Koľké z vás ste si nedávali robiť genetiku?
Ahojte mamičky, zaujíma ma koľké z vás si nedávali robiť genetiku. Viem, že u niektorých gynekologov je to povinnosť ale u môjho nie. Pri prvom dieťatku som si robiť nedávala, bola som rada, že som tehotná a rozhodnutá, že dieťatko budem milovať nech je hocijaké a tak nejak som presvedčená aj teraz, len keď počujem svoje okolie tak som na vážkach...
Stručné zhrnutie
- Prenatálne genetické vyšetrenia (1. a 2. trimestrálny screening, triple test, combined/Oscar, Nifty/NIPT) sú dobrovoľné a žena má právo ich odmietnuť; odmietnutie môže byť zapísané v tehotenskej knižke.
- Triple testy sú screeningové testy s pravdepodobnostnými výsledkami (príklady v diskusii: 1:50, 1:75), môžu dávať falošné pozitíva a viesť k zbytočnému stresu, zatiaľ čo Nifty (NIPT) je v diskusii považovaný za presnejší.
- Amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie, ktoré dokáže potvrdiť nález zo screeningu; účastníčky ju v diskusii opisovali ako potvrdzujúcu výsledok (popisované slovne ako „100percentná“) a ako zákrok, ktorý im umožnil istotu.
Najčastejšie otázky
Q: Sú prenatálne genetické testy povinné?
A: Nie, prenatálne genetické testy nie sú povinné; žena ich môže odmietnuť a lekár môže v tehotenskej knižke zaznamenať, že pacientka testy odmietla.
Q: Aké druhy prenatálnych testov sú dostupné?
A: Bežné sú 1. a 2. trimestrálny screening (combined, triple), combined/Oscar test, Nifty (NIPT) ako neinvazívny test, morfologické sonografické vyšetrenia (vrátane 3D) a invazívna diagnostika amniocentéza.
Q: Ako funguje a aká je presnosť triple testu?
A: Triple test je screeningový test vyjadrujúci pravdepodobnosť (napr. 1:50 alebo 1:75) a môže viesť k falošným pozitívam; v diskusii sa uvádza, že v niektorých krajinách triple testy zrušili pre nepresnosť.
Q: Čo je Nifty (NIPT) a prečo ho ľudia volia?
A: Nifty (NIPT) je neinvazívny prenatálny test, ktorý v diskusii považovali za smerodajnejší než triple test; v niektorých prípadoch účastníčky prijali výsledky Nifty ako rozhodujúce.
Q: Čo robiť pri pozitívnom výsledku screeningu?
A: Pri pozitívnom screeningu je bežná možnosť ísť na presnejšie vyšetrenie NIPT (Nifty) alebo na invazívne diagnostické vyšetrenie amniocentéza, ktorá môže výsledok potvrdiť.
Q: Má zmysel robiť genetické vyšetrenia pred počatím?
A: Genetické vyšetrenia pred tehotenstvom sa v diskusii spomínali len pri podozrení na dedičné ochorenie v rodine alebo pri známom nositeľstve, kde sa testuje aj partner (kontrola nosičstva).
Q: Je amniocentéza bezpečná a aké prináša riziká?
A: V diskusii viaceré ženy opisovali amniocentézu ako „bezpečný zákrok“ a uviedli, že nemali komplikácie, avšak v diskusii neboli zverejnené presné štatistické miery rizika.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálne screeningy (1. a 2. trimester, triple, combined) a ďalšie vyšetrenia nie sú povinné a pacientka má právo ich odmietnuť.
- Triple testy sú screeningové s pravdepodobnostným výsledkom a môžu viesť k falošným pozitívam a stresu.
- Amniocentéza slúži ako diagnostické potvrdenie nálezu zo screeningu.
Sporné názory
- Niektorí rodičia chcú vedieť výsledky screeningu, aby sa mohli pripraviť, zatiaľ čo iní testy odmietajú, pretože dieťa by si ponechali bez ohľadu na výsledok.
- Niektorí považujú triple test za zbytočný a nedostatočne presný, iní ho stále využívajú ako súčasť skríningu alebo ho kombinujú s Nifty.
Otvorené otázky
- Mali by byť triple testy vo všeobecnosti nahradené alebo zrušené vzhľadom na dostupnosť presnejších metód (NIPT)?
- Aké sú konkrétne štatistické riziká a prínosy amniocentézy v porovnaní s neinvazívnymi testami pre konkrétne scenáre (vek matky, výsledky screeningu)?
- Kedy je indikované predpočiatočné/genetické testovanie oboch partnerov v bežnej populácii bez známej rodinnej anamnézy?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Oscar
Spomenuté produkty a metódy
1. a 2. trimestrálny screening, triple test, combined/Oscar test, Nifty (NIPT), amniocentéza, morfologické soná, 3D ultrazvuk, trisomy test, prenatálna genetika, kontrola nosičstva
Miesta a osoby
dr Grochal
@hederamonstera myslíš, že ľahšie? Ja keď počujem, čítam... Koľko krát vyšli tie testy nepresne a mamičky potom stresovali celé tehotenstvo... Vo väčšine prípadov sa aj zdravé detičky narodili... Mňa hlavne to odrádza...
tak jasne, to je nevyhoda tych testov. Ale ked si zmierena, ze si babo nechas v kazdom pripade, tak ja by som to chcela vediet, aby som sa pripravila.
Ja napriklad neviem, ci by som si ho chcela nechat a bojim sa, ze mi vyjdu falosne pozitivne a postavi ma to pred sofiinu volbu (lebo vsak stale budem mysliet na to, ze to moze este dobre dopadnut).
Ale nemyslim si, ze by si bola nejaka cudna, ked na ne nepojdes. 🙂
Nie je to povinnost u ziadneho lekara. Ak nemas v plane podstupit upt a nepotrebujes dopredu vediet, castokrat mylne vysledky, tak je zbytocne tieto testy podstupovat.
pri prvom som si nedavala, ani by mi to nenapadlo.. a bum, tripple 1:50 na DS, Trisomy a amnio potvrdili.. pri druhom som si dala spravit hned ako to bolo mozne.. a ak by som mala dalsie, zase si dam spravit hned 🤷♀️
Pri prvom som bola vyšetrenie vyzeralo nasledovne prišla som mudr sa ma opýtala ci mame v rodine nejaké vývojové chyby alebo dedičné ochorenia povedala som nie a ona na to skvele tak gratulujem nemáte sacieho obávať 😀 fakt som sa veľa dozvedela 🤦♀️ pri druhom som toto vôbec neriešila....
Nie, nedala som si robiť a ani teraz pri treťom nebudem dávať. Ziadne vyšetrenie nie je povinne a každé mozes odmietnuť.
Ani pri jednom dietati som si nedavala robit a to som rodila vo vyssom veku.
Počujem prvýkrát že by sa to malo pred tehotenstvom robiť. Viem len o jednej kamoške ktorá ale má smrteľnú dedičnú chorobu tak zisťovali či jej manžel nie je nositeľom. V bežných prípadoch neviem o nikom z okolia kto by si dával robiť genetiku
asi sa bavite o screeningu - 1- a 2- trimestralnom resp. triple
(genetika ako taka a dedicne choroby a pod. sa totiz v tehotenstve bezne nerobia, pokial nie je nejaka indikacia alebo rodinna anamneza ale mozem sa mylit)
a teda ja osobe som si triple testy robit dala a interpertovala si ich tak ako sa maju ako vypocet pravdepodobnosti - stale nerozumiem tomu, preco zeny tvrdia, ze su nepresne - je to pravdepodobnost, ktora ak sa interpretuje spravne, tak moze pomoct odhalit problem (ako napr. pravdepodobnost, ze padne lietadlo je xy a pride nam v pohode, tak lietame, ked by ale bola 1:5 asi by sme si to rozmysleli alebo minimalne zvazili)
faktom je, ze ak niekomu vyjde napr. na DS pravdepodobnost 1:10 tak to znamena, ze jednej z tych zien, ktore mali rovnake vstupne parametre sa to dieta s tym DS narodi a nie nemusim to byt prave ja ale niekto to bude a potom je uz na dalsom rozhodnuti ci ist na trisomy/nifty alebo amnio alebo nie
ale ako uz bolo spominane vyssie, povinne to nie je, mas pravo to odmietnut a je to iba na tebe 😃
Ja som nebasolvovala žiadne z vyšetrení ktoré nerobí môj gynekológ. Je jeho povinnosť sa starať o mňa a nenarodené dieťa, dôverujem mu. Vyšetruje precízne nemam o ňom žiadne pochybnosti. Pri prvom som bola u špecialistu (prvý a druhý trimester) moj doktor mi potom už nerobil žiadne merania. Tentokrát áno. Takže ja som jedna z tých "divných", ale nepodporujem zárobkovú činnosť založenú na strachu tehotných žien.
Čo v tvojom ponímaní znamená dať si robiť genetiku? Prvo a druhotrimestralny skríning? To nie je genetika 🤷♀️
A ak ide o to, tak sú pre lekára povinne, môžeš ich podľa mna odmietnuť ale môže chcieť podpísať že nesúhlasíš s vyšetrením a preberas za to zodpovednosť ty.
Davala som robit nifty a tiez combined Oscar test. Tak sme sa rozhodli, chceli sme vediet. Ja som totiz v 7/8tt mala vysoke teploty, nevieme doteraz z coho . Bola som na pohotovosti a skolabovala som. Tak aj gyn to odporucil.
Neriesila som toen mi to prisle blbe,ze sa nespytali,ci chcem pri 1.tehotenstve. Uz som 3x tehotna a mozno si fandim ale v rodine mojej ani manzelovej sa nic nevyskytlo,takze absolutne som sa nebala a aj keby vysli testy zle,tak by mi to bolo jedno..
Len normalne bezne vysetrenia z krvi a ultrazvuky. Nic navyse. Ani amniocentezu.. som si nedala robit . Naco? Nebol dovod.
Pri obidvoch tradičné tripple testy a samozrejme morfologické soná. Pri druhom aj amnio.
@beata_k pri zlých výsledkoch máš predsa možnosť podstúpiť amnio a tá je 100percentná.
@beata_k Je to obyčajný bezpečný zákrok. Podstúpila som ho bez najmenších ťažkostí, dieťa je zdravé a narodené bolo v termíne. Určite by som to podstúpila znovu. Ak si to neabsolvovala a máš načítané blbosti z netu, tak nie je o čom.
@beata_k mala som naštudované odborné články a potom ako som si zažila priebeh na vlastnej koži, tak môžem povedať, že z toho robia ženy zbytočného strašiaka. Aj samotný pôrod nie je bezpečný predsa, sú tam riziká.
@beata_k potom by ale nebolo v poriadku samotne manzelstvo, ak by ho dokazali rozdelit zle vysledky z genetiky, ano, mozno som naivna, ale za mna je este stale manzelstvo v dobrom aj v zlom - a to ze by par spolu nemohol mat z akehokolvek dovodu deti nie je to najhorsie, co sa moze stat
Tiez nad tym rozmyslam, ale pravdepodobne si ho dam spravit.
Ked si rozhodnuta, ze si ho nechas tak ci tak, tak kludne na to chod a kebyze to zle dopadlo (klop klop, aby to tak nedopadlo), tak aspon sa budes vediet pripravit na to, co vas caka a lahsie to zvladnete 🙂