Zlé výsledky screeningu v 16. týždni tehotenstva
Na konci 16tt som bola na triple testoch a screeningu a dnes mi volal doktor že mám tie výsledky pozitívne na nejaký syndróm, no nie downov. Som z toho dosť zmätená, nechcel mi do telefonu povedať o aký syndróm ide, vraj zajtra osobne. Ešte spomenul že nás musí poslať na nejaké ďalšie testy do Ba (pravdepodobne asi amnio) a že nemám podliehať panike lebo že často bývajú falošne pozitívne tieto testy, tak ja skutočne neviem. Viete ma potešiť že asi v akej miere to býva skreslené a naše malinké je v poriadku?
Stručné zhrnutie
- Triple testy a screening v 2. trimestri majú obmedzenú špecifickosť a v diskusii sú opakovane označované za často falošne pozitívne, pričom presnejším postupom je skríning v 1. trimestri alebo diagnostické vyšetrenia.
- Amniocentéza je v diskusii prezentovaná ako diagnostický test, ktorý „potvrdí alebo vyvráti“ genetické/chromozomálne nálezy z krvných skrínov; v pojednaní bolo spomenuté zrýchlené vyšetrenie amniocentézy za 80 € s výsledkami do 2 dní.
- Ako alternatívy alebo doplnky k triple testu sa v diskusii spomínali prvotrimestrálny skríning, morfologické ultrazvuky (vrátane 3D/4D), neinvazívne prenatálne testy (Prenascan, cena v diskusii ~400–600 €) a konzultácie s genetikom.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu v 16. týždni?
A: Pozitívny výsledok triple testu v 16. tt podľa diskusie znamená zvýšené riziko podľa štatistiky testu, pričom triple testy sú v praxi často falošne pozitívne a odporúča sa ďalšie diagnostické vyšetrenie (morfologický UTZ, konzultácia s genetikom alebo amniocentéza).
Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej náklady pri zrýchlenej variante?
A: Amniocentéza potvrdí alebo vyvráti genetické a chromozomálne poruchy z analýzy plodovej vody; v diskusii bola spomenutá zrýchlená analýza za 80 € s výsledkami do 2 dní.
Q: Aké neinvazívne alternatívy sú spomenuté a aké majú ceny?
A: V diskusii sa spomína Prenascan (odborné neinvazívne prenatálne testy) s cenou uvádzanou približne 400–600 € podľa príspevkov a morfologické ultrazvuky (20. tt) a 3D/4D UTZ ako vyšetrenia bez rizika potratu.
Q: Aké konkrétne parametre v krvi sa pri skríningu uvádzajú v príspevkoch?
A: V diskusii boli konkrétne uvádzané markery a hodnoty: total hCG 38,403 kIU/L (1,36 MoM), PAPP‑A 2,42 IU/L (0,66 MoM), AFP, estriol, a výpočty rizík (napr. riziko NTD 1:16 000 alebo riziko Downa 1:200 v príklade jedného príspevku).
Q: Aké rizikové čísla boli v diskusii uvádzané pre rôzne nálezy?
A: Príklady z diskusie: SLOS uvádzané ako riziko 1:13 (užívateľská informácia), riziko Downa 1:130 alebo 1:120 v niektorých prípadoch, a v jednej konzultácii primár spomenul potvrdenie 1 z 200 rizikových prípadov v celej SR; tieto čísla sú v diskusii rôzne a niektoré sú sporné.
Q: Kam sa obrátiť pri neistote výsledkov skríningu?
A: Diskutujúce odporúčajú konzultáciu s genetikom alebo špecialistom na ultrazvuk v odbornom centre (v diskusii menované Martin, Bratislava, Košice) a rozhodnúť sa medzi morfologickým UTZ, prenascanom alebo amniocentézou podľa odporúčania špecialistu.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy a skríning v 2. trimestri majú obmedzenú presnosť a často vedú k falošne pozitívnym výsledkom.
- Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť alebo vyvrátiť genetický nález.
- Prvotrimestrálny skríning a morfologické ultrazvuky sú v diskusii uvádzané ako presnejšie alebo užitočné doplnky pri hodnotení rizika.
Sporné názory
- Jedna možnosť: ísť na amniocentézu pre istotu (diskutujúci spomínali osobné rozhodnutia a zrýchlené výsledky za 80 €). Druhá možnosť: odmietnuť amniocentézu kvôli riziku potratu alebo osobným skúsenostiam (uvedené obavy, spomínané riziko potratu 1:100 je v diskusii uvádzané používateľmi a je sporné).
- Jedna možnosť: skríningové testy sú užitočné pre odhalenie rizika. Druhá možnosť: skríningové testy sú „biznis“ a zbytočne stresujú rodičky (tento názor sa v diskusii opakovane objavil).
Otvorené otázky
- Aké je presné a overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych podmienkach (v diskusii uvádzané 1:100, ale údaj bol neoverený)?
- Aký je skutočný potvrdzovací pomer pozitívnych skríningov v SR (v diskusii spomenuté 1 z 200 podľa jedného primára, otázka zostáva otvorená).
- Do akej miery dokáže 3D/4D ultrazvuk spoľahlivo diagnostikovať špecifické syndrómy ako SLOS pred narodením (v diskusii sú názory protichodné).
Spomenuté značky a firmy
Prenascan, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
triple test, skríning v 2. trimestri, skríning v 1. trimestri, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, Prenascan, testy z plodovej vody, PAPP‑A, hCG, AFP, estriol, MoM, NTD, BPD, Smith‑Lemli‑Optizov syndróm (SLOS), Downov syndróm, Edwardsov syndróm
Miesta a osoby
Bratislava, Martin, Košice, Praha, Žilina, Grochal, Cunderlik
@sandey prve sono to bolo a doktor povedal, ze ma downov syndrom a bol si isty. takto si tu v ziline v tom obdobi dalo pat bab deti prec, lebo mali zle vysledky, len my sme si ho nechali.
@katarina644 tak to sa čudujem, že dali na takého doktora, ktorý ti v 3.mesiaci zahlási, že má dieťa downov... niekedy to nie je 100% ani pri morfologickom uzv, ktorý sa robí od 20 tt... to by si nemal žiadny lekár dovoliť povedať, pokiaľ neurobí buď tento morfo, alebo amnio
@sandey ale on si bol stopercentne presvedceny. on ani svojim kolegom neveril. hovaddo, ale pluca, ani nic ine sa asi nekontrolovalo, kedze syn mal cele tehotenstvo v brusku crevaa na plucach, a pluca nevyvinute. ale to zahlasili, ze som si ho skoro zadusila ja, lebo som pri porode nespolupracovala. lebo za pat minut som si zadusila decko. bol modry, ked sa narodil. som to v martine hovorila, tak neverili vlastnym usiam.
Ahojte baby, aj nam to doktor povedal..."babatko bude mat downov syndrom"...isli sme do Kosic ku specialistovi na ultrazvuk a ten nas ubezpecil, ze drobec je uplne v poriadku...a mal aj pravdu...teraz mame krasnu Alzbetku, ktora ma 7,5mesiaca a vazi 8300g...neverte im...tieto testy sa robia len pre peniaze...vsetko je to len biznis...
ahojte, mne vyslo riziko Downa 1:120 mala som 29 rokov... dlho som rozmyslala co dalej ale nakoniec som nesla ani na amniocentezu a dala som si urobit len kvalitnejsie morfologicke sono, ktore Downa nepotvrdilo. dcerka pri narodeni mala 4,4kg takze mozno preto tie hodnoty vysli tak zle, ze bola na ten tyzden vacsia ako mala byt. inak je zdravucka a dobrucka.
Ked som cakala dceru vysli zle vysledky z krvi.poslali mna na amnio.3 tyzdne cakania a nervou.dopadlo to skvele dcera bude mat onedlho 9r.a je zdrava.to iste som zazila u syna.Som stastna za svoje deti.
ja mam ist o dva dni na opakovane krvne testy zo 16. teho tyzdna (co po mojom spochybneni lekarmi urceneho terminu doktorka sama uznala, ze kludne mozem byt v nizsom stadiu a predcasne mi brali tu krv + som bola prechladnuta, takze verim ze kludne mozu byt testy skreslene aj tym - na sone v 13. tom tyzdni bolo vsetko ok) a myslim si o tom celom, ze by vobec nemali taketo nepresne testy vykonavat - iba zbytocne stresuju vacsinu matiek. To inak nechapem kto by siel na interrupciu kvoli 1:130 riziku... a zabil si tak zdrave dieta.
ahoj, vidim diskusia z roku 2011, som zvedava ako to nakoniec dopadlo s babatkom?
@saxana123
@aj ja som bola v piatok v bratislave na americkom namesti 3 a bolo to fakt hrozne mala som pozitivny edwardsov syndrom a chcem len povedat ze tam im ide len o to aby ste si dali amio zastrasuju ludi cakala som ze mi budu robit nejake testy alebo nieco take no namisto toho ma tam psychicky zdeptaly nedajte sa pretoze to je blbost to neni ziadne vysetrenie ale konzultacia de vam hraju na psychiku
Ahojte tiez mam zle vysledky skreeningu a neviem co to znamena tie vysledky v utorok idem do Ba na konzultacii o amniocenteze vie mi niekto vysvetlit co znamena napr Total hcg jodnota 38,403 kiu/L...1,36MOM potom PAPP-A hodnota 2,42iu/L.....0,66MoM potom riziko downovho syndromu je 1v200(v termine) riziko NTD 1v 16000 poznamka riziko diwnovho syndromu je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky 1v 700) dalsia poznamka :pretoze parameter BPD bol namerany anencefalia bola vylucena a riziko NTD je vypocitane len pre spina Bifida mozem prosiiim mi niekto vysvetlit co to znamena som v soku a zufala nikto v rodine nemal ziadne problemy ani umrtie dietatka potrebujem aby mi to niekto vysvetlil dakujem
Ahojte tiez mam zle vysledky skreeningu a neviem co to znamena tie vysledky v utorok idem do Ba na konzultacii o amniocenteze vie mi niekto vysvetlit co znamena napr Total hcg jodnota 38,403 kiu/L...1,36MOM potom PAPP-A hodnota 2,42iu/L.....0,66MoM potom riziko downovho syndromu je 1v200(v termine) riziko NTD 1v 16000 poznamka riziko diwnovho syndromu je vyssie ako je ocakavane len podla veku matky 1v 700) dalsia poznamka :pretoze parameter BPD bol namerany anencefalia bola vylucena a riziko NTD je vypocitane len pre spina Bifida mozem prosiiim mi niekto vysvetlit co to znamena som v soku a zufala nikto v rodine nemal ziadne problemy ani umrtie dietatka potrebujem aby mi to niekto vysvetlil dakujem
@mimuliatko13 ahoj vysvetlia ti to len doktorky. po mojej skusenosti so zlym screeningom spred piatich rokov, mozem len napisat, ked uz raz su zle vysledky, dietatko sa narodi chore. nechcela som tomu verit, ale je to pravda, mne tiez vsetko mozne povedali, ze bude downacik a neviem co este, nic z toho sa nepotvrdilo, ale maly sa narodil bez pluc, modry, boj o zivot s nim. tak som sa s nim natrapila, ze teraz je ako zdravy chlapec, len tri operacie za sebou a cvicenie vojta a podobne. takze rozmysli si, ci chces do toho ist. z vlastnej skusenosti by som ja uz osobne nesla.
@mimuliatko13 presne necitaj taketo hluposti...ja som mala riziko 1:16 a mam zdrave dievcatko...je tu milion pripadov ze su uplne zdrave deticky pri zlych vysledkoch
@mimuliatko13 ahoj, znamena to, ze riziko na downa je, ze 1 z 200 narodenych deti bude mat ten syndrom. A na tvoj vek by to riziko malo byt 1 dieta zo 700. Riziko razstepu je uplne nizke 1 dieta zo 16000.
Tie testy su nepresne. Staci, ze babatko je o par dni mladsie alebo starsie a vyjdu zle hodnoty. Mija mala bola o viac ako tyzden mladsia a moja dr mi brala krv podla velkosti na sone a nie podla poslednej menstruacie, inak by mi tiez mozno vysli zle vysledky.
@anetkaadamko ahoj, ak si myslis, ze klamem, pridi sa pozriet. tri krat odisiel do nebicka. ak si myslis, ze ked dieta ma devat mesiacov creva na pluca, tak co ma asi pod tymi plucami? obidve strany asi pluc ze? radsej nekomentuj prosim ta. si strasne premudrela.
Ahojte mamicke vsetkym ktore ste mi reagovali sa vam chcem podakovat aj zato ze ma povzbudzujete budem mudrejsia v utorok o 11h drzte mi palce dakujem vam mamicky som rada ze ste uprimne 😊😊😊 potom napisem ako som pochodila dufam ze dobre 😊 drzte mi palceky nech vsetko dobre dopadne mam strach😉😢
Ahojte mamicke vsetkym ktore ste mi reagovali sa vam chcem podakovat aj zato ze ma povzbudzujete budem mudrejsia v utorok o 11h drzte mi palce dakujem vam mamicky som rada ze ste uprimne 😊😊😊 potom napisem ako som pochodila dufam ze dobre 😊 drzte mi palceky nech vsetko dobre dopadne mam strach😉😢
@anetkaadamko ked chces precitaj si nieco o diafragmatickej hernii. budes mudrejsia.
anetkaadamko teraz v urorok idem do Ba na amniocentezu v utorok je prijem a v stredu mi to budu robit do teraz ma prevlakaly jak kocka mlade som uz unavena potom cakat na tie vysledky som z toho uz na nervy tak mi drzte palce bojim sa a jedno co ma drzi ze sa aspon dozviem co cakame len sa budem modlit aby bolo zdravucke
dievcata, mne v tretom mesiaci tehu povedal doktor, ze maly bude mat downov syndrom, chcela som ist na ukoncenie, ale poslali ma do martina, tam doktor povedal, ze nemam blbnut, ze mam ist na amnio, to bolo v stredu asi a v piatok z amnio povedali, ze je vse ok. a dieta sa mi sice nenarodilo s downovym syndromom, ale s diafragmatickou herniou, hypotonik, tri operacie za nami a cvicili sme vojtovku a teraz je z neho cert. rozpravajuci, chodiaci samostatny.