Skúsenosti s trisomy testami a ich výsledkami
Zdravím bola som na odbery k trisomy testov. V rodine nemáme žiadne genetické vady ani sa neliečim na nejaké choroby, vek vysoký nie je, ani sme nepostúpili umelé oplodnenie. Od odberu len nad tým rozmýšľam či to bude v poriadku. Chcela som sa opýtať na vaše skúsenosti s tým testom konkrétne komplet aj s doplnkovými, viem že je tu veľa diskusií ale väčšinou sú staré niekoľko rokov. Ďakujem za každú info, rady aj skúsenosti.
@anonym_autor neviem aky konkretne test si absolvovala a aky si mala nan dovod , podla toho co pises, rodinna anamneza nenaznacovala dovod... ja som podstupila , pretoze som mala po 30 tke... a chcela som si byt ista...
@anonym_autor neviem aky konkretne test si absolvovala a aky si mala nan dovod , podla toho co pises, rodinna anamneza nenaznacovala dovod... ja som podstupila , pretoze som mala po 30 tke... a chcela som si byt ista...
@anonym_739d60 ja mám 31 a dôvod je taký že chceme mať istotu. A v príspevku je napísané že sa jedná o test komplet aj s doplnkovými. Viem že treba len čakať, len to čakanie je teraz najhoršie
@anonym_739d60 ja mám 31 a dôvod je taký že chceme mať istotu. A v príspevku je napísané že sa jedná o test komplet aj s doplnkovými. Viem že treba len čakať, len to čakanie je teraz najhoršie
@anonym_autor Žiaľ, pomôcť neviem, ale aspoň môžeme byť nervózne spolu. U nás tiež nie sú v rodine žiadne genetické problémy, ale keďže Triple test dáva často falošné výsledky, radšej som si dala urobiť tento test – Trisomy základný.
Mám 30 rokov.
Držím ti palce 🍀
Ja som mala trisomy complete, vyšiel dobre, napriek tomu tŕpnem na každej kontrole, či je všetko ok. Môžu sa vyskytnúť vývojové vady, ktoré nemajú s genetikou nič spoločné. A ešte je kopec genetických chorôb, ktoré ani complete nezachytí, ako napríklad SMA. Tiež sa môže prihodiť predčasný pôrod s následkami na celý život ako DMO a pod. Tým som ťa nechcela vystrašiť, ale to sú momentálne moje myšlienky. Či bude bábo zdravé, sa dozviem cca o týždeň po pôrode.
Pokud jsi zdravá žena bez rizikových faktorů, pozor na koureni, cukrovku a vysoke BMI, tak mas velice nizke riziko, ze miminko bude mit nějakou strukturální a nebo chromozomální vadu. Z čistě statistického hlediska:
Ze 100% tehotenství jsou vrozene vývojové vady zastoupené v 5% -tech tehotenství.
Z těch 5% tehotenství s vyvojovymi vrozenymi vadami tvori 60% strukturální vývojové vady, které s chromozomalnimi vadami nemaji nic spolecneho a tudiz nebudou NIPT testem odhaleny.
Z tech 40% které zbývají tvori asi jednu třetinu trisomie
21 (Down sy), jednu třetinu trisomie 18 a 13-
u techto trech trisomii ma NIPT vysokou detekci-je treba mit ale stale na mysli, ze NIPT je screeningovy test- tzn.ze vyhleda zeny s vyssim rizikem-
neni to ale test diagnosticky, tzn.ze v po patologickém vysledku NIPTu je rozhodne potreba specializovaný ultrazvuk a amniotomie.
Poslední plus minus tretinu vad tvori tzv.monogamni vady a vady pohlavních chromozomů-jejich detekci skrze NIPT je ale treba brat velice opatrně, protoze jeste neni dostatecne studii na to, aby se ukazalo, zda je NIPT spolehlivy a nebo ne.
Vpodstate pred NIPTem mel vzdy predchazet specialni rozsireny prvotrimestralni ultrazvuk, protoze statisticky je vetsi riziko, ze se v rámci tehotenstvi vyskytne vada strukturalni nez chromozomalni. A i tak se u zdravych zen porad pohybujeme v oblasti maximalne 5% vsech tehotenstvi, u kterych se vrozene vyvojove vady vyskytnou.
Vysledky NIPT testu a jeho spolehlivost mimojine ovlivňuje typ poceti (ivf versus spontani), vaha tehotne (vysoke BMI zvysuje riziko falesnych vysledku) a samozřejmě i jestli se jedna o dvojcata, trojcata…
@anonym_autor Žiaľ, pomôcť neviem, ale aspoň môžeme byť nervózne spolu. U nás tiež nie sú v rodine žiadne genetické problémy, ale keďže Triple test dáva často falošné výsledky, radšej som si dala urobiť tento test – Trisomy základný.
Mám 30 rokov.
Držím ti palce 🍀
@anonym_8089e5 tak držím tiež valčeky, snáď sa dočkáme skoro a pozitívnych výsledkov 🍀🍀🍀
Pockaj na vysledok a uvidis, to ako som to mala ja ti nijako nepomoze ani neublizi