Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
kvietocek gratulujem k zdravemu babenku, viem co prezivas...vychutnaj si tie chvile stastia, velmi dobre viem ake je to super
Ahoj Tanicka, ako sa mi mas? Mate?
Uz ste z nemocky doma, to uz viem 🙂 tak sa mi drzte a ozvi sa niekedy 🙂
Caute, uz sme tyzden doma..uff, ale som sa zlakla, ale je dobre...vlastne, nic vazne sa nedialo, ale naststie sa to podchytilo vcas. operaciu nam prelozili o 2-3 mesiace. mame sa super, o tyzden mame 3 mesiace a prekrocili sme 5kg.
Anet s tebou si zavolame, Niki ako sa vam dari? maly poslucha? neplace vela?? nema koliku?
Táni, malý je Ok, neplače, koliky nás obišli od narodenia, my máme vlastne od narodenia veľkého kludasa 😉
Plakat neplakáva skoro vôbec, fakt len výnimočne ked už chce jesť a podobne...
Takže všetko super 🙂
a vy ako??
Preložili, a kvôli čomu?
A čo Kubko, je plačko, alebo ani nie?
Ako sa vám darí? 🙂
Ahoj niki, my sme tiez uz ok. operaciu prelozili pretoze maly ma arytmiu a musi sa dobre nastavit na lieky. pravdepodobne sa mu bude upravovat davkovanie ako bude priberat. zatial, co sme boli u nas na kontrole je vsetko dobre. my tiez neplaceme velmi, presne ako tvoj, len vtedy ked nieco chce alebo sa mu nieco nepaci. ale Kubo len tak mravci, v noci ho uz musim aj budit,lebo ho nepocujem... 😉 to bud vazne rada, ze nemate ziadne problemy,lebo vsetky kamosky co maju deti sa mi len stazuju, ze su zufale...trapia ich koliky, vracanie a neunavny plac deti! asi by ma porazilo!!
majte sa krasne
Táni, to je super 😉
určite vám všetko dobre dopadne...
takže aj kubko je dobráčik 😀 môžme byť radi 🙂
ja tiež len sťažovanie počúvam, väčšinou...
Tak sa potom ozvy, čo a ako, vždy sem nakuknem, či nepíšeš čo máte nové a tak..
tak papa zatím
Ahoj niki, tam mame po operacii. Kubo to zvladol na jednicku. po 6 dnoch sme isli domov. hadam nas uz nic vazne nepostihne.
a vy sa ako mate? maly je uz riadny chlapisko!!
tiez som Vam slubila ze dam vediet ked sato narodi ci je zdrave babo tak sa mozme pochvalit ze testy sa mylili a mame zdrave dievcatko bez Downovho syndromu
tanaja dakujem inak ty mas chlapceka s tymto ochorenim vsak???citala som nejake tvoje prispevky ked som bola tehotna a ked som videla tvojho syna tak som si pomyslela ze urcite to prezijem aj ja ak sa mi take babo narodi kedze tvoj maly je taky chutnucky vlastne si mi pomohla zbavit sa strachu a prestala som rozmyslat co sa stane ak nahodou.....takze ti vlastne DAKUJEM 😀
dobry den vsetkym maminkam, a vsetkym buducim maminkam. Mam syna 14rocneho s downovim syndromom, ak mate otazky kludne sa pytajte, rada vám pomožem ked viem. pekny den vsetkym... 🙂
ahojte babeny,
chcem vam len pochvalit babuska. su krasne,ako kazde ine 😀
drzim im moc palceky,nech to zvaldaju a vy tiez 😉
Dakujem Bobacik, som rada,ze som ti mohla aspon takto pomoct. Maly je velmi zlaty a zatial je to uuuplne rovnake ako zo zdravym babatkom. smeje sa, prevracia sa na brusko, robi nam len radost. majte sa pekne
ahojte zienky
ja sem pisem len tak bokom, ake aj nad nami sa vznasa prizrak DS....Na bud. tyzden ma caka amnio kvoli pozitivnemu skriningu a zvysenemu rizku....mame ho 1:240. NT hodnotu sme mali dobru; 1,2mm, ale zvysene HCG a znizene PAPP-A. AFP v norme.
Dnes idem este na 3D/4D uzv a mam hrozny strach.... 😖 rada by som sa tej amnio vyhla, ale chcem mat 100% istotu....
tanaja a kedy das nove fotocky do alba uz si tam dlho maleho nepridala chcem vidiet ako podrastol 😀 coskoro uz hadam aj sediet bude
Bobacik, nastastie to uz nemusim riesit, prave som obdrzala vysledky amniocentezy a nas maly je zdravucky 😀 dakujem Bohu a som stastna.....
Ahoj bobacik, dam fotky...slubujem. sediem este nebudeme lebo maly ma slabsi svalovy tonus,takze my sme tak cca pol roka pozadu ako ostatne deti. prave zaciname plavat,tak dufam,ze to pomoze.
ahoj monulicka, znamena to, ze cast buniek ma "normalny" pocet chromozomov - teda 46 a cast ich ma nadpocetny chromozom 21 - teda ma 47 chromozomov
ahojte 🙂
prišla som vás povzbudiť...mne tiež vyšli 2x pozitívne testy na DS, riziko 1:75 a druhý krát 1:140. Amnio som odmietla, s tým, že by som si bábo aj tak nedala preč. Išla som len na morfol. utz k dr. Čunderlíkovi do Ba a ten mi povedal, že na DS to vôbec nie je a že si mám užívať tehotenstvo. Tak som tomu verila, že Kubko je zdravý. Samozrejme, keď sa malý narodil, tak prvé čo som sa spýtala bolo či je zdravý. A Kubko je zdravý 😵
Ja testom už neverím a podľa mňa by ich vôbec nemali robiť.
Všetkým vám držím päste, aby ste mali zdravé detičky 😵
tanaja no nahodou v stolicke pekne sedi podla fotiek a ake ma krasne modre ocka je chutny....uz plavate??ako maly znasa vodu?????moja vodu nemusi ked ju kupem stale vrieska 😀
ahojte,vysli mi zle vysledky,po prvom scriningu pravdepodobnost 1:500,po druhom 1:270 na Downov syndrom,mam 33 rokov a rodine nic podobne nemame,a mam uz jedno zrave dieta.co si o tom myslite?lekar ma posiela na amniocentezu..dakujem za akykolvek nazor
mirka, rozhodnutie je iba na tebe
amnio je invazivny zakrok a ma iste riziko, skus sa objednat na morfologicky usg, na zaklade neho ti tiez vie lekar povedat ci je dietatko vporiadku a potom sa mozes rozhodnut ci pojdes alebo nepojdes na amnio
ahoj mirka, tripple testy nie su velmi spolahlive. Ten morfologicky, co ti radila gudulo je dobry napad.
Ja som bola kvoli veku na amnio, nebolo to nic strasne a aspon viem, ze maly je v poriadku. Mne tripple test ani nerobili, kedze som bola rozhodnuta pre amnio. Aspon o jeden stres menej. Ak si rozhodnuta, ze si babo nechas
v kazdom pripade, tak by som amnio ani neriesila. Ja som rozhodnuta nebola, preto to amno.. ale neboj, urcite bude vsetko v poriadku
ahojte maminky tehulky
tak asi som este dlzna pridat osobnu skusenost ze sa pridavam teraz uz k mamickam ktore sa rozhodli NEpodstupit amniocentezu napriek tomu ze im boli zaradene medzi rizikove z triple testov.
mozeme sa pochvalit lebo v stredu 5.augusta o 3.11 popoludni
sa nam narodil chlapisko (co sa mu tak nechcelo von 😕 ani pocas porodu) Steven vazil 3.596 a meral 53 cm
🙂 vlemi sa tesime sme zdravi 🙂
mne postacil namiesto amnio morfologicky ultrazvuk za co som nesmierne vdacna 🙂
chcem tiez povedat ze stresy a strachy su prvou reakciou na tie hrozne zle spravy ale netreba sa im poddat!!!ale mysliet na babetko. Ak by sme boli v podobnej situacii urcite by som na amnio nesla ani pre pokoj duse lebo istotu ma kazdy az ked sa babetko narodi.
Vsetkym vam zelam iba to najlepsie a hlavne pokojne tehu a v cieli zdrave babetka 🙂 🙂