Koľké z vás ste si nedávali robiť genetiku?
Ahojte mamičky, zaujíma ma koľké z vás si nedávali robiť genetiku. Viem, že u niektorých gynekologov je to povinnosť ale u môjho nie. Pri prvom dieťatku som si robiť nedávala, bola som rada, že som tehotná a rozhodnutá, že dieťatko budem milovať nech je hocijaké a tak nejak som presvedčená aj teraz, len keď počujem svoje okolie tak som na vážkach...
Stručné zhrnutie
- Prenatálne genetické vyšetrenia (1. a 2. trimestrálny screening, triple test, combined/Oscar, Nifty/NIPT) sú dobrovoľné a žena má právo ich odmietnuť; odmietnutie môže byť zapísané v tehotenskej knižke.
- Triple testy sú screeningové testy s pravdepodobnostnými výsledkami (príklady v diskusii: 1:50, 1:75), môžu dávať falošné pozitíva a viesť k zbytočnému stresu, zatiaľ čo Nifty (NIPT) je v diskusii považovaný za presnejší.
- Amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie, ktoré dokáže potvrdiť nález zo screeningu; účastníčky ju v diskusii opisovali ako potvrdzujúcu výsledok (popisované slovne ako „100percentná“) a ako zákrok, ktorý im umožnil istotu.
Najčastejšie otázky
Q: Sú prenatálne genetické testy povinné?
A: Nie, prenatálne genetické testy nie sú povinné; žena ich môže odmietnuť a lekár môže v tehotenskej knižke zaznamenať, že pacientka testy odmietla.
Q: Aké druhy prenatálnych testov sú dostupné?
A: Bežné sú 1. a 2. trimestrálny screening (combined, triple), combined/Oscar test, Nifty (NIPT) ako neinvazívny test, morfologické sonografické vyšetrenia (vrátane 3D) a invazívna diagnostika amniocentéza.
Q: Ako funguje a aká je presnosť triple testu?
A: Triple test je screeningový test vyjadrujúci pravdepodobnosť (napr. 1:50 alebo 1:75) a môže viesť k falošným pozitívam; v diskusii sa uvádza, že v niektorých krajinách triple testy zrušili pre nepresnosť.
Q: Čo je Nifty (NIPT) a prečo ho ľudia volia?
A: Nifty (NIPT) je neinvazívny prenatálny test, ktorý v diskusii považovali za smerodajnejší než triple test; v niektorých prípadoch účastníčky prijali výsledky Nifty ako rozhodujúce.
Q: Čo robiť pri pozitívnom výsledku screeningu?
A: Pri pozitívnom screeningu je bežná možnosť ísť na presnejšie vyšetrenie NIPT (Nifty) alebo na invazívne diagnostické vyšetrenie amniocentéza, ktorá môže výsledok potvrdiť.
Q: Má zmysel robiť genetické vyšetrenia pred počatím?
A: Genetické vyšetrenia pred tehotenstvom sa v diskusii spomínali len pri podozrení na dedičné ochorenie v rodine alebo pri známom nositeľstve, kde sa testuje aj partner (kontrola nosičstva).
Q: Je amniocentéza bezpečná a aké prináša riziká?
A: V diskusii viaceré ženy opisovali amniocentézu ako „bezpečný zákrok“ a uviedli, že nemali komplikácie, avšak v diskusii neboli zverejnené presné štatistické miery rizika.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne screeningy (1. a 2. trimester, triple, combined) a ďalšie vyšetrenia nie sú povinné a pacientka má právo ich odmietnuť.
- Triple testy sú screeningové s pravdepodobnostným výsledkom a môžu viesť k falošným pozitívam a stresu.
- Amniocentéza slúži ako diagnostické potvrdenie nálezu zo screeningu.
Sporné názory
- Niektorí rodičia chcú vedieť výsledky screeningu, aby sa mohli pripraviť, zatiaľ čo iní testy odmietajú, pretože dieťa by si ponechali bez ohľadu na výsledok.
- Niektorí považujú triple test za zbytočný a nedostatočne presný, iní ho stále využívajú ako súčasť skríningu alebo ho kombinujú s Nifty.
Otvorené otázky
- Mali by byť triple testy vo všeobecnosti nahradené alebo zrušené vzhľadom na dostupnosť presnejších metód (NIPT)?
- Aké sú konkrétne štatistické riziká a prínosy amniocentézy v porovnaní s neinvazívnymi testami pre konkrétne scenáre (vek matky, výsledky screeningu)?
- Kedy je indikované predpočiatočné/genetické testovanie oboch partnerov v bežnej populácii bez známej rodinnej anamnézy?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Oscar
Spomenuté produkty a metódy
1. a 2. trimestrálny screening, triple test, combined/Oscar test, Nifty (NIPT), amniocentéza, morfologické soná, 3D ultrazvuk, trisomy test, prenatálna genetika, kontrola nosičstva
Miesta a osoby
dr Grochal
Ja som si nedala robiť žiadne testy ani na 3d a morfo som nebola. Vypočula som si síce nejaké blbé poznámky ale nútiť ta nemôžu. Len som mala v tehotenskej knižke poznačené že som odmietla testy.
Podla je to blbost...vobec to nieje presne...pri prvom som nedavala robit a pri druhom som mala ineho dr daval robit automaticky...a vyslo mi 1:75 DS ...a teda tie tyzdne kym som sla na sono k dr Grochalovi boli hrozne...samozrejme sa to vyvratilo..iba ma to vystrasilo zbytocne...keby cakam dalsie babo urcite si to nedam robit.
Bolo by dobré napísať aké testy máš na mysli, lebo tu len hádame. Ak myslíš Triple testy, tak tie by už mohli úplne zrušiť. V niektorých krajinách ich zrušili kvôli nepresnosti a zbytočnému stresovaniu žien. Ja som si dala robiť Nifty test zároveň s Triple, no smerodajné boli samozrejme tie z Nifty, Triple nebral do úvahy ani gynekológ.
@beata_k Nehnavaj sa, ale stále máš možnosť dalších vyšetrení. Môžeš si vybrať trisomy/nifty alebo aj amnio. A nie, nie je to o strašení ľudí, ale predstav si že sú aj ženy, ktoré chcú vedieť, či čakajú zdravé dieťa z rôznych dôvodov. Tak ako máš ty právo vedieť či máš vysoký tlak, cukrovku, rakovinu.. Či ty so sebou nechodíš k lekarom?
Ja mám deti 4 a ani pri jednom som si nedala robiť. Podpisala som len papiere o tom,že nemam záujem bolo...
A prečo máš ísť na genetiku? Vek, alebo pravdepodobnosť postihnutia ? Zle výsledky z vyšetrení?