Pozitívny tripple test

Stručné zhrnutie

• Tripple test je skríningový matematický výpočet rizika Downovho syndrómu a v diskusii ho viacerí označujú za metódu s vysokou mierou falošných pozitív.
• Alternatívy uvedené v diskusii sú morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfo), NT screening (2x odber krvi plus morfologické sono), Nifty (NIPT) a Trisomy test, pričom Nifty a Trisomy testy sú komerčné genetické testy a sú finančne náročnejšie.
• Amniocentéza v diskusii popisujú ako test priamo skúmajúci chromozómy, no viaceré príspevky uvádzajú, že nie je 100% a že s ňou sú spojené riziká vrátane približne 1% rizika spontánneho potratu.

Q: Čo znamená výsledok 1:30 v tripple teste?
A: Výsledok 1:30 znamená štatistické vyjadrenie rizika, že 1 zo 30 tehotenstiev má zvýšené riziko DS; v diskusii je zdôraznené, že to nie je diagnostika a má sa interpretovať spolu s morfologickým ultrazvukom a ďalšími testami.

Q: Aké alternatívy k tripple testu sú dostupné?
A: V diskusii boli spomenuté NT screening (dva odbery krvi plus morfologické sono), Nifty (NIPT) a Trisomy test ako alternatívy; Nifty sa v diskusii označuje ako genetický komerčný test a Trisomy testy sú dostupné ako platené „balíky“.

Q: Je tripple test spoľahlivý?
A: V diskusii bol uvedený odhad spoľahlivosti tripple testu približne 60% (užívateľské tvrdenie) a viaceré príspevky varovali pred vysokou mierou falošných pozitív, pričom v niektorých krajinách (spomenutá ČR) sa výsledky interpretujú spolu s morfologickým USG alebo sa tripple testy menej používajú.

Q: Je amniocentéza 100% diagnostická?
A: V diskusii sa uvádza, že amniocentéza testuje priamo chromozómy, ale niekoľko príspevkov opisuje prípady, kde amnio naznačilo postihnutie a dieťa sa narodilo zdravé; v diskusii bolo tiež uvedené približne 1% riziko spontánneho potratu po amniocentéze.

Q: Čo je Nifty test a v čom sa líši od Trisomy testu?
A: V diskusii sa Nifty opisuje ako komerčný NIPT genetický test od inej firmy, ktorý sa líši od klasických krvnych skríningov tým, že analyzuje fetálnu DNA v materskej krvi; Trisomy testy sú v diskusii prezentované ako platené genetické balíky, ktoré tiež zvyšujú spoľahlivosť oproti klasickému tripple testu.

Q: Prečo môžu výsledky skríningu kolísať (napr. 1:4800 vs 1:30)?
A: Diskusia uvádza, že výsledky závisia od typu skríningu, času odberu (príklad: odber krvi v 11–12 tt ukázal 1:4800 v jednom príspevku) a od metód a opakovaného merania; screeningové testy sú matematické modely, ktoré sa môžu pri opakovaní líšiť.

Q: Kedy absolvovať morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: V diskusii sa spomína morfologické sono ako kľúčové vyšetrenie a konkrétne príklady uvádzajú termíny okolo 16. týždňa (príklad: morfo naplánované na 16.10. v príspevku) a NT screening pri približne 12. tt.

Q: Ako sa má rozhodovať medzi NIPT, amniocentézou a čakaním na morfo?
A: Diskusia odporúča hodnotiť súhrn výsledkov (NT screening, krvné testy, morfologické sono) a zvážiť, že NIPT sú menej invazívne, amniocentéza je diagnostická ale invazívna s rizikom ~1% SP, a mnohé mamičky v diskusii volili čakanie na morfo pred invazívnym zákrokom.

Závery z diskusie

Zhoda

• Tripple test má vysokú mieru falošných pozitív a výsledky treba vždy overiť ďalšími metódami.
• Morfologické ultrazvukové vyšetrenie a komplexný NT screening (2x odber krvi + morfo) sú považované za dôležité pre interpretáciu rizika.
• Nifty/Trisomy testy a amniocentéza sú bežné alternatívy, pričom amniocentéza nesie uvádzané riziko spontánneho potratu približne 1%.

Sporné názory

• Amniocentéza ako „definitívny“ test versus tvrdenia o prípadoch, kde amnio potvrdilo postihnutie a dieťa sa narodilo zdravé; v diskusii sú obidve perspektívy prezentované.
• Význam a použiteľnosť tripple testu: niektorí ho označujú za užitočný skríning, iní za zastaraný alebo „len na plnenie peňaženiek lekárov“.

Otvorené otázky

• Aká je presná štatistická spoľahlivosť rôznych NIPT (napr. Nifty, Trisomy test) v porovnaní s amniocentézou podľa lokálnych laboratórií a protokolov?
• Ako často sa v praxi zaznamenávajú falošné pozitíva alebo falošné negatíva pri amniocentéze v slovenských a českých pôrodniciach?
• Aké sú oficiálne odporúčania (SR vs ČR) pre používanie tripple testu vs NIPT v rôznych gestáciách?

Spomenuté značky a firmy

Nifty, Trisomy test, Sagax

Spomenuté produkty a metódy

tripple test, Triple test, NT screening, morfologické sono, morfo, amniocentéza, Nifty test, Trisomy test, NIPT

Miesta a osoby

Dunajská Streda, Igor Slezák, Praha, Mudr. Grochal, Česká republika