Podstúpili ste niekto amniocentézu aj napriek jej riziku?

Stručné zhrnutie

• Nefinvazívny screening "trisomy complete" stál 500 € a viacero žien v diskusii uviedlo, že negatívny výsledok ich upokojil a odradil od amniocentézy.
• Genetici a niektorí lekári odporúčajú amniocentézu na definitívne potvrdenie chromozomálnych abnormalít a na právne potvrdenie pre možnú UPT do 24. týždňa tehotenstva.
• V diskusii sa uvádzalo odhadované riziko potratu po amniocentéze medzi 1:200 (0,5 %) a 1:100, pričom niektoré ženy hlásili bezproblémový priebeh a rýchly návrat do normálnej aktivity.

Najčastejšie otázky

Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa riziko potratu po amniocentéze uvádzalo medzi 1:200 a 1:100; jedna hodnota bola spomenutá ako 0,5 %.

Q: Je neinvazívny trisomy test spoľahlivý a koľko stojí?
A: V diskusii sa spomínal test "trisomy complete" za 500 € a niekoľko účastníčok uviedlo, že pri Downovom syndróme bol výsledok z NIPT "spoľahlivý takmer na 100 %".

Q: Kedy je amniocentéza oficiálne indikovaná?
A: Amniocentéza sa v diskusii poväčšine považovala za indikovanú na definitívne potvrdenie chromozomálnych abnormalít a pre potvrdenie pred možnou UPT, pričom termín pre UPT bol v diskusii spomenutý ako do 24. týždňa.

Q: Kde na Slovensku vyhľadať podrobné morfologické USG alebo konzultáciu?
A: V diskusii odporúčali súkromnú ambulanciu Dr. Grochala (Martin), CEGYS v Trenčíne, a na morfologické vyšetrenia uvádzali aj pracoviská v Bratislave (spomenuté mená lekárov: Cunderlik, Hlavacik, Lintner).

Q: Ako prebieha rekonvalescencia po amniocentéze?
A: Viaceré ženy uviedli, že išli domov v ten istý deň a fungovali normálne, jedna žena spomenula týždeň pokojového režimu a iná pocítila len ťahanie v brušku; niektoré ženy ju opisovali ako bezbolestnú.

Q: Môže amniocentéza potvrdiť trisomie ako Edwards (Trisomy 18)?
A: Áno, v diskusii jedna žena uviedla, že amniocentéza potvrdila Edwards a následne podstúpila UPT.

Závery z diskusie

Zhoda

• Negatívny výsledok NIPT (trisomy test) často stačí na to, aby ženy zvážili vynechanie amniocentézy.
• Amniocentéza má malé, ale reálne riziko potratu, ktoré účastníci diskusie uviedli v rozmedzí približne 1:200 až 1:100.

Sporné názory

• Niektoré osoby tvrdia, že pri negatívnom NIPT a kvalitnom morfo USG je amniocentéza zbytočná; iné osoby tvrdia, že amniocentéza má vyššiu vypovednú hodnotu a treba ju podstúpiť pre istotu.
• Niektoré príspevky opisujú amnio ako bezproblémové a bezbolestné, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú prípady straty tehotenstva po zákroku.

Otvorené otázky

• Aké presné číslo rizika potratu po amniocentéze platí pre konkrétne pracovisko a konkrétny postup (údaje v diskusii sa líšili).
• Ako v rozhodovaní zohľadniť predchádzajúce dieťa s ťažkým postihnutím pri voľbe medzi NIPT a amniocentézou.

Spomenuté značky a firmy

CEGYS, ambulancia Dr. Grochal, súkromné pracovisko Dr. Cunderlik, Hlavacik, Lintner

Spomenuté produkty a metódy

trisomy complete, NIPT, amniocentéza, odber plodovej vody, morfologické USG (morfo sono), NT meranie, UPT, diagnostika Edwards (Trisomy 18)

Miesta a osoby

Martin, Trenčín, Bratislava, Bánovce, Mnichov, Grochal, Hlavacik, Lintner, Cunderlik