Dôvera) amniocentézu vždy preplatí pri indikácii, iní písali, že im ju nepreplatili alebo že si ju platili na súkromnej klinike.
• Niektorí odporúčali vyhľadať doplnkové testy hneď (NIPT alebo amnio), iní odporúčali nechať to byť, ak rodičia nechcú prerušenie tehotenstva.

Otvorené otázky

• Konkrétne podmienky preplatenia amniocentézy konkrétnou poisťovňou (napr. Dôvera) v jednotlivých prípadoch zostávajú neodstupne overiteľné iba priamo u poisťovne.
• Presná prax a poplatky za amniocentézu na súkromných klinikách vs. nemocniciach sa v diskusii líšili a vyžadujú lokálne overenie.

Spomenuté značky a firmy

Dôvera,Harmony,prenatalzilina.sk,MUDr. Grochal,Sonoclin,Juhamed,Juhas,Detské kardiocentrum v BA

Spomenuté produkty a metódy

prvotrimestrálny skríning,NT (šíjové prejasnenie),nosná kosť,Trisomy test,Harmony test,odber krvi (NIPT),amniocentéza (odber plodovej vody),morfologické vyšetrenie,druhotrimestrálny screening,prenatálne srdcové sono,Ductus Venosus,trojcípna chlopňa,trisomia 21 (Downov syndróm)

Miesta a osoby

Martin,Žilina,Bratislava,MUDr. Grochal,Juhas,Juhamed,prenatalzilina.sk,Sonoclin