Ako je možné narodenie s vážnou vývojovou vadou?
Nechápem ako je v dnešnej dobe možné, že sa narodí dieťa s vážnou vývojovou vadou - rázštep, down, keď žena absolvuje afp, morfologiu a 3d ultrazvuk. Počula som také prípady, načo je potom prenatálna diagnostika, to fakt asi na sto perc. je len amnio
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningové testy (AFP, morfológia, 3D ultrazvuk) nie sú 100% spoľahlivé a môžu prehliadnuť vážne vrodené chyby.
- Amniocentéza (amnio) je v diskusii prezentovaná ako najspoľahlivejší spôsob diagnostiky chromozomálnych abnormalít, no ide o invazívny zákrok s rizikom komplikácií.
- Kombinácia merania šijového prejasnenia (NT) v 1. trimestri a biochemického skríningu zvyšuje detekciu Downovho syndrómu na približne 80% podľa diskusie.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je spoľahlivosť AFP testu?
A: V diskusii sa uvádza, že AFP testy sú spoľahlivé približne na 60% a ide o staršiu diagnostickú metódu s častými falošnými pozitívami.
Q: Kedy sa odporúča zvážiť amniocentézu?
A: V diskusii bolo spomenuté, že amniocentéza sa často odporúča pri vyššom riziku chromozomálnych odchýlok a po 35. roku veku matky.
Q: Je amniocentéza skutočne „100%“ diagnostická?
A: Lekár genetik citovaný v diskusii tvrdil, že amniocentéza poskytuje „100 percentnú“ diagnostiku chromozomálnych mutácií; iné príspevky však zdôraznili, že žiadny test nemôže byť úplne absolútny vzhľadom na možný ľudský faktor.
Q: Aké je riziko komplikácií pri prenatálnej biopsii alebo amniocentéze?
A: V diskusii bol citovaný lekár, ktorý vykonával biopsie a uviedol mieru komplikácií <0,5% a skúsenosť s postupom vykonaným cez 15 000-krát.
Q: Ako spoľahlivý je kombinovaný 1. trimester skríning (NT + biochemia) pri detekcii Downovho syndrómu?
A: V diskusii sa uvádza, že meranie šijového prejasnenia spolu s biochemickým skríningom deteguje Downov syndróm približne na 80%.
Q: Prečo ultrazvuk nemusí odhaliť všetky vrodené vady?
A: V diskusii bolo uvedené, že ultrazvuk „nevidí všetko“ a niektoré komplikácie, napríklad uzol na pupočnej šnúre, sa môžu vyskytnúť náhle pri pôrode a nemusia byť zachytené pri prenatálnom vyšetrení.
Závery z diskusie
Zhoda
- Žiadne prenatálne vyšetrenie nie je 100% spoľahlivé.
- Amniocentéza je považovaná za najspoľahlivejší test na chromozomálne abnormality, ale je invazívna a nesie riziko komplikácií.
- Rozhodnutie o ďalšom postupe po pozitívnom náleze (potrat alebo pokračovanie v tehotenstve) je osobné a etické.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú amniocentézu pri zvýšenom riziku alebo po 35. roku; iní ju odmietajú pre etické alebo náboženské dôvody.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza je „100%“, zatiaľ čo iné pripomínajú, že žiadny test nemôže byť absolútny kvôli možným chybám ľudského faktora.
Otvorené otázky
- Aké sú presné hodnoty citlivosti a špecificity AFP a rôznych variantov 1. trimester skríningu v miestnej praxi?
- Aké je reálne riziko komplikácií pri amniocentéze v rôznych pracoviskách a aký vplyv má skúsenosť operatéra?
- Prečo sa v niektorých krajinách (napr. Nemecko) meranie NT nerobí rutinne a aký má to dopad na detekciu?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre
Spomenuté produkty a metódy
AFP test, morfológia, 3D ultrazvuk, amniocentéza (amnio), meranie šijového prejasnenia (NT), biochemický skríning 1. trimestra, prenatálne genetické vyšetrenia, prenatálna biopsia
Miesta a osoby
Kramáre, Nemecko, Izrael
susik, viem ze si nepisala ze na 100% 😉
ja som inak tiez vycitala, ze napr. v Nemecku sa sijove meranie vobec nerobi, len na poziadanie pacientky a to si aj sama musi uhradit, lebo to nieje diagnosticky podlozene a velmi vela som citala prispevkov od zien, ktore mali tiez veeeelmi zle vysledky tychto testov, aj krvnych testov (1.trimester test) a
bolo vsetko v poriadku.
Inak na tych testoch sa vypocitava len a len "riziko", nieje to ziadna diagnoza a nikomu nevychadza riziko 1:1, vzdy su to nejake vypocty, najnizsie co som pocula bolo, ze 1:40 a pritom tato zena porodila zdrave dieta.
Ale ked mas dobre vysledky, tak sa nemusis obavat, ja som sa musela a tak som len chodila po internete surfovat a hladat...
ja pridam svoj nazor, sice kde ja byvam je vsetko na najvyspelejsej urovni a da sa zistit vazne skoro vsetko,a keby som vedela ze dietatko ktore mam v brusku sa narodi s nejakou vrodenou vadou tak by som si ho nenechala,je to este nenarodene a tak by to bolo ovela lahsie sa ho vzdat ako keby som sa mala po porode trapit ze mam poskodene miminko a takisto by to bolo trapenie pre samotne dietatko keby vyrastlo a bolo ine od ostatnych a sa mu smiali ☹ ja to vidim takto.aj ja som veriaca ale koli nabozenstvu asi nebudem tyrat deti a vychovavat nejakych mimozemstanov 🙄 .
boze dufam ze ma tu pre moj prispevok nikto nezje ale takto to citim ja 😉
maryam: ja som nepisala,ze tie vysledky su 100%, ale su ovela presnejsie ako AFP, citala som na nete vysledky klinic. studie o tychto testoch...