Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
ahojte
davno som tu nebola....
chcem vam len oznamit ze sa nam narodila ZDRAVA MARIANNKA a to v nedelu 21.06.2009 o 8.25h, sme s muzikom velmi stastni...bolo to nase vytuzene babo, nastastie je zdrave ateraz sa uz len tesime z nasich dievcatiek!
vsetkym prajeme zdrave babenka a hlavne aby verili ze ich deticky su zdrave napriek blbym testom! chcem len povedat ze vdaka triple testu som takmer cele tehu preplakala a svoje som si vytrpela aj na sale .... najviac som sa bala prvych 3sekund, co mi povie detska doktorka....nikomu neprajem take stresy....
narciska, blahozelam k Marianke 🙂
ja napriek pravdepodobnosti postihu 1:7 verim ze mimik je zdravy. A keby nedajboze nie, tak verim, ze sa s tym nejak vyrovnam.
narcisa.. gratulujem.. uz som ta tu hladala.. parada.. velmi sa tesim , tak poriadne vyobimaj Marianku.. mimochdom kraaasne meno..
marione ja som tiez mala risk na ds 1:7 preplakala som tyzden ,ale nastastie amnio potvrdila zdrave dievcatko 😀
tiez som bola rozhodnuta drobca si nechat v kazdom pripade!!!! na amnio som isla iba koli tomu aby som sa vedela pripravit na babo s DS!
narcisa SRDECNE GRATULUJEM a velmi sa tesim spolu s vami 🙂 zelam vsetko dobre hlavne vela zdravia 🙂
Caute, 😀 dakujem Mary sestre, ze oznamila prichod nasho drobca...aj ked, je pekny tucko {musela som mu do prodnice priniest vlastne dupacky, zo vsetkeho tam vyrastol}
mame sa dobre, lezali sme tam 3tyzdne, same testy a vysetrenia...hrozne, hlavne na psychiku 😒mame chore srdiecko, co sme vedeli aj predtym, len som si myslela, ze nebudeme tak dlho behat po dr.
konecne nas dnes prepustili s jednej nemocnice, no Kubika prevazaju do Kardiocentra na Kramare, uvidime, kedy nas pustia domov... malo by to byt len vysetrenie 😖
tiez sa pripajam a gratulujem novopecenym maminam 😎
ahoj tanaja.....malinký je fakt tučko🙂 je krásny, mrzí ma, že musíte absolvovať také vselijaké vysetrenia.....ale veríme, že sa vám bude moc dariť...držte sa...
Tanaja malý je staršne zlatýýýýýýýýýýýýý 😀 😀 😀 😀
tak by som ho vystískala že až 😀 😅
A kde si rodila??? Teraz ste na kramároch?? a odkial píšeš?
Držim Kubíkovi palce, aby všetko dobre dopadlo, on bude šikovný, a silný, ved je riadny valibuk 😅
Budem na Vás myslieť 🙂
držte sa
ahojte babule, precitala som si vas cele... Obdivujem vase odhodlanie. Mne sa dnes dostali do ruk vysledky z afp testov, bohuzial 1:10, som z toho strasne nestastna a len dufam, ze to bude omyl ako u vacsiny. Mame ist na geneticke vysetrenia na kramare, neviete nahodou, co to zahrna?
tanaja, som rada,ze ste to tak krasne zvladli 😉 prajem vam,aby ste boli stastna rodinka. kubik ma statocnu maminu,klobuk dole,tani 😵 je krasnucky a riadny chlapisko 😅
my sa uz pomalicky tiez chystame na nas den D 😵
Ahojte moje.
Tanajka sa ma ok, asi nestiha, ale maju sa dobre. Kubik je buclos krasnucky 🙂
Ozi Narcisa ja Ti strasne blahozelam..prajem len to naj...
Ahojte, no nekaslem...ja som len nejaka nemozna, mam babo ako vy, ale som si este nestihla urobit denny harmonogram. to v podstate nic neurobim...ja neviem 😉 mne teraz ten cas tak leti, ze si oddychnem, az ked pridem manzel. 😅
dufam, ze sa na mna Anet nehneva 😢
niki, ty to ako zvladas s malym? ako ti papa a spi? trapi vas nieco...my mame zapalene ocko a asi sme zapeceny-
Tanaja zapene ocko, no nie celkom zapalene ale slzilo, nám, aj hnisalo...od porodu sme mu davali septnex kvapky pre male deti, aj septonex masticku obcas...no nepomahalo.. cakali sme asi do 3 mesiacov, dali nam na to antibiotika, nepomohli vobec, tak sme mali ist na preplach ☹ no ja som povedala ze maleho nechcem trápit, nesli sme a ked som uz povedala ze na ten preplach pojdeme, hnisanie prestalo 😅 a uz od hnisaveho ocka mame vyse mesiaca pokoj.. klop, klop... spravilo sa to samé 😉
Myslis ze tvoj maly ma koliku?? nevie sa vykakat???
Hm v tom ti neporadím, nas kakal od ,alicka aj 3x denne 😀
zuzuxx, my mame riziko 1:7 po druhom kole testov ale ja tiez verim ze mimik je zdravy.
Genetikou sa asi zisti, ci mate nejake chromozomy, ktore by teoreticky mohli sposobit ze vas mimik bude chorucky.
My sme boli na genetike este davnejsie aj s muzikom a mali sme vysledky v poriadku.
Tanajka, maly je fakt chutnucky 😉 drzte sa
Ahojte.
Tanajka samozrejme ze sa nehnevam 😉
Dufam, ze ocko uz mate ok, my sme tiez mali trosku zapalene, ale preslo to cca mesiac po narodeni, do dlho sa to tahalo veru.
Marione, dufam, ze bude vsetko ok, drzim palce.
Marione drzim vam palce, ved nadej umiera posledna.
niki, ocko nas stale trapi. uz aj my mame tu masticku, ale ked si uz myslim, ze to bude ok...tak tam zase mame hnis. tiez nam dr.vravela, ze ked to neprejde, pravdepodobne ma zapaleny ocny kanalik a musi ist na preplach. to sa ako robi? neviem si to predstavit. niki aj ty mas krasne chlapisko 😝
Tanajka ten prepalch neni nic moc teda.. ihli do ocneho kanlaika, atd 😢 ja so mto nechcela, amalemu to preslo same sice az po 3mesiacoch ale preslo 😉
Ahojte poradte mi prosim som velmi zufala uz.
ja mam zle vysledky dozvedela som sa to dnes ,ze mam zvysene hodnoty kvoli aj tomu ,ze som cakala dvojicky uz cakame len jedno.
Neviete co zname ked lekar povie,ze su zvysene amniocentezie...???
dakujem za pomoc
Baby gratulujem vám!!!!!!!!
Tanaja maly je teda riadny valibuk 😀 😀 hlavne nech ste zdravučký a všetko dobré prajem... a rodila si normálne??? Potom nahod fotky.. inakmysella som a teba 😉 😉 😉