icon

Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?

avatar
tanaja
9. feb 2009

Ahojte vsetky,

urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.

dakujem 😲

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 22. jún 2026 · 421 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
  • Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
  • Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).


Najčastejšie otázky

Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).

Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).

Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.

Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).

Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).

Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).

Závery z diskusie

Zhoda

  • Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
  • Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
  • Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.


Sporné názory

  • Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
  • Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.


Otvorené otázky

  • Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
  • Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
  • Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?


Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt

Miesta a osoby

Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu

avatar
rebella33
11. feb 2012

Ahojte! Ja mám 24 rokov, v 16. týždni som mala hcg 80 000 IU/l, v 20. týždni už len 59 000 IU/l. Na nete som niekde našla graf, podľa ktorého v 20. týždni by bolo normálne cca 20 000 IU/l. V piatok by som mala ísť na odber plodovej vody, a to už v "zrýchlenom procese za XXX EUR" kedže na sono mi povedali, že už to nestíhame normálnym procesom ( ten trvá 3 týždne), a už by sme nestíhali interupciu, keby sa zistilo DS. Podľa testov 1:100 že bábo má DS, a to je vysoké riziko, ale keď som sa pýtala genetičku, že aké je riziko odberu, tak mi povedala že LEN 1:100 že potratím !!! Ja už ani neviem či mám plakať, alebo smiať sa. Poraďte mi niečo dievčatá ☹

avatar
deni73
12. feb 2012

@rebella33 Áno, uvádzajú 1%-vé riziko, ale robí sa pred aj po zákroku ultrazvuk, potom si budeš oddychovať, proste sa toho neboj! Absolvovala som to nedávno aj ja, aj moja kamoška, a nič sa nestalo. A keď si prečítaš fóra tu na MK, dozvieš sa, že aj iné baby mali také riziko DS, dokonca vyššie, a porodili zdravé bábätká. 🙂

avatar
crapula
14. máj 2012

ahojte, precitala som prve dve strany zbezne, no nenasla som nikoho o kom je vlastne tato tema - vysli niekomu vysledky z amnio pozitivne??? ma niekto dietatko s nejakym syndromom? chcela by som sa porozpravat ak sa da..

avatar
miskafl
14. máj 2012

@crapula Ahoj crapula, mne bohuzial minuly rok vysli po amniocenteze zle vysledky, downov syndrom... Podla toho co pises, asi aj tebe vysli zle vysledky z amnio. Kludne napis sem alebo do IP, ked sa potrebujes nieco opytat.

avatar
brita
14. máj 2012

@crapula Ahoj moja, prepac, ja som ti pisala pred chvilkou do inej temy a vidim, ze mas amnio pozitivne. Snad sa niekto najde, kto ti bude vediet poradit. Velmi ma to mrzi. ☹

avatar
crapula
14. máj 2012

@miskafl miska a ako ste sa rozhodli? my vysledky z amnio este nemame, ale podla morfologickeho ultrazvuku ma dietatko mnoho anomalii ☹ takze len cakame ktory syndrom nam z amnio vyjde ☹

avatar
miskafl
14. máj 2012

My sme sa rozhodli pre prerusenie tehotenstva, dovodom bola nasa dcera, ktora ma uz 5 rokov a nechceli sme mat dieta, ktore trpi, ale tu asi naozaj neexistuje spravne rozhodnutie... ☹ To rozhodovanie je tazke a asi na kazdom ako to citi, zrejme vam pomozu k rozhodovaniu aj celkove vysledky od lekarov.
Teraz som v siestom mesiaci tehatenstva, vsetko je zatial ok, na amnio ma pre istotu poslali a vysledky boli dobre aj ultrazvuk.
Drzim palce nech sa vsetko este na dobre obrati, viem co si musite s manzelom prezit ☹

avatar
gudulo
15. máj 2012

@crapula pisala som ti IP, pytaj sa, co ta zaujima

avatar
lucikete
3. okt 2012

ahoj.v 12tt mi vysiel skrining ok, v 16tt uz pozitivny a to na DS 1v 45 absolvovala som dalsie sono a odber krvi a nalez bol opat pozitivny no uz len 1v230 a tak som absolvovala amniocentezu a cela nervozna cakala na vysledky,ktore som mala mat az 10.10.2012 no dnes doobeda mi z genetiky zavolali ze to nevyzera dobre a aby som zajtra prisla spolu s manzelom na odber krvi.placem uz od rana som z toho hotova.mam 25 a s manzelom sa neskutocne tesime na nase prve dietatko a teraz toto.strach,obavy nevedomost co sa moze diat.mate niekto podobnu skusenost s pozitivnym skriningom?ja isto ani spat nebudem.je mi nanic.

avatar
dadkav
6. nov 2012

@crapula mne vysly vysledky z amnio tiez pozitivne 😢 trizomnia 18 u jedneho z dvojciat

avatar
miriam2222
23. jan 2013

AHojte, ja som bola v 18.TT na amniocentéze, nebolo to až také bolestivé, možno na 2 miestach (brušná stena, maternica), ale zvládla som to. Vyšiel mi predpoklad na DS 1:250 a genetička mi dala možnosť výberu na odporučenie na amniocentezu na čas 1 minútu,váhala,váhala a nakoniec som sa objednala a hned na druhý den som tam bola. Doktori ma informovali o každom kroku ktorý mi idú robiť. Báli sme sa s priatelom, či ist alebo neist, je 0,5% riziko abortu,ale nakoniec som chcela ist....len teraz to tŕpnutie 3 tyzdne,,ci pride poštou, že je vsetko o.k, ale sa mam strachovat ci mi nezavolajú že nieco nieje v poriadku...potom bude druhá komunikácia,,,co ak bude riziko DS....ale chcem este 3 tyzdne mysliet pozitívne, svadbu sme mali v sobotu,tešili sme sa z nej 2 dni a potom bum bác,,,pozitivita testu na DS.....

avatar
miriam2222
23. jan 2013

@lucikete
ahoj,,,no ja som tiez pridala takyto prispevok ako ty..mala som 1:250 riziko na Dow.syn. a bola som akurat na amniocenteze,ale cakat na to bude este do 3 tyzdnou,teraz som doma uz 2 dni na PN a ležím, manzel je stale pri mne a rozpravame sa co a ako,este mi nezavolali ze amnioc.dopadla pozitivne,takze budem na teba velmi mysliet,kedze tiez mas 25 ako ja a tešiš sa na 1 dieťaťko,ale vezmi si to tak,ze nic nieje stratene.......kolkým ženám to povedali a nakoniec bolo vsetko v poriadku......na to musia byt dvaja ktorí sa lubia a dohodnu sa ako budu dalej pokracovat,,ked aj ty sama budes nervozna počas 2 trimestra,,nieje dobrý stres pre dieťaťko,moje je stale na sone nervózne......

avatar
lucikete
26. máj 2013

ahoj.
uz som sem ani nechcela ist,.no predsa.
dietatko malo zle vysledky a dala som si ho vziat,neboloto lahke rozhodnutie, no nevedela by som sa o take dieta postarat ani po financnej ani po psychickej stranke.ako si dopadla ty? dufam ze ste zdravy a vsetko je ok

avatar
mikloska2012
27. máj 2013

ahojte, aj mne vysli zle vysledky vraj 1:30 na DS, to bolo v 16tt, predtym som uz absolvovala dva 3d morfologicke utz , kde lekar nic abnormalne nevidel, po tych nestastnych triploch som bolo zufala ... skusila som este ineho lekara ktory mi urobil teraz v 18tt geneticky utz, krasne sa nam venoval viac ako hodinu, vsetko pomeral dokladne, mozog, srdiecko, brusko, koncatiny, hlavicku , a vsetko je ok, aj nosova kosticka je uplne v pohode. teda ziaden naznak DS. nasiel vsak bohuzial nieco na jednej oblicke nasho maleho dievcatka a preto mi i tak odporucil amnio a genticku poradnu.
Amnio je pre mna neprijatelne .. i ked je tam male riziko ale predsa je ze o vytuzene babatko pridem ... preto sme sa aj s manzelom rozhodli ze babatko si nechame, ziaden potrat do uvahy neprichadza, je to nase babatko a silno verime ze bude v poriadku , no ak by nie budeme ju lubit celym srdcom taka aka bude.
Tie triple testy su len o nervy cloveka ... specialista mi povedal, ze nechape preco mi v 13tt neponukli a nerobili kombinovany test ktory odhali ovela viac ako triple.
ja som po IVF, beriem lieky na udrzanie tehu, mam 34r a vcase triple som bola nachladena... to vsetko moze ovplyvnit ich vysledok a potom sa to uz taha .. ak by som ten triple nemala sam lekar povedal ze povie ze babo budes s velkou pravdepodobnostou v poriadku ale takto ....
drzime sebe aj vam vsetkym palce aby sme tie nase vytuzene deticky mali cim skor pri sebe.

avatar
lubka1987
14. júl 2013

Ahojte, som v 7 tt a chcem sa opýtať čo to znamená keď mi vyšiel pozitívny výsledok z krvi na anti Rubella IgG 16,7 IU/ml. Ďakujem

avatar
stine
26. júl 2013

ahojte, ja som v 13 tt a tiez mi vysiel pozitivny vysledok z krvi na anti Rubella lgG 269,1 IU/ml. Tiez som z toho dost vystrasena, aj ked v laboratoriu mi povedali, ze vysledky su v poriadku. Ale ked nad tym tak dlhsie rozmyslam, tak mozno ze ma len nechceli vystrasit, a nech si to so mnou vyriesi doktor, ci je to v poriadku, alebo nie......ja uz sama neviem 😒

avatar
celasapremenim
20. feb 2014

@crapula je mi to moc luto :( prosim ta a boli ste v prvom trimestri aj na NT?

avatar
mam33
11. mar 2014

@miriam2222 mozem sa opytat 1:250 to si mala vysledok podla veku ci z odberov krvi.

avatar
kajushka7
27. jún 2014

Baby, keď vám vyšla amnio pozitívne na downom, nasledovali ešte nejaké vyšetrenia alebo tým to bolo už rozhodnute??

avatar
tanaja
autor
3. júl 2014

Ja som sla odbornikovi-kardiologovi, ktory nam spravil podrobny uzv,kde sa potrdila vrodena srdcova vada.

avatar
tanaja
autor
3. júl 2014

Inak,ženy..nas Kubci ma uz 5r.verili by ste tomu? ak tu este niekto ostal...teraz som si to cele citala,co som prezivala a tak... Cakame teraz druhe babo,zatial vyzera vsetko ok.))

avatar
tanaja
autor
21. feb 2017

Inak, Kubko uz ma 7r.a chodi do skoly, uz viem dve pismenka.) Ma brata Janka 2r.je extremne sikovny.)

avatar
tanaja
autor
3. aug 2017

Inak,Kubko oslavil 8r. pojde do 2 rocnika, konecne sa prestali s bratom Jankom 2,5r.bit a superit, a pekne sa spolu hraju a lubia:D

avatar
kvietok123456
4. sep 2017

Ahoj tehuľky najde sa mamička ktorá podstúpila amnio-aj keď mala dobre výsledky ?mala by som otázočku...😕

avatar
kvietok123456
16. apr 2018

Ja som bola na amnio kvoli dedicnej chorobe na ktoru prvy syn zomrel vysledky boli v poriadku a napriek tomu syn dedil chorobu takze unas amnio 0 bodov

avatar
lulita2020
6. feb 2021

@tanaja dobrý deň☺️,viem,že sú to už roky od vášho príspevku,chcela som vedieť,či je vaše dieťa v poriadku,alebo sa naozaj narodilo s DS?

avatar
tanaja
autor
23. feb 2021

@lulita2020 ano, narodilo sa s DS, ved to potvrdila genetika 💜 uz ma 11r a ide do puberty😆

avatar
nikolka37
25. júl 2021

@tanaja aj mne vyšli zle a neviem co mam robyt, som na nervy.

avatar
nikolka37
25. júl 2021

Dobrý den, chcem sa spytat komu vyšla zle amniocenteza a narodilo sa zdravé bábo? Ďakujem.

avatar
1katus1
25. júl 2021

@tanaja ja som mala mať dcéru s DS a amniocentezu som odmietla chcela som ju a hotovo . Išla som len na ultrazvuk do Prenatal Žilina a nakoniec mi tam povedal že je všetko ok. On odber plodovej vody tiež nenesie riziká a ak chces dieťa nech je aké chce zbytočne to budeš riskovať