Pozitívny test na Downov syndróm 1:180
Dobrý deň chcem sa spýtať dnes som bola na poradni a dostala som screening pozitívny na downov syndróm 1 v 180 lekár mi nič o tom nehovoril len z ultrazvuku povedal že je všetko v poriadku len termín dátumu sa stále posúva . Máte s tým skúsenosti ? Mám sa báť ? Ďakujem za odpovede
Stručné zhrnutie
- Screeningové testy (prenatálny skríning, triple test) poskytujú štatistický odhad rizika (napr. 1:180 znamená, že zo 180 žien s podobnými parametrami jedna mala dieťa s Downovým syndrómom), nie definitívnu diagnózu.
- Po zvýšenom riziku sú bežné ďalšie možnosti: neinvazívny NIPT (už spomínaný „Nifty“, základný balíček ~350 € alebo rozšírený panel do ~690 €) a invazívna amniocentéza (odber plodovej vody) na potvrdenie.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenia (morfologické sono, 3D/4D) u špecialistu (napr. MUDr. Grochal, kliniky typu Fetalecho) slúžia na ďalšie zistenie markerov a mnohí pacienti ich používajú ako doplnok k skríningu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne znamená výsledok screeningu 1:180?
A: Výsledok 1:180 znamená, že zo 180 tehotenstiev so zhodnými vstupnými parametrami mala jedna žena dieťa s Downovým syndrómom; ide o štatistický odhad, nie o potvrdenie diagnózy.
Q: Aké testy môžem urobiť po pozitívnom screeningovom výsledku?
A: Možnosti sú neinvazívny NIPT (uvádzaný „Nifty“, základný balíček okolo 350 €; rozšírené panely uvádzané aj za ~690 €) alebo invazívna amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá analyzuje DNA plodu a dáva definitívny výsledok.
Q: Kde a kedy urobiť morfologické/3D/4D ultrazvukové vyšetrenie?
A: Morfologické sono sa robí napr. okolo 13. tt a opakovane v 20. tt; pacientky v diskusii odporúčali vyšetrenia u špecialistov ako MUDr. Grochal (Martin) alebo kliniky Fetalecho (Košice).
Q: Aká je presnosť NIPT (Nifty) a platených testov?
A: V diskusii boli uvádzané konkrétne tvrdenia, napr. že Nifty alebo platené testy „povedia na 99,96 %“ alebo „na 99 %“, zároveň viacerí diskutujúci zdôraznili, že sú to stále neinvazívne štatistické testy, nie 100 % diagnostika.
Q: Aké sú riziká a časový priebeh výsledkov amniocentézy?
A: V diskusii sa uvádza približné riziko potratu pri amniocentéze cca 1 %; prvé výsledky na trisomie 13, 18, 21 môžu byť dostupné do ~48 hodín a úplné výsledky za 2–3 týždne.
Q: Ktorí odborníci alebo pracoviská sú odporúčané na Slovensku pre prenatálnu diagnostiku?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: MUDr. Grochal (Martin), Fetalecho (Košice) a Dr. Slezák (miesto výkonu amniocentézy spomínané „na Boroch“).
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové testy sú prevažne štatistické odhady rizika a nie definitívna diagnostika.
- Ako doplnok po zvýšenom riziku sa bežne používajú morfologické sono, NIPT (Nifty) alebo amniocentéza.
- Špecializované pracoviská a odborníci (napr. MUDr. Grochal, Fetalecho) sú v diskusii často odporúčané na upokojenie a detailnejšie vyšetrenia.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že NIPT (Nifty) poskytuje takmer diagnostickú presnosť (uvoľňované percentá like 99,96 %), zatiaľ čo iní zdôrazňujú, že ide len o presnejšiu štatistiku.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza „nemôže byť falošne pozitívna“, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú prípady nezhodných výsledkov po rôznych testoch (kontroverzný/nesúhlasný názor).
Otvorené otázky
- Do akej miery môže posun termínu tehotenstva (rozdiel medzi výpočtom podľa MS a ultrazvuku) ovplyvniť výsledky skríningu?
- Aké je presné súčasné riziko potratu pri amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (odhadované ~1 % v diskusii, ale bez jednotného konsenzu)?
- Aký rozsah chorôb kryjú konkrétne platené panely za ~350 € vs. ~690 € a ako to porovnáva s výsledkami z amniocentézy?
Spomenuté značky a firmy
Fetalecho, Nifty, MUDr. Grochal, Dr. Slezák, Boroch
Spomenuté produkty a metódy
screeningový test, prenatálny skríning, triple test, NIPT (Nifty), platené genetické testy (základný balíček 350 €), rozšírený panel (~690 €), amniocentéza (odber plodovej vody), morfologické sono, 3D ultrazvuk, 4D sono, trisomy test, trisomy complete, cystická fibróza (CF), výsledky amniocentézy 48 hodiny pre trisomie a 2–3 týždne kompletne, odhad rizika potratu pri amniocentéze cca 1 %
Miesta a osoby
Martin, Košice, MUDr. Grochal, Dr. Slezák, Fetalecho, Boroch
@veronikabo určite to bude v poriadku.
Veď presný dátum určite povedia a keď sa posúva, tak sa posúva.
Mne tak pri prvom posunul a brala som to o. k.
Neboj dobre bude 😊🍀
@etelkatelka dúfam že to bude ok keď podľa menštruácie to nevychádza že podľa údajov by som mala byt v 25 týždni a podľa ultrazvuku som v 20 týždni ale tak povedal že všetko je v poriadku a že to nevychádza len podľa
Menštruácie a termín sa posúva
Ahojte babule ja som mala 1:150 na dawnov syndróm bola som na odbere plodovej vody a zistili mi ze malinký je zdravý nedufajte ale verte ❤️ len akurát tam hral ten vek a ze mam zníženú hladinu bielkovín inak je zdravucky
Ja som mala 31 ked som bola tehotna.Ked mi moja Dr.davala vysledky testov,sama povedala,ze su tie testy nepresne.Pozitivne vyjdu kazdej druhej,no u nej v ambulancii sa este ziadnej napokon nepotvrdil DS.
@veronikabo mala som horsie vysledky ako ty a nakoniec to vyslo super 👌neboj sa bude to dobre ✊mozes skusit odber na testy, tie ti povedia na 99%
Moja kolegynka mala všetky výsledky v poriadku a chlapček má DS.. dozvedeli sa to až pri vyšetreniach po pôrode ... ☹
@gabriellle na platenom nebola kedze mala všetko v poriadku, nevidela dôvod ist na to kedze uz doma mala tiez zdravú dcerku.. Ma 30 rokov, ja som tiež tehotna a na nalade mi to tiez veru nepridalo😞
@veronikabo ahoj, mám podobné výsledky ako ty 1v 190. Bola si na ďalších testoch? Mňa tlačia na odber plodovej vody...😒
@veronikabo ahoj ako ti to dopadlo ??? Mne včera vyšlo rovnako 1:180 mám 26rokov
@deny23deny aj nám vyšlo riziko DS a máme zdravé dievčatko . Odporúčam morfologicke sono ❤️ verím že vám to dobre dopadne. To je len výpočet rizika nie diagnóza zbytočne strašenie
@deny23deny bola si teraz niekdy u svojho gynekológa na ultrazvuk ? Či čakáš až do 31.1?
@mikimi včera som bola na morfo a vyzerá byt všetko v poriadku. Dr Grochal nevidel nič čo by mohlo potvrdiť výsledky zo screeningu. Ukludnila som sa kúsok akurat ma od včera brutálne picha celé brucho a oblasť vaječníkov - vraj je to ok. Kontrolu mám až 8.2 tak dovtedy snáď vydržím 😓 nerada by som chodila na pohotovosť s hlúposťami keďže mi povedal že to je bežne 🙈
@deny23deny tieto testy sú čistý postrach. Som rada, že morfo vyšlo dobre. Ďakujem za info. To s tými bolesťami, maternica sa zväčšuje ale či až tak, neviem. Skús zavolať svojmu gyn. V prvom tehu som mala okolo 20 týždňa bolesti a moja dr má hneď poslala do nemocnice na infúzie
ja som tieto výsledky tiež nemala najlepšie, ale hlavne kvôli veku, tretiu som rodila ako 39-ročná . Z genetiky sa ma snažila presvedčiť na odber plodovej vody, ale nešla som. Všetky tehotenstvá som chodila k MUDr. Grochalovi a ten mi aj pri najmladšej povedal , že je všetko ok, tak som verila a maličká sa narodila v poriadku. Pre upokojenie by si možno mala vyskúšať jeho 🙂
@veronikabo Ahoj Veronika, ako ti to nakoniec dopadlo? Bola si na amnio? Aký si mala vek? Mne pri prvom vyšli negat.vysledky a to som mala 37 a teraz pri druhom mi vyšlo to iste ako tebe ale už mám 40. Na prvom ultrazvuku v 13tt ktoré bolo ako morfologicky, to isté sa kontrolovalo....srdiečko, kostičky nosa, uška, chrbtica. Všetko veľmi podrobne, tak tam lekár vylúčil Downa aj Edwardsa a bola som kľudná. Teraz už nie som vôbec.
@mandarinkalili ahoj ja som mala 1:190 bola som na amnio ktoré dopadlo super a mám zdravé dievčatko 😉✊
@mandarinkalili nemusíš sa báť. ja som strašne revala a bála sa... Nebolo to také strašné... ✊
@etelkatelka ja som to mala len na papieri napísané čo prišlo z ba či odkiaľ a na poradni mi tiež všetko mera a povedal že všetko v poriadku a nikde ma neposlal len mi povedal že tie týždne nevychádzajú podľa menštruácie že termín sa posúva tak dúfam že je to ok 😋