Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
tanaja, prajem ti vela sily...
nam vyslo z tripple testov riziko Down 1:200, amniocentezu som odmietla, kvoli riziku potratu a aj preto, ze babo by sme si v kazdom pripade nechali.... Ale v piatok som bola na morfologickom uzv u dr. Dankovcika v KE, ten cele babo prezrel a premeral a zaver je, ze je uplne zdrave.... dokonca prepocital riziko na Downa podla jeho merani a vyslo 1:1957.... velmi sa tesime....
a inak poznam jednu zenu, co jej vysla aj amnio pozitivne a narodilo sa zdrave dievcatko 😵
Ahoj Alena, riziko mi vyslo dost vysoke 1:33, krvne testy som mala ako 37r., pritom mam 25r 😖 ´bola som v 11tt na skriningu, tam pozreli maleho a nieco sa mu nezdalo na hlavicke, neskor som sa docitala, ze sa tak meria DS, cize nejake sijove prejasnenie (zdrave dieta ma taku peknu gulatu hlavku, no dieta ma hlavu taku skosenu)
Ty sa vobec neboj, ja som ojedinely pripad 😀 take deti sa rodia 1:700 zien.
Katy, ja som bola v BA. tiez pozname kopu pripadov, ze sa narodili deti zdrave. dokonca jedna zena mala riziko potvrdene od dvoch lekarov a riziko mala 1:38 a dietatko ma zdrave.
Tak uvidime 😉
aj mne vysli tripple 2 krat zle riziko Dawn 1 ku 30, tiez som bola u dankovcika a povedal ze je vsetko ok.bola som aj v saci u dosedlu a aj ten povedal ze je vsetko ok, preto som amnio odmietla. a este mi povedal ze akurat mapacientku ktorej vsetky tasty vysli vyborne a az teraz sa potvrdil Dawn. tak neviem , , asi jeto nakazdej ako to kto citi, mi sa tesime a verime ze bude vsetko ok.
Ahoj traktor (inak zlate) 😉
takze si z okolia KE? ja som z Galanty, takze ja som bola na vysetreniach v BA u dost vychyrenych lekarov. po amnio mi lekar povedal, ze je to na 100% DS. inak budeme mat chlapceka. 😲
ved nadej umiera posledna
tanaja netreba zufat.....ale verit
do porodu je este daleko ....ja osobne poznam zenu ktorej vysli 2x z amnio ze je to ds a mala je nadpriemerne inteligentna.....
ja som zas nasla stranku o ds, a tam som sa docitala kadeco aj o krvnych testoch, amniocenteze aj utz a mozem povedat ze nic nie je stopercentne....
napr.meranie nosovej kosticky ktora udajne chyba alebo je malo vyvynuta....tak u 2 percent zdravych deti je tomu tiez tak....a podla toho sa vlastne aj ten uhol od nosteka k lepke zda tupy.....a celkovo tvar lebky sa zda byt ako vravis skoseny.....
skus ist na tu stranku www.downovsyndrom.sk, potom chod na prenatalna diagnostika alebo take cosi a tam si najdes vsetko + utz obrazky.....mna to velmi ukludnilo aj fotografie tych deticiek, ktore su vynimocne a uplne obycajne ako aj zdrave deti....maju tie iste potreby, tak isto chcu materske mliecko, lasku , nehu, a otazka znie co chcu vlastne rodicia, naco tie deti maju? pre radost....predsa nie? pre co ine by sme tie deticky tak potrebovali....
ja to svoje strasne milujem a ked si spomeniem na amniocentezu iba tak kope....a ja mu vravim ze si ho nedam, akoby som aj mohla vsak ho milujem celou svojou dusou!
tanja, hej z okolia kosic, aj mi cakame chlapceka, verim ze vsetko bude dobre, a aj vam drzim prsty, ved uz kolkokrat sa stalo ze lekarom nevisli ich predpovede.drz sa a ver ze vsetko bude ok. ty si bola len na amnio ci ti robili aj nejake ine testy, ked sa mozem spytat?
Tanaja a nemas obrazok z ultzv???
Ako pises ze zdrave dieta, ma gulatu hlavku, ale ved to sa este tak neda vidiet, na tak skorom ultrazvuku..
mne sa tiez nezda ze moj maly ma na ansom ultrazvuku, nekau gulatu hlavku 😒
moje triple bolo 1:55 amnio som odmietla, babatko milujem niako ho nechcem ohrozit, chcem si ho nechat...vsetky sona dopadli ok , ale ja si budem ista az po porode....takze sa neboj nicoho, nestresuj sa , ked sa narodi si pripravena prijat ho take ake bude, tak ako ja a ostatne maminky ktore svoje deticky velmi chcu aj ked by mali byt "ine".....
ked ti poviem co sme zazili v prvom tehu.....Najskor sme pochovali kamaratku.....potom sme havarovali my asi mesiac na tuto tragediu, o dva tyzdne som schytala taku chripku ze som lezala mesiac v posteli a mala som tyzden 40C horucky....potom cukrovka az do konca tehu.....Mala sa narodila 5dni po termine 4230g a 52cm! dodnes nebrala ziadne ATB! 😀 😉 a tiez mi mohli hovorit ze je vsetko ok, po tom vsetkom co som v tehu zazila, som sa iba modlila ze tuzim len po jednom aby bolo babenko zdrave.....
Vazne baby, ak by ste mali ru v albumiku nejaky vas ultrazvuk, podla coho je vraj moznost babtaka ze bude mat DS, rada by som to pozrela.. lebo nechapem, ako niekto tak skor, cca v 11tt, moze vidiet na tej fotke aka je hlavicka, ked este ani neni dozreta ☹
niki - chod na ten www.downovsyndrom.sk a tam chod do Odporucame a v tom najdes Centrum prenatalnej diagnostiky....a tam uz najdes aj skrining aj fotky sona su tam
ja nemamobrazok, u nas je vsetko ok, ale ked doktor meral hlavicku plus vsetko ostatne a hladal ci je tam dawn tak hovoril ze deti s dawnom maju mozog do tvaru bananika a zdrave deti ako piskotka, potom tam meral rozne veci a hovoril ako to ma byt u zdraveho babetka a co je u choreho, srdce, oblicky, no proste vsetko, tak ma to upokojilo a som radaze je vsetko ok.
traktor tiez tomu verim ze deticky su v poriadku, dobojujeme to spolocne do stastneho konca! vsetky! musime verit! 😉
nikol, nestresuj 😠 na uzv to je vidiet.... hlavne na tom podrobnom, morfologickom..... su urcite indikacie v tvare a rozmeroch jednotlivych organov..... 😉
Ako vam vysli vysledky, co merali medzi 11tt a 14tt????
NT mne vyslo, 0,20cm.. to je myslim v norme.. ao to vyslo vam,ze je podozrenie na DS?? Aka bola ta hodnota?
nikol, mne vyslo NT 0,21, co je v norme..... (do 3mm)... ale tripple testy (AFP testy) mi vysli pozitivne, riziko na downa je 1:200..... ale amniocentezu som odmietla..... boli sme na morfologickom uzv a tam dr. babo prezrel, premeral a vyslo uplne v norme, malo by byt uplne zdrave.....
Ani ja by som asi nesla na amnio.. 😒 neviem, je tam velke riziko potratu aj..a naco vlastne, ajtak si myslim ze vacsina by si to nedala vziať 😉
No ja som citala ze norma je do 0,25, mozno do 0,3.. neviem..
niko, ty sa sustred na svojho chlapceka a nezaoberaj sa takymi tazkymi vecami 🙂 drzim palce, nech mas co najkrajsi zazitok pri porode a zdraveho chlapceka v naruci 😵
jeee nikol teraz pozeraam ze to mas za par....
tak to by som sa uz duplom nestresovala....za chvilku nam napises ze je vsetko uplne v poriadku a ze si prave dokojila maleho drobca....a cakate na grganie.... 😉 sustred sa na stastie ktore za chvilocku pride, kludne si skontroluj tasku, ci mas vsetko pobalene, vecicky pre skorceka, a tes sa na prvu ozajstnu kontrakciu.....potom sa vsetko zmeni a ty budes maminka! vsetko je v poriadku uvidis.... 😉
ahojte,
mne vyslo riziko Downa 1:180, 14.januara som podstupila amniocentezu a 18. januara som bola na 3D uzv v KE. Ak by to bolo v opacnom poradi, najprv uzv, urcite by som nesla na amnio. Lekar mi potvrdil, ze dievcatko je na 97% zdrave a neodporucal by amnio. Ten odber plodovej vody nie je bolestivy, len neprijemny, najhorsi je ten strach pred zakrokom a to trojtyzdnove cakanie. Nakoniec mi aj na genetike potvrdili, ze babätko je zdrave...
takze odporucam najprv ultrazvuk, tam vam lekar poradi a vypocita nove riziko...
Dobre si spravila, Katy,mne sa tam velmi pacilo a po tom 3D uzv som sa prestala obavat...
na tej genetike to bolo take divne, pripadalo mi to ako velky biznis, islo im to ako na pase a okrem toho, ze babo je OK a je to dievcatko (co som uz tri tyzdne vedela) mi nepovedali nic...
tak sa tes 😵 😵 😵 my sme sa hned objednali aj na velky uzv v 30tt... uz sa tesim..... 😉
Nikollette,
mne vyšlo NT 0,3 (to je vraj riziková hranica) a bola som aj na amniocentéze. Vzhľadom na vek (43 rokov) a tento výsledok mi to bolo silno doporučené. Výsledok z amniocentézy bol negatívny a mám zdravé dievčatko. Ja by som na amniocentézu v každom prípade znovu išla. Zvyšok tehotenstva už nebol poznamenaný strachom a neistotou a zákrok to bol bezbolestný, rýchly a riziko potratu je tam minimálne.....
giana tesim sa s tebou, gratulujem k dievcatku ak chces poslem ti link na nausnicky, dnes som objavila super stranku, postovne je zdarma
spika, ja mam 39.... mna tiez strasne tlacili na amnio, aj kvoli pozit, tripple testom.... je to vec nazoru... ja som sa bala aj toho 1% rizika potratu pri amnio.... teraz nelutujem....
a tebe gratulujem ku krasnej dcerke.... 😵
ja som o amnio uvazovala ale zdalo sa mi to zbytocne, ja to dietatko lubim a chcem ho v kazdom pripade Uz beztak som sa strasne vystrasila a pri mojej smole by som bola urcite ta jedna z 200, prisla by som o mimi dosledkom zakroku
Znama porodila pred troma mesiacmi zdravu dcerku, a tiez mala 37rokov.. a nikdo ju nikam netalcil, na amnio ci tak..
ahoj tanaja, je mi luto, ze ti vysli zle vysledky amniocentezy.
mna zajtra caka amnio tiez kvoli podozreniu na DS. Mozem sa ta opytat ake si mala riziko pri testoch z krvy 1:?. Bola si uz na morfologickom ultrazvuku, ak ano videl lekar nejaky znak DS? Uz by som to vsetko chcela mat za sebou lebo to cakanie ma zabija. dakujem za odpoved.