Zlé trisomy výsledky
Ahojte plačem od kedy som sa to dozvedela tie trisomy výsledky ,boli sme na genetike mužovi brali krv a musíme čakať cca4_5tyzdnov na výsledok som v 15,4tt a rozmišlame na morfologicke sono otporucate to???....mali ste aj vy také výsledky a dopadlo vám všetko v poriadku?
Stručné zhrnutie
- Negatívny výsledok trisomy/NIPT testu sa v praxi interpretuje ako nízke riziko vyšetrených chromozomálnych chýb, nie ako potvrdenie diagnózy.
- Trisomy testy a Nifty sú v diskusii označené za skríningové, nie diagnostické metódy; jediná diagnostická metóda spomenutá v diskusii je amniocentéza.
- Ako doplnkové riešenia diskutujúci odporúčali morfologické (prenatálne) sono a genetické vyšetrenie partnera, pričom konkrétne odporúčané pracoviská boli vyšetrenie u Dr. Grochalu v Martine a prenatálna diagnostika u Dr. Šlezáka.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená "negatívny" výsledok trisomy/NIPT testu?
A: "Negatívny" znamená nízke riziko všetkých vyšetrených chybných trisomií; v diskusii viacero žien opakovane uviedlo, že "negatívne" = nie je problém.
Q: Je NIPT (trisomy test, Nifty) diagnostický test?
A: V diskusii sa konštatovalo, že trisomy test a Nifty nie sú diagnostické metódy; amniocentéza je podľa diskusie jediná definitívna diagnostická metóda.
Q: Čo je fetálna frakcia a aké hodnoty sú považované za bežné?
A: Fetálna frakcia je podiel voľnej DNA plodu v krvi matky; diskusia odkazovala na údaj trisomytest.sk, že priemerný podiel vo zverejnených štúdiách je 10–13 %, a uviedla príklady 6,96 % a 7,13 % pri Nifty, ktoré v daných prípadoch dopadli bezproblémovo.
Q: Kedy sa odporúča morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: Morfologické sono sa odporúča na kontrolu orgánového vývoja plodu; v diskusii odporúčali objednať sa už v tehotenstve a užívateľka uviedla cenu 1. trimestrálneho sono u Dr. Šlezáka približne 35 €.
Q: Čo robiť, ak test ukáže mutáciu u matky?
A: Diskusia odporúčala vyšetriť aj otca, pretože pri autozomálne recesívnom dedení (príklad v diskusii: SLOSyndrom) by prítomnosť mutácie u oboch rodičov znamenala 25 % riziko postihnutia dieťaťa.
Q: Aké sú praktické nevýhody a náklady ďalších vyšetrení podľa diskusie?
A: V diskusii jedna osoba uviedla, že konzultácia u genetiky jej stála údajne 50 € a že amniocentéza má riziká a môže vyžadovať čakanie na výsledky až približne 3 týždne; konkrétne ceny amniocentézy v diskusii neboli uvedené.
Závery z diskusie
Zhoda
- Negatívne výsledky NIPT/trisomy testu väčšina účastníčok interpretovala ako nízke riziko a dôvod na upokojenie.
- Morfologické (prenatálne) sono je v diskusii odporúčané ako užitočné doplnkové vyšetrenie na kontrolu vývoja plodu.
- Pri zistení potenciálnej mutácie u matky všetci odporúčajú vyšetriť aj otca, lebo pri dvojitom nositeľstve je riziko 25 %.
Sporné názory
- Názory sa delia: jedna strana tvrdí, že "trisomy ani Nifty nie sú diagnostické metódy" a sú zbytočné, druhá strana tvrdí, že ide o "exaktnú vedeckú analýzu" a NIPT sú užitočné skríningové testy.
- Jedna skupina v diskusii považuje odporúčanie gynekológa na ďalšie genetické vyšetrenia za zbytočné alebo motivované biznisom, iní odporúčajú postupovať podľa odporúčaní lekárov a absolvovať doplňujúce vyšetrenia.
Otvorené otázky
- Potvrdia výsledky vyšetrení otca reálne riziko postihnutia dieťaťa v konkrétnom prípade?
- Je pri negatívnom NIPT potrebná amniocentéza v tejto situácii, alebo stačí morfologické sono a genetické vyšetrenie partnera?
- Aká minimálna fetálna frakcia by podľa laboratória v konkrétnom prípade znamenala potrebu opakovania testu?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.sk, Nifty, Dr. Grochala, Dr. Šlezák
Spomenuté produkty a metódy
trisomy test, Nifty, amniocentéza, morfologické sono, Triple test, fetálna frakcia, prenatálna diagnostika, SLOSyndrom
Miesta a osoby
Martin, Dr. Grochala, Dr. Šlezák
Z čoho si vyčítala riziko? Všetko máš predsa negatívne. Konzultovala si výsledky s gynekológom?
Ja tiež vidím výsledky v poriadku. Kvôli tomu sa plače? Ja som sa tešila a plakala od úľavy.
A nechápem, čo konkrétne je v tých výsledkoch zlé??? Však máte napísané negatívny všade (to znamená, nie je problém, resp. nízke riziko problému), t.j. dobre pre vás.
To percento hovori o fetalnej frakcii, kolko je volnej dna plodu a tvoje cislo je v pohode, tak fakt netusim co je zle🤷♀️
Wtf ved tam je aj v celych vetach napisanehe je nizke riziko vsetkych vysetrovanych chyb 🤷🏻♀️🤷🏻♀️ Nieco tu nehra 🙊
Tak buď je tvoj gynekológ mimo, alebo si to zle pochopila. Nerozumiem prečo by ťa pri takých výsledkoch posielal na ďalšie vyšetrenia. 🤔
Ani ja tomu nerozumim. Ta fetalni frakce je neco jako DNA plodu v krvi matky - kdyby to cislo bylo nizke, tak by byl test neproveditelny a musel by se opakovat.
@bluemoon24 možno ten gynekológ ani nevie čo robí 🤷
Zajtra by som rovno zavolala do klientskeho centra a konzultovala tvoj výsledok. Oni ti vysvetlia výsledok a či je nejaké riziko a nutnosť ďalších odberov a genetického vyšetrenia.
https://trisomytest.sk/kontakt/?_gl=1*8h65qq*_u...
Podľa mňa sú výsledky dobré,dokonca som googlila aj tú hodnotu fetálnej frakcie a je v norme. Nestresuj a neplač. Uvidíš,že všetko bude dobré a malá bude ok. Už keď ťa poslali na ďalšie vyšetrenia tak ich absolvuješ a budeš kľudnejšia. Morfologický ultrazvuk je dobrá vec,skontrolujú ti bábo aj orgány. Odporúčam v Martine Grochala. Rovno sa zajtra objednaj. Na amniocentézu nevidím momentálne dôvod. Neboj dobre bude.
No byť tebou hlavne menim gynekológa, pretože tie výsledky sú absolútne v poriadku. Nič zle tam není. Dr očividne študoval niekde v Ulambatare
Priamo na stránke https://trisomytest.sk/pre-lekarov/odborne-info... píšu,že priemerný podiel vo zverejnených štúdiách je 10-13%,ak to stačí na štúdie tak to stačí aj na zhodnotenie tvojich výsledkov. Naozaj je to ok. Neboj sa,neplač,treba myslieť pozitivne. Vylož nohy,daj si čokoládu a hladkaj bruško 😊
A išla som si pozrieť moje výsledky. Mala som Nifty. Podiel fetálnej frakcie pri prvej dcére 6,96% pri druhej 7,13%,obe zdravé a nikto tie percenta neriešil,aj keď boli nízke.
A plačeš, lebo si chcela mať tie výsledky pozitívne? Podľa mňa nerozumieš tým výsledkom. Už ti to tu vysletlili, negatívne znamená, že výsledky sú dobré, nie naopak.
nerobil ti nahodou aj tripple testy a neposlal ta na genetiku kvoli nim? lebo tieto trisomy su ok. a trisomy a tripple nie je to iste. co si mala napisane na vymennom listku?
