Genetické vyšetrenie. Ako sa robí?
Ahojte, prosím Vás, ako sa robí genetické vyšetrenie ? Ja som v 16 týždni, pred týždňom mi brali krv na AFP a dnes som volala o výsledky, povedali že všetko je v poriadku, ale že mamičky posielajú aj na genetické vyšetrenie ...
Je to pravda, ??? Pri prvom tehotenstve som nikde nebola , ako sa to robí ?
Ďakujem
Stručné zhrnutie
- V tehotenstve sa genetické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa odber krvi (napr. AFP, triple testy), podrobný rozhovor o rodinnej anamnéze a často aj ultrazvukové (USG/sono) vyšetrenie.
- Indikácie pre ďalšie genetické testy sú abnormálne skríningové výsledky (AFP/triple), opakované potraty, vrodené anomálie plodu alebo podozrenie na dedičné ochorenie u rodičov; pri týchto indikáciách môže byť odporučená amniocentéza alebo karyotypové vyšetrenie.
- Niektoré genetické testy je možné uhradiť súkromne (napr. Prenascan/trisomy testy za ~380–400 €), zatiaľ čo pre preplatenie poisťovňou je z diskusie potrebné odporučenie od indikujúceho gynekológa.
Najčastejšie otázky
Q: Ako prebieha genetické vyšetrenie v tehotenstve?
A: V praxi vám zoberú krv matke (a často aj otcovi), prevedú pohovor o rodinnej anamnéze, a pacientku posielajú na USG; niekedy žiadajú aj vyšetrenie spermie u muža alebo ďalšie krvné testy.
Q: Kedy posielajú tehotnú ženu na genetiku?
A: Najčastejšie pri pozitívnych alebo hraničných výsledkoch AFP/triple testov, pri opakovaných potratech, pri zistených malformáciách na sono alebo pri familiárnej histórii dedičných chorôb.
Q: Vyžaduje poisťovňa preplatenie genetického vyšetrenia odporúčanie lekára?
A: Áno; z diskusie vyplýva, že genetické vyšetrenia prepláca poisťovňa po predložení odporúčania od indikujúceho lekára (napr. gynekológa).
Q: Aké možnosti súkromného testovania existujú a aká je cena?
A: Používané sú komerčné testy ako „Prenascan“ alebo trisomy testy, ktoré sa v diskusii uviedli v cene približne 380–400 €.
Q: Aké riziká a obavy sú spojené s amniocentézou?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) je ponúkaná ako potvrdzujúci test pri indikácii, ale niektoré pacientky vyjadrujú obavu z rizika potratu po odbere, najmä pri predchádzajúcich stratách plodu.
Q: Aké ďalšie vyšetrenia odporúčajú pri opakovaných potratovách?
A: Diskutovalo sa o vyšetreniach: hematológia (porucha zrážania), endokrinológia (štítna žľaza), reprodukčná imunológia, a o meraní vitamínu D s následným užívaním Vigantolu a podaním Fraxiparinu pri zistených zrážanlivostných problémoch.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky genetických vyšetrení?
A: Jedna skúsenosť uvádza výsledok karyotypu do približne 1 mesiaca; iný príspevok spomína, že v konkrétnom prípade oznamovali výsledky do 5 dní.
Q: Potrebujem ísť na genetiku nalačno a čo si zobrať so sebou?
A: Nalačno nie je potrebné; odporúčalo sa zobrať kartu poistenca a prefotené výsledky predchádzajúcich testov (napr. triple test), a niečo na jedenie, pretože vyšetrenie môže trvať celé dopoludnie.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie obvykle zahŕňa rozhovor o rodinnej anamnéze, odbery krvi a často aj ultrazvuk (USG/sono).
- Pre preplatenie genetických vyšetrení poisťovňou je potrebné odporúčanie od indikujúceho lekára (gynekológa).
Sporné názory
- Niektoré záznamy tvrdia, že tehotné sú do genetiky posielané bežne aj pri normálnom tehotenstve, zatiaľ čo iné názory uvádzajú, že sa posiela len pri podozrení alebo pri abnormálnych skríningových testoch.
- Amniocentézu niektorí považujú za nevyhnutný potvrdzovací test pri indikácii, zatiaľ čo iné ženy ju odmietajú zo strachu z rizika potratu.
Otvorené otázky
- Prečo niektoré pracoviská posielajú tehotné na genetiku rutinne aj pri normálnych AFP/triple výsledkoch, zatiaľ čo iné nie je jednoznačne vysvetlené a závisí od miestnej praxe.
- Presné kritériá pri rozhodovaní medzi neinvazívnym testovaním (triple/prenatest) a invazívnym odberom plodovej vody pri jednotlivých centrách zostávajú nejasné.
Spomenuté značky a firmy
Nemocnica sv. Cyrila a Metoda (Antolská), Mudr. Barosova Janka, Mudr. Grochala, Martin, Nitra, Bratislava
Spomenuté produkty a metódy
AFP, triple test, Prenascan, trisomy test, amniocentéza, odber plodovej vody, karyotyp, USG/sono, Fraxiparine, Vigantol, reprodukčná imunológia, hematológia, endokrinológia, vyšetrenie spermie
Miesta a osoby
Nitra, Antolská, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Mudr. Barosova Janka, Mudr. Grochala, Martin, Bratislava
mne brali krv len na tripple testy minulý týždeň a čakám na výsledok 🙄 a genetické testy robia len kedje podozrenie na nejakú genetickú vadu alebo po missede, mne ich robili ked som potratila
ja nie som prvorodička , budem mať druhé dieťa, prvé tehotenstvo bolo úplne bezproblémové , pôrod prirodzený. Aj výsledky z krvi, aj sono v tomto tehotenstve mám dobré, tak nerozumiem načo mám ísť na to gen.vyšetrenie, preto ma to zaujíma
Severka,len chod,aspon budes mat istotu ze je vsetko v poriadku a vzdy lepsie,ako keby ta doktor zanedbal ako sa to stalo mne....drzim palce! 😉
lenže ja mám teraz strach, lebo ak je všetko v poriadku, tak načo tam mam ísť, čo mi tam budú robiť ?
Neboj,ved ti neublizia...ja som si tiez sedem mesiacov myslela,ze je vsetko v poriadku a aj vsetky vysledky boli dobre a aj doktor ma v tom utvrdzoval,ze je vsetko ako ma byt...a v 32tt mi povedali,ze ak vobec malu donosim,tak po narodeni mi urcite zomrie...len tam chod,ved mozno aj oni chcu mat iba istotu...ci sa nieco nedeje... 😉
ahoj, pride mi to divne, ze ta posielaju na geneticke vysetrenia v normalne prebiehajucom tehotestve s dobrymi vysledkami na AFP..ale mozno len iny kraj, iny mrav...mna neposielali v tehu na ziadne geneticke vysetrenia, testy na AFP tiez dopadli dobre...ked dopadnu zle, zvyknu posielat na dalsie potvrdzujuce testy alebo amniocentezu. ale to nie je tvoj pripad, lebo mas vysledky na AFP dobre. takze fakt netusim. nas posielali na genetiku po tom, co nam odisiel nas syncek 😢 a ako pise alionuska, aj s partnerom...objednali sme sa na genetiku (listok som mala od gynekologa) a pani doktorka spisala s nami taky protokol, pytala sa kazdeho z nas na osobnu aj rodinnu anamnezu, veci typu aku krvnu skupinu mame, odkedy M a aky dlhy cyklus, choroby prekonane, soc. postavenie, rodinne a take veci...a po takej pol hodinke otazok a odpovedi sme skoncili, s tym ze este nam brali krv a ze vysledky do mesiaca...a prisiel papier, ze u oboch manzelov karyotypy v poriadku...ale mozno vase geneticke vysetrenia budu ine, nie na karyotypy, neviem. Kazdopadne vela stastia a pohodove tehu 😵
Poseidonka,nie.Nemam ju pri sebe.Zomrela mi po porode a zila len 80 minut. 😢 Prva dcerka je zdrava a tu mam pri sebe...to je moje stastie!
Možno to sem nepatrí, ale nás poslali na genetiku s malým, lebo mu diagnostikovali kraniosynostozu, ale neviem, že čo sa u takého bábatka robí... asi sa len vezme krv, nie?
ahojte, zajtra ideme na geneticke vyšetrenie, treba ísť na lačno? sme objednaný až pred obedom. Dakujem
Ahoj bola by som velmi rada ak by ste mi poradili ,,,, 🙂 som tehotna uz druhy krat z prvym partnerom mam 2zdrave deti ,,,z druhym cakame druhe babo prve sa nam nepodarilo bola som na kyretazi teraz som tehotna druhy krat som v 6tyzdni tehotenstva ,,a velmi sa bojim obavam moja gynekologycka nic nevidi len vacok ,obavam sa ci to dopadne dobre tvrdi ze to moze byt partnerova chyba z genetickej strany ak by druhe tehotenstvo dopadlo zase tak ako to druhe viete mi poradit ma niekto take skusenosti ,,,ja som v poriadkiuu ,,mne robili vsetky vysetrenia moja gynekologycka mi povedala ze uz mi nema co robit ze som zdrava ,,ze som porodila krasne zdrave dve deti ale ze ide o ineho partnera ze to moze byt chyba partner deti nema ak ma niekto stym skusenostuii tak mi prosim poradte ,,a ak je aj niejaka gen,chyba ci dietatko budem mooct mat dakujem 🙂
Chcela by som sa opýtať ci to sa tam zisťuje aj ci je otec moj priateľ alebo niekto iný ďakujem
Baby ,prosím Vás idem na genet sono buducu stredu čo tam robia mám v Za sonára nie je to nič hrozné dakujem som prvorodička..... 🙂
@likomm To ma objednával môj Dr. presne na daný tt. O výsledky si budeš volať. Oni ti povedia presne dátum aj hodinu, kedy môžeš volať. Bolo to do 5 dní. Keď pôjdeš na vyšetrenie, treba počítať, že tam stráviš celé dopoludnie. Po pohovore a odbere krvi, pôjdeš ešte na usg do nemocnice.
ahojte ja sa chcem spital na jednu vec priatelka bola somnou tehotna uz 2 krat a po dva krat potratila v 20 a 23 tyzdni tehotenstva a teras bola na sk u gynekologa a na getetickom a vsetko je v poriatku ako to ma vsetko suvisiet somnou lebo ze ja mam ist ties na geneticke visetrenie ked my uz braly krv ked zistovaly preco babetko zomrelo vie my niekto poradit alebo visvetlit ako to suvisi somnou ????
Ahoj.Ja som bola na genetickom vysetreni az potom,co mi zomrela dcerka po porode...a aj s partnerom,dokotrka nas pozerala,ci nemame rastep,alebo nejake ine deformacie...a potom sa len pytala na to,kto v rodine trpi nejakou chorobou,kde byvame a ci nie sme pribuzni navzajom...neviem ako je to pri prvorodickach.. 😨 Mozno ti zoberu iba krv..neviem...