Máte skúsenosti so zvýšeným rizikom na Downov syndróm v mladom veku?
Ahojte baby som tu npva no strasne sa bojim mam 20roko v vyslo mi pozityvne zvysene riziko na dawnov syndrom 1:90 neviem co mam robit amiocintezi sa bojim a uz ajtak je neskoro na amiocintezu je tu niekto v mojom veku co mala ties take riziko a nakoniec bolo babo zdrave
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok z krvných skríningov (napr. výsledok 1:90) je pravdepodobnostná informácia a nie definitívna diagnostika Downovho syndrómu.
- Diagnostické potvrdenie prináša amniocentéza (odber plodovej vody), pričom diskusia uvádza, že amniocentézu vo väčšine pracovísk ponúkajú do približne 22. týždňa tehotenstva; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov robia aj do 24. týždňa, a zároveň je spojená s rizikom potratu.
- Neinvazívne metódy na zvýšenie istoty zahŕňajú špecializované morfologické ultrazvuky (morfo sono, 3D/4D sono) a krvné testy typu Trisomy test alebo NIFTY; v diskusii sa spomína cena Trisomy testu okolo 350 € a súkromné UTZ spomenuté približne za 20 €.
Najčastejšie otázky
Q: Aký test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm amniocentéza s genetickým vyšetrením DNA z plodovej vody (odber plodovej vody), zatiaľ čo krvné skríningy (Triple test, Trisomy test, NIFTY) sú neinvazívne skríningové testy.
Q: Je amniocentéza možná v 24. týždni tehotenstva?
A: Podľa diskusie je vo väčšine pracovísk amniocentéza štandardne ponúkaná do ~22. týždňa; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov vykonávajú aj do 24. týždňa, avšak dostupnosť sa líši medzi pracoviskami.
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:90 z krvných testov?
A: Výsledok 1:90 znamená, že z 90 žien s rovnakým výsledkom by teoreticky 1 mala dieťa s Downovým syndrómom a 89 by mali zdravé deti; ide o štatistickú pravdepodobnosť, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní na morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii sú spomenutí Mudr. Grochal v Martine, odporúčania na kliniku v Košiciach (KE, Šaca) a spomínaná Vasková ako možnosť vyšetrenia u špecialistu.
Q: Koľko približne stojí Trisomy test alebo NIFTY podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že Trisomy test (niekedy označovaný aj ako NIPT) sa platí okolo 350 €, a niektoré súkromné UTZ vyšetrenia boli v príspevkoch spomenuté približne za 20 €.
Q: Ako spoľahlivé sú Triple testy a kedy sú falošne pozitívne?
A: Diskusia opakovane uvádza, že Triple testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky; jedno neoverené tvrdenie v diskusii hovorí, že falošne pozitívne výsledky sú častejšie u žien, ktoré čakajú dievčatá, a u vegetariánok — toto tvrdenie v diskusii nie je overené medicínskymi dôkazmi.
Q: Je možné tehotenstvo ukončiť po zistení Downovho syndrómu neskôr?
A: V diskusii je uvedené, že ukončenie tehotenstva z dôvodu vážnych zdravotných problémov plodu je možné len do 22. týždňa; právne a klinické podmienky závisia od konkrétneho prípadu a pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok zo skríningových krvných testov (Triple/Trisomy test) nie je definitívny dôkaz Downovho syndrómu, ide o pravdepodobnostný odhad.
- Odporúčané ďalšie kroky sú konzultácia so špecialistom a podrobný morfologický ultrazvuk (morfo sono, 3D/4D) alebo diagnostické genetické testy.
- Mnohé ženy s vysokým skríningovým rizikom v diskusii porodili zdravé deti.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú vyhnúť sa amniocentéze kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju považujú za jedinú spoľahlivú diagnostickú metódu.
- Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningové testy sú „biznis zdravotníkov“, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú ich úlohu pri rozhodovaní a upresnení diagnózy.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne pracoviská vo vašom regióne v skutočnosti vykonávajú amniocentézu po 22. týždni?
- Ako presne sú skríningové výsledky (1:90, 1:50 a pod.) interpretované v kontexte veku, týždňa tehotenstva a výsledkov ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal v Martine, NIFTY, nemocnica Šaca, klinika v Košiciach (KE Šaca), Vasková, Dankovcika, Dosedlu v KE Šaca
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Triple test, NIFTY, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (morfo sono), 3D ultrazvuk, 4D sono, DNA test z plodovej vody
Miesta a osoby
Martin, Košice, Prešov, Zvolen, Mudr. Grochal, Vasková, Dankovcika, Dosedlu
@alojzova moja zlata, niekolkko krat som sa ti snazila v dobrom poradit, dala tipy na doktora - ked nie v Martine, lebo to je na druhej strane galaxie od Presova, tak na kliniku v KE ... volala si? zrejme trt makovy .... preto sa este 500x opytaj& ake riziko mala nejaka baba, ktora sem zabludi 1x - ale mna by ozaj (v dobrom zo zvedavosti) zaujimalo, co z tychto info, ktore zbieras, vyvodzuejs pre seba .... lebosme ti to tu8000x vysvetlili aj sa ta snazili ukludnit aj nasmerovat, ale to je hrach na stenu tebe ...
@alojzova pre tvoje duševne zdravie je ozaj najlepšia voľba ísť odtiaľto preč a nečítať to. Už nevies nič spravit a ani sama nie si schopná čokoľvek ohľadom tohto vybaviť. Obycajne sono u špecialistu. Každá, ktorá tu píše, píše zároveň aj to, že riešila bud krvné testy alebo sono. Ty si spravila čo? Nič! Len tu sedíš a fnukas. Dnes si už mala mar aspoň termín vybavený. Máš niečo? Zase nič! Tak chod radšej kukať telku a dieťa v bruchu nestresuj viac ako doteraz.