Pozitívny výsledok z Nifty pro - mali ste to niektorá?
Ahojte, vysla mi velmi ojedinela geneticka porucha z Nifty testu 😱😭Stalo sa to uz niektorej z vas, a ze sa to nakoniec nepotvrdilo? Neviem ako zvladnem cakat do morfologickeho utz a amnio :(
Stručné zhrnutie
- Nifty Pro (cfDNA) môže uviesť falošne pozitívny výsledok pri mikrodeleciách a mikroduplikáciách, pretože analyzuje voľnú DNA prevažne z placenty, ktorá nemusí zodpovedať DNA plodu.
- Invazívne diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody (amniocentéza) v diskusii potvrdilo alebo vylúčilo pozitívne Nifty výsledky a bolo označené ako diagnosticky spoľahlivé.
- Pri falošne pozitívnych výsledkoch používané riešenia zahŕňali morfologický ultrazvuk (morfo UTZ), genetické konzultácie a žiadosti o vrátenie peňazí od poskytovateľa Nifty; v jednom prípade prišlo vrátenie peňazí po približne 5 mesiacoch.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok Nifty Pro pri mikrodelecii alebo mikroduplikácii?
A: Pozitívny výsledok znamená zvýšené riziko špecifickej chromozomálnej mikrodelecie alebo mikroduplikácie; v diskusii boli uvedené konkrétne nálezy ako 22q11.2 (DiGeorge), 11q13.3-q25, 12p13.33-p11.1 a Pallister‑Killian.
Q: Ktoré vyšetrenie potvrdí alebo vyvráti pozitívny výsledok Nifty Pro?
A: Odber plodovej vody (amniocentéza) je v diskusii prezentovaný ako potvrzujúce diagnostické vyšetrenie; morfologický ultrazvuk (morfo UTZ) sa používa ako doplnkové zobrazenie plodu.
Q: Ako spoľahlivý je Nifty Pro v porovnaní s inými skríningovými testami?
A: V diskusii bolo uvedené, že Nifty je presný najmä pre zoznam približne 80–90 hlavných diagnóz uvedených v prospekte, ale pri mikrodeleciách/mikroduplikáciách je chybovosť vyššia a hlásené sú falošne pozitívne výsledky.
Q: Mám nárok na vrátenie peňazí, ak Nifty Pro dá falošne pozitívny výsledok?
A: V diskusii niektoré ľudí dostali vrátenie peňazí (jedna z účastníčok uviedla, že peniaze prišli po 5 mesiacoch a boli takmer vo výške platby za test a amnio), zatiaľ čo iným bol nárok zamietnutý s odôvodnením, že konkrétny syndróm nebol v zozname krytých diagnóz v dokumentácii.
Q: Kedy sa odporúča robiť Nifty Pro a kedy iné testy ako Triple test alebo morfo UTZ?
A: V diskusii sa Nifty robil už v 11. týždni tehotenstva na skorý skríning; Triple test a morfologický ultrazvuk sú uvedené ako ďalšie skríningy vykonávané neskôr v tehotenstve, pričom niektoré abnormality (napr. ráztep chrbtice) môžu odhaliť až neskoršie vyšetrenia.
Q: Ako dlho trvá čakanie na výsledky a diagnostické potvrdenie po pozitívnom Nifty Pro?
A: V diskusii sa spomínalo čakanie približne 6 týždňov na výsledky kombinácie testov a amniocentézy, jedno obdobie psychického stresu trvalo asi 1,5 mesiaca a proces vracania peňazí môže trvať niekoľko mesiacov (napr. 5 mesiacov).
Závery z diskusie
Zhoda
- Nifty Pro môže vykazovať falošne pozitívne výsledky pri mikrodeleciách a mikroduplikáciách vzhľadom na analýzu cfDNA z placenty.
- Odber plodovej vody (amniocentéza) je v diskusii považovaný za potvrzujúce diagnostické vyšetrenie.
- Morfologický ultrazvuk a konzultácia s genetikom sú štandardné doplnkové kroky po pozitívnom skríningovom náleze.
Sporné názory
- Niektoré osoby dostali vrátenie peňazí od Nifty za falošne pozitívny výsledok, zatiaľ čo iným žiadosť zamietli s odôvodnením, že syndróm nebol uvedený medzi krytými diagnózami.
- Niektorí rodičia považujú Nifty za dostatočný skríning pre pokoj v tehotenstve, iní tvrdia, že Nifty nezachytí všetky abnormality a nemalo by nahrádzať morfologický UTZ alebo ďalšie testy.
Otvorené otázky
- Aké sú presné kritériá, za ktorých poskytovateľ Nifty vráti peniaze alebo poskytne odškodnenie pri falošných pozitívoch?
- Aká je štatistická senzitivita a špecificita Nifty Pro pre konkrétne mikrodelecie/mikroduplikácie ako 22q11.2 alebo 11q13.3-q25?
- Ktoré klinické nálezy alebo indikácie by mali viesť k okamžitému vykonaniu amniocentézy po pozitívnom cfDNA náleze?
Spomenuté značky a firmy
Nifty
Spomenuté produkty a metódy
Nifty Pro,NIFTY test,Triple test,morfologický ultrazvuk (morfo UTZ, screening),odber plodovej vody (amniocentéza),cfDNA z placenty,mikrodelecencie,mikroduplikácie,Pallister‑Killian syndrome,22q11.2 DiGeorge,11q13.3-q25,12p13.33-p11.1,Turnerov syndróm,vrátenie peňazí/odškodnenie,genetická konzultácia
Miesta a osoby
žiadne
@paskoulina ahoj! Aj krvne testy robili, na ktorych trebalo cakat ak dobre si spominam minimalne jeden mesiac.... vysledky testov a amnio dostali sme spolu po 6 tyzdnoch.
@lilsuri Ahoj áno ,už to aktuálne nieje,ale tak isto som mala vyplatené aj niečo navyše…ďakujem za odpoved aj tak 🙂
@tl999 a krvne testy vam nepotvrdili ani jednemu z vas ze by ste to mali? Dakujem 🙂
@paskoulina U partnera potvrdili totalnu inu mutaciu na jednom useku chromosov. Ale inac nie, skumana mutacia nebola zistena 🙏
@tl999 okii dakujem moc no nam totiz nic nezistili tak cakame na vysledky amnio este uf 🙏
@paskoulina ahoj,mozem sa spytat, vy ste mali nofty negativne a zaplatila si si amnio?
@llull ahoj, nie ja som mala pozitivny nahodny nalez duplikacia casti 8chromozomu.
@paskoulina aha. A amnio to nepotvrdila? Lebo rozmyslam ci si dat nifty pro alebo len basic ked je tam chybovost pri tyxh mikrodelecnych.
update: Amnio nenasla ziadnu geneticku poruchu alebo postihnutie a takisto podla morfo utz je babo 100% zdrave 🙏 Takze Nifty sa mylil a bol falosne pozitivny. Baby, treba verit, vzdy je nadej, ze babatko bude zdrave 😍 len to cakanie na dalsie vysetrenia a vysledky je hrozne
@lilsuri tak to je ale sila mna posiela domtorka kvoli screeningu 1:140 na down, a vlastne ked citam ani to nemam istotu. Mne stale vychadza ze ne to hnusny biznis :/
Ahojte, včera som sa dozvedela z nifty pro testu ze mam vysoke riziko delecie chromozomovehu useku 22q11.2 Digeorgov syndrom. Som v 13T+1D. Geneticka ma objednala na amnio 12. novembra. Ako ste sa vysporiadavali s tou neskutocnou bolestou, ktorá vás krája na márne kusky? Ten strach, bezmocnosť je nenormalny. Citim ze to nezvládnem takto dlho cakat na výsledok ako ste to dali vy? Ďakujem
Ahojte, včera som sa dozvedela z nifty pro testu ze mam vysoke riziko delecie chromozomovehu useku 22q11.2 Digeorgov syndrom. Som v 13T+1D. Geneticka ma objednala na amnio 12. novembra. Ako ste sa vysporiadavali s tou neskutocnou bolestou, ktorá vás krája na márne kusky? Ten strach, bezmocnosť je nenormalny. Citim ze to nezvládnem takto dlho cakat na výsledok ako ste to dali vy? Ďakujem
@anavi98 ahoj je mi veľmi ľúto že si sa dozvedela takú správu. Viem ako sa cítis prešla som si niečom podobným . Ja som mala Nitry testy v poriadku tak sme sa veľmi tešili a potom po Triple testoch prišiel šok že vysoké riziko rastepu chrbtice a to čakanie na morfo ultrazvuk bolo nekonečné 😢 ale stále som si hovorila,že to bude omyl, ze sa testy pomýlili,že nám sa to stať nemôže keď sme sa po 4 rokoch snaženia dočkali bábätka ... Ale bohužiaľ sa to na morfo ultrazvuku potvrdilo bol to pre mňa taký šok že som sa nevedela vôbec ozvať zamrzla som ... Neskutočná bolesť , hnev že s tým neviem nič urobiť ...je to veľmi ťažké pre každého rodičia ktorý si prejde niečím takýmto ... Mne veľmi pomohlo keď som si písala s mamičkami ktoré mali rovnaký problém. My sme jednu dcérku už mali doma tak ona ma držala nad vodou ... Potom sa nám narodila ďalšia zdravá dcérka ale nikdy nezabudnem na našu druhú a stále na ňu myslím bude súčasťou môjho života ... V mojom srdci mám tri dcérky 🩷🫶🏻
Ahojte, včera som sa dozvedela z nifty pro testu ze mam vysoke riziko delecie chromozomovehu useku 22q11.2 Digeorgov syndrom. Som v 13T+1D. Geneticka ma objednala na amnio 12. novembra. Ako ste sa vysporiadavali s tou neskutocnou bolestou, ktorá vás krája na márne kusky? Ten strach, bezmocnosť je nenormalny. Citim ze to nezvládnem takto dlho cakat na výsledok ako ste to dali vy? Ďakujem
@anavi98 Ahoj, mrzi ma to, ze mas zly vysledok a doteraz si pamatam, ako velmi to polozilo mna, ale skus proste nemysliet hned na najhorsie. Posielam objatie! Ja som musela cakat az do amnio po 20tt, pretoze ta skorsia “z klkov” by neukazala spolahlivy vysledok. Takze ja som cakala skoro 10t, snazila som sa pripravit na moznost, ze by sa to potvrdilo a co by som robila, ale zaroven som dufala, ze to nebude pravda a tak aj bolo. Amnio vysla v poriadku aj morfo utz a dcerka ma uz 5r a je uplne zdrava! Uz som pocula viackrat, ze tie Nifty Pro su spolahlive len na tie hlavne diagnozy, ale tie “mikro” syndromy stale pridavaju dalsie, ale casto sa mylia.. Tak drzim velmi palce aj tebe. Skus sa velmi nestresovat a nesmutit, lebo aj to skodi babatku a ver, ze vsetko dobre dopadne!
Ahojte, včera som sa dozvedela z nifty pro testu ze mam vysoke riziko delecie chromozomovehu useku 22q11.2 Digeorgov syndrom. Som v 13T+1D. Geneticka ma objednala na amnio 12. novembra. Ako ste sa vysporiadavali s tou neskutocnou bolestou, ktorá vás krája na márne kusky? Ten strach, bezmocnosť je nenormalny. Citim ze to nezvládnem takto dlho cakat na výsledok ako ste to dali vy? Ďakujem
@anavi98
Ahoj máš už výsledok? Ako si dopadla?
@livika2013 ahoj, prepac nejako som prehliadla tuto otazku, a mozno to uz neni aktualne pre teba, ale mozno bude pre niekoho dalsieho. Ano, mne vratili peniaze, a bola to takmer suma, ktoru som zaplatila za test a amnio.