Pozitívny test na Downov syndróm 1:180
Dobrý deň chcem sa spýtať dnes som bola na poradni a dostala som screening pozitívny na downov syndróm 1 v 180 lekár mi nič o tom nehovoril len z ultrazvuku povedal že je všetko v poriadku len termín dátumu sa stále posúva . Máte s tým skúsenosti ? Mám sa báť ? Ďakujem za odpovede
Stručné zhrnutie
- Screeningové testy (prenatálny skríning, triple test) poskytujú štatistický odhad rizika (napr. 1:180 znamená, že zo 180 žien s podobnými parametrami jedna mala dieťa s Downovým syndrómom), nie definitívnu diagnózu.
- Po zvýšenom riziku sú bežné ďalšie možnosti: neinvazívny NIPT (už spomínaný „Nifty“, základný balíček ~350 € alebo rozšírený panel do ~690 €) a invazívna amniocentéza (odber plodovej vody) na potvrdenie.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenia (morfologické sono, 3D/4D) u špecialistu (napr. MUDr. Grochal, kliniky typu Fetalecho) slúžia na ďalšie zistenie markerov a mnohí pacienti ich používajú ako doplnok k skríningu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne znamená výsledok screeningu 1:180?
A: Výsledok 1:180 znamená, že zo 180 tehotenstiev so zhodnými vstupnými parametrami mala jedna žena dieťa s Downovým syndrómom; ide o štatistický odhad, nie o potvrdenie diagnózy.
Q: Aké testy môžem urobiť po pozitívnom screeningovom výsledku?
A: Možnosti sú neinvazívny NIPT (uvádzaný „Nifty“, základný balíček okolo 350 €; rozšírené panely uvádzané aj za ~690 €) alebo invazívna amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá analyzuje DNA plodu a dáva definitívny výsledok.
Q: Kde a kedy urobiť morfologické/3D/4D ultrazvukové vyšetrenie?
A: Morfologické sono sa robí napr. okolo 13. tt a opakovane v 20. tt; pacientky v diskusii odporúčali vyšetrenia u špecialistov ako MUDr. Grochal (Martin) alebo kliniky Fetalecho (Košice).
Q: Aká je presnosť NIPT (Nifty) a platených testov?
A: V diskusii boli uvádzané konkrétne tvrdenia, napr. že Nifty alebo platené testy „povedia na 99,96 %“ alebo „na 99 %“, zároveň viacerí diskutujúci zdôraznili, že sú to stále neinvazívne štatistické testy, nie 100 % diagnostika.
Q: Aké sú riziká a časový priebeh výsledkov amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza približné riziko potratu pri amniocentéze cca 1 %; prvé výsledky na trisomie 13, 18, 21 môžu byť dostupné do ~48 hodín a úplné výsledky za 2–3 týždne.
Q: Ktorí odborníci alebo pracoviská sú odporúčané na Slovensku pre prenatálnu diagnostiku?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: MUDr. Grochal (Martin), Fetalecho (Košice) a Dr. Slezák (miesto výkonu amniocentézy spomínané „na Boroch“).
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové testy sú prevažne štatistické odhady rizika a nie definitívna diagnostika.
- Ako doplnok po zvýšenom riziku sa bežne používajú morfologické sono, NIPT (Nifty) alebo amniocentéza.
- Špecializované pracoviská a odborníci (napr. MUDr. Grochal, Fetalecho) sú v diskusii často odporúčané na upokojenie a detailnejšie vyšetrenia.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že NIPT (Nifty) poskytuje takmer diagnostickú presnosť (uvoľňované percentá like 99,96 %), zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že ide len o presnejšiu štatistiku.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza „nemôže byť falošne pozitívna“, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú prípady nezhodných výsledkov po rôznych testoch (kontroverzný/nesúhlasný názor).
Otvorené otázky
- Do akej miery môže posun termínu tehotenstva (rozdiel medzi výpočtom podľa MS a ultrazvuku) ovplyvniť výsledky skríningu?
- Aké je presné súčasné riziko potratu pri amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (odhadované ~1 % v diskusii, ale bez jednotného konsenzu)?
- Aký rozsah chorôb kryjú konkrétne platené panely za ~350 € vs. ~690 € a ako to porovnáva s výsledkami z amniocentézy?
Spomenuté značky a firmy
Fetalecho, Nifty, MUDr. Grochal, Dr. Slezák, Boroch
Spomenuté produkty a metódy
screeningový test, prenatálny skríning, triple test, NIPT (Nifty), platené genetické testy (základný balíček 350 €), rozšírený panel (~690 €), amniocentéza (odber plodovej vody), morfologické sono, 3D ultrazvuk, 4D sono, trisomy test, trisomy complete, cystická fibróza (CF), výsledky amniocentézy 48 hodiny pre trisomie a 2–3 týždne kompletne, odhad rizika potratu pri amniocentéze cca 1 %
Miesta a osoby
Martin, Košice, MUDr. Grochal, Dr. Slezák, Fetalecho, Boroch
@barboritta 20 tt.. obyčajne ale povedal mi že všetko v poriadku len termín pôrodu nevychádza. A to riziko mám vyššie len podľa veku
@veronikabo neboj sa. Tieto testy vedia len vystrasit. Ja som ich mala tiez pozitivne, ovela horsi vysledok ako ty, bolo to nakoniec ok.
@jaroe v tehotenskej knižke mi dnes napísal že morfológiu mám v norme ... tak dúfam že áno
Ja som na ňom ani nebola,doktorka mi skoro vynadala aká som nezodpovedná ,ale aj tak,čo už by som robila keby bol pozitivny?myslím že celé tehu by z toho výsledku nemuselo dopadnúť dobre,preto som nešla,užívala si svoje bruško a čo by prišlo,prišlo by aj tak.Tiez prvé dokonca a vyšší vek.Drzim palce,hlavne myslí pozitívnejšie
No tie screeningove testy su vlastne len statistika...porovnaju tvoje testy (vzorky ) so vzorkami zien s podobnymi parametrami (vek, atd) a statisticky ti napisu, aka je statisticka sanca podla tychto udajov, ze presne ty budes mat dietatko s down.syndromom... cize cisto nahoda. Ja som mala pri dcerke 1:120, dala som si radej tie platene testy...ale predtym som 2x potratila, takze som sa trochu bala
@veronikabo všetky výsledky som mala v poriadku len ten termín pôrodu sa posúva
@veronikabo ja som mala 1:190 a malý je v poriadku. Sestra mala 1:5 a malý je o.k.
@veronikabo Ja som mala 1:60, mala je zdrava. Staci ze si otehotnela nie uplne presne v strede cyklu, a mas vyssi vek a hned Ti vyjde vyssia pravdepodobnost.
@blondiee83 prečo potom berú krv? Určite to nie je len štatistika. Nevravím, že sú stále 100%,ale určite aj ta veľa napovie
@veronikabo Nikdy sa nedá presne určiť dátum otehotnenia. Teda ak nejde o jeden deň. Nepočula som, že by termín pôrodu mal na to vplyv.
@veronikabo svagrina mala 1:7,ma zdraveho syna,mala 35.uzivaj si tehotenstvo,je to ok,neboj
@barboritta mne to vyšlo zvýšené podľa môjho veku 1 v 1400 a downov syndróm tam mám napísané 1 v 180 v termíne ...
@julsh123 pretoze porovnavaju vysledky z tych odberov - mozno som to blbo napisala 🙂 vsak si o tom najdi na googli...je to cisto statistika 🙂
@veronikabo urcite bude vsetko v poriadku. zober si logicky, keby ti vyslo 1:1000 - su to skvele cisla, no kto ti zaruci, ze to jedno nebude presne to tvoje babatko? proste mala sanca, ale je. samozrejme, pri vysledku 1:4 uz je tam velmi velka sanca, ze to jedno babatko s downovym bude tvoje...ale stale to nie je iste.
@julsh123 Proste ked ti vyjde 1:180, tak to znamena, ze zo 180 tehotnych zien s podobnymi vysledkami testov ( a v rovnakom veku) mala jedna zena dietatko s downovym syndromom. to je cele - statistika. Ak by si chcela vysledky z krvi, zistit sa to da - no musis si zaplatit (ja som platila 350€)- tieto bezne screeningove testy nic take nezistuju. alebo potom je tu aj amniocenteza, tam hrozi riziko potratu, je cca 1%-ne
@veronikabo tiež odporúčam Dr. Grochala z Martina, je to odborník na prenatalnu diagnostiku.
@blondiee83 ja som to mala z veku 1 v 1400 a riziko na downov syndróm mám 1 v 180 tak dúfam že to bude ok
@veronikabo určite áno. Neboj, všetko bude v poriadku a vychutnavaj si tehotenstvo. Držím palce 🙂
@veronikabo 1:50, DS potvrdene.. je to samozrejme na tebe ale ja osobne by som poriesila trisomy, ci morfo sono 😉
chod do martina alebo fetalecho do košíc a nech pozru 4D sono ak chceš mat istotu
alebo si urob z 400€ poriadne genetické testy trisomy test alebo tak nejak sa to vola a uvidíš
@veronikabo vek? Tak povedal lekár?
Veď máš 24rokov..ja mám 41rokov a mne povedal, že sa mi tam priratalo 70 bodov za vek a pozrel sono má aj 3/4D a všetko v poriadku bolo..
Mne vyšlo 1:100
A vravím, nebudem nič robiť, dieťa si nechám.. A lekár sám povedal, tiež by som na vašom mieste nič nerobil ani by som nešiel na odber plodovej vody, aj keď je to na vás, ale ja to vidím dobre.
A vôbec sa nebojím, však čo si ho dám zobrať a prečo?
Veď som toľko na bábätko čakala 🥰💝💜
Podľa sa nemáš čoho báť a keď tak daj si spraviť tie testy aby si bola v pohode.
Ale zase náš MUDr všetko meria vždy na poradni, aj telo, aj hlavičku, aj bruško aj stehennu kosť a všetko v poriadku je... Tebe držím palce, ale podľa mňa zbytočný stres.. Tehotenstvo si užívaj 🍀😊

@veronikabo A ktory tt si?obycajne sono cib3/4d?