Dawnov syndróm - nerozumiem tomu.
Baby co si o tom mislite ...uz tomu vazne nerozumiem a kde su napisane ultrazvukove merania
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (prvotrimestrálny skríning, NT meranie a hodnotenie nosovej kostičky plus krvné testy alebo triple test) dáva len odhad rizika Downovho syndrómu, nie definitívnu diagnózu.
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči chromozómové abnormality, a v diskusii sa uvádza, že časovo je limitovaná (spomínané do ~22. tt); neinvazívne krvné testy (NIFTY, Prenascan) sú alternatíva bez rizika pre plod a niektoré laboratóriá posielajú vzorky do Hongkongu alebo Číny (v diskusii sa uvádzali ceny ~480 a ~500).
- Pre podrobné morfologické/3D sono a druhý názor sú v diskusii odporúčané špecializované pracoviská a lekári (Grochal v Martine, Holan, Cunderlik, Sonoclinic v Košiciach, Medirex, špecialista Brestastenský v Hlohovci) a rodičia v diskusii odporúčali objednať sa tam aj pri nutnosti cestovať.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia zistia riziko Downovho syndrómu v prvom trimestri?
A: Prvotrimestrálny skríning pozostáva z NT merania pri UTZ (zvyčajne 11–13 tt), hodnotenia nosovej kostičky (NB) a kombinácie s krvnými markermi; tieto metódy dávajú len štatistické riziko, nie definitívnu diagnózu.
Q: Kedy sa robí morfologické ultrazvukové vyšetrenie a čo zistí?
A: Morfologické veľké sono sa spomína okolo 20. tt a kontrolné morfá/3D vyšetrenia sa odporúčajú znova približne v 30–32. tt; na 20. tt by sa podľa diskusie mali vidieť mnohé štrukturálne známky, ktoré by zvýšili podozrenie.
Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa môže vykonať?
A: Amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdí chromozómové zmeny; v diskusii viaceré príspevky uvádzajú časové obmedzenie približne do 22. tt.
Q: Čo je NIFTY alebo iný NIPT a kedy sa dá robiť?
A: NIFTY je neinvazívny prenatálny test (NIPT) z materskej krvi, v diskusii sa uvádza možnosť od 10. tt, cena približne 480 (uvedené číslo), a že niektoré laboratóriá posielajú vzorky do Hongkongu; iný test uvádzal cenu okolo 500 a odoslanie do Číny.
Q: Sú skríningové testy spoľahlivé alebo často falošne pozitívne?
A: V diskusii je konštantné tvrdenie, že skríningové testy sú len štatistika a môžu byť falošne pozitívne; niektoré príspevky uvádzali tvrdenie o „falošne pozitívnych až 60–70 %“, čo je v diskusii prezentované ako skúsenostné pozorovanie, nie ako overený štatistický údaj.
Q: Kam sa mám obrátiť na podrobné 3D/morfo sono na Slovensku?
A: V diskusii sú odporúčané pracoviská a lekári: Grochal (Martin), Holan, Cunderlik, Sonoclinic (Košice), Medirex, a špecialista Brestastenský (Hlohovec); odporúčanie bolo objednať sa aj s cestovaním mimo okres.
Q: Čo robiť, ak mi lekár výsledok vysvetlil nedostatočne?
A: Diskutujúce odporúčali pýtať sa priamo v ambulancii, zobrať si tehotenskú knižku (kde bývajú zaznamenané merania), požadovať prepis ultrazvukových meraní, zobrať sprevádzajúcu osobu a požiadať o odporúčanie na špecialistu (Grochal, Holan a pod.).
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálny skríning (NT, NB, krvné testy, triple test) poskytuje len odhad rizika, nie definitívnu diagnostiku chromozómových abnormalít.
- Ak morfologické ultrazvukové vyšetrenie (najmä veľké sono okolo 20. tt) vyjde „v norme“, v diskusii viacerí účastníci považujú riziko závažného postihnutia za nízke.
- Pre potvrdenie alebo vylúčenie chromozómových chýb je potrebná diagnostika (amniocentéza) alebo vyšetrenie NIPT ako ďalší krok.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že niektoré NIPT/trisomy testy sa dajú robiť aj v neskorších týždňoch (tvrdí sa „kedykoľvek“ alebo bez časového obmedzenia), zatiaľ čo iné príspevky opakujú, že diagnostické možnosti (amniocentéza, niektoré trisomy) majú časové limity (spomínané do ~22. tt).
- Niektoré príspevky tvrdia veľmi vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov skríningu (uvádza sa 60–70 %), zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú, že väčšina žien s takýmto výsledkom má zdravé dieťa (príklady 1:90 ≈ 89/90 zdravých).
Otvorené otázky
- Sú konkrétne laboratórne a administratívne limity pre NIPT (NIFTY, Prenascan) pri >22. tt na Slovensku?
- Ktoré pracoviská v Prešove alebo Košiciach vykonávajú NIPT alebo podrobné morfologické 3D sono bez dlhého čakacieho času?
- Aké sú presné a aktuálne ceny jednotlivých NIPT/trisomy testov a ich krajinné destinácie (Hongkong vs. Čína) pre slovenských pacientov?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Holan, Cunderlik, Medirex, Sonoclinic, Prenascan, NIFTY, Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning, NT meranie, nosová kostička (NB), triple test, morfologický ultrazvuk (morfo), 3D sono, meranie prietokov (Doppler), amniocentéza (amnio), NIFTY (NIPT), Prenascan, trisomy testy, posielanie vzoriek do Hongkongu/Číny
Miesta a osoby
Martin, Prešov, Košice, Hlohovec, Bratislava, Grochal, Holan, Cunderlik, Brestastenský, Pall, Poch
@veronikaszabova hako nepiste si medzi sebov o mne ja som bola na poradni a pitala som sa nic mi ktomu nepovedal a fajn ked vam to robi problem mi tu nieco pisat tak mi nepiste ja sa s tym nieak virovnam ale ties si mislim ze kebi ste v takej situacii tak sa bojite
@alojzova keby si čítala čo ti tu už viacero napísali, tak by si nedáva stále tie iste otázky dookola. Hneď v pondelok si zavolaj a objednaj sa na krvné testy ak chceš vedieť či bude dieťa zdravé či nie. Čo ešte od tejto diskusie očakávaš??? Zobuď sa už konečne a rob niečo so sebou. Alebo rovno nevolaj na nifty ale psychiatrovi.
@alojzova prečo by som to nemala komentovať? Sa ti niečo nepáči? Poradila som ti, tak?
Namiesto toho fnukania už niečo urob alebo konečne sa ukľudní. Chudák to dieťa v bruchu. Toľko zbytočných nervov a stresov, si ani neuvedomuješ čo mu rovis. Sa ti nakoniec narodí zdravé neurotické dieťa, ktoré nebudeš vedieť ukľudniť len kvôli tomuto tvojmu nevyspelemu chovaniu.
@ceklis kasli na nu, nema to vyznam. Myslim, ze ani ona neni uplne v poriadku.
@veronikaszabova ta ceklis ved dobre mozno som histericka uz aj sama na sebe vidiem ale strach je vetsi snazim sa ukludnit no neide mi to
@alojzova paneboze tak sa objednaj na tie testy alebo grochalovi na sono, bodka!!
A este pockajte az porodi a dieta urobi nedajboze nieco nezvikle uz bude vypisovat ci neni postihnute. Paneboze
@alojzova ja byt tvoj manzel asi od teba utecies zbytocne stresujes, iba sa lutujes. Nie si prva ani posledna co by mala dieta s touto diagnozou a keby aj tak co? Budes snad to dieta lubit menej? Jasne kazda zena si zela mat zdrave dieta ale keby si aj take dieta mala pochopis ake su tieto deti tiez uzasne. Mnohe z nich su nadpriemerne inteligentne, sikovne napriek svojmu postihnutiu.
@alojzova TAK SA LASKAVO SPAMATAJ A BUD NIECO ZO SEBOU ROB ALEBO SA TU NADALEJ LUTUJ A OMIELAJ TO ISTE DOKOLA!!!
Baby ti vsetko vysvetlili ked si nedas povedat tak chod k psychologovi alebo asi najlepsie spravis ked to dieta rovno das svojej mame nech ho vychova lebo pochybujem, ze z toho dietata nevyrastie neuroticky jedinec ked jeho matka uz je neuroticka teraz. Bez urazky
@veronikaszabova nie trisomy,, tie su neni take presne. Su dva,, jedny nifty a druhy co mam ja tiez ide do hongkongu ale inak sa volal. V blave v zeleznicnej nemocnici na genetike ich robia. A mozu sa robit kedykolvek. Netreba do 22 tt. Ale kazdopadne je mi jasne, ze si neda ziadny test urobit,, iba bude zakladat temy a pisat ako sa boji,, co inal vobec neprospieva babatku.... 😐
@janula12345 ved to. Keby mala taky strach ako pise, tak by uz odvolala vsetkych gynekologov, ktori robia specialne sona. A mala by nastudovane o tom, ako zistit nieco viacej - testy.
Nie cakat tak dlho a potom pisat na MK
@alojzova este raz a naposledy --- mala si to riesit hned po vysledkoch! Nie teraz!
@alojzova to uz neni strach. Kurnik baba jedna vsak nevies vyhladat odbornu pomoc krista alebo chod za lekarom a porozpravaj sa s nim o tom miesto toho vyplakavania. A potom sa cuduju ludia u lekara, ze su nervozny a podrazdeny ani sa im necudujem ked im tam chodia 20 rocne zaby co si daju spravit decko pricom sama je este nevyzrete decko a hystercia na MK.
@bielavlcica si divna viac ma tu neoznacuj ras to podtihne aj teba a aj tebe niekto tak bude pisat a budes s toho sokovana
@alojzova akoze menuj ktory lekari ta odmietli. Je moznez ze sa dlhsie caka, ale naozaj ma zaujima, ze preco a kto ta odmietol. Je to blbost podla mna.
@queen_mary volala som do kosic tam beru len do 22 tt tak som volala pani vaskovek ta.tie tak pan Pall nies nic tak co
@alojzova dostala si odporucania uz aj v minulej teme - Grochal, Holan,... tymto si volala??
@veronikaszabova ale je toto as v martine o peniaze neide uz bi som zaplatila cved manzel pracuje len neviem kde ist
@alojzova a co ze to je az v Martine?
Ked mas taky strach ako pises, tak nehladaj vyhovorky, ale riesenia!
@alojzova no dobre, po rychlom google, to su obycajni gynekologovia, ne? Ty si sa ich pytala, ze chces k nim prestupit? Lebo to je jasne, ze ta nevezmu. Napr 3D sa robi do 27/28. Ako pisu hore, volaj Holan, Grochal, Cunderlik. Verim, ze tvoje dieta ti stoji za to, aby si vycestovala mimo okres.
@alojzova boha tak si zaplat tie testy. Ty musis byt strasne tela, sorry. Mas vobec 20? Mas vobec vychodenu strednu skolu?
@alojzova tie nifty nemaju casovu obmedzenie, su od 10tt. Tak si to pogoogli
@veronikaszabova citala som, co vsetko pisala. Asi sa k tomu nebudem vyjadrovat, lebo mi som bola neprijemna 😊