Zlé výsledky screeningu v 16. týždni tehotenstva

Stručné zhrnutie

• Triple testy a screening v 2. trimestri majú obmedzenú špecifickosť a v diskusii sú opakovane označované za často falošne pozitívne, pričom presnejším postupom je skríning v 1. trimestri alebo diagnostické vyšetrenia.
• Amniocentéza je v diskusii prezentovaná ako diagnostický test, ktorý „potvrdí alebo vyvráti“ genetické/chromozomálne nálezy z krvných skrínov; v pojednaní bolo spomenuté zrýchlené vyšetrenie amniocentézy za 80 € s výsledkami do 2 dní.
• Ako alternatívy alebo doplnky k triple testu sa v diskusii spomínali prvotrimestrálny skríning, morfologické ultrazvuky (vrátane 3D/4D), neinvazívne prenatálne testy (Prenascan, cena v diskusii ~400–600 €) a konzultácie s genetikom.

Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu v 16. týždni?
A: Pozitívny výsledok triple testu v 16. tt podľa diskusie znamená zvýšené riziko podľa štatistiky testu, pričom triple testy sú v praxi často falošne pozitívne a odporúča sa ďalšie diagnostické vyšetrenie (morfologický UTZ, konzultácia s genetikom alebo amniocentéza).

Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej náklady pri zrýchlenej variante?
A: Amniocentéza potvrdí alebo vyvráti genetické a chromozomálne poruchy z analýzy plodovej vody; v diskusii bola spomenutá zrýchlená analýza za 80 € s výsledkami do 2 dní.

Q: Aké neinvazívne alternatívy sú spomenuté a aké majú ceny?
A: V diskusii sa spomína Prenascan (odborné neinvazívne prenatálne testy) s cenou uvádzanou približne 400–600 € podľa príspevkov a morfologické ultrazvuky (20. tt) a 3D/4D UTZ ako vyšetrenia bez rizika potratu.

Q: Aké konkrétne parametre v krvi sa pri skríningu uvádzajú v príspevkoch?
A: V diskusii boli konkrétne uvádzané markery a hodnoty: total hCG 38,403 kIU/L (1,36 MoM), PAPP‑A 2,42 IU/L (0,66 MoM), AFP, estriol, a výpočty rizík (napr. riziko NTD 1:16 000 alebo riziko Downa 1:200 v príklade jedného príspevku).

Q: Aké rizikové čísla boli v diskusii uvádzané pre rôzne nálezy?
A: Príklady z diskusie: SLOS uvádzané ako riziko 1:13 (užívateľská informácia), riziko Downa 1:130 alebo 1:120 v niektorých prípadoch, a v jednej konzultácii primár spomenul potvrdenie 1 z 200 rizikových prípadov v celej SR; tieto čísla sú v diskusii rôzne a niektoré sú sporné.

Q: Kam sa obrátiť pri neistote výsledkov skríningu?
A: Diskutujúce odporúčajú konzultáciu s genetikom alebo špecialistom na ultrazvuk v odbornom centre (v diskusii menované Martin, Bratislava, Košice) a rozhodnúť sa medzi morfologickým UTZ, prenascanom alebo amniocentézou podľa odporúčania špecialistu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Triple testy a skríning v 2. trimestri majú obmedzenú presnosť a často vedú k falošne pozitívnym výsledkom.
• Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť alebo vyvrátiť genetický nález.
• Prvotrimestrálny skríning a morfologické ultrazvuky sú v diskusii uvádzané ako presnejšie alebo užitočné doplnky pri hodnotení rizika.

Sporné názory

• Jedna možnosť: ísť na amniocentézu pre istotu (diskutujúci spomínali osobné rozhodnutia a zrýchlené výsledky za 80 €). Druhá možnosť: odmietnuť amniocentézu kvôli riziku potratu alebo osobným skúsenostiam (uvedené obavy, spomínané riziko potratu 1:100 je v diskusii uvádzané používateľmi a je sporné).
• Jedna možnosť: skríningové testy sú užitočné pre odhalenie rizika. Druhá možnosť: skríningové testy sú „biznis“ a zbytočne stresujú rodičky (tento názor sa v diskusii opakovane objavil).

Otvorené otázky

• Aké je presné a overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych podmienkach (v diskusii uvádzané 1:100, ale údaj bol neoverený)?
• Aký je skutočný potvrdzovací pomer pozitívnych skríningov v SR (v diskusii spomenuté 1 z 200 podľa jedného primára, otázka zostáva otvorená).
• Do akej miery dokáže 3D/4D ultrazvuk spoľahlivo diagnostikovať špecifické syndrómy ako SLOS pred narodením (v diskusii sú názory protichodné).

Spomenuté značky a firmy

Prenascan, Modrý koník

Spomenuté produkty a metódy

triple test, skríning v 2. trimestri, skríning v 1. trimestri, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, Prenascan, testy z plodovej vody, PAPP‑A, hCG, AFP, estriol, MoM, NTD, BPD, Smith‑Lemli‑Optizov syndróm (SLOS), Downov syndróm, Edwardsov syndróm

Miesta a osoby

Bratislava, Martin, Košice, Praha, Žilina, Grochal, Cunderlik