Prvý tehotenský skríning
Ahojte dievčatá.
Potrebovala by som radu. NT skríning mi vysiel riziko DS 1:240.som zrútena. Uzv bol v poriadku NT 0,5 nosova kosť prítomná. Zažili ste niečo takéto.? Doktorka mi vzala krv na tripple ešte výsledok budem mat zajtra, tak som zvedavá.
Stručné zhrnutie
- Prvý trimester skríning kombinuje ultrazvukové markery (NT, nosová kostička) a biochemické markery (PAPP, hCG) a výsledok sa vyjadruje ako pomer pravdepodobnosti, napr. 1:240.
- Tripple test a podobné biochemické skríningy sú iba orientačné a podľa diskusie majú značné percento falošných pozitívnych aj falošných negatívnych výsledkov, preto sa pri podozrení vykonávajú ďalšie vyšetrenia.
- Diagnostické potvrdenie poskytuje invazívna amniocentéza, neinvazívny NIPT z krvi (v diskusii spomínaný test Nifty za 450 eur) a ďalej sa používa morfologický ultrazvuk a genetické vyšetrenie ako následné kroky.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená výsledok skríningu vyjadrený ako 1:240?
A: Výraz 1:240 označuje štatistické riziko (jedno z 240 tehotenstiev) a nie potvrdenú diagnózu; pri pozitívnom skríningu sa odporúča ďalšie overenie amniocentézou alebo NIPT.
Q: Aké vyšetrenia nasledujú po pozitívnom výsledku prvotrimestrálneho skríningu?
A: Bežné následné vyšetrenia sú genetická konzultácia, morfologický ultrazvuk (okolo 20. tt), neinvazívny NIPT z krvi (v diskusii spomínaný Nifty za 450 eur) a diagnostická amniocentéza.
Q: Čo je tripple test a ako presný je?
A: Tripple test je biochemický skríning, ktorý je orientačný a podľa diskusie vykazuje vysoké percento nepresností; pre definitívne určenie chromozomálnej vady sa vykonáva amniocentéza.
Q: Ktoré ultrazvukové markery sa hodnotia v prvom trimestri?
A: V prvom trimestri sa hodnotí NT (nuchálna translucencia) a prítomnosť nosovej kostičky; normálne hodnoty týchto markerov znižujú pravdepodobnosť chromozomálnych porúch.
Q: Kedy je morfologický ultrazvuk a čo môže odhaliť?
A: Morfologický ultrazvuk sa v diskusii spomína okolo 20. tt a môže odhaliť veľké anatomické odchýlky vrátane nálezov na srdci a veľkosti nosovej kostičky.
Q: Ako ovplyvňuje vek matky riziko chromozomálnych porúch?
A: Vek matky zvyšuje základné riziko; v diskusii je uvedený príklad, že riziko súvisiace s vekom bolo 1:410 pri 34 rokoch, pričom celkové skóre rizika sa kumuluje s biochemickými a ultrazvukovými markermi.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (NT, tripple) sú orientačné a nie diagnostické.
- Pri zvýšenom riziku sa ako ďalšie kroky uvádzajú morfologický ultrazvuk, genetika, NIPT a amniocentéza.
- Normálne NT a prítomná nosová kostička znižujú obavy podľa účastníčok diskusie.
Sporné názory
- Niektoré osoby odporúčajú vynechať skríningové testy kvôli nízkej výpovednej hodnote a stresu, zatiaľ čo iné považujú skríning za dôležitý, pretože umožňuje včasnú diagnostiku (amniocentéza, NIPT).
- Niektorí preferujú priamu amniocentézu ako jediný spoľahlivý test, iní uprednostňujú neinvazívne NIPT alebo počkanie na morfo 20. tt.
Otvorené otázky
- Ako veľmi ovplyvní výsledok biochemického skríningu oneskorené odoslanie vzorky (napr. krv odobratá ráno a odoslaná nasledujúce ráno)?
- Ktorý postup je optimálny pri „šedej zóne“ výsledkov: okamžitý NIPT (napr. Nifty), amniocentéza, alebo počkať na podrobný morfo v 20. tt?
Spomenuté značky a firmy
žiadne
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, NT skríning, nosová kostička, PAPP, hCG, morfologický ultrazvuk, morfo, amniocentéza, amnio, trisomy test, test z krvi, Nifty, genetika
Miesta a osoby
Grochal, Martien..
@sonica123 absolutne nechapem ako moze jedna doktorka oznamovat takymto amaterskym sposobom matke, ze jej dieta “moze” byt postihnute, ved predsa urobim ultrazvuk a tripple testy a ked hodnoty indikuju postihnutie, urobia sa dalsie testy - amnio a trisomy, tie sa skonzultuju s genetikom a az potom by som si dovolila tvrdit ci je dieta zdrave, alebo nie....mnohi lekari akoby nechapali, ze zeny o tejto problematike nic nevedia a je uplne prirodzene, ze po takto neohladuplne podanej informacii zacnu panikarit, kazdopadne ked sa nad tym zamyslite tak je lepsie ze tieto testy existuju, a ze sme nezamrzli v dobe ked sa dieta maximalne popocuvalo lievikom cez brucho (ci je vobec nejaka aktivita srdca), kedysi sa rodilo ovela viac postihnutych a zdeformovanych deticiek, preto by som ziadne testy nezatracovala, ta komunikacia lekar-matka to je uz samozrejme druha vec....
@nickpick nie je to o zatracovani testov, je to častokrát len o prístupe. Veľká časť týchto krvných biochemických testov je dosť často falošné pozitívnych, takisto negatívnych. Lekár má byť v prvom rade profesionál a nie hulvat. Aši tak. Určite tieto testy majú nejakú výpovednú hodnotu, preto sa aj robia, ale pokiaľ niekto nevysetri rovno chromozomy tak sa jedna naozaj len o riziko a nie o diagnózu. Pre mňa tento test strašný stres nič iné a myslím si, že aj pre mnohé iné ženy.
@sonica123 a dovod je ze lekarka vam to oznamila neprofesionalnym sposobom (vcera sem pisala mamicka, ktorej to oznamila po telefone sestricka este horsie, vysledky jej nevedela vysvetlit a len opakovala ze asi caka Downa), no otras, ak sa na to citite mozno by bolo fajn dat vasej lekarke feedback, ze forma jej komunikacie je maximalne stresujuca hlavne s ohladom na to ze kompletne vysledky screeningu nepotvrdili Downa...
@nickpick spätná väzba bola hneď po telefonate keď som nabehla k nej do ambulancie. Ja si takisto nvm predstaviť keby sme pacientovi., ktorý má zvýšené onkomarkery povedali, že máte rakovinu. Oni títo niektorí lekári si ani neuvedomujú s akými závaznymi informáciami pracujú. Ja by som tomuto ani nikdy neverila, že je toto možné, ale žiaľ zažila som. Hrozne.
@sonica123 Ahoj 🙂 nečítala som tu všetko len ti poviem moju skúsenosť...v decembri som bola na prvý skr=ining, ktorý obsahoval podrobný ultrazvuk a odber krvi u odborníka (jeden z naj na slovensku). Po skombinovaní hodnot z krvi a výsledkov z ultrazvku-babo nemalo nosovu kostičku, vyšlo riziko 1:350. Okej, vravela som si nič to, po tripple testoch som mala riziko 1:330, lekarka vravela ze to stale nie je pozitivne...lenze bola som v tzv šedej zone..ani pozitivne ani negatívne.Ak cchem, mam ich na amnio alebo test z krvi alebo počkať na podrobny morfo uiltrazvuk v 20.tt.Rozhodla som sa počkať, vraveli, že je to len jeden marker a že všetko ostatné je super. Lenže....v 20.tt bola nosová kostička príliš maličká pod 1%normy, plud na srdci dierka-defekt, a nedoliehala chlopňa...všetko sa mi vtedy zrútilo...prepočítané riziko 1>5...menej ako 5, nevedeli to ani zapísať či 1:3, 1:2. Posielali ma už samozrejme hneď na genetiku, na amnio alebo za 450 eur test nifty z krvi. Neprešiel 1 deň do pôsoru aby som nad tým nerozmýšľala a nebála sa..nešla som na tie testy, pretože v 20.tt som cítila pohyby a nevedela som si predstaviť, že čo keď povedia, že áno, potvrdzujeme..nevedela by som to bábo vtedy už dať preč a vlastne ani skôr. S manželom sme sa dohodli, že nejdem nikam, že keď ono k nám chcee prísť tak ho chceme aj my....ale samozrejme mi všetko jedno nebolo.
Poita.....v júni sa nám narodila zdravá dcéra, moje prvé slová keď sa narodila boli, či je zdravá a žiaden lekár tam ani z novorodeneckého mi nerozumeli, tak sme im to vyslvetlili a nakoniec jej brali ešte aj krv na kontrolu chromozomov, museli sme ist na kardio...vsetko negatívne...na prvy pohľad je to zdravé babakto
takže za mna, ja už žiadnym ultrazvukom, testom, neverím. Babatko sa vyvija celych 9 mesiacov a ma cast vsetko dobehnut. Drzim prsty, verim ze to bude dobre aj u vas 🙂 su to len statistiky a ked sa v niecom trosku nieco nezhoduje tak uz je z toho galiba.
@visna6 to je neuveriteľné naozaj. Presne ja po tomto zážitku neverím tiež už ničomu. Nehovorím, že by nemali testovať alebo niečo podobné, len presne ako vravíte, jedna odchýlka od normy, trosku vyšší vek a hneď vyššie riziko. Gratulujem vám k bábätku, super ze to takto dopadlo, ale tie stresy co ste museli zažívať vám ani trochu nezávidím. Ja tiež vravím, že ja mám zdravé dieťa a hotovo a to isté tvrdí aj môj manžel nech si tie štatistiky hovoria co chcú. Biochémia je jedna vec a genetika druhá vec. Je v tom obrovský rozdiel.
@sonica123 Presne tak, bolo to prišerne, a urevala som sa ako vôl....čo mi bolo ľúto, že aj to malé to prežíva. Tešila som sa na ňu ale aj bálo čo a ako bude.
Nám to v podstate vravel profesor pri 2. ultrazvuku ako hotovú vec. V tehotenskej knižke som s výkričnikmi mala zapísané to riziko, nález na srdci a nosovú kosť, všade kde som prišla tak sa ma pútali kde mám výsledky z amnio...pozerali na mňa ako na blbca. Mala som naštudované koľko ten noštek v ktorom týždni mal mať...no šibalo mi z toho.
Pri druhom dieťati už na take vyšetrenia nepôjdem a keď hej, že ma tam silou mocou budú posielať tak im tam odpredu poviem, že ak sa im niečo nebude zdať nech mi to nevravia, veď tie deti nie sú babiky ako z výrobnej linky...všetky vo všetkom na vlas rovnaké.
@sonica123 my sme mali trisomy test zakladny nefativny, a 2x morfo usg tiez ok. Doktor bol super, vytlacil mi z usg rucicku s piatimi prstam, pozrel mozog aj srdce aj pupacnik, vsetko vysvetlil. Tvrdil ze najpresnejsia je amnio ktorej som sa baka ale nijak extra netlacil. Mozno ta poslu na genetiku, kde preberiete rodokmen, ci niekto nema predispoziciu v rodine
@sonica123 Neboj sa. Testy pocas tehotenstva su len orientacne a zistuju dispozicie a pravdepodobnost. Mne vysli 3 testy v tehotenstve zle a dietatko je zdrave. Niekedy si zacinam mysliet, ze vsetky tie testy len zbytocne vyrabaju stresy.
@jedlicka222 ďakujem. Presne tak, ja už mám pomaly tiež ten názor, len stres
tripple testy sú len skríning... veľké percento nepresností a to aj pri pozitívnom a aj pri negatívnom výsledku... ja som tripple testy úplne odmietla a ani mi ich nerobili a rovno som chcela amniocentézu... z toho je výsledok presný...


@sonica123 mne vyslo 1:30. Maly je uplne zdravy