Amniocentéza verzus trisomy test
Ahojte, máte prosím s týmto testom niekto skúsenosť? Vraj je rýchlejší (výsledok do 5 dní) a oveľa lacnejší než podobné testy. Kamoška sa nevie rozhodnúť, lebo jej vyšli nie moc dobré výsledky biochemického skríningu.
http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test
Stručné zhrnutie
- Trisomy test je neinvazívne krvné vyšetrenie dostupné už od približne 12. týždňa tehotenstva, ktoré cieli na zistenie trizómie 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau).
- Bežná cena Trisomy testu na Slovensku sa v diskusii pohybovala okolo 350 EUR, v niektorých štúdiách alebo promo akciách bola znížená na približne 100 EUR, výsledky sa podľa pracovísk vracajú typicky za 3–12 dní (často do 5 pracovných dní).
- Laboratóriá a viacero príspevkov v diskusii deklarovali presnosť Trisomy/NIPT testov nad 99 % pri detekcii spomenutých trizómií, avšak Trisomy test zatiaľ nie je všeobecne uznaný poisťovňami ako definitívna diagnostika a pozitívny výsledok sa zvyčajne potvrdzuje amniocentézou.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test v tehotenstve?
A: Trisomy test je možné vykonať od približne 12. týždňa tehotenstva; niektoré NIPT varianty (napr. NIFTY) sa robia už okolo ukončeného 10. týždňa, podľa príspevkov.
Q: Koľko stojí Trisomy test a sú dostupné zľavy?
A: Bežná cena Trisomy testu bola v diskusii udávaná 350 EUR; v rámci výskumných štúdií alebo promo akcií ho niektoré pracoviská ponúkali za ~100 EUR; NIFTY bol v príspevkoch spomínaný za ~596 EUR (iné príspevky uvádzali 449–595 EUR) a niektoré ponuky zahŕňali poistenie proti falošným výsledkom.
Q: Aký je rozdiel medzi Trisomy testom, NIFTY a amniocentézou?
A: Trisomy a NIFTY sú neinvazívne testy z materskej krvi (NIPT); Trisomy testy cielia primárne na trizómie 21/18/13, NIFTY podľa príspevkov zisťuje širší rozsah porúch (v diskusii uvádzané ~18 porúch), a amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý slúži ako diagnostická metóda a podľa príspevkov je spojený s rizikom potratu.
Q: Potrebujem potvrdiť pozitívny Trisomy výsledok amniocentézou?
A: Áno, podľa viacerých príspevkov a lekárskych odporúčaní sa pozitívny Trisomy/NIPT výsledok zvyčajne potvrdzuje amniocentézou pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva, pretože Trisomy je skríningová metóda.
Q: Kde na Slovensku sa dajú urobiť Trisomy/NIPT testy?
A: V diskusii sa spomínali pracoviská a laboratóriá ako Medirex (medirex.sk), Merirex (spomínané varianty názvu), mgenetik Martin, UNB, ProCare (Centrála) a jednotliví špecialisti v Košiciach (Dr. Dankovcik, Masarykova) a Bratislave (Železničná nemocnica, doc. Ondrejčák).
Q: Ako dostanem výsledky a ako dlho sa čaká?
A: Výsledky z laboratória obvykle posielajú lekárovi, ktorý vykonal odber; pacientky dostávajú SMS, email alebo papierové oznámenie a lekár ich informuje osobne; doba vyhodnotenia sa v príspevkoch pohybovala od ~3–5 pracovných dní po 10–12 dní v závislosti od pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívny krvný skríning zameraný na trizómie 21, 18 a 13.
- Negatívny výsledok Trisomy testu často znižuje potrebu amniocentézy a poskytuje budúcim rodičom upokojenie, pokiaľ aj ultrazvuk neodhalí odchýlky.
- Trisomy testy sú v diskusii najčastejšie oceňované cenou cca 350 EUR, pričom zľavy alebo nižšia cena sa uvádzali pri výskumných projektoch alebo promo akciách.
Sporné názory
- Presnosť testov: jedna skupina tvrdí, že Trisomy/NIPT dosahuje presnosť nad 99 %, druhá skupina poukazuje na konkrétne prípady falošných pozitív a falošných negatív (v diskusii bola zmienka o falošnom pozitíve Patau v Medirexe, neskôr negatívnom amniocentéznom výsledku).
- Zmysel a motivácia: niektorí označujú ponuku testov za dôležité bezpečnejšie riešenie než amniocentéza, iní vidia komerčný biznis motivujúci nadmerné odporúčania testov.
Otvorené otázky
- Kedy presne a za akých podmienok budú Trisomy/NIPT testy v SR preplácané zdravotnými poisťovňami?
- Aká je presná frekvencia falošných pozitív a falošných negatív pre jednotlivé lokálne pracoviská na Slovensku?
- Ktorý test (základný Trisomy vs NIFTY/rozšírené NIPT) je optimálny pri rôznych úrovniach rizika a v ktorom poradí odporúčať pacientke?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.com, Medirex, Merirex, mgenetik Martin, ProCare, UNB, Železničná nemocnica, BGI
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, NIFTY (NIPT), Prenascan, triple test (tripple), AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza, NT screening, kombinovaný test, integrovaný test, fluorescenčné vyšetrenie, molekulová analýza, poistenie proti falošným výsledkom
Miesta a osoby
Bratislava, Košice, Martin, Prievidza, Trenčín, Dr. Dankovcik, Dr. Križan, doc. Ondrejčák, Dr. Meliskova, Dr. Holáň, Dr. Grochal, Dr. Čunderlik, Dr. Slezák
Ja som tiez bola na trisomy. Avsak ak vyjde pozitivny, robi sa este aj amniocenteza (take mam info ja), chvalabohu u nas vsetko ok.
@katrin21 ďakujem veľmi, som pokojnejšia. Moj lekár ma od zajtra dovolenku, trisomy testy mi ako alternatívu vobec nespomenul, ani ked som sa pýtala na neinvazivnu alternatívu amniocentezy. Zajtra si zavolám na infolinku a pozistujem detaily, v mojom okoli robí pár lekárov odbery. Hovoríte, ze treba ísť na genetiku na konzultáciu, kde by som našla take pracovisko? V tomto nemam ani sajnu co a ako
@pitufinka ano, ale to len preto, lebo keby chcela zena ukoncit tehotenstvo, poistovna zatial neuznava toto ako diagnostiku metodu a tak by ziadali potvrdenie vady aj amniocentezou.. 🙂
@addictfun neponukol, lebo mozno to nerobi. Nema kazdy opravnenie. treba si zistit v medirexe, u koho sa da spravit, ale lepsie by ti bolo ist na genetiku na pohovo( to ta urcite gyndoš aj odporuca, kedze zle vysledky, tak posielaju na konzultaciu tam) , lebo len tam ti mozu dat tu zlavu na 100E, u bezneho gyndoša to neponukaju....
Neviem , odkial si, ale genetika je aj v MT, a v BA, aj BB a aj v KE asi...
Baby, ja len chcem povedat, ze ten trisomy test stoji 350 EUR, bez ohladu na to, ake vysoke riziko vam vyjde. Tie, co to mali za stovku, mali stastie, pretoze niektori lekari dostali nejake kupony so zlavami na toto, cize nemalo to nic s vysokym rizikom po tripple testoch. 😉
@rory ale ved teraz nedavno pisala baba tu, ze bola za 100ku aj teraz.. ale z genetiky.. nie u bezneho gyndoša.. tam o tych akciach ani nevedeli....
a to , ze je to preto za 100, lebo mame vysoke riziko, tak to nam povedala primarka na genetike.... 🙂
Ale aj keby to malo byt 350, boli sme nachystaní to zaplatit radsej, ako si nechat pichat do brucha, ked babatko je vytuzene a nechcem riskovať ani 1% ...
@katrin21 no prave, ze mozno vedeli aj tam. Ja som bola tiez z genetiky, tiez vyssie riziko a nikto mi neponukal test za 100. Povedali mi, ze to bola len nejaka akcia na to.. Nam to bolo tiez jedno, teda nie, ze by som radsej nezaplatila 100 namiesto plnej sumy 🙂 , len som chcela upozornit, aby sa baby nespoliehali na to, ze maju vysoke riziko a automaticky im test urobia za 100. 😉
Ja som bola na genetike v mMrtine koncom oktobra 2015 , vek 36 a 1:120 na downika. Kedže na SR robili vyskum trisomy testu, spadala som do rizikovej skupiny, ktorej ako alternatívu odberu plodovej vody ponukli trisomy test za 100 eur. Avšak vzorku 500 žien, budúcich matiek s minimálne 2 rizikovými faktormi zbierali do konca oktobra, čiže mi to vyšlo len tak tak. Výsledky tohoto výskumu budú publikované až niekdy v roku 2018. Bolo to písané v trej zmluve,ktorú sme podpisovali. Musia počkať kým sa všetky detičky narodia a tak spracovať výsledky . Preto bola tá suma vtedy 100 eur.
@fibica tak zasa ja ked som sa pýtala môjho lekára na trisomy test, povedal, ze žiadne take vyšetrenie neexistuje. Tak som si volala do medirexu a nakoniec s genetikom Dr. Krizanom (ktorého neskutočne ľudsky prístup nas dostal) a dnes som bola na odbere krvi. Uz sa len modlíme, aby boli výsledky Ok
Ahojte ,ked ste isli na odber na trisomy test mimo svojho lekara, potrebovali ste nasledne aj vyklad? mne to budu odoberat v gyn-five a vysledky zaslu tam,ale ci potrebujem potom este u niekoho "konzultaciu" alebo to pochopim z tych vysledkov?
@katkaajurko vysledok je iba negativny alebo pozitivny, takze tam nie je co nepochopit 🙂 ale poslu vam ten vysledok do ordinacie kde vam brali krv, takze tam by si vas mali zavolat na vysledok osobne. Mne to do telefonu nepovedali, az osobne plus mi dali papier s vysledkom.
ja som 1:90, ale mala som uz za sebou trisomy test, ktory bol negativny, tak som bola este na kontrolnych ultrazvukoch, ktore tiez vysli negativne. takze amnio som neabsolvovala... pozri stranku medirex.sk, oni robia tieto trisomy, informuj sa, kde ti urobia odbery.
Ja som mala 1:210 a sla som na trisomy. Ale v presnosti medzi amnio a trisomy moc velky rozdiel nie je, trisomy je spolahlivost na vyse 99,5% a amnio tiez nie celych 100%, takze ja by som volila urcite skor to trisomy a az keby tam vyslo pozitivne tak amnio.
@silviad nam vyšli výsledky v poriadku, odber mi robili priamo v medirexe, a hoci prisli peniaze este v ten den, čakali sme vyše týždňa na výsledky. Na konci som bola zrelá na psychiatriu a ked nam volali, ze čakáme zdravé dieťatko, bol to neopísateľný pocit. Držím palce a hovorím uz teraz, ze pri ďalšom tehotenstve idem na trisomy test rovno a tripple testy odmietnem
mne doktor tripple testy automaticky, preplaca to poistovna, tak sa ani nepytal, ci chcem, ci nechcem, aj ked som uz mala hotove trisomy.
Ahojte zienky...idem si k vam po radu
Toto je moje 3 tehu a moja dr mi dala moznos podstupit trisomy test nakolko
Moje 1 tehu nedopadlo dobre vysli mi pozitivne tripl testy pre rastepy a vela dalsich diagnoz ktore mi 4D UTZ len ptrvrdil tak sme sa rozhodli pre UPT
Absolvovali sme geneticke vysetrenie vyslo zecsme v poriadku a ani v rodine nikto take problemy nemal
2 tehu tiez vysli pozitivne testy ale chvala bohu ok s mesou chybyckou ktoru 4D Utz neodhalil
A teraz som v 8..9tt a do dalsieho piatku sa mam rozhodnut ci chceme trisomy ci nie...ale vacsinou tu pisete ze ste to podstupili az po tych tripl testoch...ja som zatial tak 50 na 50..... dakujem z
@lulu319 pred 10tt by som nepodstupovala, je to skoro, oficialne sa tusim uvadza od 10tt, ale lepsie pockat aj do 12-13tt..... Ja som bola niekedy v 18-19tt po tripple testoch, naco vyhadzovat peniaze skor, ked nevies este, ci dopadnu dobre, aj ked teda mate uz nejaku negativnu realnu skusenost...
Kazdopadne aspon do toho 11tt pockaj, nech to ma nejaku realnu vypovednu hodnotu...
Nam vysli trisomy dobre a naozaj dietatko sa narodilo zdrave ( sice predcasne z inych dovodov, ale to nema suvis) , pritom Tripple boli 1:45 na DS..😝 .. je to ale len statistika .. ved to asi vies 🙂 vacsinou su fakt falosne pozitivne, dufam, ze ti tehotenstvo dopadne dobre.
baby preco sa tak strasne obavate toho odberu plodovej - amnio? ved to nie je vobec nic hrozne. podstupila som ho 2 krat. neboli to ani len tolko, ako ked beru krv z ruky. je to 2 minutova zalezitost este aj s tym, ze dezinfikuju brucho, co trva dlhssie ako samotny odber. vsetko vidite aj vy na monitore, kde to lekari sleduju. vysledky som mala hned na druhy den doobeda. trisomy test je drahsi, pretoze sa vzorka posiela do zahranicia (myslim rakusko) a stoji 350€. amnio stoji 300€ (alebo nic, ak mate od viacerych lekarov, alebo viacero vysetreni vam vyslo zle). sice sa pise, ze vysledky su neskor, ale ako som vyssie spominala, oba razy som ich mala uz na druhy den. a rozdiel je v tom, ze cez trisomy test vedia zistit iba tie poruchy vyvojove - trizomie - 21-downov, 18-edwardsov, 13-patauov syndrom. narozdiel od amnio, kde sa vedia urcit aj ine choroby, poruchy plodu. a je to istejsie, pretoze sa pri amnio skumaju priamo bunky plodu a nie len vorka krvy matky. takze ja osobne odporucam amnio, ak mate nejake obavy, ze byy ste mohli mat babatko postihnute. vobec sa toho neobavajte, naozaj to nic nie je. mne to robil dr. ondrejcak v ba v zelezniciarskej nemocnici - je to doktor, ktory s ym robi roky-rokuce, on s tym na SK zacinal, takze skusenosti ma dostatok. druhy lekaar, ktory mu asistuje, ten sleduje na UTZ, kde sa nachadza plod a placenta a naviguje ho, kam to ma presne pichnut. takze si to obaja sleduju 🙂
absolvovali ste po trisomytest aj genetické vyšetrenie? pôvodne som si myslela, že trisomytest nahradí gen. vyšetrenie, ale teraz už nie som si istá, nakoľko lekár mi povedal, že neskôr by som mohla aj toto vyšetrenie absolvovať.
@lindi30 nie, tripple testy mi vysli 1:90 na downow syndrom, ale kontrolne ultrazvuky vysli ok. a kazdy z tych doktorov mi povedal, ze tie tripple testy su cisto statisticke udaje, ktore v mojom pripade neboli idealne. vysoky vek - 37, babo o tyzden vacsie, prve babo nam zomrelo po nevydarenom porode a minuly rok som potratila... takze kopa, kopa negativnych faktorov, z ktorych vyslo zle cislo... teraz som v 30.tt, jeden ultrazvuk uz mam za sebou, bol ok. buduci tyzden ma caka este jeden.
@mirkace myslim, ze baby sa neboja toho, ze to boli, ale ze je tam riziko potratu. To, ze jedna amnio dopadla dobre, neznamena, ze dopadne aj druha.
Ja sa teda do toho moc nerozumiem, ale mam veeeelky strach. Som uz po 2 potratoch. Jedna baba pisala, ze rizikk pri amnio je 1:100, ze sa moze potratit.
@katrin21 ja som strasne rada ze takto ideme dopredu.neplanovala som druhe babo kvoli veku lebo na amnio nepojdem ani keby mi drzali pistol ku hlave ale ked existuje tato alternativa tak mi to fodava odvahu