Pozitívny triple test
Dozvedela som sa o pozitivnom triple teste na DS, neviem aká pravdepodobnosť, len mi telefonicky volal lekár, zajtra idem k nemu.... máte takúto skúsenosť, a ako to dopadlo...čítala som,že nie sú veľmi spoľahlivé...a tie stresy okolo toho ??? Mám už 36 rokov, budem prvorodička,tak sa dosť bojím....
Stručné zhrnutie
- Triple test je skríningové krvné vyšetrenie, ktoré len počíta pravdepodobnosť Downovho syndrómu a ďalších trizómií, a v diskusii sa opakovane uvádza, že často vychádza falošne pozitívny.
- Po pozitívnom triple teste sú bežné potvrdzovacie kroky: špecializované genetické ultrazvukové vyšetrenie (morfologický/NT), opakované krvné testy, neinvazívne krvné testy typu Prenascan alebo MaterniT21 plus (uvedená cena ~560 €) a diagnostická amniocentéza (odber plodovej vody) na definitívne určenie kariotypu.
- Určenie gestačného týždňa a materinský vek výrazne ovplyvňujú výsledok triple testu; nepravidelný cyklus alebo chybný termín počatia môže skresliť výsledok, čo viaceré postrehy v diskusii zdôraznili.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia potvrdia alebo vylúčia pozitívny výsledok triple testu?
A: Definitívnou diagnostikou je amniocentéza (odber plodovej vody). Ako neinvazívne alternatívy sa v diskusii uvádzajú NIPT testy Prenascan alebo MaterniT21 plus (odber krvi), a špecializované morfologické/genetické ultrazvukové vyšetrenie u odborníka (napr. vyšetrenia u MUDr. Grochala, MUDr. Ilavského, MUDr. Babjaka).
Q: Koľko stojí NIPT/Prenascan a kde sa robí?
A: Prenascan / MaterniT21 plus sa v diskusii uvádzali s cenou približne 560 €; odbery krvi sa podľa príspevkov realizujú aj v Bratislave a vzorky sa posielajú na testovanie do zahraničia (USA).
Q: Aké riziko potratu sa spomína pri amniocentéze?
A: V diskusii boli uvádzané odhady rizika potratu po amniocentéze 1:100 (1 %) a tiež 2 %; niektoré príspevky tvrdili, že tieto staršie údaje už nemusia presne platiť pri moderných postupoch.
Q: Stačí 3D ultrazvuk na vylúčenie Downovho syndrómu?
A: Nie; v diskusii viaceré príspevky uviedli, že 3D ultrazvuk je skôr „pre fotky“ a nie je považovaný za definitívne genetické vyšetrenie, odporúča sa špecializované morfologické ultrazvukové vyšetrenie u genetiky.
Q: Prečo môže triple test ukázať falošne pozitívny výsledok?
A: Triple test je štatistický výpočet založený na hodnotách AFP, hCG a PAPP‑A a na meraní NT; v diskusii boli uvedené faktory, ktoré skresľujú výsledok: nesprávne určenie gest. týždňa (nepravidelný cyklus), viacplodné tehotenstvo a vplyv veku matky.
Q: Čo robiť, ak nechcem amniocentézu, ale mám pozitívny triple test?
A: Možnosti uvedené v diskusii sú: opakovať krvné skríningy, absolvovať NIPT (Prenascan/MaterniT21), objednať sa na špecializovaný morfologický/ genetický ultrazvuk (napr. u MUDr. Grochala alebo u iného odborníka) a prípadne čakať na potvrdzujúce výsledky pri porode.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple test je skríningová metóda, ktorá udáva len pravdepodobnosť, nie definitívnu diagnózu.
- Po pozitívnom výsledku sú štandardné ďalšie kroky: genetická konzultácia, špecializované ultrazvukové vyšetrenie, opakované krvné testy a možná diagnostická amniocentéza.
- Materinský vek a presné určenie termínu tehotenstva výrazne ovplyvňujú výsledok triple testu.
Sporné názory
- Amniocentéza: jedna skupina uvádza riziko potratu 1:100 (1 %) a považuje ju za prijateľnú pre istotu; druhá skupina ju odmieta ako príliš rizikovú alebo z morálnych dôvodov.
- Úloha ultrazvuku: niektorí tvrdia, že špecializovaný morfologický ultrazvuk môže v praxi vylúčiť podozrenie, iní trvajú, že len odber plodovej vody dá definitívnu odpoveď.
- NIPT/Prenascan dostupnosť a cena: jedna skupina považuje NIPT za rozumnú alternatívu k amniocentéze (uvádzaná cena ~560 €), iní považujú tieto testy za drahé alebo nedostatočne rozšírené.
Otvorené otázky
- Aké je súčasné, presné percento rizika potratu pri amniocentéze pri moderných postupoch v slovenských centrách?
- Do akej miery a za akých podmienok hradí slovenské zdravotníctvo NIPT alebo opakovanie skríningových testov?
- Aká je presná miera falošnej pozitivity triple testu v lokálnych laboratóriách pri rôznych spôsoboch určenia termínu (prvý trimester vs neskoršie odbery)?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan, MaterniT21, screening-nt.sk, Sanatorium Koch, Prenascan.eu
Spomenuté produkty a metódy
triple test, kombinovaný NT screening, AFP, total hCG, PAPP‑A, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), NIPT / Prenascan / MaterniT21 plus, trisomy blood test, biometria
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Hlohovec, Žilina, Trenčín (TT), Nitra (NR), Sanatorium Koch, MUDr. Grochal, Dr. Ilavský, MUDr. Babjak, MUDr. Cunderlik, MUDr. Feldmara, Dr. Brešťanský, prof. Cisarik
super, neboj všetko bude ok...daj potom vedieť, aký si mala celkový dojem z vyšetrenia .-), zatiaľ sa opatruj pa
@savinka1 ahoj mozem sa ta opytat ako si dopadla s trisomy a celkovými vysetreniami?
Ahojte mne pri dvojickah vysiel výsledok 1:25 na downa, ale pevne verim ze to bude len falosne pozitivne vraj to tak pri dvojickach byva ale to cakanie do 3D u grochalu bude hrozne idem az po velkej noc
chcela by som povzbudit vsetky mamy cakatelky s pozitivnym triple testom. vcera sa nam narodila zdrava krasna dcera, ktorej vysla pravdepodobnost na razstep (afp) 1:2. cele tehotenstvo som kvoli tymto hlupym testom mala stresove a pritom uplne zbytocne...nedajte sa vystrasit, je to len matematicky prepocet..
@lauritka00 Ahoj, výsledok trisomy testu mi chvalabohu vyšiel negatívny. Už mám za sebou aj morfologický usg a všetko vyzerá byť v poriadku. Odber plodovej vody som odmietla a pevne verím, že náš malý chlapček bude zdravý ako buk 🙂
Ahoj Savinka, som rada, źe všetko vyzerá tak, ako má. Prajem Ti všetko dobré, drž sa 🙂
Ja pridám tiež čerstvú skúsenosť. Pri terťom tehotenstve mi vyšli tripple testy 1:200 pravdepodobnosť DS. Amnio som odmietla a dr. na morfologickom usg vravel, že on žiadneho downa nevidí a že to mám určite zvýšené kvôli veku (35). Koncom marca sa nám narodil zdravý synček. Tie testy by mali prestať robiť, lebo evidentne majú nulovú výpovednú hodnotu. Kamoške, čo bola tehotná so mnou tieť vyšli pozitívne, ona bola na amniocentéze a tiež všetko v poriadku vyšlo. No a samotná genetička na pohovore mi vravela, že mali prípady, keď pri výsledku 1:3 bolo dieťa ok a zase taký, že pri 1:200 bolo postihnuté. Tak neviem, načo tieto štatistické nezmysly vôbec robia. Len tým stresujú.
Dobrý deň, mala ste prosím vás niektorá pozitívny test na poškodenie neutrálnej trubice? Ako ste dopadli. Ďakujem.
Ahojte, aj ja som sa dnes dozvedela,ze triple mi vysiel pozitivny - DS 1:170.. hned som sa objednala na genetiku. Velmi sa bojim, az nespim.. chvilu placem od bezmocnosti a chvilu si vravim, ze vsetko bude dobre.. 😢
@linda03 ahoj ja tiez nespim ale z ineho dovodu 😕lebo som uz v 8smom mesiaci tehu a nemozem spavat. .ale k tym testom aj mne vysli pozitivne na downa vzhladom na moj vek😕.Tiez som sa obavala ale genetiku aj amnio som odmietla.Prosim hlavne nestresuj to vsetko vnima aj babatko.Mysli pozitivne.Ono tie testy takmer vzdy vychadzaju falosne pozitivne,tam staci akakolvek mala odchylka.My sme boli na morfolog utzv u Dr Grochalu a ten nas upokojil aby sme sa nebali babatko je v poriadku a ze nema znaky downa
@linda03 na genetiku je najlepsie ist s otcom dietata. Dopredu si zistite ake choroby, pripadne postihnutia ste mali v rodine. Ja som toto napr zistene mala ale zarazila ma otazka v akom veku a na co zomreli nasi stari rodicia, lebo mne babky aj dedkovia umreli este ked som bola na zakladnej skole a toto som si fakt nepamatala. Tej genetiky sa nemusis bat. Je to len rozhovor o tebe a oteckovia dietata, o vasich chorobach ak nejake mate a o surodencoch, tetach, ujoch a starych rodicoch. Viac sme dozadu nesli. Pozru si tvoje vysledky zo scriningov a potom bud odporucia alebo neodporucia amniocentezu, pripadne trisonomy test alebo len mozno morfologicky ultrazvuk. Hlavne ak beriete nejake lieky, vezmi si so sebou pre istotu pribalove letaky z nich. Drzim palce ☺️
@linda03 hlavne sa ukludni lebo toto ti naozaj nerobi dobre. A ani babatku nie. Dobre viem ako sa citis, ja som mala to cislo ovela ovela horsie a nakoniec to dopadne vsetko dobre, aspon dufam 😉 ja som tam tiez mala aj vek pisany, mam 33 rokov, len ja som mala aj krvne testy zle a downa mi vylucili. Proste sa pokus uzivat si tehotenstvo, rozpravaj sa s babatkom a mysli len pozitivne. Bude to dobre, drzim palce
Skús sa ukludnit 🙂 a skúste si dať spraviť trisomy test ak nechceš podstúpiť amniocentezu. Ja som mala tiež pozitívne na downa a trisomy bol v poriadku. A ak chceš aj pohlavie ti prezradia 🙂 Amnio som odmietla. Išli sme ešte na podrobný morfologicky ultrazvuk a tam bolo tiež všetko ok. Ale to už som mala výsledky z trisomy tak som bola kludna. Dnes má synček 16 mesiacov 🙂 🙂
ja som pri synovi v 39.roku mala pravdepodobnost 1:13, a po preratani na presny den pocatia (muz vtedy robil mimo, tak som presne vedela, ktora sobota to bola🙂)) )to vyslo 1:11. hlava v smutku, na genetike, ze urcite amnio, ja som odmietla, lebo medzi dcerou a synom sme mali dva krat potrat. vyriesil to prenascan, ktory vysiel super, a este aj, ze syn to bude, muz sa velmi tesil. teraz pojde do skolky....nic mu nie je
@adelsa nezakazali ich v De...stale sa robia,ako Tripple tak aj Quadrumtesty...kt.si,ale hradus sama.Zuadna poistovna. DE ich nepreplaca.
ćakala som asi 2-3 tt, ale to záleźín aký ma nabitý kalendár, on tam býva aj do 22.00 hod. ja som prisla domov o 21.00hod. a to máme cestu cca 15.00min