Pozitívny tripple test
Ahojte.Predvcerom som si bola pre vysledky z tripple testu a mam pozitivny na DS 1:30 ale ked mi brali krv v 11-12tt tak som tam mala 1:4800,mam z toho dost nervy,citala som kopu clankov ze tie testy nie su spolahlive leno je to vlastne matematicky vypocet,a na morfo idem az 16.10.ma s tym niekto skusenosti?
Stručné zhrnutie
- Tripple test je skríningový matematický výpočet rizika Downovho syndrómu a v diskusii ho viacerí označujú za metódu s vysokou mierou falošných pozitív.
- Alternatívy uvedené v diskusii sú morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), NT screening (2x odber krvi plus morfologické sono), Nifty (NIPT) a Trisomy test, pričom Nifty a Trisomy testy sú komerčné genetické testy a sú finančne náročnejšie.
- Amniocentéza v diskusii popisujú ako test priamo skúmajúci chromozómy, no viaceré príspevky uvádzajú, že nie je 100% a že s ňou sú spojené riziká vrátane približne 1% rizika spontánneho potratu.
Q: Čo znamená výsledok 1:30 v tripple teste?
A: Výsledok 1:30 znamená štatistické vyjadrenie rizika, že 1 zo 30 tehotenstiev má zvýšené riziko DS; v diskusii je zdôraznené, že to nie je diagnostika a má sa interpretovať spolu s morfologickým ultrazvukom a ďalšími testami.
Q: Aké alternatívy k tripple testu sú dostupné?
A: V diskusii boli spomenuté NT screening (dva odbery krvi plus morfologické sono), Nifty (NIPT) a Trisomy test ako alternatívy; Nifty sa v diskusii označuje ako genetický komerčný test a Trisomy testy sú dostupné ako platené „balíky“.
Q: Je tripple test spoľahlivý?
A: V diskusii bol uvedený odhad spoľahlivosti tripple testu približne 60% (užívateľské tvrdenie) a viaceré príspevky varovali pred vysokou mierou falošných pozitív, pričom v niektorých krajinách (spomenutá ČR) sa výsledky interpretujú spolu s morfologickým USG alebo sa tripple testy menej používajú.
Q: Je amniocentéza 100% diagnostická?
A: V diskusii sa uvádza, že amniocentéza testuje priamo chromozómy, ale niekoľko príspevkov opisuje prípady, kde amnio naznačilo postihnutie a dieťa sa narodilo zdravé; v diskusii bolo tiež uvedené približne 1% riziko spontánneho potratu po amniocentéze.
Q: Čo je Nifty test a v čom sa líši od Trisomy testu?
A: V diskusii sa Nifty opisuje ako komerčný NIPT genetický test od inej firmy, ktorý sa líši od klasických krvnych skríningov tým, že analyzuje fetálnu DNA v materskej krvi; Trisomy testy sú v diskusii prezentované ako platené genetické balíky, ktoré tiež zvyšujú spoľahlivosť oproti klasickému tripple testu.
Q: Prečo môžu výsledky skríningu kolísať (napr. 1:4800 vs 1:30)?
A: Diskusia uvádza, že výsledky závisia od typu skríningu, času odberu (príklad: odber krvi v 11–12 tt ukázal 1:4800 v jednom príspevku) a od metód a opakovaného merania; screeningové testy sú matematické modely, ktoré sa môžu pri opakovaní líšiť.
Q: Kedy absolvovať morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: V diskusii sa spomína morfologické sono ako kľúčové vyšetrenie a konkrétne príklady uvádzajú termíny okolo 16. týždňa (príklad: morfo naplánované na 16.10. v príspevku) a NT screening pri približne 12. tt.
Q: Ako sa má rozhodovať medzi NIPT, amniocentézou a čakaním na morfo?
A: Diskusia odporúča hodnotiť súhrn výsledkov (NT screening, krvné testy, morfologické sono) a zvážiť, že NIPT sú menej invazívne, amniocentéza je diagnostická ale invazívna s rizikom ~1% SP, a mnohé mamičky v diskusii volili čakanie na morfo pred invazívnym zákrokom.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple test má vysokú mieru falošných pozitív a výsledky treba vždy overiť ďalšími metódami.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie a komplexný NT screening (2x odber krvi + morfo) sú považované za dôležité pre interpretáciu rizika.
- Nifty/Trisomy testy a amniocentéza sú bežné alternatívy, pričom amniocentéza nesie uvádzané riziko spontánneho potratu približne 1%.
Sporné názory
- Amniocentéza ako „definitívny“ test versus tvrdenia o prípadoch, kde amnio potvrdilo postihnutie a dieťa sa narodilo zdravé; v diskusii sú obidve perspektívy prezentované.
- Význam a použiteľnosť tripple testu: niektorí ho označujú za užitočný skríning, iní za zastaraný alebo „len na plnenie peňaženiek lekárov“.
Otvorené otázky
- Aká je presná štatistická spoľahlivosť rôznych NIPT (napr. Nifty, Trisomy test) v porovnaní s amniocentézou podľa lokálnych laboratórií a protokolov?
- Ako často sa v praxi zaznamenávajú falošné pozitíva alebo falošné negatíva pri amniocentéze v slovenských a českých pôrodniciach?
- Aké sú oficiálne odporúčania (SR vs ČR) pre používanie tripple testu vs NIPT v rôznych gestáciách?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Trisomy test, Sagax
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, Triple test, NT screening, morfologické sono, morfo, amniocentéza, Nifty test, Trisomy test, NIPT
Miesta a osoby
Dunajská Streda, Igor Slezák, Praha, Mudr. Grochal, Česká republika
Ja som mala 1:140 odporucali mi amnio aj test z krvi vsetko som odmietla tie ultrazvuky boli vsetky ok ,trosku sme boli do porodu v neistote ale ja som verila ze to nic nie je a nakoniec sa nam narodila uplne zdrava dcerka.tak netreba hned stresovat ten vysledok este nemusi nic znamenat .
Známa bola tiez na amnio, výsledok prišiel že dieťa nie je ok. Nezmierila sa s tým a šla za nejakým špecialistom do Prahy a tam jej všetko vyvrátili. Teraz ma zdravého chlapca, ktorý chodí do školy. Moja gynekologička mala problém, že jej na amnio odobrali vzorku a prišiel "vysledok" ze je vzorka poškodená(nepoužiteľna) a nedá sa z nej nič zistiť. Bratrancova žena mala ukážkové tehotenstvo, všetko ok nikto nič nevidel a chlapček ma downov syndróm. Takže nič nie je 100%ne pokiaľ sa dieťa nenarodil. Každopádne, ale tieto tripple testy sú len na plnenie peňaženiek lekárov.