icon

Pozitívny test na Downov syndróm 1:180

avatar
veronikabo
24. jún 2020

Dobrý deň chcem sa spýtať dnes som bola na poradni a dostala som screening pozitívny na downov syndróm 1 v 180 lekár mi nič o tom nehovoril len z ultrazvuku povedal že je všetko v poriadku len termín dátumu sa stále posúva . Máte s tým skúsenosti ? Mám sa báť ? Ďakujem za odpovede

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 9. jún 2026 · 83 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Screeningové testy (prenatálny skríning, triple test) poskytujú štatistický odhad rizika (napr. 1:180 znamená, že zo 180 žien s podobnými parametrami jedna mala dieťa s Downovým syndrómom), nie definitívnu diagnózu.
  • Po zvýšenom riziku sú bežné ďalšie možnosti: neinvazívny NIPT (už spomínaný „Nifty“, základný balíček ~350 € alebo rozšírený panel do ~690 €) a invazívna amniocentéza (odber plodovej vody) na potvrdenie.
  • Morfologické ultrazvukové vyšetrenia (morfologické sono, 3D/4D) u špecialistu (napr. MUDr. Grochal, kliniky typu Fetalecho) slúžia na ďalšie zistenie markerov a mnohí pacienti ich používajú ako doplnok k skríningu.


Najčastejšie otázky

Q: Čo presne znamená výsledok screeningu 1:180?
A: Výsledok 1:180 znamená, že zo 180 tehotenstiev so zhodnými vstupnými parametrami mala jedna žena dieťa s Downovým syndrómom; ide o štatistický odhad, nie o potvrdenie diagnózy.

Q: Aké testy môžem urobiť po pozitívnom screeningovom výsledku?
A: Možnosti sú neinvazívny NIPT (uvádzaný „Nifty“, základný balíček okolo 350 €; rozšírené panely uvádzané aj za ~690 €) alebo invazívna amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá analyzuje DNA plodu a dáva definitívny výsledok.

Q: Kde a kedy urobiť morfologické/3D/4D ultrazvukové vyšetrenie?
A: Morfologické sono sa robí napr. okolo 13. tt a opakovane v 20. tt; pacientky v diskusii odporúčali vyšetrenia u špecialistov ako MUDr. Grochal (Martin) alebo kliniky Fetalecho (Košice).

Q: Aká je presnosť NIPT (Nifty) a platených testov?
A: V diskusii boli uvádzané konkrétne tvrdenia, napr. že Nifty alebo platené testy „povedia na 99,96 %“ alebo „na 99 %“, zároveň viacerí diskutujúci zdôraznili, že sú to stále neinvazívne štatistické testy, nie 100 % diagnostika.

Q: Aké sú riziká a časový priebeh výsledkov amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza približné riziko potratu pri amniocentéze cca 1 %; prvé výsledky na trisomie 13, 18, 21 môžu byť dostupné do ~48 hodín a úplné výsledky za 2–3 týždne.

Q: Ktorí odborníci alebo pracoviská sú odporúčané na Slovensku pre prenatálnu diagnostiku?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: MUDr. Grochal (Martin), Fetalecho (Košice) a Dr. Slezák (miesto výkonu amniocentézy spomínané „na Boroch“).

Závery z diskusie

Zhoda

  • Screeningové testy sú prevažne štatistické odhady rizika a nie definitívna diagnostika.
  • Ako doplnok po zvýšenom riziku sa bežne používajú morfologické sono, NIPT (Nifty) alebo amniocentéza.
  • Špecializované pracoviská a odborníci (napr. MUDr. Grochal, Fetalecho) sú v diskusii často odporúčané na upokojenie a detailnejšie vyšetrenia.


Sporné názory

  • Niektorí diskutujúci tvrdia, že NIPT (Nifty) poskytuje takmer diagnostickú presnosť (uvoľňované percentá like 99,96 %), zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že ide len o presnejšiu štatistiku.
  • Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza „nemôže byť falošne pozitívna“, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú prípady nezhodných výsledkov po rôznych testoch (kontroverzný/nesúhlasný názor).


Otvorené otázky

  • Do akej miery môže posun termínu tehotenstva (rozdiel medzi výpočtom podľa MS a ultrazvuku) ovplyvniť výsledky skríningu?
  • Aké je presné súčasné riziko potratu pri amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (odhadované ~1 % v diskusii, ale bez jednotného konsenzu)?
  • Aký rozsah chorôb kryjú konkrétne platené panely za ~350 € vs. ~690 € a ako to porovnáva s výsledkami z amniocentézy?


Spomenuté značky a firmy

Fetalecho, Nifty, MUDr. Grochal, Dr. Slezák, Boroch

Spomenuté produkty a metódy

screeningový test, prenatálny skríning, triple test, NIPT (Nifty), platené genetické testy (základný balíček 350 €), rozšírený panel (~690 €), amniocentéza (odber plodovej vody), morfologické sono, 3D ultrazvuk, 4D sono, trisomy test, trisomy complete, cystická fibróza (CF), výsledky amniocentézy 48 hodiny pre trisomie a 2–3 týždne kompletne, odhad rizika potratu pri amniocentéze cca 1 %

Miesta a osoby

Martin, Košice, MUDr. Grochal, Dr. Slezák, Fetalecho, Boroch

Strana
z3
avatar
barboritta
•
24. jún 2020

@veronikabo A ktory tt si?obycajne sono cib3/4d?

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@barboritta 20 tt.. obyčajne ale povedal mi že všetko v poriadku len termín pôrodu nevychádza. A to riziko mám vyššie len podľa veku

avatar
jaroe
•
24. jún 2020

@veronikabo neboj sa. Tieto testy vedia len vystrasit. Ja som ich mala tiez pozitivne, ovela horsi vysledok ako ty, bolo to nakoniec ok.

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@jaroe v tehotenskej knižke mi dnes napísal že morfológiu mám v norme ... tak dúfam že áno

avatar
dajana1983
•
24. jún 2020

Ja som na ňom ani nebola,doktorka mi skoro vynadala aká som nezodpovedná ,ale aj tak,čo už by som robila keby bol pozitivny?myslím že celé tehu by z toho výsledku nemuselo dopadnúť dobre,preto som nešla,užívala si svoje bruško a čo by prišlo,prišlo by aj tak.Tiez prvé dokonca a vyšší vek.Drzim palce,hlavne myslí pozitívnejšie

avatar
blondiee83
•
24. jún 2020

No tie screeningove testy su vlastne len statistika...porovnaju tvoje testy (vzorky ) so vzorkami zien s podobnymi parametrami (vek, atd) a statisticky ti napisu, aka je statisticka sanca podla tychto udajov, ze presne ty budes mat dietatko s down.syndromom... cize cisto nahoda. Ja som mala pri dcerke 1:120, dala som si radej tie platene testy...ale predtym som 2x potratila, takze som sa trochu bala

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@blondiee83 povedal mi že je všetko v poriadku tak neviem

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@veronikabo všetky výsledky som mala v poriadku len ten termín pôrodu sa posúva

avatar
mmoonna
•
24. jún 2020

@veronikabo ja som mala 1:190 a malý je v poriadku. Sestra mala 1:5 a malý je o.k.

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@mmoonna a keď sa termín pôrodu posúva to s tým nič nemá ?

avatar
sonnenshein
•
24. jún 2020

@veronikabo Ja som mala 1:60, mala je zdrava. Staci ze si otehotnela nie uplne presne v strede cyklu, a mas vyssi vek a hned Ti vyjde vyssia pravdepodobnost.

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@sonnenshein mám 24 rokov 😀

avatar
romanovic
•
24. jún 2020

Ja
@veronikabo ja so mala 1:30 a dieťa OK.

avatar
julsh123
•
24. jún 2020

@blondiee83 prečo potom berú krv? Určite to nie je len štatistika. Nevravím, že sú stále 100%,ale určite aj ta veľa napovie

avatar
mmoonna
•
24. jún 2020

@veronikabo Nikdy sa nedá presne určiť dátum otehotnenia. Teda ak nejde o jeden deň. Nepočula som, že by termín pôrodu mal na to vplyv.

avatar
barboritta
•
24. jún 2020

@veronikabo svagrina mala 1:7,ma zdraveho syna,mala 35.uzivaj si tehotenstvo,je to ok,neboj

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@barboritta mne to vyšlo zvýšené podľa môjho veku 1 v 1400 a downov syndróm tam mám napísané 1 v 180 v termíne ...

avatar
barboritta
•
24. jún 2020

@veronikabo kolko mas rokov?

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020
avatar
barboritta
•
24. jún 2020

@veronikabo mala sanca ze bude mat ds.upokoj sa

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@barboritta dúfam že nie

avatar
nina37
•
24. jún 2020

ja by som odporucila mudr.grochala v martine

avatar
blondiee83
•
24. jún 2020

@julsh123 pretoze porovnavaju vysledky z tych odberov - mozno som to blbo napisala 🙂 vsak si o tom najdi na googli...je to cisto statistika 🙂

avatar
blondiee83
•
24. jún 2020

@veronikabo urcite bude vsetko v poriadku. zober si logicky, keby ti vyslo 1:1000 - su to skvele cisla, no kto ti zaruci, ze to jedno nebude presne to tvoje babatko? proste mala sanca, ale je. samozrejme, pri vysledku 1:4 uz je tam velmi velka sanca, ze to jedno babatko s downovym bude tvoje...ale stale to nie je iste.
@julsh123 Proste ked ti vyjde 1:180, tak to znamena, ze zo 180 tehotnych zien s podobnymi vysledkami testov ( a v rovnakom veku) mala jedna zena dietatko s downovym syndromom. to je cele - statistika. Ak by si chcela vysledky z krvi, zistit sa to da - no musis si zaplatit (ja som platila 350€)- tieto bezne screeningove testy nic take nezistuju. alebo potom je tu aj amniocenteza, tam hrozi riziko potratu, je cca 1%-ne

avatar
nikpa
•
24. jún 2020

@veronikabo tiež odporúčam Dr. Grochala z Martina, je to odborník na prenatalnu diagnostiku.

avatar
veronikabo
autor
•
24. jún 2020

@blondiee83 ja som to mala z veku 1 v 1400 a riziko na downov syndróm mám 1 v 180 tak dúfam že to bude ok

avatar
blondiee83
•
24. jún 2020

@veronikabo určite áno. Neboj, všetko bude v poriadku a vychutnavaj si tehotenstvo. Držím palce 🙂

avatar
denden77
•
25. jún 2020

@veronikabo 1:50, DS potvrdene.. je to samozrejme na tebe ale ja osobne by som poriesila trisomy, ci morfo sono 😉

avatar
sara07
•
25. jún 2020

chod do martina alebo fetalecho do košíc a nech pozru 4D sono ak chceš mat istotu
alebo si urob z 400€ poriadne genetické testy trisomy test alebo tak nejak sa to vola a uvidíš

avatar
etelkatelka
•
26. jún 2020

@veronikabo vek? Tak povedal lekár?
Veď máš 24rokov..ja mám 41rokov a mne povedal, že sa mi tam priratalo 70 bodov za vek a pozrel sono má aj 3/4D a všetko v poriadku bolo..
Mne vyšlo 1:100
A vravím, nebudem nič robiť, dieťa si nechám.. A lekár sám povedal, tiež by som na vašom mieste nič nerobil ani by som nešiel na odber plodovej vody, aj keď je to na vás, ale ja to vidím dobre.
A vôbec sa nebojím, však čo si ho dám zobrať a prečo?
Veď som toľko na bábätko čakala 🥰💝💜
Podľa sa nemáš čoho báť a keď tak daj si spraviť tie testy aby si bola v pohode.
Ale zase náš MUDr všetko meria vždy na poradni, aj telo, aj hlavičku, aj bruško aj stehennu kosť a všetko v poriadku je... Tebe držím palce, ale podľa mňa zbytočný stres.. Tehotenstvo si užívaj 🍀😊

Strana
z3